Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem

Tak jako Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem jsou známa tři onemocnění z oblasti autoinflamačních onemocnění, která se vracejí ke stejné mutaci. Nemoci jsou součástí syndromů periodické horečky a vyskytují se v epizodách. Doposud lze všechny tři syndromy léčit pouze symptomaticky as léky.

Co je periodický syndrom spojený s kryopyrinem?

Kromě horečky, únavy, ztráty sluchu, artralgie a myalgie je kopřivka jedním z hlavních příznaků těchto tří onemocnění.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

U autoimunitních onemocnění je imunitní systém pacienta namířen proti vlastnímu tělu. Skupina autoimunitních chorob zahrnuje různé podkategorie, například autoinflamační onemocnění s aktivací nespecifické imunitní obrany.

Nejdůležitější vlastností této skupiny nemocí je zánět způsobený imunitním systémem. Periodický syndrom spojený s kryopyrinem zahrnuje několik autoinflamativních onemocnění, která mají stejnou příčinu. Do skupiny onemocnění CAPS patří tři různé nemoci: FCAS, MWS a NOMID. Celosvětově je známo méně než 1000 pacientů. Prevalence se odhaduje na jeden až dva případy u milionu lidí.

Podle odhadů existuje pravděpodobně vysoký počet nehlášených případů. Všechny choroby ze skupiny periodického syndromu kryopyrinu patří k syndromům periodické horečky. Tyto syndromy horečky jsou vzácná monogenní dědičná onemocnění, která v nepravidelných intervalech spouštějí záchvaty horečky způsobené imunitním systémem. Průběh onemocnění se pohybuje mezi mírným a fatálním.

příčiny

Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem se nezdá být ve všech případech sporadický.V dosud zdokumentovaných případech byly pozorovány familiární klastry, zejména u skupiny nemoci FCAS. Většina syndromů periodické horečky je charakterizována dědičností. Dědičnost CAPS je pravděpodobně založena na autosomálně dominantní dědičnosti. Primární příčinou syndromu je genetická mutace.

Na základě předchozích výsledků výzkumu věda předpokládá genetický defekt v genu NLRP3. Tento gen kóduje kryoporin v lidské DNA. Tato látka je prvkem zánětlivého viru IL-1, a tedy důležitou součástí proteinových komplexů nespecifického imunitního systému.

Defektní gen spouští nadprodukci IL-1b a způsobuje tak systémové zánětlivé reakce. Protože příčinou CAPS je genetický defekt, může být skupina onemocnění také přiřazena k imunitním defektům místo autoimunitních onemocnění.

Zde najdete své léky

➔ Léky na posílení obranného a imunitního systému

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomatický typ projevu CAPS závisí na podformuláři. Kromě horečky, únavy, ztráty sluchu, artralgie a myalgie je kopřivka jedním z hlavních příznaků těchto tří onemocnění. FCAS se projevuje jako rodinná nemoc vyvolaná chladem.

Toto je nejlehčí forma, která způsobí vzplanutí dvě až tři hodiny po vystavení chladu. Útok má chřipkový efekt a je doprovázen horečkou, bolestmi hlavy a zimnicí. Muckle-Wellsův syndrom (MWS), který se obvykle projevuje poprvé v raném dětství, musí být od tohoto odlišen. Recidivy trvají déle než 24 hodin a vyskytují se častěji než u FCAS.

Relapsy způsobují nejen chlad, ale také stres a únava. Systémová amyloidóza je pozorována u čtvrtiny pacientů během relapsů, které, pokud se neléčí, mohou vést k selhání ledvin. Posledním onemocněním ze skupiny CAPS je chronický infantilní neuro-kožní kloubní syndrom a odpovídá nejzávažnější expresi CAPS.

Projev se již koná u dítěte. Příznaky se mohou změnit z přerušovaného na přetrvávající chronický. Zapojení CNS je příznačné pro klinický obraz. Kromě aseptické meningitidy, zvýšeného intrakraniálního tlaku nebo záchvatů může dojít také k postižení kloubů.

Symptomy provázejí otoky lymfatických uzlin, vysoká horečka a hepatosplenomegalie. Pacienti této formy jsou také zpomaleni růstu a někdy trpí ztrátou sluchu vnitřního ucha nebo zánětlivým postižením očí, což může vést k oslepnutí.

diagnóza

Pro CAPS je nejspolehlivějším typem diagnostiky molekulárně-genetická analýza. Pokud je podezření na jednu ze tří chorob, nechává lékař vyšetřit DNA pacienta na typickou genetickou změnu.

Pokud lze mutaci detekovat, považuje se diagnóza za prokázanou. Prognóza do značné míry závisí na závažnosti a průběhu jednotlivého případu a je pro pacienty s FCAS nejvýhodnější.

Léčba a terapie

CAP syndromy dosud nebyly léčitelné, protože opatření genové terapie dosud nedosáhly klinické fáze. Terapie je symptomatická a v případě konvenční léčby obvykle odpovídá lékové terapii. Léky se používají k prevenci vzplanutí a současně ke zmírnění příznaků, pokud dojde k relapsu.

