Möbiova syndrom

Möbiova syndrom je vrozený malformační syndrom, který se vyznačuje neschopností pohnout očima do strany a ochrnutím obličeje. Příčinou je nežádoucí vývoj v embryonální fázi, jejíž spouštěcí faktory nebyly jednoznačně objasněny. Transplantace svalů může pacientům pomoci vyjádřit se.

Co je Möbiusův syndrom?

Skupina syndromů vrozené malformace s převážně postižením obličeje zahrnuje různá onemocnění, jejichž příčina je třeba hledat buď v genetickém materiálu, nebo v embryonálním vývoji. Toto je nemoc z této skupiny nemocí Möbiova syndrom, který byl poprvé popsán v roce 1888. První, kdo to popsal, je německý neurolog Paul Julius Möbius, který zdědil jméno syndromu.

Hlavními příznaky vzácného klinického obrazu jsou ochrnutí obličeje a neschopnost posunout oči do strany. Kvůli těmto příznakům je onemocnění někdy označováno jako okulofaciální paréza. Přesná prevalence vrozené choroby není dosud známa. Doposud bylo dokumentováno pouze 300 případů.

Toto spojení poukazuje na extrémní vzácnost. Mnoho pacientů je diagnostikováno pozdě kvůli své vzácnosti, ačkoli se syndrom jasně projevuje u novorozenců. Pravděpodobně existuje relativně vysoký počet nehlášených případů, u nichž nebyl diagnostikován celý život.

příčiny

Möbiova syndrom se ve většině případů vyskytuje sporadicky. V některých případech však byl pozorován familiární shluk, který je zjevně založen na autozomálně dominantní dědičnosti. Příčinou komplexu příznaků je zjevně nedostatečný rozvoj šestého a sedmého lebečního nervu. Šestý kraniální nerv je také známý jako abdukční nerv. Tento nerv je zapojen do laterálního pohybu očí.

Sedmý kraniální nerv je obličejový nerv a řídí výrazy obličeje. Möbiova syndrom tedy odpovídá zárodečnému nerozvinutí, jehož příčiny dosud nebyly jednoznačně určeny. V případě autozomálně dominantní dědičnosti pravděpodobně hrají roli genetické faktory. Spekulace však naznačují, že prenatální ischemie mozku může také způsobit nedostatečný vývoj. Takové ischemie hrají roli zejména ve sporadických případech a mohou být vyvolány například těhotenským traumatem nebo zneužíváním drog během těhotenství.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Novorozenci s Möbiovým syndromem nosí masku podobnou tvář, protože jejich obličejové svaly jsou ochrnuty. Tvář se proto jeví bez výrazu a způsobuje nutriční problémy. Například pacienti mohou stěží pít z prsu své matky. Postižení nemohou sledovat pohybující se objekty svýma očima, protože nejsou schopni posunout své oči do strany.

Kvůli jejich výrazům obličeje jsou pacienti s Möbiusovým syndromem často považováni za nepřátelské nebo retardované. Nicméně ve většině případů mají normální inteligenci. V některých případech je Möbiova syndrom také spojena s malformacemi. Chybějící prsty, prsty na nohou nebo klubové nohy se mohou projevit jako takové. Malformace trupu jsou také běžné.

Často postižení také šilhali. V jednotlivých případech jsou jejich oči také velmi suché, a proto je pro ně obtížné mrknout. V důsledku suchosti se mohou sekundární onemocnění očí objevit později. Syndrom je zakončen příznaky jako jsou řečové potíže, potíže s polykáním a slintání, které jsou často způsobeny deformitou jazyka.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Möbiova syndromu je obtížná. Pokud je lékař obeznámen s příznaky syndromu, první podezření ho může předjmout po oční diagnóze. Jelikož je malformační syndrom zaměňován s mnoha dalšími syndromy z této skupiny, jsou časté mylné diagnózy.

Protože se zdá, že syndrom nemá jasně identifikovatelnou genetickou příčinu, ani molekulární genetická analýza nemůže potvrdit podezření na diagnózu. To znamená, že lékař nemá k dispozici téměř žádné zdroje pro nepochybně spolehlivou diagnózu.

