Na Plovoucí přístavní syndrom je to nemoc, z níž postižené pacienty trpí narozením. Syndrom plovoucího přístavu se vyskytuje s relativně nízkou průměrnou frekvencí v populaci. Typický pro tuto nemoc je krátký vzestup s abnormalitami na tváři. Kromě toho se zpožďuje vývoj jazykových schopností osoby s plovoucím přístavním syndromem.
Co je plovoucí přístavní syndrom?
© peshkova - stock.adobe.com
Syndrom Floating Harbor Syndrome používají někteří lékaři pomocí synonymních termínů Plovoucí přístav krátký vzestup nebo Pelletier-Leistiho syndrom určený. Druhé jméno se týká dvou lékařů, kteří nemoc poprvé popsali. Jedná se o dva zdravotnické profesionály ze Spojených států amerických.
V rámci nemoci trpí postižení pacienti deformacemi obličeje a charakteristickou krátkou postavou. Věk kostí je zpomalen a rozvoj jazykových dovedností u postižených dětí je zpomalen. Existuje také řada dalších příznaků nemoci. Syndrom plovoucího přístavu je velmi vzácný. K dnešnímu dni bylo zaregistrováno pouze asi 50 případů.
příčiny
S ohledem na v současné době dostupné výsledky výzkumu a studie zatím není možné učinit spolehlivá prohlášení o příčinách vývoje syndromu plovoucího přístavu. Geneze onemocnění byla doposud do značné míry prozkoumána. Lékaři však předpokládají, že plovoucí přístavní syndrom je nemoc s převážně genetickými příčinami.
V některých rodinách s případy syndromu plovoucího přístavu se ukázalo, že nemoc je zjevně přenášena na potomstvo rodiny autozomálně dominantní dědičností. Ve většině případů se však syndrom plovoucího přístavu vyskytuje sporadicky. Prevalence onemocnění se v současnosti odhaduje na méně než 1: 1 000 000. Mutace na některých genech jsou myslitelné pro vývoj onemocnění, ale tyto nebyly dosud identifikovány.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Plovoucí přístavní syndrom se projevuje řadou typických symptomů. Zvláště charakteristická je krátká postava, kterou nemocní pacienti ve většině případů trpí. Lidé se syndromem plovoucího přístavu rostou v průměru na 140 centimetrů nebo méně.
Na obličeji jsou vidět další charakteristické rysy nemoci. Zde pacienti obvykle vykazují významné abnormality. Tvář je charakterizována trojúhelníkovým tvarem. Nos je poměrně velký a má nosní hřbet. Ústa bývá široká s malými rty. Naopak brada postiženého pacienta je výrazná.
Oči jsou obvykle hluboké. Často je snadné přetáhnout klouby. Zuby postižené osoby mohou být také uzavřeny malformacemi. Například pacienti mají velké množství zubů v oblasti horní čelisti. Krk je často relativně krátký. Občas se vyskytují abnormality v anatomii srdce.
Kromě fyzických příznaků syndromu plovoucího přístavu trpí nemocní v mnoha případech i snížením inteligence. Vývoj jazyka je pomalý. Lidé postižení syndromem Floating Harbor Syndrome mají velké potíže se vyjádřit prostřednictvím své omezené schopnosti mluvit. Často mluví i při mluvení.
diagnóza
Typické anatomické anomálie lidí se syndromem plovoucího přístavu často ukazují na přítomnost nemoci. Většina stížností je jasně viditelná při narození nebo v mladém věku. Malformace postižených pacientů jsou viditelné jak pro lékaře, tak pro rodiče a vedou k příslušným vyšetřením.
V prvním kroku se provede lékařská anamnéza spolu s dotyčným pacientem a zákonným zástupcem nezletilého dítěte, který provádí vhodný lékař. Ošetřující lékař se v rámci konzultace s pacientem ptá na symptomy a možné faktory, které vedou k vývoji onemocnění. Zde je důležitá tzv. Rodinná historie, protože syndrom plovoucího přístavu je genetické onemocnění.
