Camptodactyly

Vyrovnání prstů je relativně vzácné. Buď jsou zděděny, nebo se vyskytují jako spontánní mutace, které jsou pak dále předávány potomkům. Kromě toho mohou být následkem nehod způsobeny anomálie prstů. Obvykle nejsou znatelné externě, například Camptodactylypokud se nejedná o závažné případy nesouososti.

Co je to camptodactyly?

V Camptodactyly je to nadměrná flexe prostředního kloubu prstu. Deformita byla poprvé popsána v roce 1846. U prstových kontraktur jsou zkráceny pouze struktury měkkých tkání. Kostní kloubní části jsou ovlivněny pouze u některých syndromických kamptodaktylů. Střední kloub prstu je více či méně ohnutý směrem nahoru a nelze jej aktivně napnout.

Větší difrakce je však možná bez omezení. Ostatní fhalangy jsou ohnuty směrem k dlani kvůli přílišnému ohnutí. Camptodactyly tak připomíná klinický obraz prstu kladiva. Obvykle se vyskytuje sporadicky a vyskytuje se symetricky na obou stranách pouze na jednom prstu. Malý prst je obvykle příliš zakřivený. Občas se Camptodactyly vyskytuje v prstenu prstenu a - ještě vzácněji - v prostředním prstě.

Malformace je extrémně vzácná (pravděpodobnost 1: 100 000). Protože to není spojeno s bolestí, postižené osoby se často jen stěží cítí omezené. Pouze v případě, že se prst ohne v ještě větším úhlu, je nesouosost vnímána jako nepříjemná. Ve většině případů se projevuje až ve věku mezi 10 a 14 lety.

příčiny

Přesné příčiny camptodactyly jsou stále neznámé. Ojedinělá forma je výsledkem nehody, popálení (způsobeného zjizvením) nebo se považuje za novou mutaci. Nové mutace jsou vždy zděděny autozomálně dominantním způsobem. V poslední době se lékaři domnívají, že se jedná o případy autozomálně recesivní dědičnosti. Genetická anomálie prstu je zděděna jako autozomálně dominantní rys. U pacientů s vrozenou kamptodakticky dochází k malformaci na obou stranách a postihuje stejné prsty (symetrická malposition).

V některých případech je také spojena s jinými malformacemi, jako jsou polydaktylie (několik prstů) a kladivové prsty. Camptodactyly je také častým rysem syndromu genetické malformace. To je například případ trizomie 21 (Downův syndrom), Zellwegerova syndromu, Juberg-Marsidiho syndromu a Marfanova syndromu.

Příznaky, známky a onemocnění

Camptodactyly se vyskytuje v rané a pozdní formě. První známky rané formy se objevují během prvních 12 měsíců života dítěte: ukazuje bilaterální a asymetrickou kamptodaktylii. V pozdní formě, která se projevuje od 10 let a postupuje pomalu, se stupeň flexe postiženého prstu neustále zvyšuje, dokud není pacient kolem 30 let.

U některých pacientů postižených kontrakturami prstů mohou být kloubní vycpávky nalezeny přes hřbetní části kloubů („kloubové vycpávky2“). Kromě toho se na spodní straně dotyčného kloubu pod kůží vyskytují nodulární změny. Často zde také chybí obvyklé příčné kožní záhyby. U pacientů s autozomálně dominantní zděděnou kamptodakticky je také zjištěno zvýšené vylučování taurinu močovým traktem.

Protože vzácná anomálie prstu je bezbolestná a je spojena s funkční poruchou pouze v několika případech, pacient se jí necítí bránit. Ortopedický chirurg obvykle nechodí k ortopedickému chirurgovi, dokud dotyčná osoba nemá vizuálně nápadnou prstovou kontrakturu nebo výrazná malformace velmi nebrání.

Diagnóza a průběh nemoci

Specialista může použít zobrazovací postupy (rentgenové snímky) k posouzení, zda je malformace mírná nebo závažná. Rentgenový snímek ukazuje, jak se hlava středního falangu naklonila na straně ohýbače. Protože kamptodakticky je komplexní malformace, doporučuje chirurgický zásah obvykle pouze tehdy, je-li pohyblivost prstu výrazně omezena. V průběhu života může neopravená camptodakticky vést ke zvýšení úhlu flexe.

Komplikace

Camptodactyly obvykle vede k různým nesrovnalostem prstů. Tato nesouosost může výrazně omezit každodenní život pacienta a snížit jeho kvalitu. V důsledku toho již nebude možné uchopit a zvedat předměty. Camptodactyly může také vést k těžké bolesti.

Tímto onemocněním může být také omezen vývoj nemocného dítěte. Toto postižení často vede k depresi a dalším psychickým poruchám, zejména u dětí, když jsou kvůli nim šikanovány nebo škádleny. Camptodactyly však nemusí v každém případě vést k omezením nebo zdravotním postižením.

Pokud si pacient nestěžuje na příznaky, není třeba provádět žádnou léčbu. Camptodactyly obvykle neomezuje ani nesnižuje délku života. Camptodactyly lze opravit pomocí terapií nebo chirurgického zákroku.

Nejsou žádné zvláštní komplikace nebo stížnosti. Po zákroku může postižená osoba normálně znovu použít celou ruku. Pokud nedojde k léčbě, nedojde k pozitivnímu průběhu onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rodiče, kteří si všimnou malformací prstů svých dětí, by se měli poradit s lékařem. Camptodactyly se obvykle objeví během prvních deseti až dvanácti měsíců života dítěte. Pokud je léčba zahájena během tohoto období, je dána vyhlídka na život bez příznaků. Měli byste také navštívit lékaře, pokud máte neobvyklé příznaky, například pokud se dítě nemůže správně uchopit nebo si stěžuje na bolest v ruce. Je-li malformace zjištěna zvenčí, měl by být pediatr okamžitě konzultován.

