Ageneze Corpus callosum

Ageneze Corpus callosum je dědičné onemocnění a inhibiční malformace s částečnou nebo úplnou nesprávnou polohou mozkové tyče. Postižení lidé často vykazují problémy s chováním a mohou trpět příznaky, jako je zhoršené vidění a sluch. Ageneze je léčena symptomaticky, protože neexistuje kauzální terapie.

Co je ageneze corpus callosum?

Corpus callosum je bar mezi levou a pravou hemisférou mozku, také známý jako mozkový bar. Mozková tyč člověka se skládá z více než 200 milionů nervových vláken a hraje klíčovou roli ve výměně informací a koordinaci levé a pravé mozkové hemisféry, které plní různé úkoly při zpracování informací.

Ageneze corpus callosum je dědičné onemocnění ze skupiny agenií. Taková je úplná absence konkrétního orgánu v důsledku genetického nedostatku predispozice. V agenezi corpus callosum postrádají pacienti mozkovou tyčinku mezi dvěma mozkovými hemisférami. Malformace je jednou z inhibičních malformací, které předcházejí jakékoli aplázii.

Nedostatek kontaktu s mozkovou tyčinkou může vést k vážným poruchám senzorických systémů a fyzického nežádoucího vývoje a ke spasticitě. Spolupráce mezi oběma polovinami mozku je ztížena nedostatkem corpus callosum. Ageneze mozkové tyčinky se může vyskytnout symptomaticky v souvislosti s různými malformačními syndromy. Incidence je mezi 3: 1 000 a 7: 1 000.

příčiny

Ageneze se obvykle vracejí k geneticky určené nedispozici. Ačkoli byly v souvislosti s agenezí corpus callosum pozorovány ojedinělé výskyty, občasný výskyt u sourozeneckých párů alespoň naznačuje, že se jedná o genetické faktory. Podle pozorování je dědičná ageneze corpus callosum založena na X-vázané nebo autozomálně recesivní dědičnosti.

Mezitím medicína předpokládá, že tyto vzorce dědičnosti jsou až deset procent. Čtyři z 50 dětí s agenezí mají chromozomální zvláštnosti. Většina z nich jsou abnormality na chromozomech 8, 13 nebo 18. Tyto abnormality byly pozorovány hlavně u pacientů se syndromy, jako je Patauův syndrom, Edwardsův syndrom nebo triploidie.

Nedostatek tyčinky není jen u lidí s popsanými anomáliemi. Snížené nebo neaplikované sloupce byly také nalezeny u lidí s chromozomálními aberacemi na chromozomu tři. Všechny zmiňované chromozomy se podílejí na vývoji corpus callosum. Dosud však nebyl identifikován žádný jediný gen jako spouštěč ageneze.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Někteří pacienti s CCA od narození úplně chybí. V jiných je oddělení dvou polovin mozku jednoduše nedostatečné nebo neúplné. Kromě sluchového postižení se mohou v souvislosti s deformitou, která se může pohybovat až po slepotu, objevit příznaky, jako je poškození zraku. Někteří pacienti mají také hydrocefalus.

S vodní hlavou může být za určitých okolností nebezpečně zvýšen intrakraniální tlak. Někdy je mikrencefálie pozorována také u pacientů s agenezí corpus callosum, což je ekvivalent k nesprávnému vývoji další mozkové hmoty a je spojeno s mentální retardací. Kromě epilepsie, spasticity nebo sníženého svalového tonusu může být v CCA přítomna také symptomatická krátká postava.

Ageneze může nastat v souvislosti s různými malformačními syndromy a je pak spojena se specifickými symptomy příslušného syndromu. Aircade syndrom a oro-facio-digital syndromes patří mezi nejčastější malformační syndromy spojené s agenezí mozkové tyčinky.

Kromě chromozomálních abnormalit může dojít k agenezi corpus callosum v souvislosti s metabolickými chorobami, virovou embryopatií nebo abnormalitami lebeční kosti. Pacienti s CCA mají téměř vždy problémy s chováním nebo problémy s pozorností.

Diagnóza a průběh

Ageneze corpus callosum je vrozená malformace, která se projevuje nejpozději v raném dětství. Kromě diagnózy po manifestaci je možná prenatální diagnostika již od 20. týdne těhotenství. Možnými diagnostickými nástroji jsou diagnostické zobrazovací metody, jako je transfontanlová sonografie, magnetická rezonanční tomografie a kraniální počítačová tomografie. Prognóza se velmi liší případ od případu.

