Thalassemia

Thalassemia je genetické onemocnění krve s malformací červeného krevního pigmentu. Výsledkem je anémie ("anémie"), která musí být léčena po celý život. Transplantace kostní dřeně může také pomoci v případě plně rozvinutého onemocnění thalassémie.

Co je Thalassemia?

Thalassemia je dědičná forma anémie ("anémie"). Tato nemoc je také založena na jejím geografickém výskytu Středomořská anémie ale je také běžný v severní a západní Africe, stejně jako na Středním východě a v jižní Asii. Leptocytóza je další termín pro thalassemia.

Genetická odchylka (mutace) ovlivňuje syntézu červeného krevního pigmentu v těle. Tento "hemoglobin" se skládá ze 2 proteinů, alfa a beta řetězců. 2 alfa a 2 beta jednotky tvoří hemoglobinovou jednotku, která nese ve skupině hemickou skupinu obsahující železo a váže kyslík.

Thalassemia znamená, že proteiny hemoglobinu jsou ve srovnání s „normou“ změněny. To má za následek snížený přísun kyslíku do organismu a narušený metabolismus červených krvinek (erytrocytů) při thalassémii.

příčiny

Thalassemia je společný termín pro různé mutace v hemoglobinových genech. Existují 2 základní formy, které jsou rozlišeny na základě příslušných proteinových složek:

1) Beta thalassémie: Geny beta řetězců hemoglobinu jsou vadné. Genetici identifikovali tisíce mutací, z nichž většina jsou molekulární vady DNA (dědičné molekuly). Kromě toho jsou zlomky chromozomů (delece) příčinou klinického obrazu. Hlavní forma thalassémie je nejzávažnější. K tomu dochází, když „nemocný“ chromozom přispívají oba rodiče.

Pokud je chromozom pouze jednoho z rodičů vadný, vytvoří se menší forma (každý člověk má dvojí sadu chromozomů, protože Jaderné organely přijaté od otce a matky). kromě pokud jsou realizovány střední formy beta-thalassémie, je tomu tak Intermediate typ střední, menší tvoří variantu bez příznaků.

2) Alfa Thalassemia: Geny alfa řetězců hemoglobinu jsou vadné. Gen je přítomen čtyřmi způsoby, takže závažnost alfa thalassémie závisí na tom, kolik genů je defektních.

Zdaleka nejběžnější variantou je beta forma, zatímco alfa typ je vzácná forma thalassémie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Existuje několik forem thalassémie. Rozlišuje se mezi talasémií major, talasémií intermediární a talasemií minor. Thalassemia major vykazuje příznaky anémie (anémie), v nejčastějších případech v prvním roce života. Tyto příznaky mohou zahrnovat bledost, únavu, špatné pití nebo rychlý puls (tachykardie).

V některých případech dochází k hemolýze, rozkladu červených krvinek a zvětšení jater a sleziny. Dalšími příznaky thalassémie major jsou přetížení železem nebo selhání v prosperitě, tj. Zhoršený celkový fyzický vývoj dítěte. Pokud se neléčí, mohou nastat sekundární příznaky, jako jsou deformace kostí, které se projevují zejména na tváři, infekční onemocnění, selhání nebo smrt.

Symptomy meziproduktu thalassémie mohou být podobné příznakům thalassemia major. Kromě toho se objevují také následující příznaky: trombózy, vředy, žlučové kameny, vysoký krevní tlak v plicních cévách, nádory mimo kostní dřeň. Thalassemia intermediát se může objevit u dětí i dospělých a projevuje se symptomaticky v různých formách.

Pokud se neléčí, může se nemoc vyvinout jako talasémie hlavní. Thalassemia minor vykazuje mírné nebo žádné příznaky anémie, a je proto nejslabší formou. V některých případech může dojít k nedostatku železa a klinicky je délka života normální.

Diagnóza a průběh

A Thalassemia lékař to nejprve rozpozná mikroskopickým vyšetřením vzorku krve. Erytrocyty jsou pouze mírně načervenalé barvy a menší než u zdravých lidí a krevní laboratoř odhaluje, že koncentrace hemoglobinu je příliš nízká.

Při procesu gelové elektroforézy se složky hemoglobinu oddělí a identifikují. Toto je obvykle následováno celoživotní terapií, protože játra a slezina jsou zvětšeny u dětí. V průběhu thalassémie trpí adolescenti obecným selháním s nedostatečným rozvojem orgánů a malformacemi kosterního systému.

Pokud se neléčí, vede středomořská anémie k závažným srdečním nedostatečnostem, nedostatečnému játru a diabetu od raného věku. Nežádoucí účinky léčby v souvislosti s talasémií také vyžadují léčbu.

Komplikace

Thalassemia může mít řadu komplikací. Existuje riziko závažných účinků. Přetížení železem je jedním z nejčastějších následků thalassémie. To znamená, že v organismu je nadbytek železa buď kvůli samotné nemoci, nebo kvůli velkému počtu krevních transfuzí v rámci léčby.

Přebytek železa zvyšuje riziko poškození srdce. Totéž platí pro játra a endokrinní systém. Má žlázy, které produkují hormony, které jsou důležité pro regulaci různých tělesných procesů. Dalším možným důsledkem je splenomegálie, která vede ke zvětšení sleziny, což zase zvyšuje riziko prasklé sleziny.

V předchozích letech byla z tohoto důvodu často prováděna splenektomie. Pokud musí být slezina odstraněna, je větší pravděpodobnost infekce u lidí. Kostní deformity jsou také jedním z důsledků thalassémie. Kosti se zvětšují kvůli nemoci, která zase vede k defektům v kostní struktuře. Kosti obličeje a lebky jsou zvláště postiženy. Protože kosti také ztenčují a křehké, existuje riziko zlomenin i při menších zraněních.

