Syndrom Sanfilippo

Tak jako Syndrom Sanfilippo je vrozené metabolické onemocnění, které se vyskytuje velmi zřídka. Je to jedna z mukopolysacharidóz.

Co je syndrom Sanfilippo?

Syndróm Sanfilippo je způsoben zděděnými defekty ve čtyřech různých enzymech. Obvykle mají za úkol rozložit glykosaminoglykan heparan sulfát.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Na Syndrom Sanfilippo je to onemocnění metabolismu glykosaminoglykanu, které se dědí jako autozomálně recesivní rys. Toto onemocnění se také nazývá mukopolysacharidóza typu III a patří do skupiny mukopolysacharidóz.

V závislosti na genetickém defektu v Sanfilippo syndromu lékaři rozlišují mezi čtyřmi podtypy A až D. Sanfilippo syndrom se vyskytuje jen velmi zřídka. Jeho frekvence je 1 ze 60 000. Při narození postiženého dítěte neexistují žádné znatelné příznaky. Mukopolysacharidóza je patrná ve věku od tří do čtyř let díky velmi neklidnému a agresivnímu chování, jakož i zpomalení mentálního vývoje.

Od druhé dekády života se kromě poruch chování pacienta projevuje spastická paralýza, jejíž intenzita se zvyšuje. Na rozdíl od ostatních mukopolysacharidóz jsou orgány, kromě mozku, méně ovlivněny. Na kostře je jen několik abnormalit a pacienti mají obvykle normální stav.

Syndrom Sanfilippo byl pojmenován po americkém pediatrovi a biologovi Sylvesteru Sanfilippo. On nejprve popsal nemoc v roce 1963.

příčiny

Syndróm Sanfilippo je způsoben zděděnými defekty ve čtyřech různých enzymech. Obvykle mají za úkol rozložit glykosaminoglykan heparan sulfát. Ovlivněny jsou enzymy SGHS (N-sulfoglukosamin sulfohydrolaza), NAGLU (N-alfa-acetylglukosaminidáza), HGSNAT (heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza) a GNS (N-acetylglukosamin-6-sulfatáza).

Heparan sulfát se nerozkládá genetickou vadou, takže je uložen v lysozomech. Jedná se o funkční podjednotky buněk, které jsou obklopeny vlastní membránou. Jak se nervové buňky stále více přetížují, vede to k narušení funkčnosti lysosomů, což zase vede k nepohodlí. Kosti a jiné orgány nejsou ovlivněny natolik poruchami jako u jiných mukopolysacharidóz, protože v nich je ukládání heparan sulfátu nižší.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Všechny čtyři formy syndromu Sanfilippo ukazují jednotný obraz postižení. U postižených dochází k významným fyzickým a mentálním změnám, jako je demence nebo poruchy chování. Mohou se také vyskytnout další poruchy, jako je hepatomegalie (zvětšená játra).

Navenek je syndrom Sanfilippo patrný zvětšeným jazykem, plnými rty, plochým můstkem nosu a vystupováním hrubých rysů obličeje. Hlavní vlasy vypadávají velmi chlupaté. Kromě toho jsou obočí, které se spojují, silné a huňaté. Postižené děti jsou stále agresivnější a chování. Ne zřídka bývají destruktivní.

Protože ztratí porozumění řeči, přestanou mluvit. Místo toho preferují gesta a výrazy obličeje. Mezi další možné příznaky patří vyšší citlivost na infekce, omezená pohyblivost kloubů, tříselné a pupeční kýly a problémy se spánkem. V některých případech je také přítomna atrofie zrakového nervu.

V dalším průběhu syndromu Sanfilippo se objevují příznaky ochrnutí. Nemocné děti se stále více nebezpečně pohybují a nakonec ztratí schopnost chodit úplně. Možné jsou také poruchy polykání a epileptické záchvaty.

Diagnóza a průběh nemoci

V případě podezření na syndrom Sanfilippo určí ošetřující lékař glykosaminoglykany v moči. Je však možné, že u mukopolysacharidózy typu III se toto množství zvyšuje jen nepatrně. Z tohoto důvodu se elektroforéza provádí za účelem získání spolehlivé diagnózy.

Jejich použitím lze jasně identifikovat zvýšené vylučování heparan sulfátu. Diagnózu lze také stanovit stanovením enzymatických procesů v leukocytech (bílé krvinky) nebo ve fibroblastech. Průběh syndromu Sanfilippo se liší od člověka k člověku.

V závislosti na závažnosti onemocnění pacient zemře ve druhé nebo třetí dekádě života. Ve většině případů dochází k významné ztrátě motorických a mentálních schopností předem. S dětmi se zdravotním postižením je obtížné navázat smysluplný kontakt. Smrt dotyčné osoby je obvykle způsobena zápalem plic.

Komplikace

Lidé se syndromem Sanfilippo obvykle trpí řadou různých postižení. Ty mají velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta, takže v mnoha případech jsou závislé na pomoci jiným lidem v jejich životě. Může dojít také k demenci nebo různým poruchám chování, a tím významně omezit vývoj postižené osoby.

Syndróm Sanfilippo někdy vede ke zvětšení jater a tím i k bolesti. V důsledku hrubých rysů obličeje vede syndrom často také k šikaně nebo škádlení, takže u pacientů se také může rozvinout deprese nebo jiné duševní poruchy. Často se také vyskytuje vyšší náchylnost k infekcím nebo problémům se spánkem, což vede k závažným omezením v každodenním životě.

