Nejlepší nemoc

Na Nejlepší nemoc je to geneticky dědičné, chronické oční onemocnění, při kterém odumírají buňky v sítnici obou očí. Je typické, že se Bestova nemoc projevuje v dospívání.

Co je nejlepší nemoc?

Nejlepší nemoc je vrozená, takže průběh lze zastavit pouze symptomaticky po nástupu nemoci.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Oční choroba je pojmenována podle drážďanského očního lékaře Dr. med. Friedrich Best, který poprvé popsal klinický obraz pojmenovaný po něm v roce 1905. Nejlepší onemocnění je vzácné oční onemocnění a oftalmologové jej ne vždy okamžitě rozpoznají, když se symptomy poprvé objeví. Bestova nemoc patří také mezi lékařské pojmy Juvenilní makulární dystrofie nebo vitelliformní makulární dystrofie známý.

Uprostřed sítnice každého oka je tzv. Makula, tj. Bod nejostřejšího vidění. Právě tato důležitá oblast je u Bestovy choroby narušena, přičemž degenerace vizuálních buněk může vést ke značnému poškození zraku. Bestova nemoc se objevuje poprvé v mladém věku, jmenovitě do 20 let.

Predispozice k rozvoji makulární degenerace jasně závisí na přítomnosti specifického genového segmentu v DNA. Pokud se onemocnění aktivací této genové sekvence vypukne, dojde v oblasti nejostřejšího vidění k více či méně výrazné buněčné smrti.

příčiny

Nejlepší nemoc je vrozená, takže průběh lze zastavit pouze symptomaticky po nástupu nemoci. Dědičnost, která je zodpovědná za nemoc, je autozomálně recesivní, genový segment na DNA zodpovědný za vypuknutí Bestovy choroby má svůj vlastní název, gen Best-1.

Tento gen je zase zodpovědný za plán určitého proteinu zvaného bestrofin 1. Přítomnost tohoto proteinu v sítnici oka zajišťuje membránovou vodivost a také výživu a odstranění toxinů z vizuálních buněk. Jakmile Bestova choroba vypukne, je tento citlivý mechanismus natolik narušen, že se v okamžiku nejostřejšího vidění hromadí stále více toxinů.

V průběhu času tyto škodlivé produkty rozkladu nabývají typicky nažloutlé barvy a jsou ukládány mezi fotoreceptorové buňky. Tato nažloutlá ložiska jsou nejdůležitějším diagnostickým kritériem pro diagnostiku Bestovy choroby pro oftalmologa z určitého stupně závažnosti.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

Příznaky, onemocnění a příznaky

Odhaduje se, že v Německu je geneticky podmíněnou juvenilní makulární dystrofií postiženo více než 4 000 lidí. Existuje pouze několik jednotlivých případů, kdy byla nemoc poprvé diagnostikována u lidí starších 50 let. První příznaky se mohou jevit jako relativně nespecifické ve formě stěží viditelné poruchy zraku.

Vzhledem k tomu, že zraková ostrost je zpočátku těžko narušena, postižené obvykle v této fázi obvykle nevyhledávají lékařskou pomoc. Pouze v dalším průběhu může dojít k masivní ztrátě zrakové ostrosti. V pozdním stádiu Bestovy choroby se také skrývají nebezpečí, pokud jde o další ztrátu zrakové ostrosti.

Příčinou je atypická neovaskularizace v choroidální membráně obou oční bulvy. Pokud se neléčí, Bestova nemoc může vést k úplné ztrátě zraku v obou očích. Proto je včasná diagnostika a adekvátní symptomatická terapie tak důležitá a užitečná.

Diagnóza a průběh

Nejdůležitějším diagnostickým kritériem je nažloutlý výčnělek, který je rozpoznatelný v oblasti nejostřejšího vidění, makuly, jako produkt atypického ukládání lipofuscinů. Tento výčnělek připomíná tvar a barvu vaječného žloutku, proto latinský název vitelliform macular dystrophy.

