Majewského syndrom

Majewského syndrom patří do skupiny osteochondrodysplasií, které jsou vrozené. Nemoc má tedy genetickou složku. Majewskiho syndrom nelze zaměňovat s tzv. Lenz-Majewského syndromem. Toto onemocnění je přítomno od narození a je obvykle pro postiženého pacienta fatální. Hlavními příznaky jsou nedostatečný vývoj plic a zkrácení žeber.

Co je Majewskiho syndrom?

Doposud bylo zjištěno, že Majewskiho syndrom je vrozené onemocnění. Z tohoto důvodu lze předpokládat, že například genetické defekty se podílejí na vývoji nemoci.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Majewského syndrom byl poprvé popsán v roce 1971 lékařem a vědcem z Německa, doktorem Majewski. Na počest první osoby, která ji popsala, byla tato choroba pojmenována Majewského syndrom. V angličtině je tato nemoc ve většině případů označována jako Majewského syndrom krátkých žeber určený.

Obzvláště důležité je zajistit, aby se Majewskiho syndrom nezaměňoval s tzv. Lenz-Majewského syndromem. Vzhledem k podobným jménům nemocí může dojít k záměně v hovorové oblasti. Existují však dva různé klinické obrázky.Majewského syndrom je osteochondrodysplasie.

Lenz-Majewskiho syndrom je synonymem hyperostotického typu Lenz-Majewski s krátkou postavou. U Majewského syndromu však neexistují spolehlivé informace o frekvenci výskytu choroby. Může to být způsobeno tím, že nemoc byla popsána poprvé teprve před několika desítkami let a Majewského syndrom je pravděpodobně obecně spíše vzácný. Nyní je známo, že Majewskiho syndrom je zděděn autozomálně recesivně.

příčiny

Příčiny, které vedou k rozvoji Majewského syndromu, jsou v současné době do značné míry nevysvětlitelné. Důvody pro nedostatek výzkumných studií mohou být v tom, že onemocnění není nijak zvlášť běžné a že nebylo poprvé popsáno.

Doposud bylo zjištěno, že Majewskiho syndrom je vrozené onemocnění. Z tohoto důvodu lze předpokládat, že například genetické defekty se podílejí na vývoji nemoci. Představitelné jsou mutace v odpovídajících genech, které vedou k malformacím v těle.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Majewského syndrom způsobuje u postižených pacientů několik charakteristických potíží a typických symptomů. Příznaky nemoci jsou obvykle u různých lidí velmi podobné. V jednotlivých charakteristikách malformací téměř neexistují žádné velké rozdíly, protože Majewskiho syndrom je relativně jasně odlišen od souvisejících syndromů.

Jedním z hlavních příznaků Majewského syndromu jsou nedostatečně vyvinuté plíce. Výsledkem je zhoršení okysličování krve. Výsledkem je, že celý postižený organismus není zásobován dostatečným množstvím kyslíku.

Příznak nedostatečně vyvinutých plic je v lékařské terminologii označován také jako hypoplasie plic. Výsledkem je, že lidé trpící Majewského syndromem trpí respirační nedostatečností. Pacienti navíc trpí zkrácenými žebrovými kostmi. To má za následek špatné držení těla a další stížnosti.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Majewského syndromu je možná pomocí různých vyšetřovacích-technických opatření a postupů. Pokud osoba vykazuje známky nemoci, musí být neprodleně vyšetřena vhodným lékařem. Hlavní příznaky se obvykle projeví krátce po narození postižené osoby.

Malformace žeber jsou obvykle viditelné. Nedostatečný vývoj plic také způsobuje komplikace, takže obvykle nejdéjí neodhaleny dlouho. Z tohoto důvodu jsou ve většině případů příslušná vyšetřovací opatření nařízena rychle.

Na začátku je standard, který provádí anamnézu nebo pohovor s pacientem. Protože pacienti jsou často novorozenci, je anamnéza užívána společně s opatrovníkem. Důkladná rodinná anamnéza je zvláště důležitá, protože Majewskiho syndrom je vrozené onemocnění.

Lze proto předpokládat, že se tato nemoc vyskytuje častěji v rodinách. Například rentgenová vyšetření jsou vhodná pro diagnostiku Majewského syndromu. V rámci tohoto zobrazovacího postupu jsou zkrácená žebra relativně jasně viditelná.

Nedostatečně vyvinutá plíce jsou také diagnostikována například pomocí zobrazování. Kromě toho je třeba poznamenat, že Majewskiho syndrom může být detekován již v embryu v břiše matky pomocí sonografických postupů.

Komplikace

U Lenz-Majewského syndromu trpí především postižení krátkou postavou. U dětí může tato stížnost vést k problémům s duševním zdravím nebo šikaně a škádlení. Tímto onemocněním se výrazně snižuje kvalita života postižené osoby. Kromě toho není neobvyklé, že dochází k zubnímu kazu a jiným defektům.

Bez léčby trpí postižené v ústní dutině vážné bolesti zubů a další nepříjemné příznaky. Není neobvyklé, že Lenz-Majewskiho syndrom vede k mentální retardaci, takže pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí. Rodiče a příbuzní postižených často trpí také příznaky psychických potíží nebo deprese.

Kromě toho mohou být jednotlivé končetiny zkráceny v důsledku nemoci, což může také vést k různým životním omezením. Nelze léčit Lenz-Majewského syndrom příčinně. Z tohoto důvodu je léčba primárně zaměřena na snížení jednotlivých symptomů.

