Menkesův syndrom

Menkesův syndrom je X chromozomálně recesivně zděděná porucha metabolismu mědi, ve které střevo neabsorbuje dostatečně stopový prvek. Nedostatečná nabídka mědi se projevuje ve svalech, nervové soustavě a kostře. Nemoc byla dosud nevyléčitelná a má špatnou prognózu.

Co je Menkesův syndrom?

Menkesův syndrom je také známý jako Menkesova choroba určené. Toto onemocnění odpovídá dědičnému metabolickému onemocnění. Toto onemocnění zahrnuje hlavně narušení metabolismu mědi. Měď je třetím nejhojnějším stopovým prvkem v lidském těle. Kostra a svaly, stejně jako mozek a játra, obsahují měď. Kromě toho se látka podílí na tvorbě pojivové tkáně.

Jako součást enzymů, jako je superoxiddismutáza, stopový prvek chrání tělo před volnými radikály a oxidačním stresem. Kromě těchto funkcí měď přebírá také úkoly ve výrobě energie. V důsledku toho má nedostatek mědi na tělo negativní účinek.

Chronický deficit mědi je přítomen v souvislosti s Menkesovou chorobou. Syndrom je pojmenován po J. H. Menkesovi, který chorobu poprvé popsal a zdokumentoval ve 20. století. Jiné nemoci s nedostatkem mědi jako hlavním příznakem jsou například Wilsonova nemoc, která je spojena se srovnatelnými příznaky. S výskytem jednoho ze 100 000 je Menkesova choroba o něco méně běžná než Wilsonova nemoc.

příčiny

Menkesova choroba je způsobena genetickou vadou způsobenou mutací v genu ATP7A. Gen ATP7A kóduje intracelulární protein pro transport mědi. Při normálním příjmu mědi vede mutace k narušenému uvolňování mědi. Absorpce mědi ve střevě je narušena a stopový prvek je nesprávně distribuován. Snížené koncentrace jsou v játrech a mozku, zatímco koncentrace jsou zvýšeny ve střevních buňkách, v srdci, ve slinivce břišní a v ledvinách.

Menkesova choroba je geneticky na místě X 13.3. a proto ovlivňuje pouze chlapce. Dívky mohou vadu nosit bez problémů. Na rozdíl od chlapců mají druhý chromozom X. Genový produkt druhého zdravého chromozomu tedy může neutralizovat poškození prvního. Dědičnost Menkesova syndromu je X-chromozomálně recesivní.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Během prvních osmi až deseti týdnů života jsou děti s Menkesovým syndromem obvykle asymptomatické. Teprve po zhruba dvou měsících se objeví silná svalová slabost. Vyskytují se problémy s krmením a vývojové poruchy. Nedostatek mědi v mozku se může projevit epileptickými záchvaty a omezenou pohyblivostí.

Na méně elastické kůži pacienta se často objevují šupinaté vyrážky. Vlasy, řasy a obočí se stávají křehkými a nabývají bílé až stříbrně šedé barvy. Tvář obvykle vypadá bez výrazu a potopena. Kromě toho mohou nastat skeletální změny, jako je trychtýř. Klinický obraz často doprovází inguinální kýly a pupeční kýly. V závislosti na průběhu se v tuto chvíli mohou objevit závažné zlomeniny kostí a změny cév.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud je podezření na Menkesovu chorobu, lékař odebere vzorek moči a plazmy. Laboratoř kontroluje plazmu na měděný zásobní protein ceruloplasmin. Obecná hladina mědi se také stanoví v obou vzorcích. Rentgenové paprsky potvrzují podezření na Menkesovu chorobu s obratlovými abnormalitami a přepínacími kostmi. Ztráta buněk v thalamu nebo mozečku může také potvrdit podezření.

