Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica je jedním ze vzácných genetických onemocnění. Vyznačuje se předčasným stárnutím kůže a odvápněním kostí. Ale délka života není omezena.

Co je geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica je charakterizována skutečností, že novorozenci již mají ochablou, starou pokožku. To je způsobeno vadnou strukturou pojivové tkáně.
© Love the wind - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica je nemoc pojivové tkáně a kostí. Je dědičný a má velmi vzácnou prevalenci. Ovlivněno je pouze asi jeden z milionu lidí. Pojivová tkáň stárne předčasně. Alespoň to vypadá stárnutím kvůli jeho pomačkanému a pomačkanému vzhledu, protože má malformaci. Kromě toho již v dětství dochází k závažné osteoporóze s častými zlomeninami kostí.

Hlavní příznaky onemocnění jsou již uvedeny v názvu choroby. „Geroderma“ znamená starou kůži a „osteodysplastica“ znamená malformaci kosti. Výraz Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierroův syndrom použitý. Toto jméno se vztahuje k prvnímu objeviteli této choroby.

Spolu s oftalmologem Adolphem Franceschetti z Ženevy, lékařem A. Sierrem a lidským genetikem Davidem Kleinem tento syndrom popsal švýcarský dětský lékař Frédéric Bamatter v roce 1950. Vědci z institutu Maxe Plancka pro molekulární genetiku v Berlíně pod vedením Stefana Mundlase zkoumali 13 rodin, které se vyvinuly v této nemoci. Členové těchto rodin byli zvláště obyčejní mezi Mennonite označení.

příčiny

Genetická vada je možnou příčinou osteodysplasticy gerodermy. V mnoha případech je gen GORAB na chromozomu 1 ovlivněn mutací. Kupodivu však tato mutace není nalezena u každé postižené osoby. Dědičnost je autozomálně recesivní. Nedávno byli také objeveni pacienti, kteří mají mutaci na genu PYCR1 na chromozomu 17.

U této formy onemocnění dochází k zvlášť silnému klinickému překrývání příznaků u Cutis-Laxa syndromu a Wrinkly kožního syndromu. Proto je třeba předpokládat, že Geroderma osteodysplastica není jednotné onemocnění, ale spíše kolektivní syndrom několika klinicky podobných chorob. Bylo vyšetřeno přibližně 13 rodin, ve kterých měli příbuzní několik případů nemoci. Toto onemocnění se tedy nevyskytuje spontánně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Geroderma osteodysplastica je charakterizována skutečností, že novorozenci již mají ochablou, starou pokožku. To je způsobeno vadnou strukturou pojivové tkáně. Klouby mohou být přetaženy. U dětí se navíc vyskytují poruchy růstu. Postižení trpí krátkou postavou. Osteoporóza je zvláště výrazná.

Vyskytuje se zevšeobecněným způsobem po celém těle a způsobuje trvalé zlomeniny kostí. K dispozici je také dysplazie kyčle. Příčinu osteoporózy lze nalézt v obecných procesech odvápnění uvnitř kostí. Hlava ukazuje brachycefálii s vypouleným čelem. Brachycephaly se projevuje jako deformace lebky, což vede k tzv. Krátkozrakosti. Oči jsou také postiženy.

Občas se vyskytne mikrokožka (příliš malá rohovka). Rohovka je také zakalená a může se také vyskytnout glaukom (zelená hvězda). Jsou také pozorovány obecné vývojové poruchy. Duševní vývoj je obvykle normální. Někdy může dojít k malému intelektuálnímu deficitu.

Největším důkazem geroderma osteodysplastica je výrazná osteoporóza se spontánně se vyskytujícími zlomeninami a nedostatkem otevřeného fontanelu u novorozenců. Délka života postižených není omezena. V průběhu života se frekvence zlomenin dokonce snižuje. Jinak se příznaky zlepší.

diagnóza

Diferenciální diagnóza geroderma osteodysplastica není tak snadné odlišit od syndromů cutis laxa, syndromu vrásek (WSS) a De Barsyho syndromu. Jedinečným prodejním bodem geroderma osteodysplastica je však kombinace generalizované osteoporózy spolu s chybějícím otevřeným fontanelem. Na rozdíl od jiných syndromů tohoto typu nejsou fyzická omezení tak velká. Navíc je mentální vývoj obvykle zcela normální.

