Alexanderova nemoc

Alexanderova nemoc je velmi vzácný, fatální stav, který ničí bílou hmotu v mozku a míchy. Je také pod jménem Alexanderův syndrom, Alexanderova nemoc a dysmyelinogenní leukodystrofie známý.

Co je to Alexanderova nemoc?

Patolog William Stewart Alexander popsal Alexanderova nemoc poprvé jako nemoc. Je to jedna z leukodystrofických chorob. Jde o genetická metabolická onemocnění, při nichž degeneruje bílá hmota nervového systému. Alexanderův syndrom ovlivňuje bílou hmotu v mozku a míchy.

Alexanderova nemoc se liší od ostatních leukodystrofických onemocnění tím, že speciální tkáňové buňky v nervovém systému, astrocyty, jsou infikovány rosenthalskými vlákny. Vlákna Rosenthal jsou červovitými vměstky v buňce. Toto onemocnění je rozděleno do čtyř forem, které závisí na věku postižených. Infantilní forma je nejčastější. Vyskytuje se u malých dětí. K dispozici je také novorozenecká forma u novorozenců, juvenilní forma u dospívajících a dospělá forma u dospělých.

Vědci někdy používají termín Alexanderova nemoc pouze pro kojeneckou formu. Chlapci trpí infantilní formou častěji než dívky. Ojedinělost tohoto onemocnění ukazuje skutečnost, že lékaři odhadují počet vědecky vyšetřených pacientů na celém světě kolem 150. V roce 2011 bylo v Německu pouze 50 prokázaných případů.

příčiny

Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací. Gen pro produkci GFAP proteinu je touto mutací ovlivněn. Obvykle se vyskytuje spontánně, což znamená, že děti zdravých rodičů jsou také náchylné k této nemoci. Výzkum ukázal, že mutace pochází převážně z otcových genů. Jak tato změna v genu vede k degeneraci nervových buněk a typické změny v mozku nebyly dosud objasněny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Tato nemoc se projevuje odlišně v závislosti na věku. V infantilní formě existují jasné vývojové poruchy v motorických a smyslových funkcích. Existují také poruchy koordinace pohybu. Kromě zvětšení lebky je dalším příznakem zvětšení mozku. Postižení mají potíže s polykáním a trpí spasticitou, tj. Kontrakcí jednotlivých svalů nebo svalových skupin a záchvatů.

V novorozenecké formě se objevují stejné příznaky a během mnohem kratší doby se zhoršují. Příznaky juvenilní formy závisejí na velikosti písmen. Objevují se všechny příznaky nemoci. Někdy dospívající pacienti nemají záchvaty a netrpí spasticitou. Zvětšení lebky, známé jako makrocefalus, se vyskytuje také méně často u juvenilních pacientů.

Typické příznaky Alexandrovy choroby se vyskytují v dospělé formě mnohem méně často a v mírnější formě. Lékaři však zjistili, že u dospělých je zánik mozku postižen více. Existují poruchy řeči a nedobrovolné záškuby uvuly.

Diagnóza a průběh nemoci

Alexanderova nemoc je smrtelná nemoc. Vede k vážnému postižení a končí kardiovaskulárním selháním. Poté, co byla nemoc objevena, bylo zpočátku obvyklé stanovit diagnózu pomocí biopsie, odebrání vzorku tkáně. Nyní se provádí magnetická rezonance mozku, aby se ověřila diagnóza juvenilní formy.

Aby byla diagnóza potvrzena, lékaři při hodnocení mozku používají čtyři kritéria:

• Prvním kritériem je změna centrální bílé hmoty v mozku.
• Dalším potvrzením je přítomnost periventrikulárního švu. V některých oblastech mozku se v závislosti na typu expozice skenování zobrazují tmavší nebo světlejší zóny, které během normálního vývoje nemají tuto gradaci barev.
• Obohacování určitých oblastí mozku kontrastními látkami je také známkou nemoci.
• Čtvrtým kritériem jsou anatomické abnormality v oblasti thalamu, mozkového kmene a bazálních ganglií, které jsou umístěny pod mozkovou kůrou. U dospělých jsou další indikace rozpoznatelné tkáňové atrofie a změny signálu v mozkovém kmeni a míchy.

