Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, pro které jsou charakteristické malformace centrálního nervového systému a kůže. S přibližně jedním z 3000 novorozenců je neurofibromatóza typu 1 jedním z nejčastějších genetických onemocnění.

Co je to neurofibromatóza typu 1?

Tak jako Neurofibromatóza typu 1 (taky Recklinghausenova nemoc) je genetická fakomatóza s malformacemi v kůži a centrálním nervovém systému.

Neurofibromatóza se projevuje na základě pigmentových anomálií, které se již objevují v kojeneckém věku, jako jsou skvrny s kávově hnědou barvou (skvrny café-au-lait nebo bílé kávové skvrny) a axilární a tříselné lentiginy (pigmentace podobná pihy v podpaží a tříslech).

Dalším klíčovým příznakem neurofibromatózy typu 1 jsou neurofibromy, které lze nalézt po celém těle postižené osoby. Neurofibromy jsou benigní (benigní) nádory, které se vyskytují ve většině případů v dětství a mohou vést k bolesti a neurologickým deficitům, jako je parestezie, pokud jsou kromě kůže ovlivněny i vnitřní orgány, zejména nervy míchy a mozek.

Kromě toho u neurofibromatózy tohoto typu jsou možnými příznaky kostní abnormality, jako je skolióza (zakřivení páteře), irský amartom (Lischovy uzliny na duhovce a předním oku) a potíže s učením a koncentrací.

příčiny

A Neurofibromatóza typu 1 je způsobena změnami mutačních genů, přičemž Recklinghausenova choroba má mutaci tzv. genu NF-1 (gen neurofibromatózy 1) na 17. chromozomu, což vede k nekontrolované buněčné proliferaci (reprodukce a růst buněk).

Mutace zodpovědná za projev nemoci je buď přenesena na dítě z jednoho rodiče autozomálně dominantní dědičností, nebo se vyvíjí v důsledku nových mutací jako spontánní změny v genomu postižené osoby (přibližně v 50 procentech případů).

Dosud není známo, které faktory spouštějí tyto mutační procesy. Předpokládá se, že rozhodující roli hraje velikost postiženého chromozomu, která zvyšuje pravděpodobnost mutací.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Neurofibromatóza typu 1 je primárně charakterizována různými, většinou benigními změnami kůže. To zahrnuje nadměrnou pigmentaci kůže, ke které může dojít již u kojenců a novorozenců. Jejich tvar je často oválný, zatímco barva mlhavě připomíná mléčnou kávu. To je také důvod, proč jsou v medicíně známá také jako café-au-lait spoty.

V pažích, slabinách nebo dokonce podšívce v ústech se občas objevují skvrnité skvrny. Když nemoc postupuje, na povrchu kůže rostou nezhoubné uzly, některé z nich mají značnou velikost, několik centimetrů od věku deseti. Tyto neurofibromy se vyskytují také spontánně v těhotenství.

Nádory a kožní léze zpravidla nezpůsobují žádnou bolest ani jiné nepohodlí.Proto, kromě estetického postižení, tito lidé očekávají zdravý život bez utrpení. Růst neurofibromů není omezen na povrch kůže. Mohou být také vyvinuty na duhovce nebo v těle. Benigní nádory na zrakovém nervu znemožňují výhled (optický gliom).

Nádory nervových vláken a zakřivené kosti (skolióza) také zatěžují výkon. Výsledkem jsou problémy s učením a ztráta koncentrace. V extrémních případech mohou růsty způsobit epileptické záchvaty. V mírnější formě lze pozorovat poruchy zraku, symptomy ochrnutí nebo obecnou tendenci k abnormálním pocitům. Neurofibromy typu 1 se velmi zřídka vyvinou v maligní nádory, a proto způsobují bolest trpícím v závislosti na jejich umístění.

Diagnóza a průběh

A Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikována na základě symptomů charakteristických pro tuto chorobu, jako jsou kavárenské au-laitové skvrny, neurofibromy, mnohočetné lentiginy, lischové uzly. Základní mutace na chromozomu 17 (gen NF-1) může být detekována v průběhu analýzy DNA.

Rodinná akumulace nemoci může také naznačovat neurofibromatózu. Je-li známá specifická mutace v rodině, může být toto stanoveno prenatálně pomocí odběru vzorků choriových klků nebo testem amniotické tekutiny. Ke stanovení toho, zda se jedná o vnitřní orgány, se používají zobrazovací metody, jako jsou rentgenové paprsky (skolióza) nebo elektroencefalografie (poškození mozku).