Komplikace

Geroderma osteodysplastica obvykle nesnižuje délku života. Pacient však trpí předčasným stárnutím kůže, i když kosti jsou také odvápněny. Špatná struktura pojivové tkáně umožňuje postiženým malovat klouby a tím je poškodit.

To zvyšuje riziko nehod, zejména u dětí. Není neobvyklé, že se u pacientů rozvine krátká postava. Lebka je zdeformovaná a obvykle relativně krátká. V důsledku malformací mohou děti trpět šikanováním a škádlením, a tak rozvíjet psychologické potíže a deprese.

Vývojové poruchy také přetrvávají, s duševní poruchou také. V některých případech je dotyčná osoba v každodenním životě závislá na pomoci jiných lidí nebo pečovatelů. Nepříjemnost kostí může také způsobit spontánní zlomeniny, které jsou spojeny s velmi silnou bolestí.

Léčba geroderma osteodysplastica je možná pouze symptomaticky. Nepohodlí v očích lze napravit relativně dobře, takže již neexistují žádné další komplikace. V mnoha případech je pacient také závislý na psychologické terapii.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě poruch růstu, změn struktury kostí nebo krátkého vzrůstu je nutná návštěva lékaře. Pokud dítě vykazuje vývojové poruchy v přímém srovnání s vrstevníky, měl by být konzultován lékař. Pokud máte poruchu učení, problémy s porozuměním, sníženou inteligenci, koncentraci nebo nedostatek pozornosti, je vhodné se poradit s lékařem.

Pokud je stále více zlomených kostí všeho druhu, měla by se vyhledat diskuse s lékařem. Jsou-li klouby hyperextendované nebo pokud je při pohybu bolest, je nutná návštěva lékaře. Deformace lebky jsou považovány za důvod k obavám. Pokud máte vypouklé čelo, krátkozrakost nebo vizuální změny v oblasti očí, měli byste se poradit s lékařem o objasnění. Pokud mohou být objeveny nepravidelnosti ve pojivové tkáni v raném věku, mělo by být toto pozorování konzultováno s lékařem.

Pokud dítě vykazuje problémy s chováním, je-li zvlášť neklidné nebo agresivní, je nutná návštěva u lékaře. Lékař je nutný v případě sociálního odstoupení, hrubého nebo melancholického chování nebo depresivní nálady. Pokud dítě vykazuje potíže s navázáním kontaktu, má zvýšenou úzkost v důsledku příznaků a odmítá se účastnit sportovních aktivit, je třeba navštívit lékaře, aby se příznaky zmírnily. Pokud se vyskytnou poruchy spánku, zažívací potíže nebo bolesti hlavy, mohou existovat psychosomatické potíže, které je třeba vyšetřit.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba gerodermie osteodysplastica je symptomatická. Kauzální terapie není možná, protože se jedná o genetický defekt. Omezení však nejsou tak velká jako u mnoha podobných nemocí syndromu cutis laxa. Pouze obecná osteoporóza vyžaduje neustálé sledování a terapii. Podávání bifosfátů se zde ukázalo jako velmi účinné.

Je samozřejmé, že často se vyskytující zlomeniny kostí musí být léčeny vždy. V průběhu života se však zlomeniny postupně snižují. Metabolismus kostí se normalizuje. Stížnosti na oči také vyžadují neustálé sledování. To může zakalit rohovku a dokonce vyvinout glaukom.

Oftalmolog musí samozřejmě sledovat další vývoj. Oční příznaky však nejsou povinné. Postižená osoba má progeroidní vlastnosti. Proces stárnutí však nepostupuje tak rychle jako v případě klasické progerie. Vrásčitá a vrásčitá kůže není výrazem skutečného stárnutí, ale je způsobena malformací pojivové tkáně.

Výhled a předpověď

Geroderma osteodysplastica je nemoc, která se považuje za nevyléčitelnou. Prognóza tedy není příliš optimistická. Genetický defekt nelze změnit ani opravit. Podle současného stavu právní požadavky bránily zásahu do lidské genetiky. Z tohoto důvodu závisí léčba pacienta na individuálních symptomech, i když ne u všech může dojít k úlevě.

