Williams-Beurenův syndrom

John C. P. Williams (narozen 1922), srdeční specialista z Nového Zélandu, a první německý profesor dětské kardiologie, Alois Beuren (1919-1984), dostal ten, který byl po nich pojmenován na počátku 60. let Williams-Beurenův syndrom popsán jako první lékař. WBS je genetická vada, která má významný dopad na vnitřní orgány, zejména srdce, a na fyzický vzhled postižených. Charakteristická je také porucha sociálního chování.

Co je Williams-Beurenův syndrom?

Kolik dětí s tím Williams-Beurenův syndrom přijít na svět dosud nebyl přesvědčivě prozkoumán. Nemoc, která postihuje dívky i chlapce, nebo muže a ženy, je vzácná. Podle předběžných odhadů je pravděpodobnost WBS u novorozenců 1: 7 000 až 1: 50 000.

příčiny

Toto onemocnění je způsobeno nepřítomností („delecí“) skupiny genů na chromozomu 7, přičemž každá skupina sestává z 23 nebo více jednotek. Tato delece je ovlivněna důležitým strukturním proteinovým elastinem téměř ve všech případech. Elastin je mimo jiné nezbytný pro elasticitu a sílu krevních cév.

Chromozom 7 obsahuje 1 000 až 1 500 genů. Hlavní příčinou WBS je odpovídající nežádoucí vývoj ve spermatu nebo vaječné buňce. WBS vyplývá ze zapojení takové nesprávně vyvinuté zárodečné buňky do oplodnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky WBS jsou rozmanité a vyskytují se v různých kombinacích u postižených. Studenti WBS mají často malé hlavy se zvednutými rty, hypoplastické „zuby myši“ a „zajíčky“, polštářové oblasti horních víček a další zaoblené oblasti obličeje.

Tyto „Funny Face“ vnější okolnosti vytvořené v souvislosti s WBS dnes jen zřídka používaly termíny jako „tváře skřítků“ nebo „elfské děti“. Kromě slabého svalového napětí, krátkého vzrůstu, modré duhovky, ametropie, stejně jako špatného vyrovnání špičky a prstu, jsou pro WBS také typické poruchy vnitřních orgánů. Patří k nim srdeční vady, zúžení krevních cév způsobené nedostatkem elastinu, vysoký krevní tlak, problémy s ledvinami a plicemi.

Typické jsou také rozšířené oblasti krku, zúžená hruď a sklonená ramena. Osoby trpící WBS mají obecně podprůměrnou inteligenci. Na oplátku však často mají ostrovní talenty (vynikající paměť, perfektní hřiště). Například americká Gloria Lenhoffová se proslavila jako lyrický soprán s repertoárem 2 000 árií ve 30 jazycích.

Jemní, mírumilovní, často nápomocní a empatičtí studenti WB jsou velmi povídací, zvědaví a společenskí do bodu nedostatku vzdálenosti. Jejich jazykové znalosti a přátelská zvědavost je zpočátku zdají inteligentní, přestože mají nízké IQ a neznají význam mnoha termínů, které používají. Tato nápadnost se nazývá „Cocktail Party Manner“.

Ale WBSpeople jsou také náchylní k depresím, fóbií a panickým útokům. Zvláštností je nízká reakce osob zasažených WBS na situace dané rozhněvanými lidmi. Konfrontace s extrémními situacemi bez lidí, jako jsou sopečné erupce nebo vypalování budov, na druhé straně způsobují paniku u osob zasažených WBS.

Spouštěč tohoto rozdílu v intenzitě nesociální a sociální úzkosti u osob s WBS ve srovnání s těmi, které nejsou ovlivněny WBS, je způsoben změnou v oblasti mozku známé jako amygdala.

Diagnóza a průběh nemoci

Williams-Beurenův syndrom, který je způsoben ztrátou genů, může být diagnostikován brzy na chromozomové analýze nazvané „FISH test“ (fluorescenční in situ hybridizační test). V tomto rychlém cytogenetickém testu speciální barvivo spojené se vzorkem krve označuje pouze úplné chromozomy.