Nejdůležitějším prognostickým faktorem je to, zda je malformace izolovaná nebo zda je příznakem syndromu další příznaky. Prognóza vývoje u pacientů s baragenezí může s izolovanou agenií mluvit o budoucnosti téměř bez příznaků. V jiných případech se mohou vyskytnout nejzávažnější fyzická a kognitivní postižení, zejména v případě barenových agenií v souvislosti se syndromy.

Komplikace

S agenózou corpus callosum se mohou vyskytnout různé obtíže a komplikace.Ve většině případů však existují poruchy chování a poruchy sluchu a zraku. Omezení se zpravidla neobjevují najednou, nýbrž vedou k neustálému snižování těchto vnímání v průběhu nemoci.

Může dojít také k úplné slepotě nebo úplné ztrátě sluchu. V mnoha případech vede zvýšený mozkový tlak k bolestem hlavy a nežádoucímu vývoji v mozku. Z důvodu tohoto nežádoucího vývoje dochází k poruchám chování a dalším psychickým potížím. Ageneze corpus callosum se často objevuje s krátkou postavou.

Pacienti trpí metabolickými chorobami a mají sníženou kvalitu života. Koncentrace je také snížena, takže obvykle existuje snížená inteligence. Příčinná léčba není možná, protože není možné znovu vytvořit mozkovou tyč.

Z tohoto důvodu se používají hlavně behaviorální a učební terapie, takže inteligence pacienta není snížena agenezí corpus callosum. V mnoha případech musí být také prováděna logopedie. Pokud dojde k epileptickým záchvatům, je třeba snížit mozkový tlak. Ve vzácných případech nevede ageneze corpus callosum k žádným stížnostem ani komplikacím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rodiče nemocných dětí by měli vždy konzultovat lékaře. Lékař může stanovit závažnost ageneze corpus callosum a v případě neobvyklých příznaků zahájit léčbu nebo zavolat specialistu. Pokud dítě vykazuje poruchy chování nebo známky jiných psychologických problémů, musí být vždy konzultován s terapeutem. Pokud si všimnete příznaků metabolického onemocnění, je třeba konzultovat interního lékaře. V případě ataxií a jiné omezené pohyblivosti je možná fyzioterapie a ergoterapie.

Další příznaky by měly být rychle vyjasněny příslušným odborníkem a v případě potřeby léčeny. Vzhledem k velkému množství stížností a příznaků, které mohou nastat při agenezi corpus callosum, by rodiče měli sestavit tým lékařů co nejdříve. Prvním kontaktním místem je však dětský lékař, který může průběh nemoci pečlivě sledovat. V případě závažných komplikací je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. Rodiče by také měli hledat psychologickou podporu, jakmile nemoc dítěte způsobí rostoucí fyzický i emoční stres.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná léčba barové ageneze dosud neexistuje. Chybějící mozkovou tyč nelze rekonstruovat. Z tohoto důvodu je léčba pacientů s agenózou corpus callosum čistě symptomatická a je silně zaměřena na jednotlivé stížnosti. Například, pokud existují behaviorální problémy, je indikována psychoterapie nebo behaviorální terapie.

V případě ataxií nebo jiných fyzických omezení pohybu lze jako protiopatření použít fyzioterapii a ergoterapii. Nedostatek svalového tonusu lze také zvýšit posílením svalů prostřednictvím fyzioterapie. Omezení jazyka a učení mohou být také příznaky nemoci. Například kvůli nedostatečnému propojení mezi dvěma polovinami mozku je pacientova pozornost často omezená.

Tyto abnormality lze v případě potřeby regulovat pomocí školení o pozornosti. Kromě výše uvedených terapeutických možností lze logickou terapii použít i proti jazykovým problémům. Antikonvulzivní léčba je v některých případech také myslitelná jako symptomatická terapie. Pokud existují další příznaky, jako je vodní hladina nebo epilepsie, mohou být tyto příznaky pro léčbu upřednostňovány.

