Z svalová dystrofie nebo specialista Svalová dystrofie je svalová porucha, která je primárně způsobena dědičností. Úbytky svalů mohou mít různé formy a liší se v průběhu a prognóze. Bohužel svalová dystrofie zatím nemůže být vyléčena. Proto je hlavním zaměřením jakékoli léčby zpomalení onemocnění a zmírnění příznaků spojených se ztrátou svalů.
Co je ztráta svalů (svalová dystrofie)?
.jpg)
Svalová dystrofie (taky svalová dystrofieje zastřešující pojem pro různé primární (tj. bez jakéhokoli jiného základního onemocnění) odstraňování svalových onemocnění. Je známo více než 30 různých podtříd svalových dystrofií.
Nejběžnější jsou však Duchenneova svalová dystrofie (s přibližně 1: 5 000 nejčastějších svalových onemocnění u dětí) a Becker-Kiener (forma pro dospělé s poněkud příznivější prognózou a pomalejším průběhem). Jiné podformuláře jsou vzácné.
Všechny typy mají společné to, že onemocnění jsou doprovázena progresivní, obvykle symetrickou svalovou slabostí s následným úbytkem svalů.
příčiny
Pro svalová dystrofie nebo. Svalová dystrofie není založen na vnější příčině, ale je téměř výhradně dědičný. Dědičnost je obvykle spojena s X recesivní, takže genetický defekt je odpovídajícím způsobem na chromozomu X a aby onemocněly, musely by být ovlivněny oba chromozomy X. Proto jsou obvykle ovlivněni pouze muži, protože nemají druhý chromozom X a genetická vada vede k expresi onemocnění.
Vadný gen může být přenášen pouze z matky (je nositelkou), ale není zjevně ovlivněna sama sebou. Samozřejmě jsou také možné nové mutace (tj. Genetický defekt bez dědičnosti). Genetická vada způsobuje snížené množství (Beckerův typ) nebo úplné štěpení dystrofinu (Duchenne), stavební blok kosterního svalu, který je nezbytný pro stabilitu a kontraktilitu (tj. Schopnost svalu stahovat). Tento nedostatek dystrofie nakonec vede ke svalové slabosti a atrofii.
Genetická analýza matky může být provedena za účelem rozlišení nové mutace od dědičnosti (zejména pro stanovení rizika recidivy v případě nového těhotenství). V mnoha případech však může být u asymptomatické matky také detekován zvýšený enzym rozkladu svalů (CK).
Příznaky, onemocnění a příznaky
Svalová dystrofie je charakterizována progresivní svalovou slabostí. To se týká převážně určitých oblastí těla a obvykle se vyskytuje symetricky. Kdy a zda se příznaky vůbec vyskytnou, závisí především na typu svalové dystrofie. Je známo více než 30 různých forem, které jsou spojeny s různými stížnostmi.
V případě poměrně pomalu postupující svalové dystrofie typu Becker-Kiener se svalová slabost zpočátku objevuje v oblasti stehenních a pánevních svalů. Nemoc začíná ve věku šesti až dvanácti let, takže v důsledku pomalého průběhu nemoci může většina pacientů chodit, dokud jim není 30 nebo dokonce 40 let. Pouze v pozdějších stádiích ovlivňuje svalová slabost také funkci plic a srdce.
Mrhání svalů typu Duchenne naproti tomu rychle postupuje. První příznaky se objevují ve věku batole. Postižené děti cestují častěji a rychle padají. Přibližně třetina postižených trpí také bolestmi lýtka a kolísáním.
Vzhledem k progresivní svalové slabosti jsou pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií závislí na invalidním vozíku a plné péči před dosažením věku 18 let. V důsledku dystrofie je dýchací a srdeční výdej stále více omezen, takže může dojít také k únavě, bolestem hlavy a špatné koncentraci.
Průběh nemoci
První příznaky se objevují v raném dětství (typ Duchenne) nebo v adolescenci do ranné dospělosti Ztráta svalů (svalová dystrofie). Vyznačuje se progresivní slabostí svalů, která obvykle začíná symetricky v pánevních a ramenních pleteninách. K skutečnému úbytku svalů dochází později.
