Dubin Johnsonův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především játra. Mezi příznaky patří žloutenka, zvýšené hladiny bilirubinu v krvi a abnormality jater. Kauzální léčba není možná, ale ve většině případů to také není nutné.
Co je to syndrom Dubin-Johnson?
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com
Dubin-Johnsonův syndrom patří k metabolickým onemocněním a je podřízen skupině poruch metabolismu bilirubinu. Patolog Isidore N. Dubin a vojenský lékař a patolog Frank B. Johnson dali syndromu jméno. Oba vědci jako první popsali tento klinický obraz v roce 1954.
Dubin-Johnsonův syndrom postihuje hlavně játra, která je zodpovědná za vývoj jednotlivých příznaků. Mutace, která způsobuje Dubin-Johnsonův syndrom, je na jednom z autosomů, tedy nikoli na chromozomu X nebo Y. Toto dědičné onemocnění však trpí více žen než mužů. U lidí každý chromozom existuje dvakrát.
Onemocnění je recesivní: pokud má člověk 10. chromosom s mutací a 10. chromozom bez něj, Dubin-Johnsonův syndrom se nevylomí. Pouze když se spojí dva mutované chromozomy, člověk onemocní. Tato skutečnost přispívá ke skutečnosti, že nemoc je velmi vzácná. Nosič mutovaného chromozomu může syndrom zdědit, pokud předá mutovaný chromozom svému dítěti a zároveň dítě obdrží chromozom nesoucí nemoc od druhého rodiče.
příčiny
Změna v genetickém složení je zodpovědná za Dubin-Johnsonův syndrom. Mutace vede k tomu, že bilirubin dosáhne žluči. Bilirubin je žluté barvivo a nachází se v krvi. Tam tvoří část hemoglobinu, červeného pigmentu v krvi. Bilirubin se může v lidském těle objevit jako přímý (konjugovaný) nebo nepřímý bilirubin.
Přímý bilirubin má molekulu glukuronové kyseliny. Kyselina glukuronová zvyšuje rozpustnost biochemických látek ve vodě. Organismus čistí krev v játrech a slezině. V tomto procesu orgány odfiltrují poškozené složky krve, a proto je třeba je obnovit. Zvýšená rozpustnost ve vodě díky kyselině glukuronové pomáhá tělu vylučovat tyto odmítnuté látky.
Tento proces je narušen u Dubin-Johnsonova syndromu. Tělo přímý bilirubin dostatečně nezneužívá, ale předává ho do krve, což vyvolává typické příznaky dědičné choroby.
Zde najdete své léky
➔ Léky na žloutenku a problémy s játryPříznaky, onemocnění a příznaky
Externě snadno rozpoznatelným syndromem je žloutenka (žloutenka), která od dětství dále mění barvu kůže a oční bulvy na žlutou. Za barvu je zodpovědná složka krve zvaná bilirubin. Bilirubin vzniká, když lidské tělo rozkládá krev. Normálně je látka přítomna pouze v malém množství, a proto nespouští žlutou barvu.
U lidí, kteří trpí syndromem Dubin-Johnson nebo se u nich objevuje žloutenka z jiných důvodů, je však příliš mnoho bilirubinu: obvyklé mechanismy rozkladu a likvidace selhávají. Spolu se žloutenkou se často vyskytuje kongesce žlučových cest (cholestáza). Žloutenka u Dubin-Johnsonova syndromu je často charakterizována právě tím, že se nevytváří biliární kongesce.
V atypických případech je biliární kongesce stále možná. Medicína také nazývá zvýšení koncentrace bilirubinu v krevní hyperbilirubinemii. To lze prokázat laboratorními testy. V důsledku poruchy může játra snadno zvětšit a uložit pigmenty do svých buněk.
Tyto vklady se projevují jako černé skvrny v játrech. Kromě toho mohou lidé pociťovat bolest v horní části břicha. Během relabující žloutenky vylučují také více žlučových pigmentů, než je obvyklé.
Diagnóza a průběh
Lékaři mohou stanovit diagnózu na základě klinických příznaků: žloutenku, bilirubin a urobilinogenurii lze snadno zjistit pomocí vnějších příznaků a laboratorního vyšetření moči. Pokud jde o diferenciální diagnostiku, lékaři musí mimo jiné vyloučit Rotorův syndrom, což vede k podobnému klinickému obrazu.