Mnoho z postižených trpí také problémy s polykáním, a tedy nepohodlí při přijímání jídla a tekutin. V důsledku epileptických záchvatů může být významně snížena délka života postižené osoby. Bohužel, léčba může být pouze symptomatická a závisí na symptomech. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Kromě toho jsou psychologickými stížnostmi často postiženi příbuzní nebo rodiče.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Sanfilippo syndrom musí být vždy léčen lékařem. K samoléčení nemůže dojít a ve většině případů se symptomy budou dále zhoršovat, pokud nebude zahájena léčba syndromu. Pokud dotyčná osoba trpí závažnými psychologickými změnami, měla by být konzultována. To často vede k psychózám, depresím nebo jiným poruchám psychiky. Ve většině případů se tyto příznaky objevují relativně náhle a bez zvláštního důvodu a významně snižují kvalitu života osoby. To může také vést ke změnám obličejových rysů.

Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Kromě toho mohou problémy se spánkem nebo velmi vysoká citlivost na infekce naznačovat syndrom Sanfilippo a měly by být také vyšetřeny lékařem. V některých případech náhlý problém s polykáním také naznačuje tento stav. V případě syndromu Sanfilippo je primárně vidět praktický lékař. Další ošetření obvykle provádí odborník. Vzhledem k tomu, že syndrom Sanfilippo je stále relativně neprobádaný, nelze o dalším průběhu uvést žádnou obecnou prognózu.

Terapie a léčba

Léčba příčin Sanfilippo syndromu není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Studie o enzymové substituční terapii mukopolysacharidózy IIIa probíhají od roku 2014. Pro léčbu mukopolysacharidózy II je testována speciální genová terapie. U některých forem mukopolysacharidózy je transplantace kostní dřeně považována za užitečnou a může zmírnit nemoc, pokud k ní dojde před začátkem změn skeletu.

Na rozdíl od jiných mukopolysacharidóz neexistuje dosud žádná schválená enzymatická substituční terapie pro syndrom Sanfilippo. Pro symptomatické léčení nemoci se léky podávají proti poruchám spánku a hyperaktivitě. Účinky léků se však u jednotlivých dětí liší. Existuje riziko, že použité přípravky ztratí svůj pozitivní účinek po určité době. Proto je často nutné najít pro pacienta individuálně vhodnou formu terapie.

Pokud postižené děti trpí silným, agresivním nebo hyperaktivním chováním, musí být v domácím prostředí často přijata ochranná opatření, aby se zabránilo zranění. Pokud máte potíže s polykáním, doporučuje se přejít na vláknité jídlo. V některých případech je nutná nazogastrická trubice.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Syndrom Sanfilippo je jednou z dědičných chorob. Z tohoto důvodu neexistují žádná účinná preventivní opatření proti této nemoci.

Následná péče

Sanfilippo syndrom je dědičné onemocnění, které umožňuje pouze omezenou následnou péči a prevenci. Pro pacienta neexistuje účinná ochrana. Vzhledem k vrozené nemoci dětí je za následnou péči zodpovědnost rodičů. V závislosti na chování nemocného dítěte mohou zmírnit příznaky de-eskalačními opatřeními nebo psychoterapií.

Lékaři doporučují vyhýbat se každodennímu stresu a hektickým situacím, aby zmírnili problémy se syndromem. Následná péče se proto týká mimo jiné snižování stresových faktorů. Pokud je to možné, měly by být konflikty rychle vyřešeny, aby dítě nebylo vystaveno nadměrnému stresu. Indukce klidových fází pro regeneraci pomáhá regulovat úroveň stresu.

Za tímto účelem by dotyčné rodiny měly také hovořit s ostatními lidmi v jejich bezprostředním sousedství. Vysvětlení chrání před nedorozuměním a dalšími problémy. Současně nesmí potomci trpět přílišnými nároky. Proto by rodiče v žádném případě neměli provádět přímé srovnání s jinými dětmi, protože by to vyvíjelo tlak. Motorické poruchy spojené s onemocněním mohou být sníženy vhodnou psychoterapií.

Můžete to udělat sami

Toto onemocnění je vrozená porucha. Opatření svépomoci proto musí provádět zejména příbuzní a rodiče. Je na vás, abyste vyvinuli strategie včas, aby k de eskalaci mohlo dojít co nejrychleji, pokud dítě projeví agresivní chování.

Stresovému a hektickému každodennímu životu by proto mělo být zabráněno. Pravidelná denní rutina může pomoci snížit potenciální stresory. Konflikty by měly být vedeny konstruktivně a co nejdříve je třeba usilovat o vyjasnění různých názorů nebo názorů. Dítě potřebuje dostatečné doby odpočinku, aby mohlo dojít k regeneraci a zaznamenané dojmy mohly být zpracovány co nejrychleji. Aby se předešlo nepřízni, měli by být lidé ze sociálního prostředí informováni a poučeni o nemoci a jejích příznacích.

Z důvodu zpoždění v intelektuálním rozvoji je důležité zajistit, aby potomci nebyli během vývojové fáze přemoženi. Srovnání se spoluhráči a spolužáky stejného věku není dovoleno. Je třeba se vyvarovat tlaku a neklidu při učení nových dovedností. Protože existují poruchy pohybového aparátu, pomáhají fyzioterapeutická opatření zmírňovat příznaky. Ty lze provádět nezávisle. Hygiena spánku dítěte musí být také pravidelně kontrolována a optimalizována podle přirozených potřeb.