Dítě pak potřebuje konzervativní léčbu pomocí splintingu a fyzioterapie. Během léčby je nutné pečlivé sledování lékařem. Pokud jsou opatření neúčinná, měli byste se poradit se svým lékařem o operaci v rané fázi. Camptodactyly by také měl být pravidelně kontrolován po operaci. Pokud existuje konkrétní podezření na malformaci, měli by rodiče kontaktovat přímo pediatra, rodinného lékaře nebo sportovního lékaře.

Terapie a diagnostika

Není-li kamptodaktie příliš výrazná - pokud lze kloub pasivně napnout - většina odborníků doporučuje konzervativní terapii se splinting a strečinkem (fyzioterapie). Individuálně vyrobená dlaha způsobuje jemné napínání a napínání postiženého prstového kloubu. Léčba pokračuje, dokud nedojde k významnému zlepšení stavu.

Pokud je terapie neúspěšná, obvykle se provádí chirurgický zákrok. Protože však jen velmi málo chirurgických zákroků ukazuje požadovaný výsledek - prst se může volně pohybovat pouze ve výjimečných případech - operace se obvykle nedoporučuje. Obecně se chirurgie doporučuje pouze tehdy, je-li deficit prodloužení větší než 30 stupňů. Operace je mírný postup, který se provádí v celkové anestézii. Bez anestézie to trvá 45 až 90 minut.

Ruční chirurg zlomí postižený kloub a převrátí jej. Je-li to nutné, je malformace šlach nebo vazů opravena. Pacient je hospitalizován asi dva dny. Další operace se provádí asi o deset dní později, během které je drát odstraněn. Jedná se však pouze o malý zásah. Rána se hojí sotva viditelným zjizvením, protože chirurgická oblast je velmi malá.

Výhled a předpověď

Pravidelné natahování a natahování postiženého prstového kloubu obvykle postačuje k dosažení zlepšení v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Čím intenzivněji jsou tato cvičení prováděna, tím nižší je riziko, že bude nutné provést operativní opatření.

Pokud navzdory veškerému úsilí nedojde ke zlepšení, může být nutná operace. Zde může postižená osoba zajistit rychlou a méně komplikovanou léčbu pomocí dobré předoperační a pooperační péče. To zahrnuje nepoužívání stimulačních látek, jako je tabák a alkohol, jakož i konzultace s lékařem ohledně volně prodejných léčivých přípravků. I když jsou to zjevně neškodné homeopatické léky, mohly by vést k závažným interakcím s anestetiky a ohrozit úspěch léčby. Po operaci musí být rána nejprve ušetřena a pečlivě ošetřována, po konzultaci s lékařem můžete začít s lehčími cvičeními pro lepší mobilitu.

Pokud dalšímu onemocnění nebo ústavě pacienta brání operace, může být vhodná léčba dlahy nebo protézy k imobilizaci pacienta v natažené poloze, což je podporováno také cílenými protahovacími a protahovacími cvičeními. V konečném důsledku to záleží nejen na příčině a rozsahu nesouososti prstu, ale také na prognóze lékaře, která měří, že pacient sám může přispět ke zlepšení.

prevence

Prevence není možná u kamptodakticky, protože je genetická nebo se vyskytuje v důsledku nehody.

Následná péče

Následná opatření pro kamptodakticky závisí zpravidla velmi na přesné závažnosti a také na příčině nemoci, takže nelze provést obecnou předpověď. Protože je však tato nemoc dědičná, nelze ji úplně vyléčit. Pokud chcete mít děti, genetické testování a poradenství může být užitečné, aby se zabránilo opakování camptodactyly v potomcích.

U tohoto onemocnění nedochází k samoléčení, takže včasná diagnóza je v popředí. Symptomy nemoci jsou obvykle zmírněny fyzioterapií nebo fyzioterapií. V mnoha případech lze některá cvičení provádět doma, což urychluje léčbu.

Může být také proveden chirurgický zákrok, po kterém by dotyčná osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo. Měli byste se zdržet fyzických nebo stresových činností, abyste tělo zbytečně nezatěžovali. Další následná opatření nejsou často nutně nutná. Toto onemocnění také nesnižuje délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

V případě kamptodaktie je obvykle možné konzervativní ošetření pomocí dlahy a protahovacích cvičení. Lékař především navrhne, aby pacient pravidelně narovnal a natáhl postižený prstový kloub. To obvykle stačí ke zlepšení stavu z dlouhodobého hlediska.

Pokud se nesouosost prstu nezlepší, je nutná operace, jejíž úspěch může pacient podpořit dobrou předoperační a pooperační péčí. Při přípravě postupu se používají obvyklá opatření, tj. Vzdání se stimulancií a zkoumání léčiv, která jsou pravidelně užívána, aby se zabránilo interakcím s použitými anestetiky. Po zákroku musí být postižený prst nejprve ušetřen. V prvních několika dnech by měla být rána pečlivě ošetřována, aby nedošlo k žádným poruchám hojení ran ani jiným komplikacím.

Pokud chirurgický zákrok není možný, protože pacient například trpí chronickým onemocněním kostí, musí být léčen kamptodakticky vhodnou pomocí. Protézy, které rozšiřují volnost pohybu prstu, se zde zpochybňují. Přesná míra, která dává smysl, závisí na příčině a závažnosti nesouososti, ale také na prognóze lékaře.