Její nemoc

Její nemoc je onemocnění, které je ve většině případů charakterizováno nedostatkem specifického enzymu. Tento enzym je takzvaný enzym alfa-glukanfosforyláza, který se nachází zejména v játrech.

Co je to její nemoc?

S nemocí Její nemoc je to metabolické onemocnění, při kterém je narušeno skladování glykogenu. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně recesivní nebo X-spojená vlastnost. V německém názvu je často označována jako Hersova choroba s přítomností takzvané glykogenózy typu VI.

Patologický nedostatek fosforylázy v játrech znamená, že glykogenová látka nemůže být dostatečně rozložena. Výsledkem je, že glykogen zůstává v játrech a tělo ho nemůže použít jako zdroj energie. Nedostatek fosforylázy u Hersovy choroby není kromě jater v naprosté většině případů ovlivněn.

příčiny

Existuje několik možných příčin Hersovy choroby. Obecně se jedná o enzymatické defekty v systému fosforylázové kinázy v játrech a ve svalech, které jsou vrozené. Je známo, že příčinou je X-spojená defekt v takzvané fosforylázové b-kináze v játrech, defekt v jaterní fosforyláze a kombinace selhání fosforylázové b-kinázy ve svalech a játrech.

S ohledem na jaterní fosforylázu bylo navázáno spojení s mutacemi v konkrétním genu, genu PYGL. Gen PHKB byl identifikován s ohledem na kombinovaný defekt svalové a jaterní fosforylázy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů se příznaky Hersovy choroby projevují v dětství a pubertě. Toto onemocnění je obvykle charakterizováno relativně mírným průběhem. Typické hlavní příznaky nemoci Hersova choroba spočívají v patologickém zvětšení jater (lékařský název hepatomegalie) a v zpomalení růstu.

Kromě toho může dojít k mírné až střední hypoglykémii, ale to se zhoršuje s rostoucím věkem. V mnoha případech hepatomegálie také ustupuje s rostoucím věkem postižené osoby a může také zcela ustupovat. U některých mutací de novo byly prokázány zbytkové enzymatické aktivity, které jsou doprovázeny mírnou ketózou a mírně zvýšenými hladinami cholesterolu, triglyceridů a transamináz.

S ohledem na X-vázaný defekt v fosforylázové kináze v játrech byly také méně často hlášeny souvislosti s fyzickými chorobami, jako je osteoporóza, jaterní cirhóza, neurologická onemocnění, základní obezita nebo zvýšené hladiny laktátu.

Diagnóza a průběh nemoci

Její nemoc může být diagnostikována s jistotou pouze pomocí specializovaných vyšetření a laboratorních analýz. Pro spolehlivou diagnostiku Hersovy choroby existují různé možnosti, jejichž použití se zvažuje s ohledem na jednotlivý případ. V mnoha případech slouží jako důkaz snížená enzymatická aktivita jater (lékařské jméno fosforyláza).

Podobně může být možným důkazem Hersovy choroby snížená enzymatická aktivita jak v leukocytech, tak v erytrocytech. Kromě toho snížená hladina glykosy a laktátu ve spojení se zvýšenými hladinami transamináz také naznačuje přítomnost Hersovy choroby. Obecně lze defekt enzymu detekovat jak v játrech, tak v lymfocytech.

Molekulárně genetický důkaz mutace speciálních genů v kombinaci s klinickými nálezy je navíc další možností diagnostiky Hersovy choroby.Biopsie jater lze také považovat za aparát pro diagnostiku Hersovy choroby.

Komplikace

Z důvodu Hersovy choroby již děti trpí různými příznaky a onemocněními. Ve většině případů dochází k poruchám růstu a vývoje dítěte. Není neobvyklé, že postižené osoby jsou ve svém každodenním životě omezovány a také závislé na pomoci jiných lidí. Kvalita života pacienta je významně snížena Hersovou chorobou.

Dále se může vyskytnout mentální retardace, což může vést k potížím s učením. V důsledku toho se děti mohou stát oběťmi škádlení nebo šikany a v důsledku toho se mohou vyvinout psychologické obtíže nebo deprese. Stejně tak má nemoc velmi negativní účinek na játra. Kauzální léčba Hersovy choroby není možná.

Postižení jsou tedy závislí na různých terapiích, jejichž cílem je omezit příznaky. Ve vzácném věku však poruchy samy ve stáří samy ustupují. Ošetření se zpravidla provádí pomocí kmenových buněk. Imunosupresiva mohou také omezit Hersovu nemoc. Obecně nelze předvídat, zda to povede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

První příznaky Hersovy choroby se objevují v dětství až do puberty. Obzvláště znatelné jsou poruchy růstu nebo otoky na těle. Pokud lze v přímém srovnání s dětmi stejného věku v rámci růstového procesu vnímat významně sníženou velikost těla, měla by být informace projednána s lékařem. Pokud je otok horní části těla na úrovni jater, měl by být také konzultován lékař. Je třeba prozkoumat a objasnit, zda došlo k rozšíření orgánu. Pokud se vyskytují obecné funkční poruchy, abnormality nebo změny v pleti nebo je-li snížena jízda, je nutný lékař.

Pokud je barva kůže bledá nebo nažloutlá, je třeba se poradit s lékařem. Vnitřní neklid, zvýšená podrážděnost a poruchy koncentrace naznačují poškození zdraví, která musí být vyšetřena a léčena. Útoky s touhou a vážnou únavou nebo únavou jsou dalším příznakem existující nesrovnalosti. Pokud příznaky přetrvávají několik dní nebo týdnů, musí být konzultován lékař. Existují-li problémy s chováním, emocionální nebo psychologické problémy nebo je-li pozorováno silné abstinenční chování, existuje důvod k obavám. Je nutná návštěva lékaře, aby bylo možné objasnit příčinu. Lékař by měl být také podroben snížení normální výkonnosti.