Například NSAID / NSAID lze použít ke zmírnění příznaků a jsou klasifikovány jako léky proti bolesti a léky na horečku. Antihistaminika jsou vhodná pouze pro pacienty s FCAS. Steroidy jsou vhodné pro všechny tři skupiny a zahrnují například ošetření kortisonem. Mnoho lidí s autoimunitními chorobami je také předepsáno imunosupresiva.

V případě CAPS je zvláště vhodný pro pacienty s MWS nebo NOMID. Potlačení imunitního systému obvykle není nutné u pacientů v nejjemnější formě. Pacienti s FCAS nebo MWS jsou také vyzváni, aby co nejvíce zabránili relapsům. K tomu mohou sloužit například teplé nápoje, teplé koupele, několik vrstev oděvu a snížení fyzického a psychického stresu.

V závislosti na příznacích mohou pacienti s těžkou formou NOMID potřebovat další léčbu. To může zahrnovat například poskytnutí naslouchadel. Oftalmologická opatření mohou být také nutná v případě zánětlivých reakcí v oblasti očí.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Výhled a předpověď

Prognóza periodického syndromu spojeného s kryopyrinem je nízká. Toto onemocnění je genetické a nelze jej vyléčit podle současných právních a lékařských požadavků. Léčebný plán je vytvořen individuálně a jeho cílem je zmírnit symptomatické obtíže.

Periodický syndrom spojený s kryopyrinem sestává celkem ze tří onemocnění, jejichž výskyt a závažnost se u každého pacienta liší. Intenzita syndromu je z velké části zodpovědná za vyhlídky na zlepšení stávajících příznaků. Protože průběh onemocnění se obvykle projevuje ve fázích, může pacient zažít fáze úplné remise.

V mírné formě syndromu trvá epizoda 24 hodin. Příznaky pak postupně úplně ustupují. V nejhorším případě může střední forma exprese skončit poruchou funkce ledvin, spolu s mnoha dalšími poruchami. Pacienti jsou ohroženi selháním orgánů. To představuje život ohrožující situaci.

U nejzávažnější formy periodického syndromu spojeného s kryopyrinem obvykle neexistuje žádná úplná úleva od symptomů. Příznaky, které se vyskytly, zcela neklesají, ale zůstávají trvale. To představuje značné snížení kvality života a může vést k dalším nemocem. Kromě fyzického poškození existuje riziko psychických poruch, které dále zhoršují prognózu.

Zde najdete své léky

➔ Léky na posílení obranného a imunitního systému

prevence

Nemoc ze skupiny CAPS jsou genetická onemocnění. Vnější faktory vývoje onemocnění nejsou dosud známy. Z tohoto důvodu zatím neexistují žádná preventivní opatření. Jako preventivní opatření v nejširším slova smyslu lze označit pouze genetické poradenství v plánování rodiny.

Následná péče

U tohoto syndromu závisí další kontrolní opatření do značné míry na přesném typu a závažnosti příznaků, takže nelze provést obecnou předpověď. Včasné odhalení příznaků této choroby má však velmi pozitivní vliv na další průběh a může také zabránit dalším komplikacím a stížnostem nebo je omezit.

Čím dříve je syndrom rozpoznán, tím lepší je další průběh nemoci zpravidla tak, aby postižená osoba konzultovala lékaře, jakmile se objeví první příznaky a stížnosti. Ve většině případů je nutné brát různé léky.

Vždy dbejte na správné dávkování a také na pravidelný příjem léků, aby se příznaky trvale omezily. Postižení jsou často stále závislí na podpoře a pomoci své vlastní rodiny nebo přátel, aby zabránili psychickému rozrušení nebo depresi. Pravidelné návštěvy u lékaře jsou také nezbytné pro trvalou kontrolu stavu onemocnění. Toto onemocnění může snížit délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem zahrnuje tři autoinflamační choroby, které lze vysledovat ke stejnému genetickému defektu. Neexistují žádné konvenční lékařské ani alternativní metody, které by léčily příčinu nemoci. To, co může pacient udělat pro zlepšení svého zdraví, závisí na závažnosti onemocnění.

Nejjednodušší formou je tzv. Familiární za studena vyvolaný autoinflamační syndrom (FCAS), jak název napovídá, symptomy FCAS jsou vyvolány podchlazením. Především zde může pacient přijmout preventivní opatření. Zainteresovaní by se měli ve zvyku neustále dívat na předpověď počasí a jako preventivní opatření vždy držte šátek a teplou bundu v kanceláři nebo v autě.

Suchá obuv by měla být vždy po ruce. Jakmile venkovní teplota klesne do mínusového rozsahu, je tepelné oblečení užitečné. Po akutním vystavení chladu by měl být podle možnosti konzumován horký nápoj, nejlépe čaj. Pokud je to možné, měli byste se také vykoupat v horké lázni.

Mnoho pacientů také negativně reaguje na únavu, stres a těžkou fyzickou námahu. V těchto případech je důležité, aby postižení měli pravidelnou denní rutinu. Sport lze provozovat jen mírně. Protože stresu nelze vždy zabránit, měly by se naučit relaxační techniky, jako je jóga nebo autogenní trénink.