Retinoblastom

A Retinoblastom je maligní retinální nádor související s mutacemi, který se vyskytuje primárně v kojeneckém věku a který postihuje obě pohlaví stejně často. Při včasné diagnostice a terapii je retinoblastom ve většině případů léčitelný (kolem 97 procent).

Co je retinoblastom?

Tak jako Retinoblastom (taky Glioma sítnice, Neuroblastoma retinae) je maligní (maligní) sítnicový nádor, který se obvykle vyskytuje u dětí a méně často v dospívání a může být stopován zpět k geneticky stanovené nebo spontánní, somatické mutaci nezralých buněk sítnice.

Retinoblastom se obvykle projevuje tím, co je známé jako oko amaurotické kočky, které se vyznačuje žákem, který za určitých světelných podmínek svítí bíle, protože nádor již z velké části vyplňuje oblast za čočkou.

V některých případech jsou charakteristickými příznaky retinoblastomu unilaterální nebo bilaterální strabismus (strabismus), pseudobuptalmus (zvětšení oční bulvy), jakož i zvýšený nitrooční tlak a chronický zánět očí.

Jak nemoc postupuje, retinoblastom může růst v zrakový nerv (optický nerv) a meningy (meninges) nebo oddělit sítnici, což může vést ke ztrátě zraku (slepota).

příčiny

A Retinoblastom je kauzálně přičítán spontánním somatickým nebo genetickým mutacím obou alel takzvaného retinoblastomového genu nebo genu potlačujícího nádor RB1 na chromozomu 13. Geny potlačující nádor nesou genetickou informaci, která reguluje buněčný růst.

Pokud je takový gen poškozen mutačními procesy, ztrácí svou regulační schopnost a může dojít k nekontrolovanému růstu buněk, jako jsou buňky sítnice v retinoblastomu. Zpravidla se zdědí poškozená alela a tím i dispozice (predispozice) retinoblastomu.

Aby bylo možné regulační schopnost vypnout, musí být narušeny obě alely genu potlačujícího nádor, tj. druhá alela musí také mutovat spontánně. Protože v tomto případě jsou postiženy všechny tělesné buňky, v této familiární formě se obvykle vyskytuje na obou stranách retinoblastom. Na druhou stranu v případě čistě somatického retinoblastomu se musí obě alely v buňce spontánně mutovat, aby se nemoc projevila. Proto se retinoblastom obvykle vyskytuje na jedné straně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Menší retinoblastomy obvykle nezpůsobují jasné příznaky. Možným počátečním příznakem je bílá skvrna v oblasti zornice. Tento tzv. Syndrom kočičího oka naznačuje rozsáhlý růst nádoru uvnitř oka. U jednoho nebo obou žáků se obvykle objevuje bělavě žlutá zbarvení.

V důsledku zvýšeného nitroočního tlaku může postižené oko nabobtnat, být červené a bolestivé. Jak nádor roste a šíří se do dalších oblastí oka, může způsobit vizuální problémy. Nemocní pak vidí dvojité obrazy, vnímají své okolí jako rozmazané nebo trpí vadami zorného pole.

V extrémních případech hrozí slepota v jednom nebo obou očích. Kromě poškození zrakové schopnosti je u každého čtvrtého pacienta patrná i pozice šilhání. S dalším rozšířením retinoblastomu může dojít k protažení oka. Kromě zvyšujícího se nitroočního tlaku způsobuje takový zánět také silnou bolest a další známky zánětu (jako je horečka a nevolnost).

Pokročilý retinoblastom může oddělit sítnici a způsobit ztrátu zraku. Pokud je nádor v oku léčen včas, je možné úplné vyléčení. Ve většině případů může být zrak zachován a příznaky zánětu se po několika týdnech sníží. Neošetřený retinoblastom může být fatální.

Diagnóza a průběh

A Retinoblastom je obvykle diagnostikována ve věku batole pomocí amaurotického kočičího oka a jako součást oftalmoskopie (reflexe fundusu).

Pomocí zobrazovacích metod (sonografie, magnetická rezonance, počítačová tomografie) lze učinit prohlášení o rozsahu retinoblastomu v okolních tkáňových strukturách. K určení familiární formy retinoblastomu se provádějí krevní testy u postiženého dítěte a jeho rodinných příslušníků (rodiče, sourozenci).

Při včasné diagnóze a zahájení léčby je prognóza retinoblastomu dobrá a postižené oko se obvykle při zachování zraku zcela uzdraví. Pokud se neléčí, má retinoblastom smrtící (fatální) průběh. V familiární formě se po úspěšné léčbě mohou vyskytnout další retinoblastomy a různé sekundární typy nádorů (zejména kostní nádory).

Komplikace

Ve většině případů lze retinoblastom vyléčit. Zejména u časné diagnózy a léčby se ve většině případů onemocnění vyvíjí pozitivně a nevyskytují se žádné zvláštní komplikace. U této nemoci trpí především postižení bílou vzpřímenou žákem. To vede ke značným vizuálním problémům a také k omezením v každodenním životě dotyčné osoby.

Strabismus může být také upřednostňován kvůli nemoci, která může vést k šikaně nebo škádlení u mladých lidí. Navíc, pokud se neléčí, vede retinoblastom k zánětu v oku a v nejhorším případě k úplné ztrátě zraku. Zejména u mladých lidí může ztráta zraku vést k závažným psychickým potížím nebo dokonce k depresi. Pravidelné oční vyšetření může těmto příznakům snadno zabránit.

