Saethre-Chotzenův syndrom

Na Saethre-Chotzenův syndrom je onemocnění spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenův syndrom je vrozený, protože příčiny jsou genetické povahy. Toto onemocnění je známé zkratkou SCS. Hlavními příznaky Saethre-Chotzenova syndromu jsou synostóza koronárního stehu na jedné nebo obou stranách, ptóza, asymetrická tvář, neobvykle malé uši a strabismus.

Co je Saethre-Chotzenův syndrom?

Saethre-Chotzenův syndrom vyskytuje se relativně zřídka. S odhadovanou frekvencí 1: 25 000 až 1: 50 000 se Saethre-Chotzenův syndrom vyskytuje poněkud častěji než mnoho jiných dědičných chorob. Kraniofaciální malformace jsou typické pro Saethre-Chotzenův syndrom. Kraniosynostóza se vyskytuje společně se symphalangismem a syndactylií.

Někteří lékaři označují Saethre-Chotzenův syndrom se synonymními pojmy Chotzenův syndrom nebo Acrocephalosyndaktyly syndrom typu III určený. Obecně se Saethre-Chotzenův syndrom v podstatě nazývá lidé, kteří tuto chorobu vědecky popsali poprvé v roce 1931. To jsou dva lékaři Chotzen a Saethre.

Kromě toho existuje zvláštní forma Saethre-Chotzenova syndromu, u níž mají pacienti kromě typických příznaků také anomálie na víčkach. Tato zvláštnost se označuje termínem Robinow-Soraufův syndrom. V rámci tohoto onemocnění jsou pacientovy velké prsty rozdělené nebo někdy dvojité. Doposud se předpokládalo, že Robinowův-Soraufův syndrom je alelickou variací Saethre-Chotzenova syndromu.

příčiny

Faktory zodpovědné za patogenezi Saethre-Chotzenova syndromu jsou genetické defekty. S ohledem na vývoj Saethre-Chotzenova syndromu jsou zde zvláště významné delece a bodové mutace. Tyto vadné procesy probíhají na tzv. Genu TWIST1. Speciální transkripční faktor je kódován na odpovídajícím lokusu. Definuje linie buněk a podílí se na diferenciaci.

Kvůli genetickým defektům v tomto genu jsou stehy lebky roztaveny příliš brzy. Výsledkem delece je výskyt postižených pacientů, který se výrazně liší od průměru. Kromě toho jsou v některých případech zodpovědní za to, že někteří lidé se syndromem Saethre-Chotzen trpí zhoršenými mentálními schopnostmi.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klinické příznaky Saethre-Chotzenova syndromu se liší případ od případu. Obvykle mají novorozenci postižené osoby synostózu, která vzniká v oblasti koronárního stehu. Tento šev se také nazývá lambda šev nebo šípový šev.

Z tohoto důvodu má lebka pacienta neobvyklý tvar. Kromě toho existují často jasné asymetrie tváří v tvář osobě. Kromě toho mají pacienti obvykle velmi vysoké čelo s hlubokou vlasovou linií, malými ušima a strabismem. Běžná je také ptóza, brachydaktie a stenóza slzných cest.

Prostřední a ukazováčky jsou v oblasti kůže často navzájem částečně spojeny. Ve většině případů mají lidé se Saethre-Chotzenovým syndromem průměrný inteligenční kvocient. Někteří z postižených však vykazují značné zpoždění v intelektuálním rozvoji.

U některých lidí se syndromem Saethre-Chotzen se během dětství rozvine sluch. To je často vodivá ztráta sluchu. Ve vzácných případech trpí pacienti kromě obecných příznaků krátkou postavou, hypoplastickou horní čelistí, deformitami srdce nebo hypertelorismem.

Kromě toho někteří pacienti vykazují rozštěp patra, malformace obratlů, uvula bifida a obstrukční spánkové apnoe. Pokud je synostóza zvláště výrazná, u postiženého pacienta může dojít k poškození zraku, bolesti v oblasti hlavy kvůli zvýšenému vnitřnímu tlaku v lebce a epileptickým záchvatům. V extrémních případech lidé umírají v důsledku svých příznaků.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu Saethre-Chotzenova syndromu obvykle provádí specializovaný lékař. Praktický lékař nebo pediatr doporučí pacienta příslušnému specialistovi. První anamnéza v přítomnosti vazby převážně dětských pacientů poskytuje informace o současných příznacích.

Klinické vyšetření je založeno na typických příznacích, které již v některých případech silně naznačují Saethre-Chotzenův syndrom. Důraz je kladen na vizuální vyšetření fenotypu a různé zobrazovací metody. Ošetřující lékař používá například rentgenové a CT techniky. Obvykle se zaměřují na oblast lebky, končetin a páteře.

Definitivní diagnóza Saethre-Chotzenova syndromu je nakonec možná pomocí genetického laboratorního testu. Pokud je v odpovědném genu identifikována delece nebo bodová mutace, považuje se diagnóza Saethre-Chotzenova syndromu za potvrzenou. Důležitou roli hraje také diferenciální diagnóza, protože některé příznaky Saethre-Chotzenova syndromu jsou někdy zaměněny. Doktor vylučuje Crouzonův syndrom, Baller-Geroldův syndrom, Pfeifferův syndrom a Muenkeho syndrom.

