Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je porucha metabolismu bilirubinu, která je způsobena dědičnými chorobami. Hlavními příznaky jsou žloutenka a zvýšená hladina přímého bilirubinu v krvi. Toto onemocnění se obvykle neléčí, protože pacienti obvykle nevykazují žádné příznaky kromě žloutenky.

Co je Rotorův syndrom?

Rotorův syndrom je primárně charakterizován žloutenkou. Pacienti proto trpí žloutenkou, která se může projevit na kůži, v očích nebo dokonce ve vnitřních orgánech.
© daniiD - stock.adobe.com

Rozkladový produkt hemoglobinu je známý jako bilirubin, který se uvolňuje, když se rozpadají staré erytrocyty ve slezině a játrech. Hem oxygenáza a biliverdin reduktáza přeměňují hemu na bilirubin, který je v bilirubinu vázán na albumin. Tyto procesy jsou také shrnuty pod termínem metabolismus bilirubinu.

ICD-10 rozpoznává různé poruchy metabolismu porfyrinu a bilirubinu. Jedním z nich je toto Rotorův syndrom, také zvaný Syndrom Rotor-Manahan-Florentin je s názvem. Jedná se o vzácné, benigní, autozomálně recesivní onemocnění, které ovlivňuje metabolismus bilirubinu. Hlavními příznaky onemocnění jsou neobvykle vysoká hladina bilirubinu a žloutenka.

Doposud byl tento syndrom v západní společnosti málo prozkoumán kvůli jeho vzácnosti a do značné míry irelevantní. Stále více západních vědců však projevuje zájem o tuto poruchu, protože doufají, že vyšetřování poskytne nahlédnutí do transportních procesů jater.

Filipínští lékaři Florentin, Manahan a Rotor nejprve popsali poruchu a zpočátku ji srovnali s Dubin-Johnsonovým syndromem. Wolkoff a jeho kolegové v 70. letech prokázali, že Rotorovy a Dubin-Johnsonovy syndromy jsou rozdílné klinické obrazy.

příčiny

Hyperbilirubinémie a výsledná žloutenka Rotorova syndromu jsou způsobeny poruchou intracelulárního skladování jak konjugovaného, ​​tak nekonjugovaného bilirubinu. Rotorův syndrom může ovlivnit obě pohlaví. Tento syndrom se vyskytuje převážně na Filipínách a je dědičný. V dosud zdokumentovaných případech byla pozorována familiární akumulace.

Je tedy zřejmá převážně genetická příčina. Skutečnost, že Rotorův syndrom téměř výlučně ovlivňuje Filipíny, však může souviset také s exogenními faktory, které by za určitých okolností mohly propuknutí syndromu podpořit. Genetická příčina je spekulována především o defektu, který ztěžuje transport konjugovaného bilirubinu a může ztěžovat odstraňování látky z jaterní buňky do oblasti žlučovodů.

Tento syndrom je pravděpodobně založen na dědičné vadě MRP-2-kanálu způsobené mutacemi. Původní mutace dosud nebyla identifikována, a proto by mohla ovlivnit všechny geny, které se podílejí na kódování komponent kanálu. Rovněž není jasné, jaké exogenní faktory by mohly dále podpořit propuknutí choroby. Pravděpodobně bude příští desetiletí jasnější poté, co západní věda v současné době projevuje velký zájem o výzkum nemoci.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Rotorův syndrom je primárně charakterizován žloutenkou. Pacienti proto trpí žloutenkou, která se může projevit na kůži, v očích nebo dokonce ve vnitřních orgánech. Kromě toho existuje hyperbilirubinémie. To je případ, pokud se koncentrace bilirubinu zvýší nad 1,1 mg / dl.

Tyto příznaky mohou být spojeny s dalšími stížnostmi, které jsou však spíše nespecifické a nemusí být nutně přítomny. Někteří pacienti si také stěžují na nespecifické stížnosti a bolesti v pravé horní části břicha. Symptomy bolesti v horní části břicha jsou poměrně vzácné, takže je nelze použít jako diagnostické kritérium.

Bolest v pravém horním břiše však může potvrdit diagnózu Rotorova syndromu na základě zbývajících symptomů. Totéž platí pro možné doprovodné příznaky, jako jsou záchvaty horečky. Hypbilbilirubinémie a žloutenka se obvykle objevují jako izolované jevy. Enzymatická hypofunkce nebo nedostatek enzymů účastnících se poruchy nejsou příznaky Rotorova syndromu.

Diagnóza a průběh nemoci

Hyperbilirubinémie je klíčovým diagnostickým příznakem Rotorova syndromu. Vysoká koncentrace degradačního produktu může být prokázána v krvi laboratorními testy. Jedná se o zvýšení přímého bilirubinu mezi 3 a 10 mg / dl. Pacient nevykazuje žádné známky hemolýzy. Totéž platí pro hepatopatii s buněčnou nekrózou.

Hodnoty transamináz jsou vždy v normálním rozmezí, přičemž alkalická fosfatáza také vykazuje normální aktivitu. V diferenciální diagnostice musí lékař rozlišit žloutenku u pacientů a žloutenku u novorozenců a kojenců a podle toho ji odlišit od hemolytické anémie, hepatitidy a případných poruch konjugace bilirubinu.

Kromě diferenciální diagnostické diferenciace od Crigler-Najjarova syndromu nebo Gilbert-Meulengrachtovy choroby musí být pro diagnostiku Rotorova syndromu vyloučeny malformace žlučových cest jako příčina žloutenky.

