Krátká postava

Krátká postava, Krátká postava nebo Krátká postava jsou obecně slangové termíny Mikrosomie. Zpočátku to není nezávislé onemocnění, ale může se objevit jako příznak mnoha různých nemocí. Často to však vede k dalším stížnostem v životě postižených.

Co je krátká postava?

Samotná krátká postava není příznakem. Je to důsledek stavů souvisejících s dietou, idiopatických, intrauterinních, metabolických, chromozomálních, endokrinních nebo dysplastických stavů.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Asi 100 000 lidí v Německu je považováno za málo postavených. Často jsou ve společnosti stále na okraji společnosti a jsou diskriminováni a nedostávají stejné příležitosti jako lidé „normální velikosti“.

Tak jako Krátká postava je jasně omezený růst těla, který nedosahuje normy, jehož vzhled lze díky starověkým sochám vysledovat až do starověkého Egypta, tj. téměř 5 000 let. Muži jsou považováni za krátké, pokud nejsou vyšší než 1,50 m a ženy nejsou vyšší než 1,40 m.

Někteří trpící neměří ani metr. Lékařským termínem je mikrosomie. Ačkoli patologické změny ve struktuře skeletu mohou vést k velmi malé tělesné velikosti, která v některých případech může také klesnout pod hranici 1,50 m nebo 1,40 m, přesto nejsou označovány jako krátká postava.

příčiny

Krátká postava mohou mít různé příčiny, ale ve většině případů omezují produkci růstového hormonu somatropin, což vede ke snížení fyzického růstu. Kromě metabolického onemocnění nebo nezdravého životního stylu matky během těhotenství (kouření, zneužívání alkoholu nebo drog), může mozkový nádor, hormonální porucha nebo vadná genetická výbava také vyvolat nedostatečný růst.

Vědci na univerzitě v Lipsku nedávno identifikovali gen, který způsobuje krátkou postavu. Není však bezpodmínečně nutné, aby jeden z rodičů trpěl také krátkou postavou, protože gen může zůstat nečinný několik generací.

Kromě toho i narušené sociální prostředí, jako je rodina, která není zachována, může vést ke zpoždění ve fyzickém vývoji, a tím způsobit krátkou postavu. Přes tento počet spouštěčů, které již byly objeveny, ještě ne všechny byly odhaleny. Celkově mají experti podezření na více než 450 různých příčin krátké postavy.

Typická onemocnění

• Noonanův syndrom
• Prader-Williho syndrom
• Onemocnění skelné kosti (osteogenesis imperfecta)
• Syndrom kočičích pláčů (Cri-du-Chat syndrom)
• kretinismus

Příznaky, onemocnění a příznaky

Navzdory četným příčinám nelze krátkou postavu (mikrosomii) považovat za nezávislé onemocnění. Samotná krátká postava není příznakem. Je to důsledek stavů souvisejících s dietou, idiopatických, intrauterinních, metabolických, chromozomálních, endokrinních nebo dysplastických stavů. Krátká postava nemusí vždy vést k fyzickým stížnostem.

Nicméně, kvůli jejich genetické dispozici, krátkí lidé mohou trpět různými nemocemi a symptomy, které jsou spojeny s jejich krátkou postavou. Protože existují různé spouštěče pro krátkou postavu, musí být nejprve určeny. Tímto způsobem je možné vyřídit možné stížnosti co nejdříve. Stížnosti, které se vyskytnou, se liší od člověka k člověku.

Kromě emočního stresu, kterému jsou malí lidé vystaveni po celý život, se mohou vyskytnout jako doprovodné příznaky krátkého vzrušení související s achondroplasií také poruchy sluchu nebo hluchota způsobené kostní dysplázií matky. Kromě toho může achondroplasie vést k sekundárním příznakům, jako je opotřebení kloubů přiměřené věku a silná bolest zad. V rodinách se vyskytuje idiopatická krátká postava.

U krátkých lidí, u nichž je narušena produkce růstového hormonu somatropin, může léčba růstovými hormony v dětství vést k větší tělesné velikosti. Pokud krátká postava nastane v důsledku skeletální dysplázie, jako je osteogenesis imperfecta, kosti postižených se snadno zlomí. Lékaři proto hovoří také o onemocnění skleněných kostí. Je založena na narušení syntézy kolagenu. To může vést ke krátkému vzrůstu a bolestivým deformitám kostry.