I když se kurzy mohou velmi lišit i v rodině, neurofibromatóza má ve většině případů mírný průběh (kolem 60 procent). Pokud se neléčí, může neurofibromatóza vést k výrazným poruchám, jako jsou nádory zrakového nervu nebo mozku.

Komplikace

Zda se vyskytují komplikace u neurofibromatózy typu 1, se velmi liší. Některé případy nemoci mají mírný průběh, zatímco jiní pacienti mohou mít vážné následky. Z tohoto důvodu jsou pravidelné kontroly mimořádně důležité, protože lékař může identifikovat účinky, které vyžadují léčbu v rané fázi.

Takzvané poruchy částečného výkonu patří mezi nejčastější následky neurofibromatózy typu 1. To vede k problémům s učením u dětí, které jsou ve skutečnosti normální inteligence. Přibližně polovina všech nemocných dětí je postižena problémy s učením. Není neobvyklé, že se poruchy chování, deficity pozornosti nebo hyperaktivita vyskytují paralelně. Nedochází však ke zhoršení problémů s učením. Dotčené děti by měly být podporovány před zahájením školy.

Dalším důsledkem neurofibromatózy typu 1 je výskyt neurofibromů pod kůží, u některých pacientů se objevují v dětství, u jiných pouze v pubertě. Stávající neurofibromy mohou během puberty růst. Neurologické poruchy nebo bolest jsou možné v závislosti na tom, která část těla se nádory objevují.

Mezi pacienty s neurofibromatózou jsou také rozšířeny zakřivení páteře nebo skolióza. Jsou častější u neurofibromatózy než u zdravých lidí. Vážnými komplikacemi jsou nádory mozku nebo nádory zrakového nervu, jako jsou například optické gliomy. Kromě toho jsou možné epileptické záchvaty.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rodiče, kteří si všimnou typických kožních změn u svého dítěte, by se měli okamžitě obrátit na svého pediatra. Lékařská pomoc je nutná nejpozději, když se na kůži vytvoří růst nebo uzliny. Lékař může diagnostikovat neurofibromatózu typu 1 a okamžitě zahájit léčbu.

Pokud dojde k infekci kožních lézí, musí být dítěti ve stejný den poskytnuta lékařská péče. Pokud se vyskytne horečka a další doprovodné příznaky, je nutné hospitalizaci v nemocnici. Kromě rodinného lékaře nebo pediatra může neurofibromatózu typu 1 vidět dermatolog, neurolog, neurosurgeon nebo jiný internista.

Skutečná terapie obvykle probíhá na specializované klinice pro kožní onemocnění. Pro zajištění optimální péče mohou být užitečné interdisciplinární rady. Protože nemoc může také představovat značnou zátěž pro rodiče, terapeutická rada je vždy užitečná. Po ukončení léčby musí být dítě alespoň jednou ročně vyšetřeno lékařem. Lékař může objasnit, zda se u nových nádorů vyvinuly a vyšetřit vnitřní orgány, oči a uši, zda nejsou poškozeny.

Léčba a terapie

Protože základní příčinou je Neurofibromatóza typu 1 je genetický nebo mutativní, nelze jej léčit příčinně. Terapeutická opatření jsou zaměřena na snížení specifických symptomů a prevenci potenciálních sekundárních symptomů.

Neurofibromy, které způsobují zhoršení bolesti a / nebo mají riziko degenerace, se obvykle chirurgicky odstraňují (mikro). Nádory mohou být odstraněny skalpelem, laserem nebo jako součást elektrokauterie. Zatímco neurofibromy umístěné nad úrovní kůže jsou vyříznuty skalpelem, kožní nádory nebo nádory umístěné na úrovni kůže mohou být odstraněny laserem nebo elektrokauterizací.

Posledně jmenovaný umožňuje, aby hemostáza byla urychlena současně vlivem tepla, což je rozhodující výhodou zejména u neurofibromů, které jsou bohaté na krevní cévy. V zásadě by však měla být provedena komplexní analýza rizik a přínosů před zákrokem, protože každý chirurgický zákrok může vést k ochrnutí v důsledku funkčního selhání proximálních nervů.

Kromě toho mohou být nádory v oblasti centrálního nervového systému umístěny nepříznivě, takže i zdravé tkáňové struktury mohou být chirurgickým zákrokem poškozeny. Radioterapeutická opatření u degenerovaných nádorů by měla být také pečlivě vyšetřena kvůli zvýšenému riziku další degenerace.