Retinoblastom lze obvykle odstranit relativně snadno. Nejsou žádné komplikace a vize je zachována. V závažných případech však musí být celé oční bulvy odstraněny a nahrazeny protézou. Průměrná délka života postižené osoby není retinoblastomem obvykle negativně ovlivněna.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože retinoblastom je nádor, musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Nedochází k samoléčení a v nejhorším případě se nádor může šířit po celém těle. Retinoblastom však lze léčit relativně dobře, pokud je diagnostikována včas.

Pokud dotyčná osoba trpí otokem oka, měla by být konzultována. Vnitřní tlak oka je také výrazně zvýšen, což může vést k vizuálním problémům. Postižení trpí dvojitým viděním nebo zahaleným viděním. Někteří z postižených také šilhali. Protože retinoblastom také ovlivňuje celé tělo, může toto onemocnění vést k horečce nebo dokonce bolesti v oku. Pokud se tyto příznaky objeví po dlouhou dobu a nezmizí samy o sobě, musí být v každém případě konzultován lékař. Léčba retinoblastomu se obvykle provádí oftalmologem.

Léčba a terapie

Konkrétní terapeutická opatření závisí na vás Retinoblastom na stadiu nádorového onemocnění. Například menší retinoblastomy mohou být léčeny radiační terapií aplikací radioaktivního jodu nebo ruthenia přímo do nádorových buněk během operace, aby byly cíleně usmrceny.

V rámci laserové terapie jsou zničeny cévy zásobující nádor, což způsobí, že nádor zemře. Kromě toho se používají tepelná nebo kryoterapeutická opatření, kterými nádorové buňky malého retinoblastomu odumírají v důsledku tepla nebo námrazy. Se zmíněnými terapeutickými opatřeními může být zrak obvykle zachován.

Pokud je retinoblastom již v pokročilém stádiu růstu a poškozené oko je poškozeno, je pro zabránění metastázování nezbytná enukleace (odstranění oční bulvy). Odstraněné oční bulvy jsou po chirurgickém zákroku nahrazeny oční protézou.

Pokud jsou zapojeny obě oči, obvykle se pokouší o zachování vidění jednoho oka enukleace oka větším nádorem, zatímco druhé oko je léčeno laserem, zářením nebo kryoterapií. Pokud je již optický nerv (optický nerv) již ovlivněn a / nebo lze určit metastázy, používají se v retinoblastomu také chemoterapeutická opatření.

Zde najdete své léky

prevence

Jeden Retinoblastom nelze specificky zabránit, protože spouštěcí spontánní mutace nemohou být kontrolovány. Pokud existuje rodinná anamnéza karcinomu oka nebo existují-li příznaky, musí být dítě vyšetřeno oftalmologem, aby bylo možné diagnostikovat a léčit potenciální retinoblastom v rané fázi. K včasné detekci retinoblastomu by měly být použity také pediatrické kontroly.

Následná péče

Po první léčbě retinoblastomu budou v pravidelných intervalech následná vyšetření. Za tímto účelem musí pacient jít na kliniku. Je velmi důležité účastnit se kontrol. Existuje riziko, že se retinoblastom znovu objeví a bude vyžadovat odpovídající léčbu. Možná bude také nutné léčit možná sekundární a doprovodná onemocnění.

Nejdůležitějším cílem následné péče o retinoblastom je včasné zjištění relapsu. Čím dříve je nový nádor diagnostikován, tím lépe může být léčen. Totéž platí pro vedlejší účinky nebo následky, které mohou nastat v důsledku nemoci. Pokud jsou retinoblastomy způsobeny emocionálními nebo sociálními problémy, postará se o ně také následná péče.

V rámci prohlídek jsou pravidelně kontrolovány oči a oční dutiny postiženého dítěte. Vyšetření oftalmoskopem se provádí v anestezii. Kolik následných vyšetření musí nakonec proběhnout, závisí na typu terapie, věku dítěte a genetických nálezech.

Pokud má retinoblastom dědičné příčiny, provádějí se pravidelné následné kontroly ve zvláštním středisku každé tři měsíce po operaci až do věku 5 let. Pokud se musí provést chemoterapie jinými formami léčby, jako je chirurgie, kryoterapie, laserová terapie nebo radiační terapie, je vyšetření obvykle prováděno každé čtyři týdny. Tímto postupem lze obvykle včas rozpoznat nové formace retinoblastomu.

Můžete to udělat sami

Retinoblastom zpočátku vyžaduje pečlivé lékařské ošetření. Kromě toho existují různá svépomocná opatření, která podporují léčebnou terapii. Retinoblastom je v podstatě stav, který musí být léčen lékařem. Svépomocná opatření se zaměřují na pobyt fyzicky aktivní a po jemné stravě.

Dítě také potřebuje podporu v každodenním životě. Kvůli omezenému zraku již mnoho aktivit bez pomoci není možné. Po operaci na oku nesmí pacient vystavit oko přímému slunečnímu záření nebo jiným podnětům. Je nutné přísně dodržovat lékařské specifikace týkající se péče o rány, aby nedošlo k infekcím.

Protože se jedná o závažné onemocnění rakoviny, postižené děti a dospívající často trpí duševně. Rodiče by měli s nemocným dítětem trávit co nejvíce času a měli by o nemoci získat informace vhodné pro děti. Rozhovory s odborníky pomáhají dítěti lépe porozumět stavu. Terapeutické rady mohou být užitečné i pro rodiče. Pokud nemoc postupuje pozitivně, měl by být dlouhodobě udržován zdravý a aktivní životní styl. Kromě toho dítě obvykle potřebuje vizuální pomůcku, která by měla být organizována brzy. Jakékoli vnější změny lze léčit make-upem nebo protézami. Dětská onkologická nadace dává postiženým rodinám orientaci.