Diagnóza a průběh

Informační box

ICD-10: Q77.4

Literatura: Daum, D.: Malý muž!: Krátká postava nebo achondroplasie, 2013

Krátká postava mohou být detekovány v kojeneckém věku s pozorným pozorováním dítěte. U přibližně 5 procent narozených dětí s běžným průběhem jsou děti příliš malé, ale téměř 90 procent z nich tento nedostatek do dvou let vyrovná.

Nicméně jako preventivní opatření by novorozenci s deficitem velikosti měli být vyšetřeni specialistou, jako je dětský endokrinolog, který může stanovit kostní věk rentgenovými paprsky levé ruky, diagnostikovat mozkové choroby nebo detekovat sníženou sekreci růstových hormonů.

Kromě toho pediatr dokumentuje fyzický vývoj dítěte během preventivních prohlídek a může vydat poplach, pokud má podezření, že je krátký.

Komplikace

Pokud je achondroplasie příčinou krátkého vzrůstu, průměrná délka života není významně ovlivněna. Komplikace však mohou stále vznikat v důsledku zakrnělého růstu. Jednou z možných komplikací je často psychická zátěž.

Malí lidé jsou ve společnosti marginalizováni. Musí se vypořádat s nesčetnými obtížemi, které jim pomohou zvládat každodenní život. To může na postižené vyvolat spoustu psychického stresu, někdy to vede k depresi. Celkově je však přístup k malým lidem nyní tolerantnější.

Obzvláště když jsou děti zasaženy krátkou postavou, krutost ostatních často nezná žádné milosrdenství. Děti s achondroplasií také často trpí poškozením uší. Máte problémy se sluchem. Někteří zažívají úplnou ztrátu sluchu. To způsobuje další tlak na psychiku. Jsou možné myšlenky na sebevraždu, zejména během puberty.

Krátká postava spojená s Achondroplasií často vede ke komplikacím v důsledku zpoždění vývoje. To může vést k mentálním omezením, ale také k malformacím. To vede k častějším poruchám citlivosti. Dalším problémem je, že achondroplasie sotva nabízí jakékoli možnosti léčby. Příznaky krátké postavy mohou být korigovány pouze částečně, obvykle chirurgicky. V rodině mohou být komplikace, které vyžadují léčebné zásahy pro postižené.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud dospívající dítě vykazuje v porovnání se svými vrstevníky zvláště malou postavu, měl by být lékař navštíven, aby objasnil abnormalitu. Jsou-li příbuzní pozorně sledováni, mohou být první náznaky vnímány již v prvních měsících života. Protože slabý fyzický růst je doprovodným příznakem existujícího onemocnění, je nutné provést další vyšetření. V dětství se často provádějí preventivní prohlídky, které kontrolují zdraví novorozence.

Při těchto kontrolách lze s pediatrem diskutovat o změně růstu dítěte. V mnoha případech existují genetická dispozice, metabolická onemocnění, mozková onemocnění, hormonální poruchy nebo jiná onemocnění narušující život, která je třeba diagnostikovat a léčit. Aby nedošlo k dalším vážným poruchám v dalším vývojovém procesu dítěte, lze pomocí testů a zobrazovacích postupů včas určit velikostní deficit.

Pokud existují problémy s pohybovým aparátem, omezení pohyblivosti nebo problémy s kloubem, měl by být konzultován lékař. Pokud se objeví psychologické zvláštnosti nebo se objeví problémy s chováním, dítě potřebuje terapeutickou podporu. Pokud máte kognitivní poškození, bolest, praskavé zvuky v kostech a celkovou nevolnost, měli byste navštívit lékaře. Poruchy učení, poruchy paměti, nepravidelnosti kůže, deformity v oblasti obličeje nebo anomálie v růstu vlasů musí také vyšetřit lékař.

Léčba a terapie

Možnosti léčby jsou rozmanité a musí být specifické pro spouštěcí faktor Krátká postava být upraven. V případě nedostatečné produkce růstového hormonu somatropin, za který je obvykle hypofýza zodpovědná, lze to kompenzovat přidáním uměle vytvořeného somatropinu a v mnoha případech to může vést k normálnímu růstu dítěte.

Krátká postava však musí být diagnostikována v raném stadiu a terapie zahájena ve velmi malém věku, protože léčba by po uzavření růstových destiček již nefungovala. V jiných případech může fyzioterapie také zlepšit růst. Pokud byla léčba zahájena příliš pozdě nebo pokud léčba krátké postavy jednoduše není možná, existuje také možnost chirurgického prodloužení paží a nohou, což může pacienta zvýšit až o 20 cm.

Nejprve se zlomí paže a nohy, které se potom spojí dlahy, aby se uměle natáhly kosti. To je však velmi únavné a je spojeno s velkými nepříjemnostmi, protože k dosažení uspokojivého výsledku ak překonání krátké postavy je často zapotřebí více než deseti operací.