Komplikace

Alexanderova nemoc způsobuje pacientovi v každodenním životě velmi závažné stížnosti a komplikace. Zpravidla se vyskytují různé motorické poruchy, takže odlesňování dítěte je výrazně omezeno. Koordinace a pohyb pacienta je také omezen Alexandrovou chorobou, takže pacienti jsou také v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí.

Kromě toho existují nepohodlí, když se polykání a spasticita rozvíjí. Problémy s polykáním mohou také ztížit příjem jídla nebo tekutin. Není neobvyklé, že rodiče postižených jsou vážně postiženi Alexanderovou chorobou a trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí. S postupujícím onemocněním dochází k poruchám jazyka, které mohou vést k šikaně nebo škádlení dětí.

Kvalita života pacienta je vážně omezena Alexanderovou chorobou. Očekávaná délka života postižené osoby je také onemocněním snížena, takže postižená osoba nakonec zemře na selhání srdce. Léčení nemoci může pouze zmírnit příznaky, ale ne úplně je vyřešit. Kromě toho příbuzní nebo rodiče často potřebují psychologické ošetření, aby se vypořádali s psychologickým stresem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou u dospívajících dětí zaznamenány vývojové poruchy v různých oblastech, měl by být vždy konzultován lékař. V případě fyzických i duševních abnormalit je vhodné provést lékařské vyšetření, aby bylo možné symptomy vyjasnit. Poruchy a nepravidelnosti v pohybových sekvencích, celkové motorické schopnosti a senzomotorické dovednosti musí být vyšetřeny a ošetřeny.

Pokud jsou v přímém srovnání s dětmi stejného věku problémy s chováním a nesrovnalosti v pohybu, je nutná lékařská pomoc. Protože Alexanderova nemoc je fatální, měl by být lékař konzultován při prvních příznacích a podezření na možný zdravotní problém.

S individuálním léčebným a terapeutickým plánem mohou být existující symptomy léčeny lékařsky a může být výrazně zlepšena kvalita života nemocného. V případě poruch řeči, křečí, záchvatu nebo spasticity je nutná návštěva lékaře. Pokud jsou ve svalovém systému abnormality, kontrakce jednotlivých svalových vláken nebo pokud je vnímán zvětšený tvar hlavy, měl by být konzultován lékař.

Optická zvláštnost kosterního systému je často známkou zdravotní poruchy. To by mělo být okamžitě projednáno s lékařem. Poruchy dobrovolného hnutí jsou dalším ukazatelem existující nemoci. Zejména nepravidelnost uvula ukazuje na Alexandrovu chorobu a měla by být předložena lékaři.

Terapie a léčba

Různé tvary mají různou délku a hmotnost. Nemocné děti umírají po několika měsících. Dospělí, děti a dospívající mohou s touto chorobou žít roky. Infantilní forma vykazuje první příznaky ve věku od šesti měsíců do jednoho roku. Na rozdíl od infantilní formy se ostatní objevují stejně u chlapců i dívek. Juvenilní varianta začíná v první nebo druhé dekádě života. Forma pro dospělé se šíří mezi 20 a 45 lety.

Neexistuje žádný lék a terapie není možná. Léčba se jen snaží zmírnit nebo léčit příznaky Alexanderovy choroby. Děje se to pomocí antiepileptických léků, antispastik nebo antispasmodických léků a léků na úlevu od bolesti. Potíže s jídlem v důsledku obtíží při polykání spojené s touto chorobou vyžadují u některých pacientů zavedení žaludeční trubice.

Dalšími opatřeními jsou fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Fyzioterapie zmírňuje křeče končetin. V každém případě nejen pacient, který je léčen, ale také postižené členy rodiny potřebují podpůrnou radu.