Tuková tkáň slouží jako zástupný symbol, což vede k optické hypertrofii (typická jsou tzv. Gnomská telata). V dalším kurzu děti nebo dospělí ztratí schopnost vstát bez pomoci a nakonec chodit. Vzhledem k tomu, že svalové dystrofie nelze léčit, dochází k úmrtí po mnoha letech (délka života u typu Duchenne přibližně 25 let, u typu Becker výrazně delší). Příčinou smrti je obvykle špatné dýchání s následnými infekcemi.
Komplikace
Ztráta svalu může způsobit ztluštění a oslabení srdečního svalu. Výsledkem jsou poruchy srdečního rytmu a dýchání. Protože kostra již není podepřena svaly, může se také stát, že se končetiny deformují a páteř se stane patologicky zakřivenou. V tomto případě dotyčná osoba často trpí silnou bolestí zad.
Nesouosost kloubů nelze vyloučit kvůli závažnému zkrácení způsobenému regresí svalů. Ve většině případů je již nelze opravit. Problémy s dýchacími svaly se mohou objevit v pozdějších fázích kurzu.Potom je obtížnější dýchat a v noci klesá dodávka kyslíku. To je spojeno se zvýšenou náchylností k onemocněním dýchacích cest.
Pokud pacienti již nemají možnost změnit svou polohu v posteli, jsou výsledkem otlaky na kůži nahoře. Toto je také známé jako proleženiny. Všechny komplikace mohou být omezeny lékařským ošetřením, ale obvykle nelze zabránit. Obecně to jsou komplikace, nikoli ztráta samotného svalu, které nakonec vedou k smrti.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Neustálé snižování fyzické výkonnosti by mělo být projednáno s lékařem. Pokud již nelze plnit obvyklé sportovní nebo každodenní povinnosti, doporučuje se návštěva u lékaře. Bolest svalů, rychlé fyzické přetížení dotčené osoby, únava a vyčerpání jsou známkami poškození zdraví.
Pokud se často vyskytují bolesti hlavy, celková nevolnost, zvýšená potřeba spánku a vnitřní nepokoj, je nutný lékař. Pokud se končetiny chvějí, tělo je nesprávně umístěno nebo je omezen rozsah pohybu, měl by být konzultován lékař. Musí být vyšetřeno nepravidelné dýchání, celkový pocit nemoci a vizuální abnormality při pohybu. Postihnutí lidé často vyčnívají při pohybu vpřed.
Pokud se vyskytnou také problémy s chováním, výkyvy nálad nebo jiné mentálně podmíněné nesrovnalosti, doporučuje se navštívit lékaře. Fyzické změny ohrožují duševní nebo emoční problémy, kterým je třeba včas zabránit. V případě ztráty svalů musí být vzato v úvahu zvýšené riziko nehod nebo pádů. Pokud by se zranění vyskytla opakovaně, měl by být lékař o specifikách informován. Pokud upoutá pozornost nebo koncentrace oběti, potřebuje lékařskou pomoc.
Léčba a terapie
Terapie Ztráta svalů (svalová dystrofie) slouží hlavně k udržení svalové síly po dlouhou dobu (a tím i nezávislosti), k vyrovnání stávajících deficitů a předcházení komplikacím. Interdisciplinární terapie dává smysl. Zapojeni by měli být i praktičtí lékaři, neurologové, fyzioterapeuti, ošetřovatelský personál a samozřejmě rodiče. Stejně tak by postižená osoba měla být schopna vést téměř normální život. Žádoucí je účast na škole a práci (např. Ve speciální dílně pro postižené).
Kromě fyzioterapeutických cvičení je k dispozici celá řada pomůcek pro kompenzaci deficitů (např. Elektrický invalidní vozík, výtahy pro přepravu, jídelní a mycí prostředky atd.). Není neobvyklé, že oslabené záda a břišní svaly vedou ke zakřivení páteře. Ty by měly být chirurgicky korigovány, aby byla zachována schopnost sedět. Léčba respiračního selhání je pro prognózu rozhodující.
Kromě fyzioterapeutických a fyzioterapeutických intervencí může noční ventilace pozitivního tlaku významně zvýšit prognózu a kvalitu života. Měla by být nabízena psychologická podpůrná léčba pro často depresivní pacienty.
