Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker patří do obecné skupiny tzv. myopatií (svalová onemocnění). Je charakterizována zpožděnou produkcí klidového membránového potenciálu po svalové kontrakci. To znamená, že svalový tonus klesá jen pomalu.

Co je Myotonia congenita Becker?

Genetický defekt v genu CLCN1 na chromozomu 7 je popsán jako příčina Myotonia congenita Becker. Tento gen je zodpovědný za tvorbu enzymu, který reguluje transport chloridových iontů sodíkovým kanálem.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker je svalová nemoc (myopatie), která patří do zvláštní skupiny myotonií. Myotonie se vyznačuje dlouhodobým zvýšeným svalovým tonem. Po svalové kontrakci se sval pomalu uvolňuje. Myotonie je porucha sodíkového iontového kanálu.

Klidový potenciál mezi ionty draslíku uvnitř buňky a sodnými ionty mimo buňku je obnoven jen pomalu, když je excitován. Pokud jde o svalové napětí (svalový tonus), znamená to, že určitá změna způsobená svalovou silou je udržována déle. Například, pokud pacient zaťal pěst, bude chvíli trvat, než ji znovu otevře. Myotonie jsou obvykle genetické.

To vede k defektům v enzymech, které jsou zodpovědné za transport chloridových iontů v sodíkovém kanálu. Myotonia congenita Becker je také charakterizována stejnými příznaky jako Myotonia congenita Thomsen, protože obě choroby ovlivňují transport chloridových iontů. S prevalencí 1 z 25 000 je Myotonia congenita Becker velmi vzácné onemocnění svalů. Prognóza je však velmi dobrá. Snížení průměrné délky života není pozorováno.

příčiny

Genetický defekt v genu CLCN1 na chromozomu 7 je popsán jako příčina Myotonia congenita Becker. Tento gen je zodpovědný za tvorbu enzymu, který reguluje transport chloridových iontů sodíkovým kanálem. V důsledku tohoto enzymatického defektu již chloridové ionty nemohou být tak dobře transportovány a klidový potenciál buněčné membrány je stanoven jen pomalu.

Klidový membránový potenciál je aktivně generovaný buněčný potenciál, který se vyvíjí mezi vnitřkem buňky a mezibuněčným prostorem. Takzvaná pumpa iontů sodíku a draslíku neustále pumpuje ionty draslíku do buňky a sodné ionty z buňky. Koncentrace draslíkových iontů je uvnitř buňky zvýšena a venku klesá. Obrátka platí samozřejmě i pro sodné ionty.

Výsledný potenciál je aktivně udržován, takže elektrické impulsy mohou být přenášeny prostřednictvím změn potenciálu. Pokud je v důsledku tohoto impulsu obrácený potenciál, počáteční stav se obvykle rychle obnoví. Tento proces je však u Myotonia congenita Becker zpožděn kvůli narušenému transportu chloridových iontů.

Totéž platí pro Myotonia congenita Thomsen. Obě choroby jsou způsobeny defekty ve stejném genu. Jsou zde však různé mutace. Zatímco Myotonia congenita Thomsen je zděděna jako autozomálně dominantní rys, Myotonia congenita Becker následuje autosomálně recesivní dědičnost.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem Myotonia congenita Becker je dlouhodobé svalové napětí (svalový tonus). Sval se neodpočívá okamžitě, jak je obvyklé pro normální svalovou reakci, ale spíše se zpožděním. Pozice vyvolaná dobrovolnou svalovou kontrakcí je udržována déle. Již bylo zmíněno zpožděné otevření pěst, když je pacient sevřený.

Kromě toho je po dlouhém fyzickém odpočinku vstávání a chůze zpočátku možné jen obtížně. Po tzv. Zahřívací fázi se pohyby opět normalizují. Ztuhlost svalů je zvláště výrazná při nízkých venkovních teplotách nebo při pobytu ve studené vodě. Při klepání na kosterní svaly dochází k tonické kontrakci, která je známá také jako perkusní myotonie.