Tyto jevy lze v případě potřeby pozorovat pomocí MRI. Molekulárně genetická analýza genu ATP7A může nakonec poskytnout důkaz o mutaci. Prognóza u pacientů s Menkesovým syndromem je obecně špatná. Většina lidí nedosáhne dospělosti. Ve zvláště závažných případech pacienti umírají v kojenecké fázi. Na prognózu má největší vliv typ a umístění genové mutace. Včasná detekce nemoci může mít pozitivní prognostický účinek.

Komplikace

V mnoha případech se první příznaky Menkesova syndromu neobjeví až několik měsíců po narození, takže přímé a včasné léčení této stížnosti není možné. Pacienti trpí především výraznou svalovou slabostí, a tím sníženou odolností. Obzvláště u dětí může tato svalová slabost vést k významným omezením vývoje, a tím také významně snížit kvalitu života pacienta.

Navíc epileptické záchvaty se nevyskytují jen zřídka, což může vést k silné bolesti. Kůže postižených je zarudlá a většinou šupinatá. Svaly v obličeji lze jen stěží pohnout, takže postižené se často jeví jako bezcitné a vyčerpané. Není neobvyklé, že rodiče jsou postiženi Menkesovým syndromem a trpí psychickými stížnostmi nebo depresí.

Přímá a kauzální léčba syndromu bohužel není možná, takže léčba je zaměřena pouze na omezení různých stížností. Nejsou však žádné další komplikace. Postižení jsou závislí na lécích. Různé symptomy mohou také zmírnit příznaky. Menkesův syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se u novorozeného dítěte vyskytnou nesrovnalosti ve druhém nebo třetím měsíci života, měl by být konzultován lékař. Menkesův syndrom se vyznačuje těžkou svalovou slabostí a problémy s příjmem potravy. Příznaky se nevyskytují v prvních dnech po narození, ale projevují se během prvních osmi týdnů života. Pokud rodiče zjistí, že jejich potomci zažívají snížení svalové síly, měli by být co nejdříve konzultováni s lékařem. Omezení pohyblivosti nebo abnormality v pohybových sekvencích jsou další příznaky existující poruchy. Musí být okamžitě vyšetřeny pediatrem. Pokud dítě trpí epileptickými záchvaty, musí být věnována velká pozornost.

Po jakékoli záchvatu musí být konzultován lékař, aby bylo možné provést komplexní lékařské vyšetření. V případě poruch růstu nebo nepravidelností ve vývoji dítěte by měl být konzultován lékař. Časté zlomeniny nebo změny kostního systému naznačují nesrovnalost a měly by být vyšetřeny. Případné odchylky od pleti, odlupování kůže nebo zvláštnosti vlasů, obočí a řas musí být předloženy lékaři. Protože prognóza onemocnění je špatná, je vhodné navštívit lékaře co nejdříve, pokud se změní. Čím dříve se léčí příznaky, tím lepší zdravotníci mohou v daných možnostech ovlivnit kvalitu života dítěte.

Léčba a terapie

Menkesův syndrom je nevyléčitelný. Doposud jsou k dispozici pouze symptomatické terapie. Tato nemoc brání vstřebávání mědi ve střevech. Proto perorální podávání mědi nelze použít terapeuticky. Místo toho musí být měď podávána parenterálně, protože tímto způsobem látka nemusí procházet gastrointestinálním traktem. Obvykle se podává histidinát mědi. Tato látka se ukázala jako nejkompatibilnější a zároveň nejúčinnější forma terapie. Histidinát mědi se vstřikuje do podkožní tukové tkáně.

Jako transportní protein mědi se vyskytuje v krvi a proniká hematoencefalickou bariérou do mozku. V ideálním případě začíná léčba před poškozením nervového systému. Pokud je terapie zahájena až později, látka obvykle již nemůže oddalovat progresi onemocnění. Neurologický vývoj postižených je ve většině případů pozitivně ovlivněn včasným podáváním histidinátu mědi.

Projev nemoci na pojivové tkáni nemůže být touto formou terapie ovlivněn. Kauzální terapie zatím není k dispozici.V budoucnu může medicína vyvinout původní léčbu výměnou mutovaného genu. V pokusech na zvířatech bylo uzdravení již dosaženo přidáním genu ATP7A.

