Sturge Weberův syndrom

Celá řada nemocí, které vedou k estetickým poškozením tváře, často způsobuje postiženým dlouhé a těžké utrpení. To platí i pro toto Sturge Weberův syndrom na.

Co je Sturge Weberův syndrom?

Na Sturge Weberův syndrom jedná se o komplex několika příznaků nemoci, které jsou shrnuty pod tímto termínem. Kromě toho existují další pojmy pro Sturge-Weberův syndrom, které se používají v lékařské literatuře a v technickém žargonu.

Sturge-Weberův syndrom se proto také nazývá Sturge Weber Krabbeův syndrom, meningofaciální angiomatóza, encefalotrigeminální angiomatóza nebo Angiomatóza encephalofacialis více či méně známé. V systematizaci různých nemocí si Sturge-Weberův syndrom našel své místo mezi tzv. Neurokutánními fakomatózami.

Sturge-Weberův syndrom je vrozený a pokračuje v dalším průběhu, takže u dětí je již patrný typ pleti známý jako ohnivý znak. Sturge-Weberův syndrom je znám od roku 1879 a vyskytuje se jednou u 50 000 dětí.

příčiny

Příčinné důvody k tomu Sturge Weberův syndrom jsou přijímány v oblasti genetické dispozice.

Genetický výzkum vedl k zjištění, že Sturge-Weberův syndrom je založen na změně genetické informace v určitém genomu, tj. V genetickém materiálu. Tato abnormalita vede k tomu, že se v děloze během embryonálního vývoje dítěte vyvíjejí negativní faktory nebo predispozice pro Sturge-Weberův syndrom.

Předpokládá se období mezi 6. a 10. týdnem těhotenství. Skutečné příznaky Sturge-Weberova syndromu, které jsou téměř výhradně lokalizovány do obličeje, jsou malformace krevních cév. Žíly v obličeji jsou ovlivněny Sturge-Weberovým syndromem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznakem Sturge-Weberova syndromu je značka ohně na obličeji. Onemocnění také naznačuje nádor v krevních cévách obklopujících mozek. Oba příznaky se mohou objevit jednotlivě nebo společně. Požární značky mají různé velikosti a barvy. Zbarvení se může pohybovat od světle růžové až po tmavě fialovou.

Požární značky se stále více objevují na čele nebo v blízkosti víčka. U postižených může být měřen zvýšený nitrooční tlak, což výrazně zvyšuje riziko mrtvice. Záchvaty se vyskytují u přibližně 80 procent postižených. Záchvaty vyskytující se během prvního roku života se ukázaly být lépe léčitelné.

U přibližně poloviny pacientů dochází k oslabení poloviny těla, která je naproti ohnivé značce. Přibližně polovina batolat má také mentální poškození. Motorické dovednosti a rozvoj jazyků mohou být zpožděny. Glaukom může být vrozený i časem se vyvíjet.

To může vést k rozšíření oční bulvy. Mnoho lidí trpí silnými bolestmi hlavy. Bolest připomíná migrénu. Díky časté jednostranné paralýze těla zůstávají postižené končetiny menší velikosti. Ztráty zorného pole se vyskytují neurologicky.

Diagnóza a průběh

Od roku Sturge Weberův syndrom Pokud se jedná o soubor příznaků, které se objevují současně, děti netrpí pouze vnějšími viditelnými abnormalitami. Děti s Sturge-Weberovým syndromem často stojí ve svém vývoji. Kromě toho jsou možné různé komplikace se Sturge-Weberovým syndromem.

V průběhu Sturge-Weberova syndromu se krevní cévy zvětšují a v mozku se ukládá vápník. U Sturge-Weberova syndromu způsobují tyto poruchy vínově červené zabarvení některých oblastí obličeje, angiomu, epilepsii a mentální retardaci.

Kromě toho se u Sturge-Weberova syndromu obvykle vyskytují ochrnutí a fyzické poruchy na jedné straně. Typické jsou hematomy, které se vyvíjejí v mozku při Sturge-Weberově syndromu, nadměrná hlava a špatné vyrovnání očí (strabismus).

K diagnostice Sturge-Weberova syndromu se nejprve použijí klinické abnormality. Jsou založeny na optickém vyšetření dotyčné osoby specialistou, na mozku pomocí EEG a magnetické rezonance (MRT).

Komplikace

Z důvodu Sturge-Weberova syndromu trpí postižení především různými malformacemi obličeje, a tedy závažnými estetickými potížemi. Většina postižených se s tím cítí velmi nepříjemně a trpí psychickými stížnostmi a komplexy méněcennosti. Šikana a škádlení se vyskytují zejména v mladém věku, takže většina pacientů v tomto věku trpí těžkým utrpením.

Může také vést k ochrnutí v různých částech těla a významně snížené citlivosti. Katarakta nebo epileptické záchvaty se vyskytují také v důsledku Sturge-Weberova syndromu a významně snižují kvalitu života pacienta. Většina pacientů má také mentální postižení a výrazně zpomaluje vývoj.

Ve svém každodenním životě jsou proto závislí na pomoci jiných lidí a nemohou sami provádět mnoho činností. Kromě toho jsou časté silné bolesti hlavy. Protože kauzální léčba syndromu obvykle není možná, provádí se pouze symptomatická léčba. Obvykle neexistují žádné komplikace. Ne všechna onemocnění jsou však zcela omezená. Sturge-Weberův syndrom může mít také negativní dopad na kvalitu života postižené osoby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dotčená osoba je v každém případě závislá na lékařském vyšetření a léčbě, pokud se objeví Sturge-Weberův syndrom. Pokud se neléčí, vede to obvykle k závažným komplikacím a v nejhorším případě ke smrti dotyčné osoby, takže pacient je vždy závislý na lékařském vyšetření a léčbě.

