Dědičné metabolické onemocnění Fenylketonurie (PKU) zřídka se vyskytuje, ale v případě onemocnění dítěte vyžaduje od první minuty stálou výživu, aby se zabránilo poškození mozku a souvisejícím komplikacím.
Co je fenylketonurie?
.jpg)
© bacsica - stock.adobe.com
Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, při kterém se v těle hromadí určitá proteinová složka, což primárně omezuje vývoj mozku u dětí.
Ve Spolkové republice Německo je statisticky postiženo pouze jedno dítě z 10 000. Pokud je u tohoto dítěte diagnostikována včasná choroba, lze léčit fenylketonurii a dítě se může normálně vyvinout.
příčiny
Příčina Fenylketonurie je genetická vada. To znamená, že proteinová složka fenylalanin, která se vyskytuje ve všech potravinách obsahujících bílkoviny, a proto se požívá s jídlem, již nelze rozložit. U zdravých lidí je pro tento účel aktivní enzym, který u lidí s fenylketonurií v závislosti na závažnosti funguje pouze částečně nebo zcela přestal fungovat.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Pokud není stav diagnostikován a léčen bezprostředně po narození, první příznaky se projeví kolem věku 3 měsíců. Mozkové zrání je narušeno, mozek neroste adekvátně, což je u starších dětí viditelné výrazně menší hlavou. Mentální vývoj zaostává. Když dosáhnou puberty, mají vážné mentální postižení.
V důsledku poškození mozkových buněk trpí děti hyperexcitabilitou, která často způsobuje epileptické záchvaty. Tímto onemocněním jsou také poškozeny svalové buňky. Svaly se napnou jako křeče (spasticita), což ztěžuje normální pohyb. Dále dochází k poruchám chování ve formě hyperaktivity a agresivity. Děti jsou náchylné k nekontrolovatelným výbuchům hněvu.
Typickým příznakem PKU je zápach acetonu vydávaný postiženými. Je to způsobeno tvorbou fenylacetátu v těle. Tato látka se vylučuje potními žlázami a je také obsažena v moči. Vzhled osob trpících PKU je charakteristický.
Protože jejich oranismus nedokáže dostatečně produkovat pigmentový melanin, mají často bílo blond vlasy, velmi světlou, citlivou pokožku a světle modrou, transparentně třpytící oči. Porucha pigmentace může způsobit ekzémové kožní vyrážky. Závažnost příznaků závisí na tom, jak vážně je metabolismus omezen a odchyluje se od normy.
Diagnóza a průběh
Fenylketonurie může být stanovena krevním testem, který se obvykle provádí při novorozeneckém screeningu v rámci takzvaného preventivního vyšetření U2. Krevní test prováděný zde bude mimo jiné určovat hladinu fenylalaninu u dítěte.
Protože metabolismus je narušen u onemocnění s fenylketonurií a fenylalanin již nelze rozkládat, je stále více ukládán v krvi a lze zde detekovat. Zvýšená hodnota fenylalaninu o 1 až 2 miligramy na deciliter v krvi naznačuje onemocnění s fenylketonurií.
Pokud je podezření na fenylketonurii během těhotenství, lze k provedení prenatálního testu DNA na kojence a stanovení diagnózy použít test s plodovou vodou. Pokud je diagnostikována fenylketonurie, budou provedeny další testy k určení závažnosti stavu a bude zacíleno na léčbu.
Pokud se fenylketonurie neléčí, objeví se první příznaky metabolického onemocnění asi po třech měsících, což rychle vede k závažným komplikacím, včetně opožděného duševního vývoje k těžkým mentálním postižením, narušení svalového napětí a dokonce epileptických záchvatů.
Komplikace
V každém případě musí být fenylketonurie léčena ihned po narození dítěte. Pokud toto ošetření nebude provedeno, může to vést k závažným stížnostem v růstu a vývoji dítěte, které již nelze kompenzovat později. Postižení obvykle trpí metabolickou poruchou způsobenou fenylketonurií.
To také vede ke zvýšené podrážděnosti, takže děti vypadají agresivně. Může se také objevit zpoždění v motorickém a duševním vývoji a výrazně snížit kvalitu života dotyčné osoby. V mnoha případech rodiče trpí také depresí nebo jinými psychologickými poruchami. Postižení také vykazují nepříjemný tělesný zápach, takže postižené děti a dospívající se mohou stát oběťmi škádlení nebo šikany.