V případě ztráty genu označuje nebarvení WBS. Test lze také provést prenatálně. Vzhledem k rizikovým faktorům spojeným s testem na nenarozené dítě při odebírání plodové vody se v této fázi pravidelně nepoužívá.

Proto se u dětí a malých dětí WBS často dlouho nezjistí. Zejména proto, že test Apgar, který se často používá u novorozenců, není určen pro vzácné a do značné míry neznámé pracovní skupiny. Obvykle je WBS zaznamenán pouze pozdě kvůli určitým problémům s chováním. Laboratorní analýza krve na přítomnost hyperkalcémie (nadbytek vápníku) také umožňuje důkaz o možné WBS.

Komplikace

Díky typickým malformacím je Williams-Beurenův syndrom velmi komplikovaným onemocněním. K zpomalení růstu dochází již během těhotenství. Po narození dochází v důsledku nízkého svalového napětí ke špatnému držení těla, neurologickým deficitům a dalším komplikacím.

Typickým sekundárním onemocněním je tzv. Klinodaktie, při které jsou malé prsty ohnuty do strany. Kromě toho může dojít k nesprávnému vyrovnání prstů, což u postižených dětí vede k nestabilní chůzi a špatnému držení těla. V oblasti vnitřních orgánů se mohou vyskytnout srdeční arytmie, vysoký krevní tlak a bušení srdce.

Pokud je nemoc závažná, vede aortální zúžení ke srdečnímu selhání. Lidé s WBS jsou také vystaveni zvýšenému riziku malformací ledvin. Poškozená ledvina může vést k různým stížnostem a někdy i život ohrožujícím komplikacím. Děti se syndromem Williams-Beuren také často trpí potížemi s polykáním, poruchami spánku a vývojovými zpožděními, které jsou všechny spojeny s různými fyzickými a emočními komplikacemi.

Skolióza, tj. Zakřivení páteře, může nastat v pokročilém věku. Chirurgická léčba malpozic je spojena s typickými riziky. Vzhledem k často celoživotnímu podávání léků nelze vyloučit vedlejší účinky, interakce a dlouhodobé účinky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

"Williams-Beurenův syndrom" je nemoc, která se projevuje ve formě vývojové poruchy se srdeční vadou. Je to způsobeno mutací genu na jednom ze dvou chromozomů číslo 7, a proto je již při narození přítomno. Frekvence je však kolem 1:20 000 postižených lidí, a proto se prenatální vyšetření zřídka zdá být nezbytné.

Existují různé příznaky, které mohou pacienti s „WBS“ zažít. To zahrnuje zejména vývoj charakteristických rysů obličeje. Mezi ně patří: široké čelo, plochý můstek nosu, který končí kulovitou špičkou nosu, vyčnívající lícní kosti, velká ústa, těžké oči (otok horních víček), krátká mezera očních víček a hvězdice ve tvaru duhovky Oči.

Dotčené osoby častěji vykazují nedostatky v prostorovém vidění, jsou citlivé na hluk a mohou být náchylné k zubnímu kazu. Kromě toho mohou existovat vážné poruchy plavidel. Je-li příznak pro postižené omezující, je třeba navštívit lékaře.

Lidé, kteří jsou postiženi syndromem, mají často zvláštní pocit rytmu, a proto jsou často hudebně nadaní. Některé postižené děti jsou také velmi lexikální a učí se číst dříve, než běžné děti. Také je pro ně snadné komunikovat ústně a jsou velmi společenští. Navzdory tomu všemu jsou oběti „WBS“ závislé na pomoci druhých po celý jejich život.

Terapie a léčba

Po pubertě trpí WBS často, ale ne nezbytně, slabým pohonem po dětství, které se vyznačuje hyperaktivitou. Samotná WBS nemá přímý dopad na délku života postižených. Poškození orgánů způsobené WBS však může zkrátit životnost. Kauzální hojení WBS s defektem genu není možné. Terapie WBS musí být proto omezena na léčbu symptomů.