Komplikace

Ve většině případů způsobuje Möbiusův syndrom ochrnutí svalů v obličeji. Sama tvář se zdá být velmi rigidní a pacienti nemohou vyjádřit své pocity a výrazy pomocí výrazů obličeje. Tvář postižené osoby se může pro cizince zdát bizarní nebo přirozená.

Podobně pacienti s Möbiovým syndromem trpí stížnostmi při požití jídla a tekutin a často potřebují pomoc. Dále již není možné pohnout očima na stranu, takže v každodenním životě dotyčné osoby existují významná omezení. Není neobvyklé, aby byl výraz obličeje pacienta vnímán jako nepřátelský, což může vést k sociálním potížím, a tedy případně k depresi nebo jiným psychickým potížím.

Problémy s řečí nebo polykáním se mohou objevit také v důsledku Möbiova syndromu a dále snižují kvalitu života pacienta. Není neobvyklé, že jsou oči suché a zkřížené. Příčinná léčba tohoto onemocnění bohužel není možná. Postižení jsou závislí na transplantaci svalů způsobené Möbiovým syndromem. Kromě toho mohou sociální stížnosti vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jsou-li u novorozenců zaznamenány vizuální abnormality nebo nedostatky, zahájí porodníci počáteční vyšetření k objasnění příčiny. Absence prstů nebo nohou bude zaznamenána během pracovního procesu a okamžitě vyšetřena lékařem. Deformita jazyka je charakteristická pro Möbiovy syndrom a je také pozorována při prvním vyšetření novorozence. Novorozenec potřebuje lékařskou pomoc, pokud jsou oči špatně zarovnány, chová se abnormálně nebo pokud vykazují známky ochrnutí. Porucha výrazu v obličeji je známkou nemoci, kterou je třeba objasnit. Pokud jsou problémy s krmením nebo s obecnými poruchami funkce, je nutný lékař.

Pokud dojde k dalším zpožděním nebo vážným omezením dalšího vývoje a růstu, je nutná návštěva lékaře. Poruchy řeči, potíže s polykáním nebo neschopnost zadržovat sliny v ústech jsou příznaky abnormality, která vyžaduje léčbu. Zpoždění učení a nedostatečná sociální interakce by měla být prodiskutována s lékařem.

Möbiova syndrom je velkou zátěží pro všechny členy rodiny, a proto by se měli dostatečně informovat o průběhu onemocnění a možnostech pacienta. Pokud je léčba zahájena brzy, lze pro pacienta za optimálních podmínek zaznamenat nejlepší výsledky a pokrok.

Terapie a léčba

U pacientů s Möbiovým syndromem nejsou k dispozici žádné kauzální terapie. Syndrom je léčen čistě symptomaticky. Tato symptomatická terapie se zaměřuje především na zajištění výživy v novorozeneckém období. K tomuto účelu jsou k dispozici speciální lahve. Pokud nelze pomocí těchto pomůcek zajistit výživu, použije lékař krmné zkumavky.

Ve většině případů je časná účast na fyzikální terapii a logopedii také součástí léčby pacienta. Tato opatření kromě hrubých motorických dovedností a koordinace zlepšují jazykové dovednosti a příjem potravy postižených. K dispozici jsou chirurgická řešení pro korekci strabismu.

Chirurgické zásahy mohou také napravit abnormality končetin a, je-li to nutné, čelist. Transplantace svalů může být také provedena, aby pacientům poskytla větší mobilitu obličeje. Život bez napodobování hnutí je spojen se sociálním odmítáním a vyloučením. Toto odmítnutí může vést k psychologickým komplikacím.

Aby se zabránilo takovým sekundárním onemocněním, je třeba co nejdříve vyhledat transplantaci svalů. Pacientovi lze také doporučit psychoterapeutickou podporu. Tento podpůrný terapeutický krok v ideálním případě pomáhá postiženým při řešení společenského odmítnutí, a tak zlepšuje jejich kvalitu života.

Jako poměrně vzácné doprovodné příznaky syndromu lze také symptomaticky léčit ztrátu sluchu nebo hluchotu. Například pacienti mohou dostávat implantáty nebo jiné naslouchátka.