Výhled a předpověď

Menkesův syndrom má nepříznivou prognózu. Pacient trpí dědičnou metabolickou poruchou. Protože změny v genetice jsou nemožné, doktoři dokážou léčit symptomy pouze tak, jak nejlépe umí.

Vývojové poruchy a záchvaty jsou charakteristické pro onemocnění. V prvních měsících života obvykle nedochází k poškození zdraví. To znamená, že se dědičné onemocnění objevuje a může být diagnostikováno po několika letech. Léky se podávají, protože brání vstřebávání mědi ve střevě. Bez lékařské péče lze očekávat těžká poškození zdraví. Vyskytuje se svalová slabost, bolest, snížená kvalita života a četné sekundární poruchy. Aby se zmírnily příznaky, je dotyčná osoba závislá na lékové léčbě po celý život. Jakmile jsou předepsané léky vysazeny, musí být okamžitě zaznamenána regrese nesrovnalostí.

Prognóza je výrazně horší, když je nervový systém již poškozen. To je zejména případ, kdy je diagnóza stanovena v pokročilém stádiu. V těchto případech již nelze neurologický vývoj ovlivnit. Při včasné diagnóze lze průběh nemoci do značné míry pozitivně podpořit. V současné době však neexistuje žádná možnost léčby, která by adekvátně léčila onemocnění pojivové tkáně.

prevence

Vzhledem k tomu, že Menkesův syndrom odpovídá dědičné genové mutaci, nemůžete tomuto onemocnění dosud zabránit. Riziko pro nemocné dítě může být případně posouzeno během plánování dítěte pomocí analýzy molekulární genetické sekvence.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že léčba Menkesova syndromu je poměrně složitá a zdlouhavá, je následná péče zaměřena na sebevědomé řešení nemoci. Utrpení by se měli pokusit udržet pozitivní postoj i přes protivenství. Chcete-li to vybudovat, relaxační cvičení a meditace mohou pomoci uklidnit a soustředit mysl.

Menkesův syndrom je spojován s různými závažnými komplikacemi a stížnostmi, které mohou mít velmi negativní dopad na kvalitu života a na každodenní život dotyčné osoby. Proto by měl být lékař kontaktován při prvních známkách a příznacích nemoci, aby se příznaky dále nezhoršovaly.

Přetrvávající svalová slabost a poruchy vývoje dítěte mohou vést k šikaně nebo škádlení v každodenním životě. Pokud se objeví psychologické nálady, které trvají déle, měl by být konzultován a objasněn psycholog. Někdy může terapie pomoci lépe přijímat onemocnění a léčebný proces.

Můžete to udělat sami

Menkesův syndrom zatím nelze vyléčit. Terapie se zaměřuje na léčbu symptomů a onemocnění. Rodiče, kteří si všimnou vývojových poruch a příznaků svalové slabosti u svého dítěte, by se měli nejprve poradit s lékařem. Po konzultaci s lékařem pak může být zahájena individuální terapie.

První věc, kterou musíte udělat, je zmírnit příznaky pomocí ortopedických a fyzioterapeutických opatření. Postižené děti potřebují velkou podporu a náklonnost, zejména v prvních letech života. Kromě toho je třeba dbát na to, aby se nemocný hodně pohyboval a zdravě jí. I když to nezbavuje příznaky, zlepšuje to blaho dítěte a kvalitu jeho života. Zároveň byste měli s dítětem mluvit o nemoci. Tímto způsobem se učí porozumět symptomům a jejich účinkům a ve většině případů je dokáže lépe zvládat.

Pokud je kurz závažný, je indikována terapeutická podpora, protože ve většině případů postižené děti umírají před dospělostí. Jaká opatření mají být přijata podrobně, by měla být vyjasněna s ohledem na stav dítěte a po konzultaci s odpovědným lékařem.