Další závažné komplikace mohou být srdeční selhání nebo jaterní selhání. Jsou výsledkem hemosiderózy, která poškozuje srdeční svaly a jaterní tkáň. Protože jsou postiženy také ostrůvkové buňky v pankreatu, existuje riziko diabetes mellitus.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě thalassémie by mělo být vždy provedeno lékařské vyšetření a ošetření, aby nedošlo k dalším komplikacím. První příznaky tohoto onemocnění by měly být konzultovány s lékařem, aby již neexistovaly žádné další příznaky. Včasná léčba má vždy pozitivní účinek na další průběh nemoci.

Je-li dotyčná osoba velmi unavená nebo velmi bledá, mělo by být zpravidla konzultováno s lékařem v případě talasemie. Tyto stížnosti obvykle nelze kompenzovat pomocí spánku nebo zotavení a neodcházejí sami o sobě. Kromě toho může špatné pití naznačovat thalassémii a mělo by být rozhodně vyšetřeno lékařem. U nemocných není neobvyklé, že mají vysoký krevní tlak nebo trpí významným zvětšením sleziny a jater. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař.

Thalassemia může být obvykle diagnostikována praktickým lékařem. Další léčba závisí na základním onemocnění a provádí se odborníkem. Další průběh nemoci také silně závisí na době diagnózy.

Léčba a terapie

Thalassemia musí být zacházeno již od kojenců, to platí zejména pro plně rozvinutý klinický obraz hlavního typu. Postižení potřebují krevní transfuze každý měsíc, aby kompenzovali nedostatek účinného hemoglobinu.

Krevní rezervy však vedou k hromadění železa, které tělo nemůže zcela vylučovat. Ukládání kovových iontů v různých orgánech, jako je srdce, játra a pankreas, může způsobit poškození, kterému je třeba se vyhnout. Proto jsou pacientům podávány léky na vytlačení přebytečného železa.

Chirurgické odstranění sleziny bylo standardní léčbou thalassémie. Dnes je tento postup považován za poslední možnost, protože výsledná dysfunkce imunitního systému navíc ovlivňuje pacienta. Pokud jde o kauzální terapii, existuje možnost transplantace kostní dřeně.

Kmenové buňky od zdravých jedinců pak mohou v těle pacienta vytvářet plně funkční erytrocyty. Z evolučního hlediska je částečná nebo úplná imunita vůči malárii u lidí se syndromem thalassémie pozoruhodná.

prevence

Thalassemia Jako genetické onemocnění je v profylaxi velmi problematické. Jednou z možností, jak se vyhnout středomořské anémii, je objasnit genetické faktory párů před těhotenstvím. Pokud je riziko příliš vysoké, lze znovu zvážit touhu mít děti. Ačkoli se v některých zemích provádějí eugenická opatření, potratová praxe představuje mnoho lidí s etickými problémy s ohledem na klinický obraz thalassémie.

Následná péče

Postižení lidé musí nechat své tělo jednou ročně vyšetřit, protože vstřebávání přebytečného železa může vést k trvalému poškození těla. Postiženým se doporučuje, aby se trvale připojili ke svépomocné skupině. Lze si vyměňovat zkušenosti a způsoby řešení nemoci. Postižení se nemusí s touto chorobou cítit sami a mohou najít další názory na způsob života s touto chorobou.

Je také vhodné jít do trvalého psychologického poradenství, abychom se naučili žít s touto nemocí. Postižení by měli věnovat zvláštní pozornost zdravému životnímu stylu. To zahrnuje vyváženou stravu bohatou na vitamíny a vyhýbání se alkoholu, nikotinu a drogám. Pokud je to možné, měli by postižené cvičit.

To posiluje metabolismus a imunitní systém. Sport má také pozitivní vliv na pohodu postižených. Protože život s nemocí může být velmi omezený, doporučuje se úzký kontakt s rodinou a příbuznými. Mohou doprovázet postižené na jejich cestě a podporovat je v každodenních činnostech. Sociální kontakt s příbuznými by proto měl být obzvláště kultivován.

Můžete to udělat sami

Toto onemocnění lze v zásadě léčit, ale vyžaduje vysokou míru dodržování ze strany pacienta. Pokud transplantace kmenových buněk není možná, musí kromě transfuzí také pravidelně brát léky, aby odstranil přebytek železa. Na trhu jsou pro tento účel k dispozici různé léky, které musí být užívány odlišně a také mají různé vedlejší účinky. Postižený pacient se musí naučit žít s těmito někdy významnými vedlejšími účinky. Kromě toho musí podstoupit kompletní prohlídku nejméně jednou ročně, protože léky, které odstraňují železo, mohou také způsobit trvalé poškození.

Dotčené osoby nacházejí podporu ve svépomocných skupinách nebo sdruženích, jako je sdružení IST e.V. (www.ist-ev.org), které se považuje za kontakt jak pro lékaře, pacienty a jejich příbuzné. Nadace Stefana Morsche (www.stefan-morsch-stiftung.com) také podporuje ty, kterých se týkají informace, a aktivně pomáhá při hledání dárců kmenových buněk.

Pacienti s thalassemií by měli věnovat pozornost vyvážené stravě a zdravému životnímu stylu a vyhýbat se stimulacím, jako je alkohol a nikotin. Cvičení je vhodné, pokud je to možné, protože cvičení aktivuje imunitní systém a metabolismus. Současně cvičení zlepšuje náladu. Vzhledem k tomu, že kvalita života může být velmi omezená, zejména u nejzávažnější formy onemocnění, thalassémie major, může být postiženým nápomocna doprovodná psychoterapeutická léčba.