Protože se tento příznak vyskytuje brzy, je někdy rozpoznán v rámci preventivních vyšetření u školních dětí nebo mladých adolescentů, aniž by tyto příznaky již vykazovaly první příznaky. K diagnóze slouží také elektrokoculogram a tzv. Ganzfeldův elektrroretinogram. Progresi onemocnění Bestovy choroby je vždy chronická a pomalu postupuje, pokud není včas podána symptomatická terapie.

Komplikace

V současné době neexistuje žádná ověřená metoda léčby nejlepšího onemocnění. Nejlepší onemocnění se obvykle vyvíjí v mladém věku, protože je zděděno a velmi zřídka se objevuje náhle. Důsledkem Bestovy choroby je výrazně snížené zrakové poškození, které se v nejhorším případě může proměnit v úplnou slepotu.

Tomuto přechodu lze jen stěží zabránit, stále neexistují vědecky ověřené metody k léčbě tohoto příznaku. Doporučuje se užít více vitaminu A a luteinu, ale účinnost těchto látek nebyla prokázána. Lutein se vyskytuje hlavně v zelené zelenině.

V případě nejlepšího onemocnění by postižená osoba měla také nosit sluneční brýle s ochranou proti UV záření a nepoškozovat sítnici dále. Pokud je sítnice nadále poškozena, vede to k další ztrátě zraku. Lze použít zvětšovací vizuální pomůcky, takže pacient něco vidí znovu.

Neočekává se, že se nemoc zlepší, ale nemusí se nutně zhoršovat. Je možné, že špatný zrak se v průběhu života nemění a dále se nezvyšuje. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná možnost léčby, nemohou v současné době existovat žádné komplikace v léčbě nejlepšího onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě nejlepšího onemocnění by měl být lékař vždy konzultován, pokud má postižená osoba zrakové potíže nebo zhoršené vidění bez zvláštního důvodu. V mnoha případech se tyto příznaky objevují náhle a nesouvisejí s konkrétním důvodem. Lékař by měl být konzultován, zejména v případě vážné ztráty zraku, protože v nejhorším případě může nejlepší nemoc vést k úplné ztrátě zraku.

Pokud je nejlepší choroba diagnostikována pozdě, přímá léčba tohoto onemocnění obvykle již není možná. Zrak by měl být pravidelně kontrolován, zejména u dětí. S malými změnami by měl být konzultován také lékař.

Nejlepší nemoc může být diagnostikována a léčena oftalmologem. Při včasné diagnóze lze symptomy a úplnou ztrátu zraku omezit a zabránit. Není neobvyklé, že nejlepší nemoc vede k psychickým stížnostem nebo depresi. V tomto případě by měl být konzultován psycholog. Proti depresi může také pomoci kontakt s jinými pacienty.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná, tj. Příčinná terapie pro Bestovu chorobu stále není možná. Průběh nemoci však může být zmírněn a značně zpomalen symptomatickými opatřeními. Postižené osoby se musejí několikrát do roka podrobit oftalmologickým prohlídkám, i když by se průběh nemoci mohl údajně zastavit.

Pro symptomatickou terapii onemocnění se podávají protizánětlivé infuze nebo injekce s aktivními složkami kortizon nebo triamcinolon. O délce a dávce léčby musí rozhodnout lékař individuálně podle závažnosti a průběhu onemocnění. Terapie je často vyžadována v průběhu let a desetiletí, a proto podávaný lék může způsobit nežádoucí vedlejší účinky.

U mnoha pacientů zahrnuje zvládání nemoci také kontakt s jinými postiženými osobami, obvykle ve formě svépomocných skupin. Aby bylo možné dále optimalizovat možnosti léčby u osob postižených Bestovou chorobou, existuje stále značná potřeba výzkumu. Pouze pravidelné návštěvy u lékaře zajišťují včasné informování postižených o nových terapiích.

Výhled a předpověď

Prognóza Nejlepší choroby neukazuje žádnou vyléčení z důvodu genetické příčiny. Prognóza kurzu se však velmi liší. Někteří trpící mohou během několika let zažít vážnou ztrátu zraku, zatímco jiní mohou žít desetiletí bez vážného poškození.