Komplikace

V důsledku Saethre-Chotzenova syndromu může nastat řada komplikací. Dotčené osoby obvykle trpí výrazným zpožděním v intelektuálním rozvoji. To může vést k sociálnímu vyloučení a v důsledku toho k rozvoji psychologických komplikací, jako jsou deprese nebo komplexy méněcennosti. V důsledku ztráty sluchu může v každodenním životě dojít k dalším omezením a kvalita života postižených je snížena.

Pokud dojde k deformacím srdce, může dojít k dlouhodobému selhání srdce. V průběhu nemoci se navíc opakovaně vyskytují epileptické záchvaty, což zvyšuje riziko nehod. V nejhorším případě umírají postižení na následky různých stížností. I s pozitivním výsledkem nevyhnutelně vznikají fyzické a duševní komplikace. Chirurgická léčba jednotlivých malformací je vždy spojena s riziky.

Během operace může dojít ke krvácení a infekcím a také k poškození nervů. To může vést k poruchám hojení ran, zánětu a zjizvení. Léky předepsané k chirurgickému ošetření musí být přesně přizpůsobeny stavu pacienta. Jinak se mohou vyskytnout život ohrožující vedlejší účinky a interakce v důsledku různých duševních a fyzických poruch.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Saethre-Chotzenův syndrom musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Pokud se neléčí, může to vést k závažným komplikacím, které vážně omezují život postižené osoby. Protože je tento syndrom genetickou poruchou, nelze jej úplně vyléčit. Pacient je tedy závislý na čistě symptomatické léčbě. Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti.

Pokud pacient trpí výrazně opožděným vývojem, měl by být konzultován. Především je intelektuální rozvoj přísně omezen. Ztráta sluchu nebo krátká postava může také naznačovat Saethre-Chotzenův syndrom a měl by být vždy vyšetřen lékařem. Ve většině případů dochází také k deformitám srdce, takže dotyčná osoba je závislá na pravidelných srdečních vyšetřeních.

Počáteční vyšetření a diagnostika Saethre-Chotzenova syndromu může provést praktický lékař nebo pediatr. Další léčbu však provádějí různí odborníci a záleží na závažnosti malformací.

Léčba a terapie

Pacienti se Saethre-Chotzenovým syndromem již v dětství podstoupili různé chirurgické zákroky. Obvykle se používá kranioplastika. Zúžené dýchací cesty jsou rozšířeny a rozštěp patra je uzavřena. Pravidelné kontroly monitorují vývoj sluchu, intelektu a motorů. Je také důležité včas rozpoznat možnou amblyopii. Totéž platí pro papilární edém s chronickým průběhem.

prevence

Podle současného stavu výzkumu nelze Saethre-Chotzenovu syndromu zabránit.

Následná péče

Rozsah následných opatření pro Saethre-Chotzenův syndrom (SCS) je založen na povaze symptomů choroby a jejich závažnosti. Symptomaticky může SCS způsobit deformace hlavy, poloviny, páteře, končetin a kloubů. Ve většině případů nemoci se výše uvedené části těla nevyvíjejí správně. Po deformaci mohou následovat vážná sekundární onemocnění.

Úkolem následné péče je co nejdříve identifikovat a léčit sekundární onemocnění SCS. Následná opatření se zaměřují na sledování průběhu nemoci. Například deformace v oblasti hlavy jsou obvykle přetvořeny chirurgicky. Tím se lze vyhnout slepotě dotyčné osoby. Během následné péče o změnu tvaru oftalmolog zkoumá oční nervy postižené osoby každé čtvrtletí až do věku 12 let.

Cílem následných vyšetření je co nejdříve zjistit, zda a do jaké míry je lebka opět příliš úzká a případně existuje riziko oslepnutí. Při změně tvaru lebky se v jednotlivých případech mohou objevit epileptické záchvaty. Tito mohou být léčeni léky během následné péče.

Jak nemoc postupuje, vývoj epilepsie může být pečlivě monitorován neurologicky pomocí elektroencefalografických záznamů (EEG). Deformace ve zbývajících čtyřech částech těla pravidelně vedou k omezené symptomatické mobilitě. Následná péče se v zásadě zaměřuje na zvyšování mobility pomocí fyzioterapie. Bolestivé části těla jsou léčeny léky.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci při syndromu Saethre-Chotzen jsou zaměřeny na optimální řešení tohoto onemocnění. Pacient a jejich příbuzní jsou vystaveni různým zvládání problémů, na které by měli být připraveni v co největší míře.

Sebevědomí pacienta musí být vybudováno v rané fázi. Z důvodu vizuálních abnormalit představuje porucha zvláštní potíže v každodenním životě, s níž by měl být pacient schopen emočně čelit. K tomu lze také použít pomoc a podporu psychoterapeuta. Protože mentální schopnosti jsou omezené, je třeba věnovat pozornost vývoji dítěte. Srovnání se spoluhráči stejného věku není povoleno. Proces učení by měl být také přizpůsoben schopnostem a schopnostem pacienta.

V průběhu nemoci často dochází v prvních letech života k několika chirurgickým zákrokům. K řešení těchto problémů by měl být organismus podporován zdravou stravou bohatou na vitamíny. Optimální hygiena spánku a vyhýbání se stresu také pomáhají zmírnit příznaky. Kromě malformací mnoho pacientů trpí také ztrátou sluchu. Tuto skutečnost je třeba brát v úvahu při každodenním životě při snižování rizika nehod a jazyka. Cílená školení pomáhá zlepšit jazykové dovednosti a komunikaci s ostatními lidmi.