Syndrom kočičích pláčů (Cri-du-Chat syndrom)

Pod Syndrom kočičího pláče, také jako Syndrom Cri-du-Chat Známí lékaři chápou vzácné dědičné onemocnění. U kojenců se to mimo jiné projevuje typickými kočičími výkřiky, které daly této chorobě její jméno.

Co je to syndrom kočičích pláčů?

Syndrom kočičího pláče je nemoc, kterou lze vysledovat až ke změně genetického složení. Podle statistik má jeden z 50 000 dětí syndrom CDC. Dívky jsou postiženy výrazně častěji než chlapci (poměr je kolem 5: 1).

Syndrom kočičího pláče se projevuje řadou charakteristik, které se v jednotlivých případech vyskytují v různé míře. Vzhledem k této skutečnosti není nemoc často rozpoznána nebo uznána příliš pozdě.Mezi příznaky patří malformace hrtanu, krátká postava, malformace hlavy nebo obličeje a omezené motorické a kognitivní schopnosti.

Syndrom kočičího pláče není vyléčitelný; V závislosti na individuálních vlastnostech lze stav jednotlivce zlepšit vhodnou terapeutickou a sociální podporou. Předpokládaná délka života je obvykle těžko ovlivněna, pokud nedojde k jiným onemocněním.

příčiny

Důvody pro to Syndrom kočičího pláče leží ve změně genomu. V podstatě každý člověk má 46 párů chromozomů. Pacienti s CDC vykazují ztrátu chromozomu 5. To vytváří genovou strukturu, která se odchyluje od normy a způsobuje příznaky.

Ke změně chromozomu může dojít buď spontánní mutací, nebo v důsledku dědičné predispozice. Ve většině případů je to spontánní změna. Pokud je syndrom kočičího křiku dědičný, nese jeden z rodičů chromozomovou změnu genetického složení. Genetická informace obsažená v chybějícím díle však není ztracena, ale je připojena k jinému páru chromozomů.

Stává se tedy, že postižený rodič je sám zdravý, ale předává syndrom CDC svým dětem. Takto vzniká asi 12% známých případů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kočičí křik syndrom je hlavně vyjádřen typickým křikem podobným kočičímu. V důsledku malformace hrtanu se postižené dítě vyjadřuje prostřednictvím hlučných zvuků, které znějí vysoko a stlačené a jsou spojeny s dlouhodobým výdechem. Vdechování je obvykle obtížné, což má za následek charakteristické panické dýchání.

Existují také jiné malformace. Mnoho dětí s kočičím syndromem má malou hlavu s nízko nasazenýma ušima nebo malou bradou nebo širokým nosním nosem. Oči mohou být neobvykle široké od sebe a víčka mohou mít znatelné záhyby kůže. Kromě toho mají nemocní často krátké prsty nebo tzv. Čtyřprsté brázdy, ve kterých jsou prsty posouvány ohýbacím záhybem.

Malý prst občas vykazuje neobvyklou vnitřní flexi. V oční oblasti se mohou objevit příznaky, jako je strabismus a krátkozrakost. Dále se mohou vyskytnout malokluze. Jsou doprovázeny velmi zpomaleným rozvojem jazykových dovedností. Dotčení lidé pak mluví například velmi nejasně nebo mají problémy s mluveným jazykem.

Porozumění řeči se obvykle vyvíjí normálně. Výkřik s vysokým sklonem obvykle zmizí během několika prvních let života. Vysoký tón však zůstává a vede k duševním problémům mnoha nemocných. Kromě toho se v průběhu života může vyvinout křivá páteř.

Diagnóza a průběh

Syndrom kočičího pláče může být diagnostikována během těhotenství. Chromozomová analýza může poskytnout informace o tom, zda plod trpí genetickou změnou. Toto vyšetřování však proběhne pouze v případě důvodného podezření.

Může tomu tak být například v případě, že jeden z rodičů již měl dítě se syndromem CDC a existuje pravděpodobnost, že se to dotkne i dalších potomků. Za těchto okolností se provede amniotická tekutina nebo tkáňové vyšetření. Po narození může být syndrom kočičích pláčů často diagnostikován na základě fyzických abnormalit.