Stávající stížnosti mohou také vést k dalším sekundárním onemocněním a vyvolat emoční problémy.Kvůli optickému stárnutí a omezením nemoci trpí mnoho pacientů duševními poruchami. Jsou léčitelné, ale většinou se vyznačují dlouhým hojením.

S gerodermou osteodysplastica jsou možné vývojové poruchy a snížená inteligence. Přestože jsou podpůrné programy vytvářeny a používány, většinou poskytují podporu pouze při zvládání každodenního života.

Cílem je zlepšit celkovou pohodu a umožnit dobrý životní styl s nemocí. V mnoha případech je však nezbytná každodenní péče pečovatelů nebo příbuzných, protože není možné vést nezávislý životní styl. Přes četná poškození nemoci a její nevyléčitelnost není celková délka života postižených snížena. Je zde také dobrá šance na zlepšení zraku, jakmile bude poškozen.

prevence

Aby se zabránilo osteodysplastice gerodermy, je třeba vyhledat genetické poradenství. Geroderma osteodysplastica je dědičná s autozomálně recesivní dědičností. Mutovaný gen je však velmi vzácný, s prevalencí jednoho z milionu.

Pravděpodobnost zdědění této choroby se zvyšuje pouze v rámci souvisejících manželství v postižených rodinách. V případě recesivního dědictví je pravděpodobnost, že se potomstvo s touto chorobou narodí, 50% u manželství, ve kterých jsou oba partneři nositeli genů.

Následná péče

Ve většině případů geroderma osteodysplastica nejsou možné žádné zvláštní možnosti sledování. Není to však nutné, protože nemoci nelze úplně léčit. Pokud si pacient přeje mít děti, může být provedeno i genetické poradenství, aby nemoc nebyla přenesena na potenciálního potomka.

Kauzální léčba není možná kvůli genetickému onemocnění, takže postižené jsou závislé na celoživotní čistě symptomatické terapii. Ve většině případů jsou pacienti závislí na lécích. Je důležité zajistit, aby byl přijat správně a pravidelně, aby se zabránilo dalším kompilacím.

Oči by také měly být pravidelně kontrolovány, aby nedošlo k zákalu. V nejhorším případě může geroderma osteodysplastica vést k úplné slepotě postižené osoby. Průměrná délka života pacienta však není tímto onemocněním omezena nebo snížena.

Užitečný může být také kontakt s jinými pacienty s gerodermou osteodysplasticou. Není neobvyklé, že se vyměňují cenné informace, které mohou usnadnit každodenní život. Podpora od vaší vlastní rodiny může také výrazně zmírnit příznaky.

Můžete to udělat sami

Přestože jsou pacienti s gerodermou osteodysplasticou viditelně viditelní, sociální hanebné chování je hanebné, je kontraproduktivní. Aby byla kvalita života co možná nejvyšší, udržují nemocní sociální kontakty a vykonávají běžné činnosti ve veřejných prostorách.

Kontakty s jinými lidmi s gerodermou osteodysplasticou nebo podobnými nemocemi jsou zvláště užitečné pro sdílení zkušeností a vzájemnou sociální podporu. Má však smysl trávit čas výhradně s jinými nemocnými, ale také s lidmi bez takových chorob.

Vzhledem k náchylnosti ke zlomeninám kostí kladou pacienti zvláštní důraz na prevenci úrazů v každodenním životě a vyhýbají se rizikovým činnostem a pohybům. Pokud jsou kosti stále zlomené, je důležité si odpočinout a podpořit tak zotavení.

Fyzioterapeutická cvičení pro posílení šlach a svalů jsou také důležité, aby se předešlo určitým nehodám a zlepšila se celková mobilita. Pacienti s gerodermou osteodysplasticou obvykle procházejí fyzioterapeutickou léčbou, a proto jsou obeznámeni s individuálně citlivými možnostmi školení. Posilující účinky těchto cvičení se zvyšují, pokud je pacient dělá také samostatně doma. Pravidelné dohody s lékařem a fyzioterapeutem jsou nezbytné.