Pseudoxanthoma elastický (PXE) je vzácné dědičné onemocnění známé také jako Grönblad-Strandbergův syndrom. Ovlivňuje hlavně pokožku, oči a krevní cévy.
Co je pseudoxanthoma elasticum?
© Anchalee - stock.adobe.com
Nemoc Pseudoxanthoma elastický bude také Elastorrhexis generalista nebo Grönblad-Strandbergův syndrom volal. Je to dědičné onemocnění. Jsou ovlivněna elastická vlákna pojivové tkáně. Grönblad-Strandbergův syndrom se projevuje v tkáni kůže, v cévách, v kardiovaskulárním systému a v gastrointestinálním traktu.
Často se jedná také o oči. Tato nemoc postihuje asi 1 000 lidí v celém Německu. Průběh nemoci je však velmi odlišný a ne každý postižený člověk vykazuje všechny příznaky. Kromě toho je diagnóza často obtížná, takže vědci předpokládají vysoký počet nezjištěných případů PXE.
příčiny
Pseudoxanthoma elastický je zděděn jako autozomálně recesivní vlastnost. Defektní alela musí být proto přítomna na obou homologních chromozomech, aby se onemocnění vypuklo. Mutace se nachází na chromozomu 16. Ovlivňuje takzvaný transmembránový transportér vázající ATP.
V důsledku tohoto genetického defektu je více vápníku uloženo v elastických vláknech pojivové tkáně. Díky tomu jsou vlákna křehká a dělí je na krátké kousky. Změny způsobené tímto jsou obvykle nejprve vidět na krku. Nemoc však postupuje pomalu, takže později může být postiženo celé tělo.
Příznaky, onemocnění a příznaky
První příznaky syndromu Grönblad-Strandberg se obvykle objevují na krku, v loktech loktů, v trupu av oblasti kolem pupku. Mohou však být ovlivněny také podpaží, ohýbače velkých kloubů, třísla, dutiny kolene, konečníku nebo pochvy. Změny kůže jsou obvykle uspořádány symetricky a rozmazaně.
Povrch pokožky je nažloutlé barvy a svěží. Vyvíjí se významné kožní záhyby. Jsou to zvláště viditelné, když je kůže napnutá. Na ústní sliznici se také objevují nažloutlé kožní změny. Protože jsou elastická vlákna pojivové tkáně ovlivněna nemocí, projevy se také nacházejí na tepnách elastického typu. Zejména velké tepny jsou tohoto typu.
Arterioskleróza se u pacienta vyskytuje velmi brzy. Existuje riziko masivního krvácení v gastrointestinálním traktu, plicích, urogenitální oblasti, mozku a srdci. Kalcifikace nejen způsobují poréznost tepen, ale také se zužují. Zúžení ovlivňuje nejen hlavní tepny, ale také všechny krevní cévy v těle.
Zúžení tepen dolních končetin způsobuje periferní arteriální onemocnění s bolestí při chůzi nebo dokonce bolestí v klidu. Pacienti s pseudoxantom elastickým také trpí vysokým krevním tlakem podstatně častěji než zdraví lidé.
Oční pozadí ukazuje tmavé pruhy kolem papily. Tyto pruhované změny jsou známé také jako pruhy androidů. Pravděpodobně jsou výsledkem krvácení. V průběhu onemocnění dochází ke stále častějšímu krvácení sítnice. Mezi 30 a 40 lety se vidění pacienta významně zhoršuje. Tento proces může pokračovat až do oslepnutí.
Diagnóza a průběh nemoci
Protože je nemoc velmi vzácná, jen velmi málo lékařů přemýšlí o PXE, když se objeví první kožní příznaky. Pokud je však podezření, obvykle se provádí kožní biopsie. V histopatologii se odstraněná elastická pojivová tkáň zdá hrbolatá a roztříštěná. Mezi normálními kolagenními vlákny se nacházejí vápenaté soli. Jasná diagnóza však není vždy možná na základě přípravku na kůži.
Změny v oblasti jizev a aktinické elastózy musí být z diferenciální diagnostiky vyloučeny. Proto může být nezbytná molekulární diagnostika. Mutace v chromozomu 16 může být stanovena analýzou mutací v genu ABCC6.
Komplikace
Toto onemocnění způsobuje v první řadě různé kožní obtíže a především kožní změny. Postižení trpí svěděním nebo vyrážkou. Zejména v obličeji nebo v jiných viditelných částech těla mohou být tyto změny velmi nepříjemné a vedou k komplexům podřízenosti nebo k významně snížené sebeúctě.
V mnoha případech způsobuje toto onemocnění také příznaky v oblasti žaludku a střev, takže postižené trpí krvácením v žaludku. Toto onemocnění může také vést k vysokému krevnímu tlaku nebo anémii. Pacienti navíc trpí také zrakovými problémy, které se mohou vyskytnout relativně náhle a ve většině případů bez zvláštního důvodu. V nejhorším případě je pacient zcela slepý.
Kauzální léčba nemoci bohužel není možná. V některých případech mohou být příznaky omezeny. Dotčené osoby jsou také závislé na pravidelných vyšetřeních, aby se předešlo dalším komplikacím. Toto onemocnění může také snížit délku života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě pseudoxanthoma elasticum musí být v každém případě konzultován lékař. Další komplikace se lze vyhnout pouze při včasném lékařském ošetření. Protože Pseudoxanthoma elastický je dědičné onemocnění, lze toto onemocnění léčit pouze symptomaticky a nikoli příčinně. Aby se zabránilo dalšímu dědictví, může dotyčná osoba podstoupit genetické poradenství, pokud chce mít děti. Pokud pacient trpí různými kožními změnami, měl by být konzultován. Kůže může zžloutnout nebo zhnědnout a negativně ovlivnit estetiku dotyčné osoby.