Léčba a terapie

Léčba Hersovy choroby glykogenózou typu VI může být čistě symptomatická u velké většiny postižených pacientů, přičemž je třeba se těmto příznakům vyhnout. V této souvislosti je hlavním cílem léčby pouze prevence hypoglykemických fází. Aby bylo možné provést tuto preventivní léčbu, musí být pro jednotlivý případ k dispozici celková dobrá prognóza Hersovy choroby.

Na druhé straně v komplikovanějších případech musí být kompenzovány stávající metabolické poruchy a kompenzovány dysfunkce orgánů. Kromě toho je třeba zvážit doprovodnou nutriční terapii. Strava by se měla vyznačovat vysokým obsahem uhlohydrátů a malými jídly. Použití imunosupresiv může být použito jako léková terapie.

Její onemocnění lze také léčit chirurgicky transplantací kmenových buněk. V mnoha případech však není nutná žádná terapie Hersovy choroby. Nemoc však musí být sledována lékařem formou pravidelných vyšetření.

Být schopen okamžitě zahájit vhodná terapeutická opatření v případě možného zhoršení jednotlivých symptomů nebo celkového stavu dotyčného pacienta. Obecně lze prognózu Hersovy choroby klasifikovat jako převážně dobrou.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Její onemocnění obvykle nabízí dobrou prognózu. Nemoc často vymizí během puberty nebo rané dospělosti. Do té doby má nemoc poměrně mírný průběh, který nezpůsobuje žádné velké obtíže. Typicky se vyskytují hypotenze, hypoglykémie a problémy s růstem. Odstraněním symptomů nedostatku se lze vyhnout vážným stížnostem.

Předpokladem je obvykle trvalé dodržování přísné stravy. Ve spojení s nezdravým životním stylem nebo těhotenstvím se Hersova nemoc může vyvinout v chronický stav, který může způsobit vážné komplikace. Změna životního stylu nebo komplexní léčba těhotenství zlepšuje prognózu a umožňuje pacientovi vést relativně normální život bez znatelných omezení.

Její onemocnění často vede k emočním stížnostem, které je třeba léčit. Typické jsou depresivní nálady, které se také vyvíjejí v důsledku hormonální nerovnováhy. Hlavním problémem jsou fyzická omezení, která také vedou ke snížení kvality života. Komplikacím lze zabránit cílenou stravou a pravidelnými kontrolami lékařem. Prognózu stanoví odborník s přihlédnutím k příznakům a zvolené terapii.

prevence

Protože Hersova nemoc je zděděné onemocnění, které je způsobeno například mutacemi genu nebo určitými chromozomálními defekty, dosud pro tuto chorobu neexistují žádná preventivní opatření. Protože Hersova nemoc se vyskytuje především u dětí a dospívajících, je nezbytné zahájit lékařské vyšetření okamžitě, jakmile se objeví příznaky.

Ošetřující lékaři pak mohou nařídit preventivní a terapeutická opatření odpovídající individuálnímu klinickému obrazu. To může mít velmi pozitivní vliv na prognózu Hersovy choroby.

Následná péče

Následná péče v pravém slova smyslu není k dispozici pro genetické metabolické onemocnění Hersovy choroby. Příčinu nemoci nelze léčit. Základem dobrého zdraví i přes utrpení je vhodná strava a kontroly. Následně následná vyšetření vycházejí pouze z vyšetření, která kontrolují úspěch terapie.

To je dostačující pro všechny mírnější formy glykogenózy typu VI. Obvykle neexistují žádné zdravotní komplikace, které by vedly k další léčbě a následným opatřením. V souladu s tím nedochází k lékařskému sledování v užším smyslu. Situace je jiná, pokud jsou funkce orgánů ve vážnějších případech omezeny.

Zejména játra mohou trpět metabolickým onemocněním a někdy se mohou objevit patologické změny ve tkáni a cirhóza. Proto jsou někdy nutná chirurgická opatření až po transplantaci. To má za následek nutnost lékařského sledování, aby se pacient stabilizoval a aby se zajistilo přijetí materiálu dárce tělem pacienta. Plánují se následné kontroly.

Celkově se všem postiženým doporučuje pravidelně kontrolovat jejich metabolismus. Změněné životní podmínky a fyzické změny někdy vyžadují přizpůsobení terapie, jejíž úspěšnost by měla být sledována i následnými prohlídkami.

Můžete to udělat sami

Pacienti trpící Hersovou chorobou se musí především přizpůsobovat svým každodenním zvyklostem a zejména stravě. Strava musí poskytovat dlouhodobou energii a stabilizovat hladinu cukru v krvi, aby se zabránilo hypoglykemickým fázím.

Je třeba se vyhnout delším dobám půstu. Pacienti by měli jíst menší jídla častěji a jíst vyváženou stravu. Špatné uhlohydráty a jednoduché cukry by měly být konzumovány pouze v omezeném množství. Místo toho lze ke stabilizaci hladiny cukru v krvi použít nevařený kukuřičný škrob a další pomalu strávitelné potraviny.

Strukturovaná terapie zlepšuje pohodu a fyzický a duševní výkon. Pacienti by měli pracovat se svým lékařem a odborníkem na výživu, aby vytvořili vhodnou stravu přizpůsobenou jejich individuálním symptomům.

K dispozici jsou také sportovní opatření. Během hypoglykemické fáze pomůže krátká procházka. V případě závažných příznaků však musí být lékař informován, protože mohou nastat závažné komplikace. V souvislosti s léčbou drogami lze Hersovu chorobu dobře ošetřit pomocí zmíněných svépomocných opatření. Ve vážných případech je nutná hospitalizace na specializované klinice.