Dubowitzův syndrom

Dubowitzův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s příznaky, jako je krátký vzestup a malformace obličeje. Tato nemoc byla pojmenována po britském dětském neurologovi Viktoru Dubowitzovi.

Co je Dubowitzův syndrom?

Victor Dubowitz poprvé popsal Dubowitzův syndrom poprvé v roce 1965. Nemoc je autozomálně recesivní [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[[Hereditary Disease Hereditary Disease]] [, která se vyskytuje poměrně zřídka. V současné době existuje na celém světě pouze 150 známých případů. Dubowitzův syndrom je tedy jedním z tak zvaných osiřelých chorob. Nemoci z osiřelých onemocnění jsou nemoci, které se vyskytují tak vzácně, že se objevují v ordinaci běžného lékaře nejpozději jednou za rok. Dubowitzův syndrom má mnoho různých příznaků.

Podle pozorování Masata Sukahary a Johna M. Opitze se nemusí objevit všechny příznaky. Vědci zjistili, že malformace na obličeji jsou hlavním diagnostickým příznakem Dubowitzova syndromu. K tomu došlo u 112 ze 141 případů nemoci. Je patrné, že navzdory jasné mikrocefálii se u mnoha pacientů vzácně vyskytují těžká mentální postižení. Většina lidí s Dubowitzovým syndromem se vyvíjí normálně kognitivně.

příčiny

Původ Dubowitzova syndromu je stále nejasný. Předpokládá se však, že nemoc je zděděna autozomálně recesivní dědičností. V autozomálně recesivní dědičnosti je defektní alela na obou homologních autosomech. Nemoc se tedy dědí bez ohledu na pohlaví. S autozomálně recesivní dědičností jsou oba rodiče obvykle zdraví a heterozygotní.

Heterozygotní znamená, že genom buňky má dvě odlišné genové kopie na autosomech nebo chromozomech. Dítě může onemocnět, pouze pokud oba rodiče jsou nositeli vadného genu. Nosiče vadné alely se nazývají dirigenti. Statistická pravděpodobnost, že dítě dostane nemoc od dvou dirigentů, je 25 procent.

Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý z nich nese charakteristiku, riziko se zvyšuje na 50 procent. Není známo ani to, jak se vyvíjejí příznaky Dubowitzova syndromu.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nemoc se může projevit ve formě různých příznaků. Klíčovým příznakem je fyzická retardace. Postižení lidé často trpí krátkou postavou. Krátká postava je délka těla, která neodpovídá normě. Kromě podrostu často dochází k mikrocefálii. V mikrocefálii je hlava malá.

Jedná se o tři standardní odchylky menší než průměr pro lidi stejného věku a pohlaví. Mikrocefalie jsou ve skutečnosti stále více spojovány s mentálním postižením. U Dubowitzova syndromu jsou však postižení pouze mírná až střední. Polovina všech pacientů nemá kognitivní omezení a správně se vyvíjí.

Na druhé straně někteří pacienti trpí ekzémem, který je doprovázen svěděním a zarudnutím kůže. Hyperaktivita je také typická pro Dubowitzův syndrom. Toto je charakterizováno abnormální psychologickou přehnaností. Postižení trpí motorickým neklidem a je pro ně obtížné se soustředit.

Většina pacientů s Dubowitzovým syndromem má deformity obličeje zvané kraniofaciální dysmorphismus. Patří mezi ně například zúžená mezera očních víček (blefarofimóza), chybějící nosní sedlo, oční úleva, která je příliš velká nebo nízké ucho. Mohou se také vyskytnout malformace očí a malformace zubů.Malformace zažívacího traktu mohou způsobit příznaky, jako je pálení žáhy nebo zácpa.

U některých pacientů se v důsledku anální stenózy rozvine vrozená zácpa. Dále se mohou u Dubowitzova syndromu vyskytnout malformace centrálního nervového systému. Typická je aplazie corpus callosum. Tato struktura je vláknové spojení, které probíhá mezi oběma polovinami mozku. Korpus callosum zajišťuje výměnu informací mezi dvěma hemisférami mozku. V některých případech dochází také k hypoplasii hypofýzy.