Dále dochází k epileptickým záchvatům, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí. Poruchy pigmentu se mohou vyskytnout také u dítěte. Léčba fenylketonurie není spojena s komplikacemi. Správná výživa může zabránit nežádoucímu vývoji, aby v dospělosti nedošlo k dalším komplikacím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože fenylketonurie může vést k vážnému poškození mozku dítěte, musí být toto onemocnění v každém případě léčeno okamžitě. Včasná diagnóza je velmi důležitá, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo zhoršenému vývoji dítěte. Fenylketonurie se zpravidla projevuje jako pomalejší vývoj dítěte, roli hrají také mentální postižení a epileptické záchvaty.
V případě epileptického záchvatu zavolejte pohotovostního lékaře nebo okamžitě do nemocnice, protože to je jediný způsob, jak zabránit dalšímu poškození. V mladém věku vede fenylketonurie k výbuchům hněvu nebo závažných poruch chování. Pokud se tyto příznaky také objeví, je nutná návštěva u lékaře. Poruchy pigmentu nebo skvrny na kůži mohou také indikovat toto onemocnění.
Léčba fenylketonurie závisí na přesných příznacích a provádí ji různí odborníci. Často je užitečné psychologické ošetření, kterého se mohou účastnit i rodiče nebo příbuzní. Při včasné diagnostice a léčbě není obvykle negativně ovlivněna délka života pacienta.
Léčba a terapie
Když Fenylketonurie byla diagnostikována, může být obvykle léčena velmi dobře, takže děti nemusí trpět abnormálním vývojem mozku a místo toho se vyvíjejí zcela normálně mentálně.
To je však možné pouze při důsledně dodržované dietě s nízkým obsahem fenylalaninu. Neexistuje žádná jiná terapeutická možnost, například léčba založená na léčivech, k léčbě fenylketonurie a zabránění poškození mozku. Obzvláště důležité je téměř úplně vyloučit potraviny obsahující fenylalanin v období, ve kterém se mozek vyvíjí - tj. V období od narození do puberty.
Čím dříve byla zahájena strava, tím lepší je postup fenylketonurie. Z tohoto důvodu se strava obvykle zahajuje, jakmile se narodí novorozenec, a místo mateřského mléka se kojencům dostává speciální formule, která sotva obsahuje fenylalanin. I když je strava s nízkým obsahem fenylalaninu zvláště důležitá až do puberty, lékaři doporučují celoživotní stravu s nízkým obsahem fenylalaninu, aby se nemocí nemělo omezit na stáří.
Pro léčbu fenylketonurie je však důležité, aby dieta obsahovala málo fenylalaninu, ale zcela nezabránila absorpci fenylalaninu. Protože fenylalanin je životně důležitá aminokyselina, která je nezbytná zejména pro růst dětí trpících fenylketonurií. Určitá hodnota v krvi by však neměla být překročena. Proto musí mít lidé s fenylketonurií pravidelné krevní testy.
Výhled a předpověď
Prognóza klasické fenylketonurie je mimořádně dobrá, pokud je diagnóza včasná, pokud možno u novorozence. Pokud se dieta s nízkým obsahem fenylalaninu podává v raném dětství, nelze očekávat žádné fyzické ani duševní postižení. Dotčené osoby mají normální život a průměrnou délku života.
Důležitým předpokladem pro pozitivní prognózu je přísné dodržování stravy, zejména v prvních šesti letech života, kdy se mozek vyvíjí zvlášť dobře. Ženy s fenylketonurií mohou také otěhotnět a mít vlastní děti. I když se jedná o dědičné metabolické onemocnění, u dítěte nelze očekávat žádné poškození. Během těhotenství je však nutné dodržovat dietu.
Bez stravy s nízkým obsahem fenylalaninu toto onemocnění vede k poruchám vývoje mozku v raném dětství. Neurologické abnormality lze rozpoznat již od 4. měsíce života. Protože poškození mozku je nevratné, neexistuje žádná vyléčení. Kvocient inteligence bude obvykle trvale pod normou. Kromě toho mohou nastat záchvaty, poruchy chování a motorická postižení.