V neposlední řadě je třeba léčit příznaky neurofibromatózy typu 1, jako je epilepsie (karbamazepin, klonazepam), špatná koncentrace (změna stravy, koncentrační cvičení) nebo skolióza (fyzioterapie, korzet, chirurgie).

Výhled a předpověď

Lidé s neurofibromatózou typu 1 trpí nevyléčitelnou nemocí. Genetická vada byla shledána příčinou zdravotního problému. Protože zásahy a změny v genetice člověka nejsou povoleny kvůli zákonným požadavkům, nemůže dojít k uzdravení. To představuje značnou zátěž pro postižené a jejich příbuzné: V lékařské péči se lékaři soustřeďují na zmírnění existujících a individuálně vyslovovaných symptomů. Kromě toho je jedním z cílů léčby řízení progrese onemocnění.

Díky lékařským pokrokům nyní existují různé léčebné přístupy, které vedou k výrazné úlevě od symptomů. Pravidelné lékařské sledování se také používá jako preventivní opatření pro jakékoli komplikace. V mnoha případech lze očekávat zhoršení senzorického vnímání a motorických poruch. Nebudou-li hledat lékařské ošetření, zvyšuje se riziko vážných následků. Kromě toho se výrazně zhoršuje celková kvalita života.

V mnoha případech vyžadují postižené intenzivní každodenní péči, protože zvládání každodenního života není pro ně možné. Pacienti musí obvykle podstoupit opakované chirurgické zákroky v průběhu svého života. V těchto případech by měly být odstraněny tkáňové přemnožování, aby se snížily příznaky selhání nebo aby se zhoršily stávající stížnosti.

prevence

Tam Neurofibromatóza typu 1 je genetické nebo mutativní onemocnění, nelze mu přímo zabránit. Aby se však předešlo komplikacím, mělo by být prováděno pravidelné vyšetření, aby bylo možné včas zahájit léčebná opatření, zejména pokud jsou přítomny neurofibromy, které mohou degenerovat na lymfomy nebo neurofibrosarkomy.

Následná péče

V případě neurofibromatózy typu 1 je ve většině případů postižené osobě k dispozici jen velmi málo a jen velmi omezená opatření a možnosti následné péče. Z tohoto důvodu musí osoby postižené tímto onemocněním velmi brzy vyhledat lékaře, aby se předešly dalším komplikacím nebo stížnostem. Zpravidla nemůže dojít k samoléčení.

Kvůli genetické chorobě také neexistuje úplné vyléčení. Pokud tedy dotyčná osoba chce mít děti, měla by určitě provést genetické vyšetření a radu, aby se zabránilo opakování neurofibromatózy typu 1 u dětí. Během léčby jsou postižení většinou závislí na pomoci a podpoře své vlastní rodiny.

Není neobvyklé, že psychologická podpora je nezbytná k tomu, aby se zabránilo depresi a dalším psychickým rozruchům. V mnoha případech také děti s neurofibromatózou typu 1 potřebují ve škole intenzivní podporu, takže v dospělosti nevznikají komplikace. Fyzioterapie a fyzioterapeutická opatření jsou také velmi důležitá a mnoho cvičení z těchto terapií lze také provádět ve vašem vlastním domě.

Můžete to udělat sami

Změny pigmentů, které se často vyskytují v souvislosti s neurofibromatózou typu 1, může být kosmeticky ošetřeno samotným pacientem, například vhodnými krémy. Části těla, které jsou náchylné ke změnám pigmentace, by se neměly chránit před intenzivním slunečním světlem.

Duševní poruchy příležitostně spojené s neurofibromatózou typu 1 (např. Částečné poruchy výkonu, poruchy chování nebo motorická omezení) mohou být prováděny nezávisle s vhodnými terapiemi - pokud jsou na pokyn terapeuta. Nejdůležitějším pilířem kromě běžné lékařské péče jsou svépomocné skupiny. Svépomocné skupiny nabízejí pacientovi širokou škálu nabídek, například poskytování terapie, vysvětlování průběhu nemoci a jejích forem léčby a poskytování poradenství a podpory, například v otázce genetického vyšetření plodu v těhotenství. V každém federálním státě jsou svépomocné skupiny.

Neurofibromatóza typu 1 se u každého pacienta vyvíjí jinak; Život s nejistotou - kdy dojde k vypuknutí neurofibromatózy typu 1, co se přesně potom stane - je nevyhnutelně součástí života pacienta. Je vhodné, možná s podporou vhodného terapeuta, najít cestu z této neuspokojivé situace, aby bylo možné integrovat nejistotu do každodenního života.