Zde najdete své léky
➔ Léky na svalovou slabostVýhled a předpověď
Léčba svalové dystrofie zatím není možná. Kvalitu života pacienta však lze výrazně zlepšit léčbou příznaků a provedením profesionální fyzioterapie. Respirační terapie, aplikace tepla, masáže klepnutím, elektroterapie a kombinace dynamických a izometrických cvičení jsou zvláště užitečné pro postižené. Je však třeba poznamenat, že by se mělo zabránit nadměrnému namáhání a nadměrnému namáhání svalů, protože by to mohlo urychlit průběh choroby.
Podle nových studií může použití takzvaného kreatin monohydrátu v mírnějších případech svalové dystrofie po určitou dobu zvýšit sílu pacienta. Důležitá je také profesionální psychologická péče o pacienty a jejich rodiny, protože toto nevyléčitelné onemocnění je velkou zátěží. V tomto ohledu mohou také poskytnout svépomocné skupiny svépomocné skupiny. Kromě toho, pokud jsou prováděny včas, operace prodlužování šlach mohou zvýšit schopnost pacienta chodit. Zakřivení míchy, ke kterému dochází po několika letech, by mělo být také chirurgicky korigováno včas, protože to má negativní vliv na dýchání.
Jakmile nemoc ovlivní dýchací svaly, měla by být pro zlepšení dýchání použita noční ventilace. Vzhledem k tomu, že dosud neexistuje možnost léčby tohoto onemocnění, je délka života pacientů se svalovou dystrofií zřídka více než 25 let.
Následná péče
Následná péče o ztrátu svalstva spočívá v podstatě ve zmírnění příznaků a postižení, které se objevují. Fyzioterapie je zde velmi důležitá. Flexibilitu a zbytkové funkce svalů lze podpořit fyzioterapií a ergoterapií. Fyzioterapie by však neměla být příliš namáhavá, protože si nemůžete být zcela jisti, zda to nakonec nebude mít negativní účinek. Pacientům jsou také dány zábradlí nebo pomůcky pro chůzi.
To jim umožňuje co nejdéle kompenzovat selhání jednotlivých svalových skupin. Léčba poruch polykání a mluvení se později stává důležitou a nezbytnou. Tato opatření se však nemohou vyhnout následnému krmení trubicemi - to má zabránit potenciálnímu vniknutí potravin do dýchacích cest.
Podpora dýchacích funkcí snižuje úsilí potřebné k dýchání dotyčné osoby. Lehké tahy s dlaněmi rukou se ukázaly být velmi prospěšné. Totéž platí pro šetrné lití vody - tím spíše, protože citlivé nervy zůstávají po celý život nedotčeny. Strava je také důležitým faktorem - správná jídla mohou určitě přinést úlevu.
Například nápoje bohaté na bílkoviny mohou zlepšit sílu svalů a kvalitu života starších nemocných lidí. Zdá se však také důležité řádně vzdělávat a motivovat většinou starší lidi, aby byli chráněni před spirálou stárnutí - včetně mrhání svalů.
Můžete to udělat sami
V případě plýtvání svalů mohou postižené osoby hodně zmírnit příznaky a udržet si kvalitu svého života co nejdéle. Pomůcky, jako je chapadlo nebo válec, podporují nezávislost a usnadňují každodenní život. Užitečné je také vyvýšené sedátko toalety a vana. Cvičení je stejně důležité, například ve formě fyzioterapie ke zpomalení svalové dystrofie. Jakýkoli druh sportu by však měl být projednán s ošetřujícím lékařem, protože: Tkáň je velmi citlivá na protažení, když jsou svaly atrofovány, takže ne každý sport je vhodný.
V případě svalové dystrofie je nezbytné, aby dotyčná osoba dodržovala pokyny lékaře a například pravidelně brala předepsané léky. Fyzioterapeuti mohou používat masáže klepnutím a tlačením a instruovat pacienta, aby doma vykonával některá cvičení samostatně.
Protože diagnóza úbytku svalů může mít také dopad na emoční stabilitu, je také vhodné konzultovat svépomocnou skupinu. Zde mohou postižené navázat kontakt s jinými nemocnými lidmi a vyměňovat si představy o svém každodenním životě se svalovou dystrofií. Pravidelná účast ve svépomocné skupině také pomáhá pacientům zůstat aktivní, což je také velmi důležité v případě mrhání svalů.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