Komplikace

Ve většině případů Rotorův syndrom nevyžaduje zvláštní léčbu, protože nevykazuje žádné vážné nebo škodlivé příznaky. Délka života pacienta není obvykle ani omezena, ani zkrácena. S touto nemocí trpí primárně těžká žloutenka. Tato stížnost může vést k šikaně nebo škádlení, zejména mezi dětmi nebo adolescenty, takže tyto věkové skupiny často trpí depresemi nebo jinými psychickými stížnostmi.

Dospělí se však mohou také vyvinout komplexy méněcennosti nebo snížené sebeúcty. V horním břiše může být bolest, i když to obvykle není spojeno s příjmem potravy. U tohoto syndromu mohou také nastat horečkové záchvaty a mohou mít negativní vliv na kvalitu života postižené osoby.

Obvykle neexistují žádné další komplikace nebo stížnosti. Stížnosti nepředstavují žádné zhoršení v životě postižených, a proto se s nimi nezabývá. Léky mohou léčit pouze horečku. Bohužel prevence syndromu rotoru také není možná.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě Rotorova syndromu by měl být vždy konzultován lékař. Toto onemocnění se samo zahojí a ve většině případů se příznaky zhoršují, pokud se onemocnění neléčí správně. Lékařské ošetření je proto nezbytné. Pokud dotyčná osoba trpí velmi silnou bolestí v horní části břicha, měl by být konzultován lékař. Bolest se také může rozšířit do sousedních oblastí těla a velmi negativně ovlivnit kvalitu života pacienta.

Ve většině případů mají lidé také těžkou horečku a obvyklé příznaky chřipky nebo nachlazení. Kvalita života je významně snížena Rotorovým syndromem. Žloutenka může také indikovat nemoc. Pokud se tyto příznaky vyskytnou po delší dobu a neodejdou samy o sobě, musí být v každém případě konzultován lékař. Rotorův syndrom může být zpravidla praktickým lékařem detekován a léčen relativně snadno.

Léčba a terapie

Přesné příčiny Rotorova syndromu nebyly dosud jednoznačně stanoveny, a proto jsou stále ve sféře spekulací. Jen z tohoto důvodu nemůže dojít k kauzální léčbě onemocnění. Symptomatická léčba se zpravidla také nevyžaduje.

Pokud je jako doprovodný příznak přítomna silná bolest břicha, může být léčbou proti bolesti poskytnuta symptomatická úleva. Antipyretické léky mohou být použity pro doprovodné záchvaty horečky. Ve většině případů Rotorův syndrom těžce ovlivňuje pacienta, takže není třeba žádných terapeutických kroků.

Zde najdete své léky

➔ Léky na žloutenku a problémy s játry

prevence

Protože příčiny rotorového syndromu nebyly jednoznačně objasněny, tomuto fenoménu zatím nelze zabránit. Kvůli zdánlivě dědičnému základu nemoci mohou postižení teoreticky učinit profylaktické rozhodnutí proti tomu, aby měli své vlastní děti. Protože však Rotorův syndrom vážně neovlivňuje život postižených, zdá se takový přístup příliš radikálně.

Následná péče

Pacienti s Rotorovým syndromem obvykle nevyžadují rozsáhlou následnou péči. Protože se onemocnění vyskytuje jen zřídka, neexistují žádné specifické metody sledování. Následná péče je založena na míře výskytu příznaků. Příznaky nemoci jsou obvykle neškodné a zmizí bez jakýchkoli následků.

Po zotavení by měl lékař posoudit zdraví pacienta. Typické příznaky, jako je horečka, bolest břicha a žloutnutí kůže, musí být vyšetřeny lékařem, aby bylo možné vyloučit sekundární příznaky. Pokud máte těžkou horečku, může vám lékař poradit o dalších opatřeních k zotavení. Pokud bolest břicha přetrvává, může rentgenové vyšetření objasnit možné příčiny.

Tímto způsobem lze například detekovat vnitřní krvácení. Pokud se objeví příznaky Rotorova syndromu, může dojít k nediagnostikovanému onemocnění jater. Následnou péči provádí rodinný lékař nebo internista. Pokud máte chronické problémy s játry, měli byste pravidelně navštívit lékaře.

Následná péče probíhá v ordinaci lékaře nebo na specializované klinice v závislosti na základním onemocnění. Pokud se Rotorův syndrom objeví znovu, musí být informován lékař. Může být také nutná kauzální léčba. Po zhojení žloutenky může odborník pojmenovat vhodná opatření a předepsat pacientovi vhodný prostředek proti bolesti.

Můžete to udělat sami

Pacienti trpící Rotorovým syndromem se musí pravidelně navštěvovat. Funkce jater musí být kontrolována každé tři až šest měsíců, aby bylo možné vyloučit komplikace. Vzhledem k dysfunkci jater musí být změněna strava. Plán výživy musí být přísně dodržován, aby nevznikaly žádné stížnosti.

Domácí léky, jako jsou oteplovací podložky a lehká jídla, pomáhají s bolestmi žaludku. Bylinné čaje s heřmánkem nebo balzamem citronu také zmírňují typické stížnosti a přispívají k rychlému zotavení. Pokud příznaky přetrvávají, je nejlepší konzultovat odpovědného rodinného lékaře nebo gastroenterologa. Pokud se vyskytnou komplikace, jako jsou těžké horečkové záchvaty nebo reakce na bolest, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud existují známky infarktu jater, je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Pacient pak musí být umístěn tiše. Přijíždějící záchranná služba musí být informována o stavu, aby mohla být okamžitě zahájena nezbytná lékařská opatření.

Po pobytu v nemocnici platí obecná opatření, jako je odpočinek a odpočinek. Rodiče postižených dětí by měli nechat provést nezbytná vyšetření, pokud chtějí mít znovu děti. To umožňuje vyhodnotit riziko onemocnění a lékař může v případě potřeby navrhnout další opatření.