Nejsou žádné komplikace, ale průběh nemoci není úplně pozitivní. Zpravidla jsou ti, kteří jsou postiženi Lenz-Majewskiho syndromem, po celý život závislí na pomoci jiných lidí.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů vykazují pacienti s Majewského syndromem malformace struktury kostí ihned po narození. V případě nemocničního porodu provedou zdravotní sestry, zdravotní sestry nebo lékaři první kontroly dítěte. Určíte nepravidelnosti v rutinním procesu a nezávisle zahájíte nezbytnou lékařskou péči. V případě domácího porodu nebo porodu v porodním centru přítomné porodní asistentky podniknou první kroky ke kontrole zdraví dítěte. Pokud zjistíte abnormality nebo vidíte vizuální změny u novorozence, měli byste také neprodleně kontaktovat lékaře.

Není proto nutné, aby rodiče dítěte jednali v uvedených případech. Dojde-li k spontánnímu porodu bez přítomnosti porodníka, měla by být matka a dítě přepraveny do nejbližší nemocnice bezprostředně po porodu. Pokud jsou zaznamenány malformace nebo je-li dítě v tomto okamžiku pozorováno se špatným držením těla, potřebuje okamžité lékařské vyšetření. V případě dechu nebo dýchání dítěte musí být pohotovostní služba upozorněna. Kromě toho musí být zahájena opatření první pomoci, aby se zajistilo přežití dítěte. Bez dostatečného přísunu kyslíku dojde k okamžité smrti.

Léčba a terapie

Podle současného stavu medicíny jsou možnosti léčby Majewského syndromu stále relativně omezené. Terapie příčin onemocnění v zásadě není možná, protože se jedná o vrozené onemocnění. Četné výzkumné studie však pracují na zlepšení genetických přístupů k terapii.

Z tohoto důvodu jsou v současné době k dispozici pouze symptomatické metody léčby Majewského syndromu. Například je možné korigovat deformity jako součást chirurgických zákroků. Avšak vzhledem k nedostatečnému rozvoji plic je prognóza Majewského syndromu relativně špatná.

Protože organismus nemocného nemá dostatek kyslíku. Ve většině případů se to neobjeví až po narození, protože embryo v děloze je zásobováno matkou kyslíkem. U novorozenců komplikace vznikají relativně rychle v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku. Majewského syndrom je v mnoha případech fatální, protože postižení lidé nejsou životaschopní.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Prognóza Majewského syndromu je špatná. Tento syndrom je založen na genetické vadě, kterou nelze vyléčit. Z právních důvodů nejsou genetické změny u lidí povoleny. Lékaři a zdravotníci proto používají metody symptomatické léčby. Kvalita života postižené osoby je nicméně velmi omezená. Organismus je nedostatečně zásobován životním kyslíkem. Mnoho pacientů umírá předčasně během prvních měsíců života krátce po narození.

Prognóza závisí na závažnosti poruchy. Přestože se jedná o genetický defekt, u každé postižené osoby se vyvíjí jinak. U některých pacientů mohou být příznaky vrozené poruchy zmírněny chirurgicky. Závisí to na celkové situaci a zdraví dotyčné osoby. Kromě toho jsou operace spojeny s riziky. Mohou nastat komplikace, které vedou k dalšímu zhoršení zdraví.

V případě nepříznivého průběhu onemocnění je nedostatečné rozvinutí plic napraveno transplantací při chirurgickém zákroku. Přesto je pacient závislý na lékové léčbě po celý život. K odmítnutí reakcí organismu a tím k život ohrožujícímu stavu může dojít kdykoli.

prevence

Majewskiho syndrom je vrozené onemocnění, kterému nelze přes postupující možnosti dosud zabránit.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že léčba Majewského syndromu je poměrně složitá a musí být celoživotní, nedochází v reálném smyslu k následné péči. Postižení se však mohou snažit najít dobrý způsob, jak s touto nemocí vyrovnat a navzdory nepřízni si vybudovat pozitivní přístup. Relaxační cvičení a meditace mohou pomoci uklidnit a soustředit mysl. Majewskiho syndrom je spojován s řadou různých komplikací a symptomů, které mohou mít obvykle velmi negativní vliv na každodenní život a také na kvalitu života člověka. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej úplně vyléčit, takže postižená osoba je závislá na celoživotní terapii.

Různé malformace mohou mít negativní vliv na estetiku postižené osoby. Pokud se objeví depresivní rysy a psychologické nálady, mělo by to být objasněno psychologem. Doprovázející terapie může občas pomoci vyrovnat se s okolnostmi snadněji a lépe přijmout nemoc.

Můžete to udělat sami

Majewskův syndrom zatím nelze účinně léčit. Nejdůležitějším opatřením je zmírnit příznaky a nepohodlí a zmírnit postižené dítě jakékoli bolesti. Protože je nemoc obvykle fatální, měli by dotyční rodiče vyhledat psychologickou podporu co nejdříve. Pokud je diagnóza vhodná, lékař doporučí rodiče dítěte odborníkovi.

Pokud je výsledek pozitivní, bude dítě potřebovat celoživotní podporu. To je spojeno se značným stresem pro rodiče a nelze jej dlouhodobě zvládnout bez pomoci ambulantní péče. Měla by být vyhledána pomoc brzy, aby se zabránilo vzniku závažných psychologických potíží.

Pokud má Majewksiho syndrom negativní průběh, může být užitečné navštívit svépomocnou skupinu. V každém případě rodiče potřebovali podporu při zvládání smutku a měli by za to mluvit s psychologem. Příbuzní a přátelé jsou na začátku také důležitým zdrojem podpory, protože léčbu nemoci nemohou rodiče podporovat, protože je vždy indikováno intenzivní sledování dítěte.