Výhled a předpověď

Prognóza Alexanderovy choroby je obecně špatná. Podle současného stavu výzkumu je léčba vyloučena. Postižené děti obvykle umírají během prvních deseti let života. Specifická prognóza nemocného závisí hlavně na formě a věku nemoci.

Po vypuknutí Alexandrovy choroby dochází během několika měsíců až let k závažným vícenásobným postižením, která vedou k úmrtí na kardiovaskulární selhání. Toto onemocnění postupuje nejrychleji v novorozenecké formě. Postižené děti obvykle umírají v kojeneckém věku. Juvenilní forma Alexandrovy choroby je poněkud mírnější. Neurologické deficity se objevují až mnohem později. Příznaky, jako jsou záchvaty a spasticita, se také objevují mnohem později nebo vůbec s touto formou. V dlouhodobém horizontu vede nemoc k smrti pacienta i při této formě.

O prognóze dospělé formy Alexanderovy choroby nelze učinit žádná konkrétní prohlášení. Zpravidla je to mnohem mírnější než formy nemoci v dětství. Často existují dlouhodobé kurzy s původně pouze malými poruchami, jako jsou polykání a poruchy řeči.

prevence

Protože za Alexanderovu chorobu je zodpovědná převážně spontánní mutace, neexistují žádná preventivní opatření. Podle vědeckých předpokladů je pravděpodobnost, že rodiče postižených dětí budou mít další dítě s touto mutací, jedno procento. Pokud se však onemocnění vyskytuje v rodině, lékaři doporučují genetické poradenství a prenatální diagnostiku.

Následná péče

Alexanderova nemoc je nevyléčitelná nemoc, která je obvykle fatální. Následná péče se zaměřuje na péči o zbývající příbuzné po smrti dítěte. Lékař vás přivádí do kontaktu s vhodným terapeutem a svépomocnou skupinou. Je důležité zpracovat zármutek, abyste znovu získali kvalitu života. Porozumění nemoci je zde také důležité.

Obecná opatření, jako je cvičení a odpočinek, navíc pomohou při řešení traumatu. Které z nich jsou užitečné pro jednotlivce podrobně, musí být projednány s odpovědným lékařem. Následná péče v pravém slova smyslu pro Alexandrovu chorobu neexistuje. Pokud se rodiče rozhodnou mít další dítě, lze provést genetický test.

Genetický test se používá k odhadu rizika onemocnění u druhého dítěte. V rámci následné konzultace jsou možnosti diskutovány s rodiči. Pokud existuje vysoké riziko onemocnění, nové těhotenství se nedoporučuje. Pokud je riziko nízké, musí být pečlivě pečováno také o budoucí rodiče.

Můžete to udělat sami

Alexanderova nemoc je závažné onemocnění, které nelze léčit příčinně. Rodiče postižených dětí by měli vyhledat léčebnou podporu v rané fázi. Ve svépomocné skupině postižených rodičů se příbuzní učí vypořádat se s nemocí a vyrovnat se s většinou negativním průběhem.

Důležitým doprovodným opatřením je fyzioterapeutická léčba, kterou mohou rodiče pokračovat doma. Fyzioterapie a ergoterapie nemohou symptomy vyřešit, ale mohou zpomalit průběh nemoci. Navíc fyzické cvičení a podpora zvyšují kvalitu života dítěte. Důležité je také pečlivé sledování lékařem. Rodiče by také měli věnovat zvýšenou pozornost všem neobvyklým příznakům a v případě pochybností zavolat pohotovostní lékařskou službu. V závislosti na druhu a závažnosti Alexanderovy choroby musí být organizovány schůzky s logopedem a dalšími odborníky a musí být zakoupeny potřebné pomůcky.

Lidé trpící dospělou formou Alexandrovy choroby by také měli navštívit psychologa. Na začátku mohou cvičení a dietní opatření zpomalit progresi onemocnění. Pokud se nemoc vyskytuje v rodině, doporučuje se genetické poradenství.