Pacienti padají častěji a při uchopení předmětů vypadají nemotorně. Avšak vývoj svalů je normální. Je dokonce možné vytvořit atletickou stavbu, protože myotonie není spojena se slabostí svalů. Dlouhodobý fyzický odpočinek však může vést ke svalové slabosti.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice Myotonia congenita Becker se nejprve provede anamnéza anamnézy. Následuje fyzikální vyšetření, jako je klepání na kosterní svaly, aby se vytvořila perkusní myotonie a elektromyografie. V elektromyografii dochází k řadě výbojů, které svědčí o myotonii. Nyní dochází k diferenciální diagnóze Myotonia congenita Thomsen.

Je velmi obtížné rozeznat rozdíl mezi těmito dvěma nemocemi. Při anamnéze lze prozkoumat dědičnost myotonie. Pokud je indikována autozomálně recesivní dědičnost, lze dojít k závěru, že Myotonia congenita Becker je. Přesné informace však mohou poskytnout pouze genetický test.

Komplikace

Myotonia congenita Becker má za následek značná omezení a komplikace u pacienta, ke kterým dochází zejména v každodenním životě. Ve většině případů se svaly nemohou okamžitě uvolnit, takže pacient nemůže provádět určité činnosti. Postavení může být také problémem, pokud dotyčná osoba předtím odpočívala a svaly nebyly aktivní.

Kvalita života je výrazně snížena kongenitou Myotonia Becker. Postižení také trpí těžkou svalovou ztuhlostí, která má také negativní vliv na držení těla pacienta. Není neobvyklé, že se dotčené osoby zdají nemotorné a například nemohou správně uchopit nebo zvednout předměty.

To vede k závažným omezením v každodenním životě ak extrémnímu zpoždění vývoje u dětí. Může se také vyskytnout svalová slabost, takže se výrazně snižuje odolnost dotyčné osoby. Přímé ošetření kongenity Myotonia Becker není možné.

Postižení jsou však závislí na různých terapiích, které mohou výrazně zmírnit příznaky. Obvykle neexistují žádné komplikace. V některých případech je však také ovlivněn srdeční sval, takže pacienti mohou potřebovat léky, aby se zabránilo srdečním problémům.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud svalové napětí nelze uvolnit navzdory vědomě iniciované relaxaci, je nutný lékař. Zpožděná svalová reakce je neobvyklá a měla by být předložena lékaři. Tuhé držení těla, problémy s uchopovací funkcí a poruchy v obecných pohybových sekvencích by měly být prodiskutovány s lékařem. Pokud v důsledku příznaků dochází častěji k pádům nebo nehodám, je nutné lékařskou objasnění příčiny. Musí být vypracován plán léčby, aby bylo možné zahájit úlevu od příznaků.

V případě obecné závažnosti po době odpočinku, omezení lokomoce po přestávce nebo nestabilní chůzi potřebuje dotyčná osoba pomoc a podporu. K určení existujících poruch je nutný lékař. Snížení fyzické zdatnosti, obtíže při plnění každodenních povinností a neschopnost vykonávat normální sportovní činnosti musí být projednány s lékařem. Existuje stav, který vyžaduje léčbu.

Pokud příznaky přetrvávají několik dní nebo pokud se poruchy zvýší, je třeba konzultovat lékaře. Pokud se dotyčná osoba objeví v každodenním životě nemotorně, vykazuje-li problémy s chováním nebo emoční problémy, měla by být konzultována s lékařem. Fyzické poškození zvyšuje riziko psychických komplikací.

Terapie a léčba

Většina pacientů s Myotonia congenita Becker nevyžaduje léčbu. S určitým množstvím tréninku se mohou naučit zdokonalovat své pohyby, aby kompenzovali symptomy. V závažných případech je však někdy nutná léčba drogami. Mexiletine je dáván, který je známý jako antiarytmikum pro srdeční arytmie.