Výhled a předpověď

Möbiovy syndrom je spojen s ochrnutím v oblasti obličeje. Délka života se obvykle nesnižuje, ale blahobyt je značně snížen kvůli nedostatku výrazů obličeje. Postižení lidé mohou vést normální život. Za předpokladu lékařského ošetření obvykle neexistují žádné další fyzické příznaky.

Möbioův syndrom je však v jednotlivých případech spojen s malformacemi prstů a rukou nebo se ztrátou sluchu a malformacemi uší. Přesná prognóza závisí na závažnosti syndromu. Kromě toho hrají roli případné komorbidity, jako je například syndrom Poland nebo Kallmannův syndrom.

Möbiova syndrom komplikuje socializaci a může vést k nedostatku sebeúcty a dalších problémů u postižených. V důsledku toho se u některých pacientů rozvinou duševní choroby, jako jsou deprese nebo úzkostné poruchy. To vážně omezuje kvalitu života. Přesná prognóza může poskytnout odborník na vrozené choroby.

Kromě závažnosti nemoci a jakýchkoli doprovodných poruch, jako jsou léze nebo poruchy očních svalů, je třeba vzít v úvahu také prostředí pacienta. Čím lépe je pacient podporován přáteli a rodinou, tím lepší je vyhlídka na život bez příznaků.

prevence

Möbiova syndrom je způsoben abnormálním vývojem lebečních nervů. Co přesně vyvolává tento nežádoucí vývoj v embryonální fázi, nebylo dosud jednoznačně objasněno. Proto kromě obecných doporučení pro těhotenství, jako je abstinence od škodlivých látek, nejsou k dispozici žádná preventivní opatření pro komplex symptomů.

Následná péče

Osoby postižené Möbiovým syndromem obvykle nemají k dispozici žádná zvláštní ani přímá následná opatření. Především by měl být lékař kontaktován v rané fázi, aby se příznaky nezhoršily a nedošlo k dalším komplikacím. Pokud lidé chtějí mít děti z důvodu genetické povahy, měli by určitě podstoupit genetický test a radu, aby zabránili opakování syndromu.

Včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. Dotčené osoby jsou v každodenním životě závislé na komplexní podpoře, přičemž péče a pomoc od vlastní rodiny mají velmi pozitivní dopad na další průběh nemoci. Stejně tak jsou zapotřebí milující a intenzivní rozhovory, aby bylo možné zabránit psychickým rozruchům nebo dokonce depresím.

Pokud lidé trpí poruchami sluchu, měly by se určitě používat sluchadla, která je mohou zmírnit. Ve škole je nutná intenzivní podpora postižených dětí díky Möbiova syndromu. Toto onemocnění obvykle nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Möbioův syndrom zatím nelze léčit kauzálně. Proto se svépomocná opatření soustředí na podporu symptomatické terapie.

Rodiče postižených dětí musí nejprve zajistit pravidelné stravování. Toho je dosaženo použitím speciálních lahví, ale také opatřeními, která podporují dítě k jídlu. Pediatr může dát rodičům tipy a pomůcky k zajištění výživy. Kromě toho dítě obvykle potřebuje logopedii. Cílená jazyková příprava podporuje lékařská opatření a v mnoha případech také pomáhá postižené osobě jíst.

Pokud je přítomen strabismus, je nutná chirurgická léčba. Dítě pak potřebuje odpočinek a ochranu. V závislosti na závažnosti příznaků je indikována podpůrná terapie. Opatření, která mohou rodiče přijmout ke zmírnění zrakového rušení, také závisí na závažnosti syndromu. V zásadě by dítě nemělo být vystaveno silným podnětům, jako je přímé sluneční světlo nebo žádné škodlivé látky. Zejména ve dnech a týdnech po operaci je třeba chránit oči. Jinak mohou nastat infekce a další komplikace.

Navzdory všem opatřením je Möbioův syndrom vážným onemocněním, které je často spojeno s psychickými potížemi. Pokud se u dítěte v důsledku nemoci vyvinou komplexy podřadnosti nebo dojde k jiným abnormalitám, doporučuje se poradit s léčbou.