Genetický test může také ukázat, zda osoba nese mutovaný gen. Dubin-Johnsonův syndrom se projevuje v dětství. Postižení mohou trpět žloutenkou (ikterus) v mladém věku. Lidé s Dubin-Johnsonovým syndromem nemají žloutenku po celou dobu, místo toho zažívají vzplanutí bilirubinových hrotů.
Syndrom obvykle nevede k fyzickému poškození a pacienti mohou vést normální život: nejsou v každodenním životě omezeni ani nemají nižší střední délku života než ostatní lidé.
Komplikace
Hlavním klinickým příznakem Dubin-Johnsonova syndromu je žloutenka, která postihuje hlavně játra. Pacienti mají zvýšenou koncentraci bilirubinu. Toto je žluté barvivo v krvi, které tam tvoří část hemoglobinu.
Přímý bilirubin má molekulu glukuronové kyseliny, která zvyšuje rozpustnost biochemických látek akumulovaných v organismu ve vodě. U zdravých lidí tento proces čistí krev v játrech a slezině. U pacientů s Dubin-Johnsonovým syndromem je tento proces čištění narušen, což vede k externě velmi jasně rozpoznatelným klíčovým příznakům žloutenky.
Nažloutlá barva kůže je způsobena zvýšenou koncentrací bilirubinu v krvi. Mechanismy přirozeného rozkladu selhávají a způsobují další obtíže, jako je bolest v horním břiše a zvýšené vylučování žlučových látek během přerušované žloutenky. Na rozdíl od jiných onemocnění žloutenky je žloutenka Dubin-Johnsonova syndromu charakterizována skutečností, že nedochází k biliární obstrukci.
Játra mohou zvětšit a uložit pigmenty, které na postiženém orgánu způsobují černé skvrny. Navzdory těmto komplikacím u pacientů nedošlo k žádnému fyzickému poškození a jsou schopni vést normální život. Nemají také jinou délku života než zdraví lidé. Protože se jedná o genovou mutaci, Dubin-Johnsonův syndrom není dosud léčitelný. Terapie není nutná, protože příznaky nejsou bezproblémové.
Kdy byste měli jít k lékaři?
U Dubin-Johnsonova syndromu není lékařské ošetření vždy nutné. Nemoc by však měla být stále správně diagnostikována, protože pacienti by se měli ve stravě vyhýbat určitým složkám. Pokud má pacient žloutenku, měl by být obvykle navštíven lékař. Kůže a oči se změní na nažloutlou barvu. Tyto stížnosti lze vidět přímo okem. Vklady se objevují také v játrech.
V první řadě je možné u Dubin-Johnsonova syndromu vidět praktického lékaře nebo internistu. Diagnózu lze provést ultrazvukem. Přímá léčba Dubin-Johnsonova syndromu nemusí být prováděna v každém případě.
Postižení by se měli ve svém životě zdržet estrogenů, aby se minimalizovaly symptomy syndromu. Zejména by ženy měly zvážit toto vzdání se antikoncepční pilulky. Mluvící kontrastní médium musí být také použito pro rentgenové záření při jiných lékařských návštěvách. Průměrná délka života pacienta není tímto onemocněním negativně ovlivněna.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Příčinu syndromu nelze dnes vyřešit, protože je zodpovědná genetická mutace. Protože symptomy jsou obvykle zcela bezproblémové, není nutná léčba.
Lidé, kteří jsou postiženi syndromem Dubin-Johnson, by však neměli užívat žádné estrogeny - například ve formě antikoncepčních tablet pro ženy nebo v rámci hormonální terapie.
Kromě toho mohou zdravotničtí pracovníci při výběru kontrastních látek pro rentgenové záření zvážit syndrom Dubin-Johnson. Některá kontrastní média nemohou být rozdělena podle postižených stejným způsobem jako u osob bez syndromu. To se týká zejména kontrastních látek, které obsahují jod nebo bromosulfalein.