Pacienti také často trpí plicními nebo zažívacími problémy. Vysoký krevní tlak může také indikovat pseudoxanthoma elastický a měl by být vyšetřen lékařem, pokud přetrvává déle. Kromě toho je sníženým zrakem pacienta jeden ze symptomů pseudoxanthoma elasticum. Diagnózu onemocnění může stanovit praktický lékař. Pro další ošetření je však nutná návštěva specialisty.
Terapie a léčba
Doposud neexistuje terapie, která by umožňovala léčbu nemoci. Genetickou příčinu pro ukládání vápníku nelze vyloučit, takže elastická vlákna pojivové tkáně postupně ztuhnou. Vzhledem ke zvýšenému riziku krvácení a riziku oslepnutí musí být zdravotní stav pacienta pravidelně kontrolován lékařem.
Zvláštní pozornost je třeba věnovat použití léků, které zvyšují průtok krve. I když tyto zmírňují příznaky způsobené zúžením cév, mohou v případě krvácení ohrozit život. Je třeba se přísně vyhnout pohybu a činnostem, které mohou způsobit krvácení.
Operace může být nezbytná pro individuální příznaky Grönblad-Strandbergova syndromu. Chirurgie je často poslední možností, jak zachránit pacienty před oslepnutím. Naděje se vkládají do nových terapií, jako je genová terapie nebo výzkum kmenových buněk.
Mnoho pacientů s pseudoxantom elastickým zažívá bolest kvůli periferní arteriální chorobě. Zde může poskytnout úlevu dieta s nízkým obsahem cholesterolu v kombinaci s běžícím tréninkem. Krevní oběh v nohou je stimulován a progresi onemocnění je zabráněno nebo zpomaleno.
Pravidelný chod způsobuje rozšíření malých cév v nohou. Vznikají takzvané kolaterály. Zajištění jsou jakousi "bypass". Krev může protékat kolaterály a obcházet zúžené tepny v noze.
prevence
Pseudoxanthoma elastický je dědičné onemocnění. Nejsou známa žádná preventivní opatření. V případě podezření na nemoc je třeba co nejdříve konzultovat lékaře. Ačkoli nemoci nelze vyléčit, časná léčba může zpomalit průběh nemoci. Tím je možné zabránit dlouhodobým účinkům, jako je slepota nebo cukrovka.
Následná péče
Pseudoxanthoma elastický vyžaduje zvláštní následnou péči, aby se zabránilo sekundárním onemocněním, která mohou být důsledkem pseudoxanthoma elastického. Vyhýbání se slepotě je zásadní. Pravidelné vyšetřování fundusu by měl provádět oftalmolog. To může odhalit krvácení v sítnici v rané fázi a přijmout protiopatření, aby se zabránilo oslepnutí.
Kromě toho by se v každém případě nemělo používat léků na ředění krve (Macumar), protože to výrazně zvyšuje riziko krvácení v celém těle. Místo toho, zvláště pokud máte krvácení ve stolici nebo sítnici, může být užitečnější užívat léky, které zahušťují krev.
Kromě toho může strava bohatá na vitamin K (zelená zelenina) pomoci při snižování sklonu ke krvácení, ke kterému dochází v důsledku pseudoxanthoma elasticum. Kromě toho musí být prováděna pravidelná vyšetření plic, srdce, krevních cév a mozku, aby bylo možné rozpoznat a léčit časné krvácení, aterosklerózu a plicní embolii.
To se děje při zobrazovacích postupech (MRT, CT, rentgen, ultrazvuk). Existující vysoký krevní tlak musí být také léčen léky, protože to zvyšuje riziko vaskulárních onemocnění. Kromě toho by se pacienti měli zdržet kouření a konzumace alkoholu, aby se cévní stres udržoval co nejnižší. Cvičení může také zabránit ateroskleróze.
Můžete to udělat sami
Pseudoxanthoma elastický je velmi vzácné onemocnění pojivové tkáně, které nelze vyléčit. Prostřednictvím svépomoci je však možné zpomalit jednotlivé chorobné procesy. Změny kůže vedou zejména k kosmetickým problémům. Svépomocná opatření mohou zpozdit vývoj nevzhledných kožních záhybů.
Především by měl pacient snížit množství světla svítícího na kůži tím, že upustí od vstupu do solária, na pláž nebo pomocí krémů na opalování. Kromě toho byste se měli vyhnout kouření a vyhnout se velmi nadváhám a extrémně podváhám. Tělesná výchova a vyvážená strava také působí proti rychlým změnám pokožky. Svépomocné skupiny mohou diskutovat o kosmetických možnostech, které zakrývají záhyby kůže. Pozitivní vliv na kardiovaskulární systém má také mírné cvičení a snížení tělesné hmotnosti. Oční funkce by měl být pravidelně vyšetřován lékařem, aby se zabránilo možnému náhlému zhoršení zraku nebo dokonce slepotě.
V závislosti na individuálních zjištěních mohou být pravidla chování v jednotlivých případech projednána s lékařem. Jako základní pravidlo by však pacienti měli cvičit mírně, jíst vyváženou stravu a přísně se vyhýbat kouření. Je také důležité, aby pacient pravidelně navštěvoval lékaře, aby byl vyšetřen krevní tlak, hladina lipidů v krvi a oči. Protože nemoc často vede k psychickému stresu, může být užitečná psychologická nebo psychiatrická podpora.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