Existuje řada opatření s různou účinností, o nichž se předpokládá, že jsou schopny zpomalit průběh Bestovy choroby. Pro ochranu struktur v oku se doporučuje vyhnout se situacím s rizikem silného vystavení světlu. Doporučujeme také nosit okrajové filtrační brýle (které odfiltrují modré světlo z dopadajícího světla). Mezi léčivé přípravky patří především způsoby léčby zánětu, ke kterému dochází v souvislosti s Bestovou chorobou. Jedná se většinou o dlouhodobé terapie, které mohou také vést k vedlejším účinkům. Přesto jsou nezbytné k ochraně zbývajících fotoreceptorových buněk.

Diskutuje se, zda a do jaké míry má určitá strava vliv na průběh nemoci (zejména v raných stádiích). Diskutován je vliv luteinu (obsaženého v zelené zelenině) a vitaminu A.

Většina postižených neoslepuje, ale má velmi omezené vidění. Vhodná lupa a výrobky na zakázku, které umožňují ostrý obraz ve zvětšené dílčí oblasti, mají příležitost vést téměř normální život.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

prevence

Přímá prevence proti Bestově nemoci není možná kvůli genetické příčině nemoci. Aby se zabránilo progresi nemoci a udržovala se co nejdéle vidění, měla by být oči vždy dobře chráněny před nadměrným vystavením světlu. Za tímto účelem se doporučuje pacientům s Bestovou nemocí nosit hranové filtrační brýle, které odfiltrují složku modrých vln z celkového světelného spektra.

Komunikační dovednosti pacientů s Bestovou nemocí lze navíc v každodenním životě výrazně zlepšit. Za účelem dosažení tohoto cíle se pacientům doporučuje používat individuálně upravené zvětšovací vizuální pomůcky, také ve formě optických lup, například při práci s počítačem nebo při čtení.

prevence

Bohužel, následná péče není možná s Best nemocí. Protože nemoc je dědičné onemocnění, nelze příčinu léčit a pouze částečně omezit. V nejhorším případě postižená osoba trpí úplnou slepotou, což je nevratné a nelze ji léčit.

Pacient by měl vždy používat vizuální pomůcku. Čím dříve je Bestova choroba diagnostikována a léčena, tím větší je šance na vyhnutí se ztrátě zraku. Postižení jsou často závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Speciálně vyrobené brýle a lupy mohou také pomoci vyrovnat se s každodenním životem.

Zdravá strava může také zmírnit průběh nemoci a také zastavit slepotu. Postižené osoby by vždy měly nosit sluneční brýle s UV filtrem za silného slunečního světla a pravidelně navštívit oftalmologa nebo optika. To může také zabránit dalším komplikacím.

Velmi užitečný je také kontakt s jinými lidmi trpícími nejlepšími chorobami, protože to může vést k výměně informací, aby se také zabránilo psychologickým stížnostem. Nejlepší nemoc nemá nepříznivý vliv na délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

V současné době neexistují žádné konvenční možnosti lékařské léčby pro nejlepší onemocnění. Specialisté na dědičné choroby však doporučují některá svépomocná opatření a tipy, které mohou pomoci zmírnit příznaky nemoci.

V zásadě se doporučuje zdravá strava s dostatečným množstvím vitamínů a vlákniny. Zejména zelená zelenina může pomoci proti špatnému zraku díky luteinu, který obsahují. Symptomaticky také pomáhá vhodná ochrana proti UV záření prostřednictvím slunečních brýlí a přípravků na péči. Pro postižené je také vhodné pravidelně mluvit s oftalmologem. Zvětšovací vizuální pomůcka může snížit nepohodlí nebo sítnici lze chránit speciální kontaktní čočkou.

Protože navzdory všem těmto opatřením neexistuje dlouhodobá možnost léčby Best disease, doporučuje se, aby postižené osoby navštívily svépomocnou skupinu. Cenné tipy k řešení nejlepší nemoci si můžete vyměnit v rozhovoru s ostatními nemocnými. Příslušný lékař může pojmenovat další kontaktní osoby a usnadnit postiženým postižený někdy těžký průběh nemoci.

Nakonec by měla být přijata nezbytná bezpečnostní opatření pro možnou slepotu. V závislosti na závažnosti nemoci může mít smysl včasné získání potřebných pomůcek a vybavení bytu pro osoby se zdravotním postižením.