Zvláštní případ je atypická forma fenylketonurie, která se vyznačuje nedostatkem koenzymu BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognózu intelektuálního vývoje u těchto pacientů nelze důsledně hodnotit. Navzdory rané stravě může dojít k poškození nervového systému.
prevence
Protože je to Fenylketonurie Pokud se jedná o dědičné metabolické onemocnění, neexistuje způsob, jak zabránit fenylketonurii. Pokud však máte fenylketonurii, může strava s potravinami s nízkým obsahem fenylalaninu zabránit příznakům a komplikacím, které se obvykle vyskytují u fenylketonurie.
S cílem chránit své vlastní děti před následky nemoci způsobené fenylketonurií by se lidé, kteří již jsou těhotní, jejichž partnerka je těhotná nebo plánují těhotenství, měli přísně řídit dietou s nízkým obsahem fenylalaninu. Pokud dítě onemocní, měla by být věnována pozornost dietě s nízkým obsahem fenylalaninu pro blaho dítěte.
Následná péče
Protože fenyl kentonurie je jednou z dědičných metabolických poruch a nelze ji vyléčit, ale pouze léčit, následné péče a léčba jsou do značné míry totožné. To zahrnuje především dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a pravidelné sledování hladiny PA v krvi. Tato opatření musí být přísně dodržována až do věku šesti let, ale jsou nezbytná pro život.
U atypických fenylketonurií je třeba doplnit koenzym BH4. Pokud byla léčba zahájena příliš pozdě, může se následná péče rozšířit i na existující poškození. Většinou se jedná o oblast vývoje mozku a jejich závažnost se může lišit.
Časný začátek podpůrných opatření (např. Pracovní terapie) může být užitečný pro potlačení poruch chování. Patří k nim problémy se spánkem, potřeba kontroly, sebepoškozování nebo antisociální chování, jehož závažnost lze často úspěšně zmírnit. V případě motorických poruch může cílená fyzioterapie zmírnit příznaky.
Jsou-li dodržena předepsaná opatření, je nyní možné, aby mnoho pacientů vedlo převážně normální život. Když dosáhnete puberty, nejcitlivější fáze skončila. Větší neurologické defekty se pak obvykle již neočekávají, i když fluktuace v úrovni PA mohou dočasně narušit chemii mozku. Proti tomu pomáhá příjem dopaminových přípravků.
Můžete to udělat sami
Při klasické fenylketonurii je v popředí dodržování celoživotní veganské stravy bez zdroje aspenyamu z fenylalaninu. Novorozenci jsou krmeni výhradně formulací bez fenylalaninu. Sklenice ovoce a zeleniny jsou vhodné jako doplňková jídla. Rodiče dětí trpících PKU musí vypočítat obsah fenylalaninu ve všech potravinách, které krmí, a důsledně dodržovat mezní hodnoty.
Později bude kojenecká výživa nahrazena proteinovým práškem speciálně vyvinutým pro tuto nemoc. Aminokyselinová směs pro pacienty s PKU musí být přidána do každého jídla. Tvoří celoživotní hlavní složku nezbytné nízko-fenylalaninové stravy. Je proto vhodné, aby se batole zvyklo na vůni a chuť prášku hravým způsobem.
Nyní existuje široká škála školení a kurzů vaření pro postižené děti všech věkových skupin. Tato pedagogická opatření postupně podporují osobní odpovědnost. Zároveň podporují pozitivní řešení nutričních omezení. Hotové výrobky s nízkým obsahem fenylalaninu umožňují mladým pacientům účastnit se výletů a školních výletů. Rodiče nemocných dětí jsou vystaveni silnému organizačnímu a psychickému stresu. Je pro ně užitečné vyměňovat si nápady s ostatními trpícími ve svépomocných skupinách.
Dospělé pacientky s fenylketonurií, které chtějí mít děti, musí při plánování svých rodin věnovat zvláštní pozornost: normální dodržování fenylalaninu během těhotenství zajišťuje pouze dodržování přísné stravy. Normální hodnoty jsou v době početí naprosto nezbytné, aby se zabránilo vážnému poškození nenarozeného dítěte.
.jpg)
