Bloomův syndrom

Bloomův syndrom je velmi vzácné geneticky dědičné onemocnění. Vyznačuje se zvýšenou genetickou nestabilitou. Pacienti jsou krátcí a častěji se u nich vyvine rakovina. Kvůli zvýšeným vaskulárním značením v nádorech se Bloomův syndrom také stává Telangiektický syndrom volal.

Co je to Bloomův syndrom?

Bloomův syndrom patří do skupiny chromozomálních zlomových syndromů. Mnoho různých klinických příznaků vyplývá z dysregulace enzymů, které se replikují a opravují DNA. Vadné opravné mechanismy způsobují hromadění (spontánních) mutací v genech.

Zvýšená míra mutace představuje zvýšenou náchylnost k rakovině. Charakteristické jsou také pre- a postnatální růstové poruchy, snížená subkutánní tuková tkáň a kůže citlivá na světlo, která má tendenci zčervenat a zánět.

Bloomův syndrom je zděděn jako autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli nemocného genu, aby se vaše dítě stalo klinicky abnormálním. Pravděpodobnost, že dítě onemocní, je tedy statisticky 25 procent. V současné době je popsáno celkem 300 případů. Ashkenazi Židé jsou však vystaveni zvýšenému riziku Bloomova syndromu.

příčiny

Bloomův syndrom je způsoben mutací v genu BLM. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinů, jako jsou helikázy RecQ. Helikázy jsou enzymy, které rozdělují dvojité řetězce DNA na dva jednoduché řetězce. Tento proces je nezbytný pro umožnění replikace (duplikace DNA).

Tím se vytvoří druhý tzv. Sesterský chromozom z jednoho chromozomu. Zatímco se DNA množí, BLM protein kontroluje chyby sesterského chromozomu a iniciuje korekce. Pokud je gen nebo protein vadný, mutace se často nedetekují a mohou způsobit velké poškození organismu. Mezi běžné změny v genomu patří inzerce / delece nukleotidů a nesmyslné mutace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti jsou často přiměřeně krátcí a mají odlišný tvar kostí lebky. To je patrné již během těhotenství. Novorozenci, kojenci a malé děti mají sníženou chuť k jídlu. Možnou příčinou může být častý gastroezofágový reflux, nazývaný také pálení žáhy. Kromě toho jsou pacienti s Bloomovým syndromem náchylní k zánětu středního ucha, pneumonii a aspiraci obsahu žaludku.

Kůže kojenců je při narození často normální. Se zvyšující se expozicí slunci v prvním roce života se zvyšuje tendence k tvorbě červených, zánětlivých kožních lézí. Obzvláště ovlivněny jsou nos, líce, zadní část ruky a předloktí. Kromě toho existují časté skvrny café-au-lait, benigní světle hnědé skvrny na kůži.

Na rozdíl od žen jsou muži často neplodní (neschopní rodit). Doposud otěhotnělo jedenáct žen navzdory nemoci a porodilo alespoň jedno zdravé dítě. Inteligence pacientů s Bloomovým syndromem obvykle není snížena.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Bloomova syndromu se zvažuje, jsou-li přítomny následující nálezy:

• nevysvětlitelnou krátkou postavu během těhotenství, která trvá do dospělosti nebo

• - výrazná krátká postava a načervenalé kožní léze na obličeji po vystavení slunci nebo

• významná krátká postava spojená s rakovinou raného dětství.

K potvrzení diagnózy se vždy používá genetický test. Zde lze zkoumat jeden gen nebo několik genů. Diagnóza je potvrzena, když pacient má dvě patologické změny v oblasti genu BLM. Tento test může být proveden před narozením jako součást prenatální diagnostiky.

Jak nemoc postupuje, dochází u mužů často ke zúžení močovodu. Chronické obstrukční plicní onemocnění (CHOPN) mělo u některých pacientů za následek smrt. Diabetes mellitus byl diagnostikován asi u 50 pacientů, většinou však bez komplikací.

U některých pacientů se rozvinula leukémie, kterou lze řídit chemoterapií a radioterapií. Rakovina je nejčastější klinická komplikace. Je to hlavní příčina smrti v Bloomově syndromu. U většiny pacientů se vyvinul lymfom, rakovina lymfatického systému. Běžné jsou také různé typy rakoviny kůže. Rakovina se vyvinula celkem u 207 ze 300 pacientů.

