V Progeria typ 1, také proto Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie Je známo, že se jedná o vážné, byť mimořádně vzácné, dětské onemocnění. Obecně lze progerii popsat jako nemoc, která způsobí, že postižené dítě stárne v rychlém pohybu.
Co je progerie typu 1?
© eranicle - stock.adobe.com
Název nemoci se nazývá Progeria typ 1 je odvozeno z řečtiny, kde „Progeria“ lze přeložit jako „raný věk“. Typ 1, známý také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom (Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, dva první lékaři, kteří definují dětskou progerii), je omezen na děti.
Tato forma předčasného onemocnění způsobuje postiženým věk pět až desetkrát rychleji než zdraví lidé. Proto většina nemocných umírá dříve, než dosáhnou dospělosti.
Průměrná délka života je zde pouze 14 let. Naštěstí je progerie typu 1 tak vzácná jako devastující, incidence se odhaduje na 1 z 8 000 000.
příčiny
Příčiny Progeria typ 1 jsou podle současného stavu vědy genetické. Abychom pochopili, co způsobuje stárnutí těla u postižených osob v rychlém pohybu, musíme se podívat na buněčnou úroveň:
Lidé trpící progerií typu 1 postrádají proteinový lamin A, který slouží ke stabilizaci buněčného jádra. Tento protein je normálně kódován genem lamin A v DNA, ale báze v progerii typu 1 jsou nesprávně uspořádány.
Výsledek: Pravý protein již není produkován, stěny buněčného jádra jsou beztvaré a zhroutené. To zase zhoršuje kvalitu genetického složení a proces buněčného dělení. Nově vytvořené buňky pak fungují méně a méně, což enormně urychluje proces stárnutí.
Předpokládá se, že tento genetický defekt je založen na spontánních mutacích, protože rodiče postižených dětí nevykazovaly žádné příznaky progerie typu 1, tj. Nedošlo k dědičnosti.
Příznaky, onemocnění a příznaky
U syndromu prouterie Hutchinson-Gilford se první příznaky objevují brzy. Postižené děti se stále zdají zdravé v době narození, ale první známky onemocnění se objevují během prvního roku života. Je patrné, že děti rostou mnohem pomaleji než zdravé vrstevníky. Brzy trpí krátkou postavou. Dalším charakteristickým příznakem progerie je rychlé stárnutí a předčasné stárnutí.
To se projevuje vážnou ztrátou vlasů a suchou, drsnou a řídnoucí pokožkou. To zviditelní žíly pod kůží. To ovlivňuje hlavně kůži na hlavě. Také postižené děti mají obvykle malou tvář s nosem, který připomíná ptačí zobák. Postižení jsou zvláště tencí a kostnatí, protože jim chybí podkožní tuk.
Zřetelný je také obzvláště jasný hlas. Děti s progerií často trpí chorobami, které obvykle postihují starší osoby. Často jde o osteoporózu a artrózu. Kardiovaskulární choroby jsou také méně časté. S pokročilým progerií může dokonce vést k infarktu. Postižené děti mají často špatné polohy nebo ztužení kloubů a zlomených kostí. Nejsou častěji postiženy jinými chorobami, jako je rakovina nebo demence, než zdravé děti.
Diagnóza a průběh
Od příznaků Progeria typ 1 Pokud se objeví v prvních několika letech života, může být diagnóza stanovena poměrně brzy. Samotný výskyt těchto příznaků obvykle postačuje k diagnostice progerie typu 1 (syndrom Hutchinson-Gilford progeria) u postiženého dítěte.
Genetický test může poskytnout pouze jistotu jako preventivní opatření. Vnější charakteristiky onemocnění jsou však nezaměnitelné: Děti trpící progerií typu 1 zůstávají krátké a mají pouze tenkou postavu. V nich se vyskytují typické příznaky stárnutí, jako je masivní vypadávání vlasů a drsná, vráskavá kůže.
Se vzrůstajícím věkem k tomu také patří úbytek kostí, cévní onemocnění a úbytek podkožní tukové tkáně. Většina nemocných také zemře na infarkt v důsledku arteriálních okluzí. Průběh progerie typu 1 obvykle končí dospíváním smrtí.
Komplikace
Progerie typu 1 je velmi závažné onemocnění. Již se vyskytuje v dětství a musí se s ním také zacházet přímo. Jinak dotyčná osoba zemře. S progerií typu 1 trpí pacienti předčasným stárnutím velmi rychle. Toto onemocnění představuje silnou psychologickou zátěž, zejména pro příbuzné a rodiče.
Z tohoto důvodu mohou rodiče trpět také psychickými stížnostmi nebo depresí. Dítě má malou tvář a suchou pokožku. Může dojít také ke ztrátě vlasů a postižené osoby mohou mluvit velmi dětsky. Navíc, pokud se neléčí, vede progerie typu 1 ke ztrátě svalů a kostí. Pacienti také trpí zvýšeným rizikem infarktu a mohou na něj nakonec zemřít.
Progerii typu 1 nelze léčit kauzálně. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy. S pomocí různých terapií mohou být symptomy omezeny. Průměrná délka života postižené osoby je však nemocí výrazně snížena a omezena.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Děti, u kterých se během vývojového procesu rozvinou zvláštnosti, by měly být předloženy lékaři. Neobvykle rychlé stárnutí dítěte by měl být vyšetřen a ošetřen lékařem. Ve většině případů se první abnormality objevují během prvního roku života.