Pediatrové a různí specializovaní lékaři se obvykle podílejí na diagnostice syndromu plovoucího přístavu. Během klinických zkoušek se shromažďují důkazy o existenci syndromu plovoucího přístavu. Obzvláště malformace obličeje ukazují na nemoc.
Rentgenová vyšetření ukazují závažné zpoždění ve stáří kostí. Provádění diferenciální diagnostiky hraje důležitou roli, přičemž plovoucí Harbourův syndrom je primárně odlišen od monosomie 22q11 a Rubinstein-Taybiho syndromu. Kromě toho musí lékař rozlišit příznaky Silver-Russellova syndromu.
Komplikace
Plovoucí přístavní syndrom má různé komplikace různého stupně. Ve většině případů pacienti trpí deformitami obličeje a krátkou postavou. Většina pacientů má také potíže s mluvením. Krátká postava se objevuje jako první komplikace a je okamžitě patrná.
Postižení mohou dosáhnout výšky pouhých 140 centimetrů. Krátká postava může vést k šikaně a škádlení, zejména u dětí. Syndrom Floating Harbor Syndrome však postihuje i dospělé. Krátká postava snižuje vaši sebedůvěru, což může vést k depresi.
Kvalita života klesá a každodenní život je kvůli krátké postavě ztížen. Malformace se mohou rozšířit i na zuby pacienta. Ty lze napravit chirurgickými zákroky. V některých případech jsou také abnormality ovlivněny srdce. Mohou nastat různé komplikace, které mohou ovlivnit srdce.
Plovoucí přístavní syndrom má menší mentální postižení. Běžná řeč není možná. Tato bariéra může také vést k pocitům podřízenosti a psychickým problémům u dětí a dospělých. Léčba není možná u plovoucího přístavu syndromu. Jazykové problémy lze vyřešit pomocí cvičení. Krátká postava může být také snížena použitím růstových hormonů. Nejsou žádné další komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud se dítě narodí s abnormalitami obličeje, mělo by být okamžitě zahájeno lékařské vyšetření. V případě nemocničního porodu to automaticky převezme personál nemocnice. Pokud k porodu dojde bez porodníka, je nutně nutná návštěva u lékaře.
Pokud se v dalším procesu růstu a vývoje vyskytnou nesrovnalosti, musí být předloženy lékaři. Pokud si příbuzní a lidé v bezprostřední blízkosti všimnou neobvyklých fyzických změn dítěte ve srovnání se svými vrstevníky, měl by je lékař objasnit.
Snížený růst a silně zkrácený krk jsou považovány za znepokojující a je třeba je vyšetřit. Kromě toho, pokud má dítě znatelné emoční a duševní problémy, měl by být konzultován lékař. Odmítnutí jídla, agresivní chování nebo tendence ke stažení jsou náznaky nesrovnalostí, které by měly být projednány s lékařem.
Pokud existuje podezření na sníženou inteligenci, je vhodné předložit toto pozorování lékaři. Děti se syndromem plovoucího přístavu mají schopnost hyperextendovat své klouby. Tento proces je považován za nepřirozený. Výrazné zpoždění ve vývoji jazyka je také nepřirozené. Omezená schopnost mluvit a nedostatečné znalosti jazyka vedou k tomu, že dítě bude vyšetřeno a ošetřeno lékařem.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Terapie příčin syndromu plovoucího přístavu není v současné době možná. Místo toho je syndrom Floating Harbor Syndrome léčen symptomaticky. Dotčené děti zpravidla dostávají zvláštní vzdělání a zvláštní granty. Užitečná může být také fyzioterapeutická léčba. Léčba růstovými hormony je někdy jednou z možností.
Mnozí pacienti dosahují poměrně vysoké kvality života navzdory syndromu plovoucího přístavu a v některých případech jsou schopni řídit svůj každodenní život sami. Abnormality na tváři s rostoucím věkem ustupují do pozadí. Pravidelné vyšetření u zubaře kontroluje počet a stav zubů, aby mohly být okamžitě opraveny.