Ve většině případů u Sturge-Weberova syndromu označuje oheň na obličeji nemoc. Samotná značka ohně může být zbarvena červeně nebo růžově a může mít velmi negativní vliv na estetiku dotyčné osoby. Není neobvyklé, že se vyskytují křeče v obličeji, přičemž většina pacientů trpí silnými bolestmi hlavy. Vady v oblasti vidění nebo poruchy intelektuality často poukazují na Sturge-Weberův syndrom a měly by být také vyšetřeny lékařem.

Sturge-Weberův syndrom může být léčen dermatologem nebo praktickým lékařem. Úplné uzdravení obvykle není možné. Protože Sturge-Weberův syndrom může často vést k duševním poruchám nebo depresi, měla by být také provedena psychologická léčba.

Léčba a terapie

Terapeutická opatření související s Sturge Weberův syndrom jsou extrémně nízké. Léčba Sturge-Weberova syndromu zatím nezpůsobila žádné zlepšení. Terapeutické metody používané u Sturge-Weberova syndromu jsou zaměřeny hlavně na potlačení příznaků a umožnění lepší kvality života pacientů.

V tomto ohledu, pokud je diagnostikován Sturge-Weberův syndrom, jsou hemiparézy léčeny zejména fyzioterapií, aby omezily další pokles svalů a související následné poškození. Kromě toho je léčba syndromu Sturge-Weber zaměřena na zajištění kosmetického odstranění značky ohně na obličeji a krku.

Protože příznaky Sturge-Weberova syndromu zahrnují těžká poškození zraku, je užitečné periodické monitorování nitroočního tlaku. V případě Sturge-Weberova syndromu má tento přístup pomoci včas odhalit glaukom.

Protože je hemangiom nebo tzv. Krevní houba příznivě ohraničena od okolní kožní tkáně, jsou chirurgické zákroky pomocí vysoce kvalitní laserové technologie v současné době velmi úspěšné. V případě Sturge-Weberova syndromu se mohou také vztahovat k neurochirurgickým postupům, které působí proti extenzivní paralýze.

prevence

Pro Sturge Weberův syndrom bohužel neexistují žádná preventivní opatření. Pokud jde o prognózu Sturge-Weberova syndromu, je třeba sledovat jasnou závislost na rozsahu onemocnění. Jedná se především o nepříznivé změny krevních cév v mozku způsobené vznikem vápníku. To je obvykle důvod, proč se věk lidí trpících Sturge-Weberovým syndromem zkracuje.

Následná péče

Následná péče o Sturge-Weberův syndrom je založena na symptomech a průběhu nemoci. V první řadě jsou nezbytné pravidelné oční kontroly. Pacienti se musí alespoň jednou ročně poradit s oftalmologem. Pediatr je zodpovědný za prvních několik let a později odborníka. Lékař kontroluje příslušná onemocnění očí, případný glaukom, spojivky a sítnici.

Pokud nejsou zjištěny žádné komplikace, pokračuje léčba obvyklým způsobem. Pokud se zhorší zdravotní stav, musí být léčba upravena. Po laserovém ošetření, které je nezbytné pro zjizvení, je nutná doba jednoho až dvou týdnů. Lékař musí průběh sledovat a v případě potřeby předepsat úlevu od bolesti nebo protizánětlivé látky.

Rovněž bude pacienta informovat o dalších opatřeních, jako jsou oční cvičení a použití správné ochrany před sluncem. Sturge Weberův syndrom je převzat praktickým lékařem, oftalmologem a specialistou na neurochirurgii. Pokud má dítě vážné postižení, je nezbytná také terapeutická podpora. Rodiče obvykle potřebují podporu při péči o dítě. Jaká opatření jsou nezbytně nutná pro Sturge-Weberův syndrom, se liší od člověka k člověku. Odpovědný lékař může poskytnout další informace.

Můžete to udělat sami

Sturge-Weberův syndrom je nevyléčitelný a musí být léčen zkušeným lékařem. Dotčené osoby však mohou zvýšit svůj blahobyt a bezpečnost změnami životního stylu: Strava s vysokým obsahem tuků s výrazně sníženým příjmem škrobu a cukru (ketogenní strava) může snížit tendenci mozku ke křečím. Je však důležité prodiskutovat jakékoli drastické změny ve stravě s ošetřujícím lékařem. Dietolog pomáhá vyrovnávat ketogenní stravu a bohatou na životně důležité látky.

Různé epileptické záchvaty podporují různé vlivy, a proto by se jim mělo zabránit. Mezi ně patří: nadměrný stres, přehřátí a nadměrná konzumace alkoholu a nikotinu. Alkohol také mění účinky antiepileptik. Mohou se vyskytnout nebezpečné interakce. Pacienti, kteří nejsou bez záchvatů, předcházejí nehodám nosením přilby v nebezpečných situacích. Je také důležité zajistit ostré hrany v bytě a nebere se bezobslužné plné koupele.

Přibližně třetina Sturge-Weberových pacientů trpí migrénami podobnými bolestmi hlavy. Osoby postižené tímto by měly pravidelně a dostatečně spát, protože nedostatek spánku je jedním z hlavních spouštěčů epizod bolesti. Vedení deníku hlavy vám pomůže identifikovat další spouštěče. Svépomocné organizace radí nemocným a jejich příbuzným; mohou také doporučit vhodné odborníky.