Výhled a předpověď

Většina lidí s diagnostikovanou krátkou postavou má nepříznivou prognózu. Nakonec však průběh nemoci závisí na příčinné poruše. V zásadě nedojde ke zmírnění příznaků, pokud bude léčba odmítnuta.

Pokud je krátká postava založena na nedostatečné produkci růstového hormonu somatropin, může se to přidat při lékařské léčbě. Včasná diagnóza je zásadní pro zotavení. V procesu růstu dítěte nebo dospívajícího je možná změna velikosti těla. Pokud se léky podávají během procesu vývoje, existuje možnost, že se stanou normálními.

U většiny pacientů se neočekává, že budou bez příznaků, i když jim budou podány léky. Krátká postava není nezávislým onemocněním, ale je zjištěna ve velkém počtu případů jako příznak existujícího základního onemocnění. To je často závažné a vyžaduje lékařskou péči. Při přípravě léčebného plánu se bere v úvahu fyzický růst, ale často jej nelze změnit tak, aby měl pacient normální výšku.

Mnoho pacientů trpí různými sekundárními nemocemi v důsledku fyzických abnormalit. Objevují se duševní a emoční poruchy, které v dalším průběhu zvyšují pravděpodobnost duševní poruchy.

prevence

Ať tak či onak, lidé to mají Krátká postava těžší než lidé starší než „čtyřicet“, ať už v práci, ve výcviku nebo v každodenním životě. I přes pozitivní vývoj v posledních desetiletích jsou lidé s krátkým postavením stále cílem diskriminace a předsudků.

Následná péče

Cílem následné péče je mimo jiné zabránit opětovnému výskytu této choroby. To však nemůže být účinné v případě krátkého postavení. Nemoci již nelze napravit po dosažení věku většiny. Růst může být ovlivněn pouze za určitých okolností u dospívajících.

Například hormonální terapie slibuje úspěch. Krátká postava také nemá nevyhnutelný vliv na délku života. V mnoha případech není důvod pro lékařská opatření. Problémy, které vznikají z krátkého vzrůstu, se většinou týkají psychosociální oblasti. Pokud lidé pociťují vyloučení, stejně jako profesní a soukromé nevýhody, často vzniká emoční nerovnováha.

V rámci terapie jsou postižené poučeni, aby se naučili nové sebevědomí a zažili jiné životní perspektivy. Další cíl následné péče, jmenovitě poskytování každodenní podpory pomocí pomůcek, obvykle není nutný. Bytové zařízení a pracoviště lze přizpůsobit velikosti krátké postavy. Zaměstnavatelé dostávají finanční podporu od státu na integraci.

Na rozdíl od nádorového onemocnění je to, že krátká postava obvykle nevyžaduje žádnou následnou péči. Délka života postižených lidí se nemusí snižovat. Fyzické stížnosti se nemusí nutně očekávat. Pacienti se mohou vyrovnat s běžným každodenním životem. Konflikty vyplývají z psychosociálních nevýhod a mohou být překonány doprovodnou terapií.

Můžete to udělat sami

V případě krátkého vzrůstu nemá dotyčná osoba možnost změnit svou tělesnou velikost. Přes úsilí, on nemůže změnit fyzické podmínky, protože tito zůstanou velmi stabilní pro život. Na druhé straně ti, kteří jsou ovlivněni, mohou udělat hodně pro sebe a pro svou emoční pohodu navzdory fyzické vadě.

Se zdravým životním stylem, vyváženou stravou a dostatečným cvičením se životní spokojenost obecně nesmírně zvyšuje. Kromě toho je pro úspěšné zvládnutí každodenních výzev důležité stabilní sociální prostředí, pravidelné volnočasové aktivity a profesní uznání. Emoční stabilita a různé strategie pro překonání emocionálních překážek také pomáhají zažít trvalou radost ze života. Se silným pocitem sebevědomí a sebeúcty je mnoho lidí, kteří mají krátkou postavu, schopni vypořádat se s fyzickými problémy.

V každodenním životě je užitečné, když je návrh interiéru nebo dopravní prostředek přizpůsoben potřebám nemocného. To umožňuje nezávislý život, který lze do značné míry formovat bez závislosti jiných lidí. Výměna nápadů s jinými malými lidmi může být také užitečná, aby se vzájemně posilovaly nebo dostávaly důležité informace a tipy. V zásadě může být prospěšné nevidět krátkou postavu jako rozhodovací kritérium pro naplněný život.