Tento lék blokuje sodíkový kanál. Lze také použít acetazolamid, karbamazepin nebo diazepam. Léčba drogy by však měla být používána pouze na krátkou dobu, protože může mít různé vedlejší účinky. Léčba drogy však může být užitečná, zejména pokud došlo ke ztuhnutí svalů v důsledku vystavení chladu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti svalů

Výhled a předpověď

Myotonia congenita Becker má diferencovanou prognózu. Léčení je nemožné, protože se jedná o dědičné onemocnění. Lékaři mohou zmírnit pouze příznaky. Často není nutná žádná zdlouhavá léčba, protože symptomy jsou minimální. Při takovém kurzu dostávají pacienti informace o tom, jak kompenzovat příznaky každodenního života.

Výcvikové jednotky jsou většinou vyučovány fyzioterapeuty. Tato opatření jsou dostatečná k tomu, aby se zabránilo zhoršení kvality života. Pokud je kurz závažný, je indikován lék. Dostupné aktivní složky dočasně zmírňují utrpení. Během používání se však někdy vyskytují vedlejší účinky. Tuhé svaly jsou v běžném životě velmi běžné. Charakteristická je také neohrabanost a špatné držení těla. Odolnost v pracovním i soukromém životě je výrazně snížena. Myotonia congenita Becker nevede ke zkrácení délky života.

Podle statistických průzkumů se nemoc vyskytuje u jednoho pacienta z 25 000 lidí. Mnoho postižených lidí zdědí Myotonia congenita Becker prostřednictvím svých rodičů. Stav stížnosti obvykle zůstává na podobné úrovni. Změny jsou velmi vzácné a objevují se postupně.

prevence

Myotonia congenita Becker je genetické onemocnění, takže neexistuje žádná možnost profylaxe. Lze však zabránit nástupu příznaků.Je důležité se vyhnout zejména chladu. To platí také pro koupání ve studené vodě. Protože svaly velmi ztuhnou.

Kromě toho je nutný nepřetržitý pohyb, aby se zabránilo ztuhnutí svalů. Cvičební trénink také umožňuje kompenzovat příznaky Myotonia congenita Becker.

Následná péče

U Myotonia congenita Becker mají postižení ve většině případů k dispozici pouze několik a jen omezená opatření. Z tohoto důvodu by se postižené osoby měly v rané fázi poradit s lékařem, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo stížnostem. Nemůže se léčit sám, takže pacienti jsou závislí na pomoci lékaře.

Následná péče často také zahrnuje fyzikální terapii nebo fyzioterapii, aby se příznaky trvale a správně zmírnily. Mnoho cvičení z těchto terapií lze opakovat ve vašem vlastním domě, aby se urychlilo hojení. U společnosti Myotonia congenita Becker je často velmi důležitá pomoc a péče o vlastní rodinu.

Při užívání léků se ujistěte, že je dávkování správné a že je užíváno pravidelně, aby se zmírnily příznaky. Zainteresované osoby by se měly vždy nejprve poradit s lékařem, pokud je něco nejasné nebo pokud mají nějaké dotazy. Myotonia congenita Becker obvykle nesnižuje délku života pacienta. Často je také velmi užitečný kontakt s jinými postiženými osobami, protože to může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Myotonia congenita Becker mohou být léčeni samotnými pacienty pomocí některých svépomocných opatření a různých prostředků z domácnosti a přírody.

Různá fyzioterapeutická cvičení usnadňují vstávání a procházky ráno. Opakováním pohybu lze dosáhnout tzv. „Zahřívacího jevu“, při kterém lze pohyby provádět snadněji as menší bolestí. Při nízkých venkovních teplotách by měl pacient nosit teplé oblečení, protože za těchto podmínek je zvláště výrazná ztuhlost svalů. Pokud byl pro tuto nemoc předepsán lék, mělo by být použití alternativních léčivých přípravků předem konzultováno s lékařem. Lékař může poskytnout tipy na přizpůsobenou stravu, díky níž lze často omezit typické svalové potíže.

Protože existuje zvýšené riziko nehod s Myotonia congenita Becker, pacient by neměl zůstat sám. V případě pádu je důležité zavolat pohotovostního lékaře a poskytnout dotyčné osobě první pomoc. Pokud dojde k opakovaným nehodám, je třeba provést úpravy domácnosti, jako jsou podpůrná držadla nebo madla. V pokročilém stádiu je pacient závislý na vozíku.