Léčba symptomů souvisejících s WBS může výrazně zlepšit kvalitu života. V tomto ohledu přicházejí v úvahu léčby běžných srdečních vad a deformit očí. Speciální dieta může ovládat hyperkalcémii typickou pro WBS. Rovněž jsou indikovány pravidelné kontroly krevního tlaku. Kvůli jejich četným deficitům jsou lidé trpící WBS po zbytek života závislí na podpoře v každodenním životě.

V této souvislosti hrají intenzivní podpůrná opatření (ergoterapie, podpora hudby), která začínají již ve stadiu batole, důležitou roli pro trvale vývojově opožděné děti se syndromem Williams-Beuren. Součástí podpory života je také důsledná výchova k dodržování sociálních pravidel pro studenty WBS, kteří rádi přistupují k ostatním lidem bez vyžádání.

Mnoho studentů WBS může navštěvovat hodiny na integrační základní škole, jiní jsou ohromeni a potřebují speciální výuku speciálního vzdělávání. Studenti WBS mají téměř vždy uspokojivý život se svými rodinami a pomocí speciálních nabídek.

Zde najdete své léky

prevence

Vzhledem k povaze tohoto jevu jako spontánní genové změny není prevence Williams-Beurenova syndromu možná. Protože WBS je zděděna s 50% pravděpodobností rodiči, u nichž jeden nebo oba partneři trpí WBS, je někdy diskutován eticky kontroverzní přístup, který zabraňuje WBS trpět potomky.

Následná péče

Williams-Beurenův syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které je léčeno pouze symptomaticky. Mnoho z těchto příznaků může být léčeno samotnými nemocnými. Pro zmírnění příznaků by rodiče měli umožnit nemocnému dítěti provádět gymnastiku a ergoterapii. Tam se rodiče mohou naučit mnoho metod k léčbě dítěte z domova a k výraznému zmírnění příznaků.

Kromě toho by mělo být dítě o své nemoci náležitě informováno příslušným lékařem. K tomu by však mělo dojít pouze tehdy, je-li dítě ve vhodném věku a zralosti. Je také užitečné zaregistrovat dítě do svépomocné skupiny. Tam se může naučit, jak se s nemocí vypořádat dlouhodobě.

Mohou si také vyměňovat názory a zkušenosti s lidmi, kteří jsou stejně nemocní a necítí se sami. Také by mohlo být užitečné poskytnout dítěti trvalé psychologické poradenství. Psycholog může nemocného také naučit, jak s nemocí nejlépe poradit. Je třeba dodržovat pravidelné návštěvy u lékaře.

Protože sekundární onemocnění se mohou v důsledku nemoci objevit později v životě, měly by být návštěvy u lékaře dobře sledovány do vysokého věku. Sufferers by si měli zvolit profesi, kterou lze s touto nemocí praktikovat. Výběr by měl být také projednán s příslušným lékařem.

Můžete to udělat sami

Williams-Beurenův syndrom je spojován s různými příznaky a onemocněními. Mnoho příznaků lze léčit sami.V rámci fyzioterapie a ergoterapie jsou zákonným zástupcům poskytována opatření, která může dítě provést doma, aby zmírnily příznaky. Čím komplexnější je tento včasný zásah, tím lepší je prognóza.

Kromě toho musí být dítě informováno o své nemoci. Správný čas na to závisí na mentální zralosti dítěte a je nejlépe vybrán po konzultaci s odpovědným lékařem. Postižené dítě může být informováno o své nemoci vhodným čtením nebo diskusí s jinými postiženými osobami. Celovečerní film „Gabrielle - (K) zcela normální láska“ dokumentuje život postižené osoby dokumentárním způsobem a může být také použit pro vzdělávací účely.

Pravidelné návštěvy u lékaře jsou také důležitou součástí svépomoc. Lékařské prohlídky musí pokračovat do stáří, protože v průběhu života se mohou objevit další příznaky, jako je skolióza. Jsou také nutné různé změny životního stylu, jako je dostatečný odpočinek a výběr zaměstnání, které lze provést s příslušnými malformacemi a nemocemi. Potřebné kroky jsou projednány během konzultace s odborníkem.