Kojenci postižení syndromem CDC mají obvykle velmi nízkou porodní hmotnost a menší hlavu. Oči jsou často od sebe vzdáleny, uši jsou výrazně nízké. Typický vysoký výkřik kočičích nemocných kojenců, který je způsoben malformací hrtanu, je jasným znakem kočičího plačícího syndromu.

Komplikace

Díky syndromu kočičího pláče dochází k velmi hlasitému a velkému křiku iu malých dětí a kojenců. Zejména rodiče a příbuzní se mohou v důsledku toho rozvinout závažných psychických potíží nebo deprese. Kvalita života pacienta a rodičů je výrazně snížena a omezena syndromem kočičího pláče.

Samy děti trpí poruchami růstu a vývoje. Je zde také snížená porodní hmotnost a špatné vyrovnání čelisti. Zuby mohou vykazovat nesouosost a deformace. Postižení mají slabé svaly a šupiny. K dispozici je také snížená inteligence nebo retardace, takže pacient může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí.

Syndrom kočičích pláčů může zkrátit délku života. Neexistuje žádný lék na syndrom plačící kočky. Z tohoto důvodu lze použít pouze terapie, které mají zmírnit příznaky. Zejména rodiče často potřebují psychologické ošetření. Pokud je během těhotenství diagnostikován syndrom kočičího křiku, může být těhotenství za určitých okolností ukončeno.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ihned po narození novorozenci vykazují vizuální změny nebo jiné abnormality, které by měl lékař okamžitě vyšetřit. Ve většině případů dochází k porodu za přítomnosti porodníka nebo lékaře. V rutinním procesu přebírají všechna nezbytná počáteční vyšetření dítěte a nezávisle zahájí nezbytné kroky k objasnění příčiny v případě nesrovnalostí. V případě domácího porodu je tento proces prováděn porodní asistentkou, takže rodiče novorozence nemusí přijímat žádná další opatření.

Dojde-li k porodu bez přítomnosti porodníka, mělo by být ihned po narození zahájeno komplexní lékařské vyšetření matky a dítěte. Lékař je zvláště potřebný, pokud má dítě malformace hrtanu nebo neobvyklé zarovnání očí. Nesouosost čelisti, šilhající nebo široce rozevřené oči se širokým nosem současně jsou známkou existujícího onemocnění.

Pokud jsou hlava a brada novorozence ve srovnání s ostatními kojenci velmi malé, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem. Pokud výkřiky dítěte znějí jako kočka, je to považováno za znepokojující a mělo by být vyšetřeno. Pokud je porodní hmotnost velmi nízká, jsou nutné kontroly, aby bylo možné podniknout nezbytné kroky k zajištění přežití dítěte.

Léčba a terapie

Je to pravda CDC syndrom není vyléčitelný; ale je-li nemoc včas rozpoznána, lze osobní terapii postižené osoby vhodnými terapiemi pozitivně podpořit.

To zahrnuje logopedické a pohybové terapie, jakož i vhodnou včasnou intervenci a ergoterapii. Přesný průběh onemocnění závisí na stupni závažnosti a intenzitě podpory.

Je pravděpodobné celoživotní omezení pohybových a kognitivních schopností, takže většina pacientů trpících CDC zůstává závislá na pomoci a / nebo péči. Jak přesně se bude vyvíjet klinický obraz jednotlivce, však nelze předvídat.

Výhled a předpověď

Syndromu kočičího pláče nelze zabránit ani vyléčit. Právě proto je důležitá včasná a cílená podpora postižených pacientů. To by mělo sestávat z fyzické i psychologické podpory. Pokud taková podpora není poskytnuta, postižené děti nemusí být schopny kompenzovat později vážně opožděný duševní a fyzický vývoj. To může znemožnit naučit se určité činnosti, které jsou nezbytné v každodenním životě. Pohyby, jako je chůze, oblékání nebo mluvení, mohou pak představovat nepřekonatelné překážky. Pokud však budou zahájena včasná podpůrná opatření, mohou mít pozitivní vliv na průběh nemoci a výrazně zvýšit kvalitu života. Důsledná stimulace pacientů v různých oblastech každodenního života může vést k tomu, že v dospělosti budou moci vést převážně sebeurčenou existenci.