Výhled a předpověď
Dubin-Johnsonův syndrom nelze léčit kauzálně, takže u tohoto onemocnění vždy dochází k symptomatické léčbě. To je obvykle dobrý způsob, jak omezit příznaky. Intenzivní léčba je však skutečně nezbytná pouze v několika případech, takže postižené netrpí žádnými zvláštními příznaky, pokud není Dubin-Johnsonův syndrom závažný.
Pokud není tento syndrom léčen, trpí žloutenkou. Závažnost této žloutenky silně závisí na závažnosti syndromu, takže zde nelze provést obecnou předpověď. Močovina může také u Dubin-Johnsonova syndromu změnit barvu na žlutou. V některých případech může také způsobit bolest v oblasti břicha v oblasti jater. Obvykle neexistují žádné další komplikace.
Syndrom je léčen pomocí léků a velmi dobře omezuje příznaky. Nejsou žádné vedlejší účinky a dochází k úplnému zmírnění příznaků. Protože Dubin-Johnsonův syndrom může být přenesen na budoucí generace, postižené by se měly podrobit genetickému poradenství, aby se zabránilo jeho přenosu. Průměrná délka života pacienta není syndromem negativně ovlivněna.
Zde najdete své léky
➔ Léky na žloutenku a problémy s játryprevence
Dubin-Johnsonův syndrom je dědičné onemocnění a lidé, kteří ho mají, nemohou zabránit jeho vypuknutí, pokud mají vhodné geny. Protože je syndrom geneticky recesivní, nemusí děti postižených nutně onemocnět. Naopak, rodič nemusí trpět syndromem Dubina-Johnsona, aby jej předal svému dítěti.
Následná péče
V případě Dubin-Johnsonova syndromu ve většině případů nejsou k dispozici žádná následná opatření. Postižená osoba je primárně závislá na včasné detekci a následné léčbě tohoto syndromu, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo jiným stížnostem. Důraz je proto kladen na včasnou diagnózu, aby se zabránilo dalším stížnostem.
Přímá a kauzální léčba Dubin-Johnsonova syndromu obvykle není možná. U Dubin-Johnsonova syndromu jsou postižení většinou závislí na užívání léků a hormonů.Dávka musí být neustále sledována a upravována. V případě pochybností nebo jiných nejasností by měl být lékař nejprve uveden jako první.
Pravidelné prohlídky jsou také nezbytné, aby se zabránilo dalším komplikacím. Tyto by měly být také projednány s lékařem. Pacienti jsou často také závislí na duševní podpoře. Především pomoc a péče o vlastní rodinu a pomoc a přátelství má pozitivní vliv na další průběh Dubin-Johnsonova syndromu. V případě závažných psychologických poruch by však měl být vždy konzultován odborník. Typicky Dubin-Johnsonův syndrom nesnižuje délku života postižených.
Můžete to udělat sami
Lidé se syndromem Dubin-Johnson jistě potřebují lékařské ošetření. Nicméně, terapie může být podporována s některými prostředky a self-help opatření.
Proti typické žluté zimnici pomáhají různé druhy čaje, například pampeliška, máta peprná nebo čaj oreganového listu. Vyzkoušeným a testovaným lékem je rajčatová šťáva s trochou soli. Masový vývar také zmírňuje příznaky a dodává tělu důležité živiny po průjmovém onemocnění. Mezi další domácí léčivé přípravky, které mohou zmírnit příznaky nemoci, patří banánová kaše s medem, čerstvě vymačkaná limetová šťáva a šťáva z červené řepy.
Nemocné ženy by neměly užívat estrogeny - například jako součást hormonální terapie nebo antikoncepční pilulky. Odpovědný lékař může přesně odpovědět, jaká opatření mají být přijata. Obecně by však lidé s Dubin-Johnsonovým syndromem měli jít spát a odpočívat. Žlutá zimnice musí být dobře vyléčena, aby se zabránilo dalším komplikacím a dlouhodobým účinkům.
Po zotavení by se nemocní lidé měli ujistit, že pravidelně navštěvují svého lékaře a nechávají si zkontrolovat své zdraví. Kromě toho se doporučuje cvičení a dietní opatření. Oba posilují oslabený imunitní systém a regulují gastrointestinální trakt a další tělesné procesy. Pokud se příznaky náhle vrátí, je nutná lékařská pomoc.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