Komplikace

Bohužel neexistuje žádná terapie pro Bloomův syndrom, a proto se v průběhu nemoci mohou objevit některé příznaky a komplikace. Ve většině případů vede Bloomův syndrom ke krátkému vzrůstu. To má negativní dopad na kvalitu života a může vést k psychickým problémům a depresi. Krátká postava může také vést k škádlení u dětí.

Existují také malformace a deformace lebky, které však nemají negativní vliv na život. Nemoc má také značně zvýšenou citlivost na slunce, což může vést k hypopigementaci. Dotyčná osoba musí aplikovat více opalovacích krémů, aby se zabránilo nádorovým onemocněním na kůži.

Hypopigmentace však nevede k dalším komplikacím. Kvůli Bloomovu syndromu je pacient náchylnější k infekcím v důsledku oslabeného imunitního systému. Postižení lidé často trpí záněty a infekcemi, které by u zdravých lidí nevedly k onemocnění. Imunitní defekty vedou ke zkrácení délky života. Leukémie se může objevit také v průběhu života, což vede k bolesti a vážným omezením v každodenním životě.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů se příznaky Bloomova syndromu objevují relativně brzy v dětství. Lékař by měl být okamžitě navštíven, protože u pacientů s tímto syndromem je větší pravděpodobnost vzniku rakoviny. Rovněž jsou nutné pravidelné kontroly.

Pokud má pacient krátký vzestup, měl by být konzultován lékař. Změněné kosti u lebky nebo refluxní choroby mohou také naznačovat Bloomův syndrom a měly by být vyšetřeny. Tento syndrom může dále indikovat neustálý zánět uší nebo pneumonie a musí být také vyšetřen. Pacienti také trpí kožními lézemi vystavením slunci, které musí být také léčeny, aby se zabránilo rakovině kůže. Neplodnost pacientů s Bloomovým syndromem obvykle nelze léčit.

Diagnózu syndromu provádí pediatr nebo praktický lékař. Další ošetření však provádí příslušný odborník. Čím dříve je léčba syndromu zahájena, tím delší je délka života pacienta.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V současné době neexistuje léčebná, tj. Léčebná terapie. Přístupy k tomu by byly genové terapie. Léčba spočívá spíše v prevenci komplikací. Je nutné důkladné fyzikální vyšetření a komplikace mohou být identifikovány a léčeny včas. Gastroezofageální reflux může být léčen inhibitorem protonové pumpy, jako je pantoprazol.

Pravidelná kontrola hladiny cukru v krvi může zabránit diabetes mellitus nebo snížit sekundární onemocnění diabetes mellitus. Pro kontrolu imunitního systému se v krevní plazmě měří koncentrace imunoglobulinu. Muži by měli být pravidelně urologicky vyšetřeni.

Pacienti mladší 20 let by měli být pravidelně vyšetřováni na leukémii. Měla by být také hledána rakovina tlustého střeva, protože se jedná o nejběžnější solidní nádor u lidí. Každý rok by měla být provedena alespoň jedna kolonoskopie. Stolice by měla být testována na krev dvakrát až čtyřikrát ročně.

Důležitá je také psychosociální péče o pacienta a rodinu. Vážné chronické onemocnění postihuje nejen pacienta, ale i jeho příbuzné. Společné diskuse podporují vztah a zvyšují terapeutický úspěch.

Výhled a předpověď

Při současných lékařských a vědeckých možnostech neexistuje žádný lék na Bloomův syndrom. Prognóza tohoto onemocnění by proto měla být klasifikována jako nepříznivá. Genová mutace zatím nemůže být vyléčena dostupnými terapeutickými možnostmi. Z právních důvodů není dovoleno zasahovat do lidské genetiky. Tím se snižuje šance na trvalé vyléčení.

V případě Bloomova syndromu je léčba zaměřena zejména na snížení doprovodných symptomů. Kromě toho jsou nabízena různá preventivní vyšetření, která slouží k včasné diagnostice možných změn tkání. Kvůli Bloomovu syndromu jsou pacienti s maligním průběhem častěji postiženi nádorovými onemocněními. Zejména jsou postiženi zejména mladí lidé, kteří by měli v pravidelných intervalech provádět vhodné testy.