To může narušit produkci hormonů v hypofýze. Existují různé malformace muskuloskeletálního systému, které mohou být způsobeny Dubowitzovým syndromem. Na prstech se může objevit hypoplasie nehtů nebo zkrácení jednotlivých prstů. Na nohou jsou také možné nehty nebo hypoplázie nehtů. Kromě toho sousední prsty nebo prsty rostou společně.

Pacienti s Dubowitzovým syndromem mají často dysplázii kyčle. V jednotlivých případech byla také pozorována tzv. Coxa valga. Díky tomuto axiálnímu vyrovnání femorálního krku je strmá poloha. Klouby lidí s Dubowitzovým syndromem jsou často nadměrné. Některé nemocné děti se rodí se spina bifida nebo skoliózou. Spina bifida je zárodečná okluzivní porucha zad v oblasti páteře.

To je populárně známé jako otevřené záda. Ve skolióze se páteř odchyluje laterálně od podélné osy. Pacienti s Dubowitzovým syndromem stále více trpí infekcemi, jako jsou zánět středního ucha, pneumonie, sinusové infekce, černý kašel nebo infekce mozku. Mohou se také objevit neurologické příznaky, jako jsou migrény, křeče, ochrnutí močového měchýře a konečníku nebo narušené reflexy.

diagnóza

Diagnóza se provádí po podrobném klinickém vyšetření. Deformace obličeje a krátká postava svědčí o nemoci. Dosud neexistuje žádná zvláštní molekulárně genetická nebo cytogenetická diagnóza pro Dubowitzův syndrom.

Komplikace

V důsledku Dubowitzova syndromu jsou pacienti postiženi různými malformacemi, které se mohou vyvinout po celém těle. Ve většině případů je také krátká postava. Kromě menší velikosti těla je hlava pacienta také mnohem menší než obvykle. Často existují také nepohodlí na kůži.

To může způsobit zarudnutí a svědění. Inteligence a kognitivní schopnosti nejsou omezeny, takže se pacient může rozvíjet běžným způsobem. Pálení žáhy se může objevit při malformacích žaludku nebo zažívacího traktu. Není neobvyklé, že dochází ke slepení prstů a prstů.

Infekce, které mohou ovlivnit plíce nebo nos, jsou také častější. V těžkých případech dochází také k zánětu mozku. Malformace mohou u postižených vyvolat nejistotu a sebevědomí, což vede k psychickým stížnostem. Z důvodu deformací jsou děti zejména škádleny a šikanovány.

Kauzální léčba Dubowitzova syndromu není možná, proto se zmírňují pouze symptomy. Dotyčná osoba musí provést různá vyšetření, aby diagnostikovala nádory a v případě potřeby je odstranila. Zpravidla neexistuje zkrácená délka života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dubowitzův syndrom je obvykle diagnostikován ihned po narození. Doktor dokáže rozpoznat nemoc na základě krátké postavy a typických deformit obličeje a okamžitě zahájit léčbu. Pokud je některý z rodičů nemocný, měla by být před narozením provedena lékařská prohlídka. Poté se spolu s lékařem můžete rozhodnout, jak postupovat. Dermatologa lze zavolat, pokud postižené trpí ekzémem, svěděním a zarudnutím kůže.

Terapeut může pomoci s hyperaktivitou, která se často vyskytuje. Rodiče, kteří si ve svém dítěti všimnou problémů s chováním, by také měli mluvit s odborníkem na tuto nemoc. V případě potřeby může poskytnout další tipy a pomoc a v případě potřeby odkázat postižené na speciální kliniku.

V případě závažných komplikací, jako jsou infekce plic, mozku nebo dutin, je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Protože Dubowitzův syndrom může mít mnoho podob, je nutná rozsáhlá spolupráce s týmem lékařů. Měli by být informováni o všech stížnostech a abnormalitách, aby uvedené komplikace na prvním místě nevznikly.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Dubowitzův syndrom nelze léčit příčinně. Případné malformace mohou být chirurgicky korigovány. Růst, celkové zdraví, vývoj jazyka, zubní stav a kognitivní vývoj by měl lékař pravidelně kontrolovat. Protože se zhoubné novotvary objevují často kvůli imunitním nedostatkům v průběhu onemocnění, je nezbytné pravidelné cílené vyhledávání nádorů.

