Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom je onemocnění způsobené genetickou vadou chromozomu číslo 18. Místo normálního spárování má nemoc trojitý chromozom. Terapie ještě není možná, děti obvykle umírají jen pár dní nebo týdnů po narození.

Co je to trizomie 18?

Trizomie 18 je genetické onemocnění. Normálně má každá osoba chromozomovou sadu 23 párů nebo 46 jednotlivých chromozomů. Během oplodnění se dvojice matky a otce rozdělí a příslušné chromozomy se znovu spojí a vytvoří nové páry.

V trizomii 18 se jeden pár na 18. chromozomu nerozděluje. Tím se vytvoří nový chromozom v novém spojení v každé buňce (bezplatná trizomie 18). Protože plán lidského těla se všemi jeho funkcemi je umístěn na chromozomech, nesprávný systém způsobuje odpovídající poruchy a malformace.

Kromě volné trizomie 18 existují i ​​další vzácné varianty nemoci, jako je mozaiková trizomie 18, ve které je trojitá sada chromozomů přítomna pouze v některých buňkách, a translokační trizomie 18, ve které jsou pouze fragmenty 18. chromozomu trojité. Trizomie nemoci 18 se také nazývá Edwardsův syndrom po svém objeviteli, lidském genetikovi John Hilton Edwardsovi.

příčiny

Příčina vzhledu Trizomie 18 není znám. Ve volné a mozaikové trizomii 18 se stává čistě náhodou, že se jeden z chromozomových párů č. 18 nerozděluje a je pak v dětských buňkách trojnásobně přítomen.

K chybě dochází bez zjevné příčiny během dělení buněk. Je však známo, že čím starší matka, tím větší je pravděpodobnost bezplatné trizomie 18. V translokační trizomii 18 je otec nebo matka nositelem vady. To znamená, že nemoc se může vyskytovat častěji v rodině a že predispozice k trizomii 18 může být přenesena na potomka.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Trizomie 18 se vyznačuje typickými příznaky, které mohou rychle naznačit dědičné onemocnění. Zvláště výrazné je mnoho fyzických malformací a mentálních poruch. Průměrná délka života dětí s Edwardovým syndromem je výrazně snížena.

Pouze asi pět až deset procent postižených je starších než rok. Některé děti však již dosáhly a dosáhly věku deseti let. Rodí se s nízkou porodní hmotností, protože fyzický vývoj v děloze je již zpožděn. Znatelné jsou hluboce usazené uši, zarostlé ušnice, vyčnívající zadní část hlavy, malá brada a případně rozštěp rtu a patra.

Malformace kostí se objevují také na žeber, obratlích a pánvi. Mnoho vnitřních orgánů, jako je srdce, gastrointestinální trakt nebo ledviny, je také často deformováno. Totéž platí o mozku. Pacienti také často mají potíže s dýcháním. Typické jsou také vyklenuté čelo a krátká rozštěpená víčka. Často jsou pozorovány deformované nohy (klubové nohy).

Vyskytují se také malformace očí a malformace prstů. Ukazováček je často plácnut přes třetí a čtvrtý prst. V důsledku malformace mozku je mentální a motorický vývoj postižených dětí vážně zpomalen. Děti mohou sedět a plazit se mnohem později. Zpravidla se nemohou naučit mluvit.

Diagnóza a průběh

Průběh Trizomie 18 je velmi patrný. Dokonce i v děloze děti zaostávají ve svém vývoji. Vážíte příliš málo a vaše hlava je příliš malá. Tvar lebky se také odchyluje od normy; hlava je vzadu velmi rozpínavá.

V obličeji je také mnoho abnormalit, jako je brada, která je příliš malá, malformace očí nebo rozštěp rtu a patra. Orgány nejsou normálně uspořádány. Srdce, žaludek, střeva a také ledviny mají často vady a nefungují správně. Kostra je také špatně vyvinutá, obratle nebo žebra často chybí nebo jsou deformované.

Trizomie 18 může být diagnostikována v lůně. Během pravidelných kontrol během těhotenství si lékař obvykle všimne zpoždění růstu a nedostatečného pohybu. Pokud existuje podezření na trizomii 18, obvykle se provádí genetický test. Za tímto účelem se amniocentéza s kanylou vede břišní stěnou a zkoumá se.

Protože v plodové vodě jsou buňky embrya, lze s nimi provést chromozomální stanovení. Tímto vyšetřením lze spolehlivě diagnostikovat trizomii 18 a určit, která forma onemocnění je přítomna.

Komplikace

Trizomie 18 vede k různým poruchám a stížnostem. Zpravidla se vyskytují tělesná a duševní postižení, která ztěžují každodenní život postižené osoby. Pacienti trpí závažnými vývojovými poruchami a také poruchami růstu. V mnoha případech proto závisí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě.