Snížení intrakraniálního tlaku je zásadní například pro vodní hlavu se zvýšeným intrakraniálním tlakem. Léčení epilepsie může být stejně důležité. V některých případech izolované ageneze corpus callosum nejsou nutná žádná terapeutická opatření, protože pacienti zůstávají po celý život bez příznaků.

Výhled a předpověď

Prognóza ageneze corpus callosum je často špatná. Dědičné onemocnění se nepovažuje za léčitelné nebo léčitelné kvůli zákonným a lékařským možnostem. Výskyt nemoci u potomků nemocných je však sporadický. Ne všechny děti nemocných rodičů mají ohnisko ageneze corpus callosum. Kromě toho jsou jednotlivé stížnosti u postižených pacientů svou povahou a závažností individuální. Nemusí tedy být stejné jako u ostatních členů rodiny.

V závislosti na závažnosti příznaků se provádí individuální terapie ke zmírnění jednotlivých potíží. I přes velké úsilí a okamžité ošetření po narození dítěte však ageneze corpus callosum nedosahuje svobody od příznaků. V případě mírných malformací lze kvalitu života a pohodu pacienta významně zlepšit s velkým úsilím a pravidelnou účastí na různých nabízených terapeutických opatřeních.

Pokud se v průběhu života zvyšuje intrakraniální tlak pacienta, zvyšuje se pravděpodobnost život ohrožujícího stavu. Kromě toho může vést k dalšímu poškození mozku, což výrazně zhoršuje zdravotní stav. Většina pacientů trpí nenapravitelným poškozením tkáně. Kromě toho mnoho postižených trpí jinými chorobami, které přispívají ke zhoršení zdraví. Vzhledem k funkčním poruchám jednotlivých senzorických systémů potřebuje pacient celoživotní péči a lékařskou péči.

prevence

Odpovědný gen a přesné okolnosti agenózy corpus callosum nebyly dosud identifikovány. Z tohoto důvodu zatím nelze malformaci zabránit.

Následná péče

V případě ageneze corpus callosum obvykle není k dispozici žádná nebo jen velmi málo následných opatření, protože toto onemocnění je dědičné onemocnění. Pokud si pacient přeje mít děti, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, aby se u dětí nemoc neobnovila.

Agendu corpus callosum nelze léčit úplně, takže dotyčná osoba má právo na čistě symptomatickou léčbu. Ve většině případů jsou příznaky tohoto onemocnění omezeny fyzioterapií. Mnoho cvičení z takové terapie lze provést i ve vašem vlastním domě.

Postižené děti jsou v životě závislé na podpoře a intenzivní péči o své rodiče a příbuzné. Intenzivní a milující rozhovory se také ukazují jako velmi pozitivní a mohou také zabránit psychologickým rozruchům nebo depresím.

Pro tuto nemoc je často nezbytná logopedie, přičemž rodiče zde musí jasně podporovat dítě. V agenezi corpus callosum jsou nutné pravidelné prohlídky lékařem. To, zda nemoc povede ke snížení průměrné délky života pacienta, nelze všeobecně předvídat.

Můžete to udělat sami

Protože ageneze corpus callosum je vrozeným poškozením mozku, není možné, aby postižené dítě provádělo svépomocné činnosti na podporu svého zdraví. Pokud se nemoc objeví v dospělosti, možnosti jsou také velmi omezené.

Vzhledem k existujícím příznakům, jako jsou poruchy chování a poruchy senzorických systémů, dostává dítě v prvních měsících života lékařskou péči a často se o něj starají lidé v bezprostřední blízkosti. V každodenním životě by proto neměla být při této nemoci brána v úvahu mentální a emoční podpora příbuzných. Jsou vystaveny zvláštním výzvám a mohou využít svépomocných opatření.

Je důležité neztratit odvahu a optimismus navzdory osudové nemoci vlastního dítěte nebo partnera. Váš vlastní společenský život by se měl i nadále konat a přizpůsobovat novým podmínkám. Sociální stažení vede ke snížení nálady mezi příbuznými. Protože tráví spoustu času péčí a péčí o nemocného, ​​potřebují fáze odpočinku a zotavení, aby si udrželi své vlastní rezervy síly.

Abychom byli informováni o jeho vývoji, možnostech léčby a příznacích, jsou důležité komplexní informace o nemoci. Současně byste měli dodržovat své vlastní psychologické limity a měli byste být ohleduplní k sobě.