Výhled a předpověď

Dubowitzův syndrom nelze zpravidla léčit kauzálně, protože se jedná o genetické onemocnění. Postižení jsou tedy závislí na čistě symptomatické léčbě, která může omezovat malformace a tím zvyšovat kvalitu života. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení.

Pokud není Dubowitzův syndrom léčen, postižené osoby často trpí silným svěděním nebo pálením žáhy. To může také vést k hyperaktivitě nebo vývojovým poruchám u dětí, což také ztěžuje každodenní život v dospělosti. Kromě toho pacienti trpí více různými typy zánětů a v nejhorším případě na ně mohou zemřít, pokud nejsou léčeni. Paralýza a reflexy jsou u tohoto syndromu také běžné.

Léčba sama o sobě může omezit pouze symptomy, přičemž vysoká hodnota je kladena na normální vývoj dítěte. Kromě toho jsou postižení závislí na pravidelných vyšetřeních, aby se nádory detekovaly a léčily v rané fázi. Ve většině případů je délka života pacienta snížena syndromem. Syndrom může vést nejen k postiženým, ale také k příbuzným a rodičům, k těžkým duševním poruchám nebo depresi.

Zde najdete své léky

prevence

Dubowitzova syndromu nelze zabránit.

Následná péče

U Dubowitzova syndromu existuje ve většině případů jen velmi málo následných opatření pro postižené. V první řadě by nemoci mělo být rozpoznáno v rané fázi, aby nedošlo k dalšímu zhoršení příznaků, které mohou omezit život postižené osoby. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej úplně vyléčit, takže může dojít pouze k čistě symptomatické léčbě.

Pokud si pacient přeje mít děti v dalším průběhu života, může být také proveden genetický test s následnou radou, aby se zabránilo přenosu Dubowitzova syndromu na potomky. Ve většině případů jsou postižené děti závislé na intenzivní a speciální podpoře kvůli syndromu, takže během vývoje nedochází k žádným stížnostem.

Rodiče mohou tento vývoj významně podpořit různými cviky. Vzhledem k tomu, že syndrom může podporovat výskyt nádorů, jsou pravidelné vyšetření lékařem velmi užitečné. V mnoha případech se pacienti ve svém každodenním životě také spoléhají na podporu přátel a rodiny.

Můžete to udělat sami

Dubowitzův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje zejména krátkou postavou a malformacemi obličeje. Nemoc nemůže být léčena kauzálně. Pacient sám může podniknout kroky ke zmírnění příznaků.

Krátká postava je často spojena se snížením pohybových schopností. Postižené osoby by proto měly zahájit fyzioterapii co nejdříve, což je zaměřeno na zlepšení jejich mobility. Pokud se ukáže, že dítě bude později potřebovat pomocníky, měli by je rodiče povzbudit, aby se naučili, jak je používat brzy.

Děti, které trpí Dubowitzovým syndromem, obvykle nevykazují žádné nebo jen mírné formy mentálního postižení. Ale jsou velmi často hyperaktivní. Kromě toho jste ve svém vývoji omezeni krátkou postavou. Rodiče by proto měli v rané fázi konzultovat odborníky, aby zajistili optimální výchovu a psychologickou podporu jejich dítěte. Ve vhodnou dobu by měla být také nalezena vhodná škola.

Kognitivní schopnosti dětí jim obvykle umožňují účastnit se pravidelných lekcí. Mnoho škol však není schopno adekvátně pečovat o studenty se značnou tělesnou retardací. Platí to zejména proto, že postižené osoby jsou svými kolegy často škádleny nebo dokonce šikanovány kvůli jejich obličejovým deformitám a učitelé obvykle nemají potřebné socio-vzdělávací školení, aby se s takovými situacemi vyrovnali.