Například logopedie může pozitivně ovlivnit typické jazykové deficity i v dětství. Aby se dosáhlo nejlepší možné prognózy onemocnění, měla by být terapeutická opatření přizpůsobena každému pacientovi. I když jsou schopnosti těchto lidí často omezené a je nutná celoživotní podpora, nemoci nemoc nesnižuje délku života dětí narozených se syndromem plačící kočky.

prevence

Od té doby Syndrom kočičího pláče často se vyskytuje spontánně, nemoci ve skutečnosti nelze zabránit. Pokud je však u jednoho z rodičů známa odpovídající genetická změna, je možné poskytnout informace o možném onemocnění u dítěte alespoň včasná vyšetření během těhotenství. Rodiče pak mají možnost rozhodnout se pro potrat nebo proti potratu.

Specialisté mohou také určit riziko CDC, pokud je jedno z rodičů dětí postiženo syndromem kočičího křiku. Pokud se dítě narodí se syndromem CDC, měli by mu rodiče poskytnout co nejintenzivnější podporu, aby optimálně podpořili osobní rozvoj.

Následná péče

Protože kauzální terapie syndromu kočičích pláčů je stejně nemožná jako léčba, neexistují v pravém slova smyslu žádné možnosti následné péče. V rámci terapie se doporučuje včasná intervence a celoživotní fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Je nezbytné podporovat životy postižené fyzicky i emočně, a to i po úspěšných terapiích a při dobré sociální integraci.

V raném dětství pacientů s Cri-du-Chat je zvláště důležitá intenzivní mentální a fyzická stimulace a léčba logopedie. Opatření v oblasti odborného vzdělávání jsou velmi důležitá v pokročilém věku a zejména v pozdní fázi mládí. Je nutné bezodkladně zabránit sociálnímu outsourcingu v důsledku nedostatečného kognitivního vývoje pacientů s Cri-du-Chat.

Různé svépomocné skupiny doprovázející každodenní život nabízejí podporu při utváření práce a života. Je důležité, aby byly postižené povzbuzovány a ne ohromeny. Kromě využití psychologické, sociální a fyziologické podpory tvoří pravidelná všeobecná lékařská, oftalmologická, ORL a zubní péče základ života s malým utrpením syndromem Cri-du-Chat. Přes včasné povzbuzení, chování a jemné motorické dovednosti a artikulace postižených obvykle zůstávají nápadné a mají stigmatizující účinek. I při dobré terapii jsou postižené doživotně závislé na podpoře a v případě potřeby na péči.

Můžete to udělat sami

Protože příčinou syndromu křiku koček je mutace v chromozomech, není možné, aby se postižené uzdravily. Tento syndrom je však často spojován s jinými fyzickými poruchami, které se mohou u jednotlivých pacientů lišit.

Často se vyskytují různé typy vývojových poruch. U ergoterapie, fyzioterapie a fyzioterapie mohou být tato omezení od počátku omezena a zpoždění ve vývoji lze často do značné míry kompenzovat cílenou podporou. Totéž platí pro další vedlejší účinky syndromu kočičích plačů. K často se vyskytující náchylnosti k infekcím a často pozorovaným stomatologickým problémům lze preventivně čelit. Jazykové poruchy, které se často vyskytují v důsledku zpomaleného vývoje, lze zmírnit nebo dokonce odstranit pomocí opatření na logopedii.

Zpravidla se ukázalo, že většina doprovodných příznaků syndromu kočičích pláčů může být do značné míry omezena intenzivní podporou a léčebnými opatřeními, která jsou zahájena co nejdříve. Takové terapeutické ošetření může zlepšit kvalitu života postižených. Nicméně, syndrom, s jeho fyzickými účinky a příznaky, bude mít obvykle také psychologické účinky. Proto je v mnoha případech také vhodná péče o psychologickou podporu.