Odběr vzorků choriových klků

S pomocí Odběr vzorků choriových klků nenarozené dítě může být vyšetřeno na možné genetické poruchy během těhotenství. Tato vyšetřovací metoda může být provedena ve velmi raném stádiu těhotenství.

Jaký je odběr vzorků choriových klků?

Prenatální diagnostika pomocí choriových klků byla poprvé popsána v roce 1983. Jedná se o invazivní vyšetřovací metodu, pomocí které lze detekovat chromozomální abnormality a určit některá metabolická onemocnění.

Odběr vzorků choriových klků se doporučuje, pokud existují nějaké abnormality na ultrazvuku, přítomnost chromozomálních abnormalit u rodičů nebo pokud jsou podezření na některá dědičná onemocnění. Nejedná se však o rutinní vyšetření. Odběr vzorků choriových klků se provádí pouze na základě náležitých informací a se souhlasem těhotné ženy.

V případě podezření na nenarozené dítě nebo ohrožené nemocí nese náklady na vyšetření zdravotní pojišťovna. Na žádost rodičů lze odběr choriových klků provést i v jiných případech na vlastní náklady. Před postupem by však mělo být provedeno posouzení rizika a přínosu. Zvýšená pravděpodobnost trizomie 21 u dítěte je přítomna například u těhotných žen ve věku 35 let a více a diagnózu zdůvodňuje odběrem chorionických klků.

Funkce, účinek a cíle vzorkování choriových klků

Odběr vzorků choriových klků může být použit jako diagnostická metoda v prvním trimestru těhotenství. Od osmého týdne těhotenství je možná analýza buněk z tzv. Chorionu. Tato metoda umožňuje vyšetřit chromozomy dítěte v nejranějším možném časovém okamžiku během těhotenství, kdy ještě nejsou možná jiná vyšetření, jako je amniocentéza.

V minulosti lékaři používali odběr choriových klků již v devátém týdnu těhotenství. Biopsie choriových klků by však neměla být prováděna před jedenáctým týdnem těhotenství a obvykle se dnes již dnes neuskutečňuje dříve. Chorion je vrstva buněk na vnější straně amniotického vaku. Tato buněčná vrstva je rovnoměrně pokryta kliny, výčnělky na povrchu.I když to není buněčný materiál nenarozeného dítěte, je geneticky identický s nenarozeným dítětem, a je proto vhodný pro diagnostiku.

Choriové klky jsou součástí placenty, která zásobuje nenarozené dítě živinami a kyslíkem. Při odběru vzorků choriových klků jsou z dělohy odstraněny choriové klky. To se provádí buď pomocí duté jehly, kterou lékař zavádí pod ultrazvukovou kontrolou břišní stěnou do placenty, a tam se buněčný materiál odstraní vpichem. Další možností je odstranění choriových klků katétrem, který prochází vaginou a děložním hrdlem do placenty.

Sběr prostřednictvím děložního čípku se zřídka provádí kvůli vyšším rizikům. V některých případech však není odběr vzorků choriových klků z anatomických důvodů možný. K následnému genetickému vyšetření v laboratoři je třeba 20 až 30 miligramů choriových klků. Z odstraněných buněk je vytvořen chromozomový obraz, tzv. Karyogram. Ve zvláštních případech lze analýzu DNA provést také po předchozí genetické radě. To umožňuje, aby nenarozené dítě bylo vyšetřeno na molekulární genetická onemocnění, jako jsou různá svalová onemocnění. Pomocí karyogramu lze detekovat různé genetické vlastnosti.

Patří sem trizomie 21, která je známá jako Downův syndrom, trizomie 13 nebo Patauův syndrom, trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom a trizomie 8. Některá metabolická onemocnění lze také analyzovat pomocí karyogramu. První výsledky laboratorního testu jsou k dispozici po několika dnech. Pokud nejsou nálezy nejasné, je nutná dlouhodobá kultura odstraněných buněk, jejichž výsledky jsou k dispozici přibližně po dvou týdnech.

Odběr vzorků choriových klků se provádí pouze ve specializovaných centrech, a proto je obvykle nelze provést rezidentním gynekologem. Cílem vyšetřování je odhalit nebo vyloučit genetická onemocnění co nejdříve v těhotenství, aby se předešlo lékařským rizikům a psychickému stresu z pozdějšího ukončení těhotenství. Před odebráním vzorků choriových klků by rodiče měli být informováni o nedostatku léčebných možností pro vyléčení většiny nemocí, které lze tímto vyšetřením identifikovat. Pokud je genetické onemocnění zjištěno, jedinou zbývající možností je obvykle přijmout dítě s onemocněním nebo ukončit těhotenství.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Odběr vzorků choriových klků zvyšuje riziko potratu. Tato vyšetřovací metoda je proto vybrána hlavně tehdy, je-li riziko potratu nižší než pravděpodobnost chromozomální abnormality nebo přítomnosti dědičné choroby.

Existuje také nízké riziko deformace končetin dítěte z procedury. Ve vzácných případech se po odběru vzorků choriových klků může objevit cévní poranění nebo krvácení a infekce. Ve vzácných případech, které jsou kolem dvou procent, může dojít k nesprávné diagnóze. Choriové klky se mohou geneticky lišit od dětských buněk. Podobně se buňky uvnitř placenty mohou ve vzácných případech geneticky lišit. Toto je známé jako mozaika placenty.

Výsledkem je, že vyšetřené buňky mohou vykazovat trizomii, přestože nenarozené dítě má normální sadu chromozomů. Trizomie může být během vyšetření také odhalena. Pokud jsou výsledky pozitivní, doporučuje se někdy potvrdit výsledek testu provedením dalšího testu, například testu plodové vody. Mezitím se často čeká na výsledek jemného ultrazvuku ve 13. týdnu těhotenství, než se odebere chorionický vilus. V závislosti na nálezech a hodnocení rizika trizomie lze poté rozhodnout o provedení odběru vzorků chorionických klků.