Zpoždění růstu v přímém srovnání s dětmi stejného věku by mělo být projednáno s lékařem. Mnoho postižených je zakrslých. Vypadávání vlasů, změna pleti, stárnutí nebo vzhled, který se podobá vzhledu dospělého, musí lékař objasnit.
Návštěva lékaře je také nutná, pokud dojde k poruchám srdečního rytmu nebo pokud se v obličeji objeví změny zraku. Pro tuto nemoc je charakteristická malá tvář s ptáčkovitým nosem a musí být vyšetřena co nejdříve. Návštěva lékaře je vhodná, jakmile se projeví první abnormality, protože nemoc vede k předčasné smrti postižené osoby, pokud se neléčí.
Krátká postava, nesouosost nebo nesrovnalosti ve společné činnosti jsou příznaky zdravotní poruchy. Je třeba jednat, aby se zabránilo výskytu závažných komplikací. Zvláštnosti muskuloskeletálního systému, časté zlomeniny kostí a srdeční infarkt v dětství jsou alarmujícími známkami existující nemoci. Je nutné provést rozsáhlé vyšetření, aby bylo možné stanovit diagnózu a vypracovat plán léčby.
Léčba a terapie
Vzhledem k faktu, že Progeria typ 1 na základě genetické vady, stejně jako jiná genetická onemocnění, nemůže být léčena kauzálně. Jediná věc, kterou lze udělat pro ty, kterých se tento osudový stav týká, je léčba ke zmírnění komplikací, které vznikají při progerii typu 1.
K posílení svalů může být použita fyzioterapie ke zlepšení mobility nemocných. Pro udržení pružnosti pokožky lze použít speciální krémy. Kromě toho lze také předepsat léky, aby se co nejvíce zmírnily určité příznaky.
Patří sem například látky proti úbytku kostní hmoty a cévním onemocněním. Vzhledem k vzácnosti onemocnění je však mnoho léčiv stále v testovací fázi. Přesto by mělo být přijato každé myslitelné opatření, aby se alespoň zlepšila kvalita života osob postižených progerií typu 1.
prevence
Bohužel nelze progerii typu 1 zabránit. Jde o čistě náhodnou genetickou poruchu, která vzniká spontánními mutacemi, i když je velmi vzácná. Dědičnost lze určitě vyloučit. V dnešní době však existuje možnost diagnostikovat progérii typu 1 pomocí genetického testu před narozením.
Následná péče
Neexistuje účinná následná péče o progerii typu 1, protože genetické onemocnění dosud nebylo léčitelné. Děti trpící touto nemocí stále potřebují pravidelné kontroly. Během těchto vyšetření zkontroluje odpovědný lékař, zda se příznaky dítěte zhoršily a jaký je celkový zdravotní stav.
Mimo jiné testuje, jak flexibilní jsou klouby pacienta a jak citlivé je dítě na bolest. Vyšetření krevního oběhu a kardiopulmonální funkce je také naprosto nezbytné. V závislosti na fyzické kondici dítěte se symptomy budou léčit co nejvíce.
Fyzioterapie šitá na míru pacientovi může působit proti progresivnímu ztuhnutí kloubů. Citlivou pokožku je třeba chránit speciálními krémy, pleťovými mléky a pravidelnými koupeli. Zdravá a vyvážená strava v kombinaci s léky zabraňující tvorbě trombóz podporuje krevní oběh.
Psychologická podpora dítěte a jeho rodiny je však také velmi důležitá. Protože děti jsou kvůli své nemoci často marginalizovány svými vrstevníky, měly by se dostat do kontaktu s jinými dětmi ve zvláštních terapeutických skupinách. Na druhou stranu by se rodiče měli naučit, jak podporovat své dítě v každodenním životě, a také, jak je nechat zapomenout, že trpí nevyléčitelnou nemocí.
Můžete to udělat sami
Dítě s progerií typu 1 bude pravděpodobně muset po celý život spoléhat na ostatní. To pro rodiče znamená obrovské fyzické a emoční zatížení. Aby to bylo kompenzováno, měli by rodiče hledat podpůrnou psychoterapeutickou léčbu. To platí také pro samotné pacienty, kteří mohou být šikanováni nebo marginalizováni.
Neexistují žádné přímé svépomocné skupiny pro osoby trpící progerií a jejich příbuznými, nemoc je na to příliš vzácná. Webová stránka www.progerie.com však nabízí další informace a nápovědu pro svépomoc. V USA existuje sdružení, které spojuje rodiče a jejich děti v progerii napříč jednotlivými státy: www.progeriaresearch.org. Provozovatelé tohoto webu také organizují akce, na kterých se mohou děti po celém světě setkat pod heslem „Seznamte se s dětmi“. Tato setkání mohou být velmi motivující a podporující jak pro pacienty, tak pro jejich příbuzné. Malí pacienti s progerií tam najdou přátele, kteří trpí stejným osudem. Některé z nich se stávají vzory, protože jsou mnohem starší, než by průměrná předpověď předpokládala.
Kromě symptomatické léčby onemocnění je vhodné chránit citlivou pokožku pacienta před sluncem a pravidelně nanášet krém, aby byla pružná.
.jpg)
.jpg)