I když stav nelze vyléčit, existují způsoby, jak zlepšit celkovou pohodu pacienta. Relaxační techniky, psychoterapeutická podpora a zdravý životní styl pomáhají posilovat organismus a budovat odvahu.

To je užitečné, aby bylo možné s nemocí lépe vypořádat v každodenním životě a mít dostatečné zdroje, pokud dojde k následkům Bloomova syndromu. S posíleným a stabilním imunitním systémem je pacient lépe schopen mobilizovat potřebné obranné prostředky a omezit proces hojení dalších nemocí.

prevence

Genetické poradenství a vyšetření mohou rodinám pomoci zjistit, zda existuje významné riziko genetické dědičné nemoci. Kromě výukového rozhovoru probíhají také zkoušky genomu. Výsledky mohou rodinám pomoci lépe plánovat jejich rodinu.

Pro snížení rizika spontánních mutací se doporučuje zdravý a aktivní životní styl. Je třeba se vyhnout kouření a nezdravé stravě, protože zvyšují pravděpodobnost mutace. Pozdní těhotenství mají vždy zvýšené riziko genetického onemocnění u dítěte.

Následná péče

Zřídka se vyskytující vrozený orgánový orgánový syndrom je jedním z chromozomálních zlomových syndromů. Z tohoto důvodu a kvůli vážným škodám je obtížné ošetřit a následnou péči. Zbývá doufat, že genová terapie může v budoucnu prenatálně předvídat takové poškození.

Možnosti následné péče se většinou týkají individuálních symptomů nebo následného poškození Bloomovým syndromem. Spíše je důležité přijmout preventivní opatření, protože u pacientů s Bloomovým syndromem se často vyvine rakovina kvůli souvisejícím genovým mutacím. Kromě toho může být vzhledem k vysokému riziku infekce nezbytná preventivní opatření ve formě antibiotické profylaxe a následné nahromadění střevní flóry za účelem lepší imunitní aktivity.

Při běžných problémech, jako je refluxní syndrom, akutní infekce středního ucha nebo pneumonie, lze s péčí něco udělat. Vysoká citlivost na světlo, která vede k různému poškození kůže, může být také ošetřena dermatologicky při následné péči. Prevence je však stejně nutná, protože existuje zvýšená tendence k rozvoji rakoviny kůže. Pokud se to provádí, péče o rány v následné péči je stejně důležitá jako pravidelné hledání nových ložisek rakoviny kůže.

Ve srovnání s živými vakcínami má Bloomův syndrom omezenou použitelnost. Proto je prevence proti některým nemocem, jako je chřipka, důležitější než jakákoli následná péče. Pokud v důsledku problémů se živými vakcínami vypukne onemocnění, kterému lze zabránit, je nezbytná následná péče. Závisí to na typu a závažnosti onemocnění.

Můžete to udělat sami

Příčinu Bloomova syndromu zatím nelze vyřešit. Terapie se zaměřuje na zmírnění příznaků a nepohodlí. Pacienti trpící touto nemocí však mohou přijmout některá opatření na podporu lékařského ošetření a na pozitivní ovlivnění procesu hojení.

Nejprve by měl být konzultován odborník na Bloomův syndrom. Protože se nemoc může projevovat různými způsoby a často se také vyvíjí velmi odlišně, je nutná odborná pomoc. Obvykle je vyžadováno několik vyšetření, proto by měl pacient učinit vhodná opatření pro delší pobyt na klinice.

Poté, co byla stanovena terapie, by ji měl pacient vzít snadno. Pro posílení imunitního systému je užitečné mírné fyzické cvičení. Zdravá strava snižuje riziko sekundárních onemocnění a zlepšuje pohodu.

Pacienti mladší 20 let by měli být pravidelně vyšetřováni. Protože existuje zvýšené riziko leukémie nebo rakoviny tlustého střeva, je třeba věnovat pozornost všem znatelným příznakům v těchto oblastech. Například, pokud existuje nespecifická citlivost na tlak v gastrointestinálním traktu, musí se to vyjasnit. Důležitá je také psychologická podpora pacienta a jeho příbuzných.

Vážné onemocnění je pro postižené osoby obrovskou zátěží a je třeba se s ním vypořádat. Společné diskuse zlepšují duševní stav pacienta a často mají také pozitivní vliv na průběh nemoci.