Malformace očí způsobené trizomií 18 mohou mít negativní vliv na zrak pacienta. Kromě toho se rozpadá patro, což může vést k nepohodlí při přijímání jídla a tekutin. Mnoho postižených trpí také srdeční vadou. Pokud se neléčí, může to vést k úmrtí pacienta. Clubfoot může omezit pohyb.

Mnoho dětí také trpí šikanováním a škádlením v důsledku trizomie 18 a v důsledku toho se často vyvinou fyzické potíže nebo deprese. Psychologické stížnosti mohou být ovlivněny také rodiče. Protože přímá a kauzální léčba trizomie 18 není možná, neexistují žádné komplikace. Zpravidla tito postižení umírají relativně brzy, takže délka života pacienta je extrémně omezená.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud máte Edwardsův syndrom, musíte určitě navštívit lékaře. Nemůže dojít k samoléčení, takže musí být v každém případě provedeno lékařské ošetření. Čím dříve je nemoc rozpoznána, tím lepší je další průběh. Protože se jedná o dědičné onemocnění, není možné úplné vyléčení. Pokud chcete mít děti, mělo by být provedeno také genetické poradenství, aby se zabránilo opakování Edwardsova syndromu.

Pokud dotyčná osoba trpí různými deformacemi a malformacemi, je třeba kontaktovat lékaře. Vyskytují se hlavně na obličeji a mohou výrazně ztěžovat každodenní život a život postiženého. V mnoha případech může snížená inteligence také naznačovat Edwardsův syndrom a měla by být hodnocena lékařem. Rodiče a příbuzní jsou také často závislí na psychologickém zacházení, takže lze zabránit depresi nebo jiným duševním poruchám.

Léčba a terapie

Neexistuje žádná terapie za to Trizomie 18. Poškození a malformace jsou tak závažné, že není možné provádět žádné ošetření. S mírně mírnější mozaickou trizomií 18 je někdy možné udržet děti naživu o něco déle pomocí operací a ošetření. Existuje dokonce několik ojedinělých případů, kdy děti s mozaickou trizomií 18 dosáhly dospívání. Bezplatná trizomie 18 je na druhé straně vždy fatální. Děti obvykle přežijí jen několik dní nebo týdnů. Pokud je diagnóza trizomie 18 jistá, postiženým rodičům se často doporučuje ukončit těhotenství během těhotenství.

prevence

Proti Trizomie 18 nelze zabránit, protože nemoc je způsobena genetickou vadou.

Následná péče

Následná péče o trizomii 18 má především paliativní povahu. Cílem je umožnit dětem vést bezbolestný nebo bezbolestný život během jejich obvykle krátkého života. Pacienti s Edwardsovým syndromem by měli být pravidelně vyšetřováni, aby se vyhodnotil jejich fyzický stav. Ošetřující fyziologické defekty jsou pravidelně kontrolovány ošetřujícím lékařem.

V případě potřeby mohou být zahájena opatření, pokud by se stav zhoršil. Protože téměř všechny děti s trizomií 18 umírají během prvních měsíců nebo let života, je součástí dobré následné péče také psychologická péče o jejich rodiče. Profesionální podpora rodiny a dobrá paliativní péče o děti usnadňují všem zúčastněným zvládnout stresovou situaci.

Postižené rodiny jsou obvykle doprovázeny nejen lékaři, ale také dalšími profesními skupinami, jako jsou psychologové, pastoři a další. I po smrti dítěte by mělo pokračovat, dokud si to dotyčná osoba přeje. Pro nové těhotenství není třeba přijímat žádná zvláštní opatření, protože riziko recidivy je nízké. Mnoho rodičů stále hledá radu od lidského genetika a může tak omezit pochybnosti a obavy.

Můžete to udělat sami

Protože trizomie 18 je obvykle velmi závažné onemocnění, většina dětí narozených umírá v prvních několika týdnech života. I při léčbě žije pouze deset procent dívek, které mají deset let, a dospělosti je velmi zřídka dosaženo. Hlavní důraz je proto kladen na úlevu od příznaků a podporu rodiny pro dítě. Svépomocné skupiny a tematická fóra (např. Leona e.V.) jim umožňují výměnu zkušeností s ostatními postiženými lidmi.

Konkrétní možnosti řešení každodenního života závisí na typu a závažnosti postižení. Ve vážných případech, tj. S nepříznivou prognózou, existují specializované paliativní sestry pro děti, které podporují rodiče. Zatímco léčba primárních symptomů (např. Poškození orgánů) je ponechána na zdravotnickém personálu, symptomy, které následují (např. Potíže s jídlem), mají tendenci být vynechány ze sektoru péče. Některé instituce (např. „Berliner Sternschnuppen“) nabízejí kurzy péče o rodiče postižených dětí zdarma. Specializované služby ambulantní péče mohou rodičům v oblasti domácí péče pomáhat a poskytovat jim poradenství.

Kromě uvedených nabídek by měly být pokud možno použity nabídky včasné podpory (fyzioterapie, ergoterapie). Mohou pomoci zmírnit napětí a dosáhnout motorického nebo kognitivního pokroku.