Výhled a předpověď
Výhled na syndrom Floating Harbor Syndrome, který se vyskytuje jen zřídka, je špatný kvůli velkému počtu a závažnosti symptomů. Krátký vzestup, jazykové problémy a změny ve struktuře obličeje jsou obvykle trvalými důsledky tohoto syndromu. Terapie zatím není možná. V nejlepším případě lze provádět terapeutické pokusy s růstovými hormony. To může trochu snížit krátkou postavu.
Protože je toto onemocnění většinou genetické a vrozené, pouze genová terapie může zlepšit prognózu Floating Harbor Syndrome. Zájem o vývoj vhodných terapií nebyl dosud z důvodu vzácnosti tohoto syndromu příliš výrazný. To zhoršuje prognózu. Je třeba také poznamenat, že tato genetická změna by mohla dalšímu potomkovi ublížit. Kromě toho je odlišení od jiných nemocí často obtížné.
Dalším problémem je, že v průběhu nemoci mohou nastat komplikace. Krátká postava a formativní rysy obličeje mohou u postižených dětí vést k šikaně a škádlení. Může dojít k depresi. Prognóza úspěšnosti léčby takové deprese je také obtížná. Problémy v každodenním životě přetrvávají po celý život.
Vzhled syndromu Floating Harbor Syndrome může být alespoň částečně chirurgicky vylepšen, pokud jsou zuby nevyrovnány. Anomálie v srdci jsou plné horších vyhlídek. O jazykových problémech lze něco udělat. Rozsah, v jakém může být úspěšný, se liší od člověka k člověku.
prevence
Plovoucí přístavní syndrom zatím nelze zabránit. Pokud jde o preventivní opatření, chybí znalosti o přesných příčinách, které by tomu zabránily. Místo toho je důležitá včasná diagnóza syndromu plovoucího přístavu, aby se postiženým dětem poskytla dostatečná podpora včas.
Následná péče
Ve většině případů nemají osoby postižené syndromem plovoucího přístavu k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Zpravidla to však není nutné, protože symptomy lze léčit pouze symptomaticky. Pokud si však postižená osoba přeje mít děti, doporučuje se genetické poradenství, aby se předešlo možnému přenosu syndromu předem.
U tohoto onemocnění jsou anomálie a malformace léčeny pomocí chirurgických zákroků. Nejsou žádné zvláštní komplikace, ale pacient by měl po takové operaci vždy odpočívat a postarat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat námahy nebo jiných stresujících činností. I po úspěšném zákroku jsou nutné pravidelné prohlídky, aby bylo zajištěno úplné uzdravení.
V mnoha případech je také nutné brát hormony. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně a správně. Pokyny lékaře by měly být vždy dodržovány a v případě pochybností by měl být konzultován s lékařem. Malformace zubů lze také poměrně dobře zmírnit pravidelnými kontrolami. Syndrom Floating Harbor Syndrome obvykle nesnižuje délku života pacienta.
Můžete to udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u syndromu Floating Harbor Syndrome omezeny na zlepšení kvality života prostřednictvím základního pozitivního přístupu, zdravého životního stylu a optimalizovaných volnočasových aktivit, které podporují radost ze života. Nemoc nedává pacientovi příležitost dosáhnout úlevy nebo uzdravení samostatně nebo na základě přirozených schopností samoléčení.
Fyzické abnormality mohou být odstraněny chirurgem. Přesto i přes velké úsilí zůstává vizuální změna v přímém srovnání se zdravými lidmi. Pacient by proto měl najít duševní způsob, jak stále dosáhnout dobré kvality života.
Protože syndrom plovoucího přístavu je také velkou výzvou pro příbuzné, je třeba věnovat pozornost také posílení emocí a budování důvěry členů rodiny v každodenním životě. Zažívají velké množství stresu a změn v jejich každodenním životě v důsledku nezbytného ošetření a péče o pacienta.
Blaho se zlepšuje pro všechny zúčastněné, pokud se věnují zdravé stravě, dostatečnému cvičení a omezování stresorů. Imunitní systém je posílen a obnovuje se vnitřní rovnováha. Pozornost by měla být věnována metodám, které lze provádět podle jednotlivých specifikací a které nepředstavují nadměrné požadavky. Dostatečný odpočinek a ochrana jsou důležité pro každého, aby se zlepšila jejich kvalita života.
.jpg)
