Hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofické kardiomyopatie je dědičné onemocnění srdečního svalu. Medicína rozlišuje mezi obstrukční a neblokující formou. Pacienti neblokující formy jsou často dlouhé nebo dokonce celoživotní asymptomatické.

Co je to hypertrofická kardiomyopatie?

Skupina kardiomyopatií shrnuje nemoci srdečního svalu. Kardiomyopatie jsou spojeny s mechanickými nebo elektrickými funkčními omezeními srdce. Nemusí však být nutně spojeny s patologicky změněnými srdečními komorami. Hypertrofické kardiomyopatie bude také hypertrofická familiární kardiomyopatie volal. Tento stav je vrozené onemocnění srdečního svalu.

Kromě asymetrického zesílení levé komory má nemoc také expanzi srdečních komor. S prevalencí 1: 500 je familiární hypertrofická kardiomyopatie poměrně běžným srdečním onemocněním. Dědičnost probíhá v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Rozlišují se dvě formy srdečních chorob: hypertrofická kardiomyopatie s dynamickou obstrukcí a forma bez dynamické obstrukce.

Podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) mohou být všechny familiární hypertrofické kardiomyopatie zařazeny do geneticky determinovaných primárních kardiomyopatií. Tuto nemoc popsali Liouville a Hallopeau v polovině 19. století. Byl uznán jako klinická entita, protože byl popsán Brockem ve 20. století.

příčiny

Hypertrofické kardiomyopatie jsou způsobeny genetickým make-upem. Je známo, že existuje více než 200 genetických defektů na deseti různých genech. Kauzativní geny všechny kódují proteiny v srdečním sarkomeru. Ve více než 50 procentech případů spočívá genetická vada ve struktuře tzv. Těžkého řetězce beta-myosinu. Výsledné strukturální změny v p-myosinu a a-tropomyosinu jsou výsledkem četných bodových mutací ve strukturálních proteinech ve sarkomeru, jako je například protein vázající se na myosin C nebo troponin T.

Hypertrofická kardiomyopatie je tedy také Sarcomere nemoc volal. Velká část bodových mutací ovlivňuje genový lokus MYH7 na chromozomu 14. V sarkomě se tedy rozvětvuje porucha větvení hypertrofovaných buněk srdečního svalu. Paralelní uspořádání chybí z důvodu zvýšeného bočního větvení. Interstitium je přestavováno pojivovou tkání. Fenotypová exprese závisí méně na individuální mutaci, než je určována faktory prostředí a modifikujícími geny. Do věku 13 let je nemoc většinou tichá.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Čtvrtina pacientů trpí zesílením srdečního svalu v levé komoře, která je umístěna ve výtokovém traktu. To vytváří překážku během cvičení, ale také v klidu. To má za následek aortální stenózu s vysokým tlakem na levé komoře. U asi deseti procent pacientů je obstrukce ko-komorová. Zesílení svalů také způsobuje ztužení svalů. Srdeční komora se plní pouze v omezené míře během relaxační fáze a krev se zálohuje v žilách plic a způsobuje dušnost.

Tento jev je znám jako diastolické srdeční selhání. Ztuhnutí svalů se v průběhu onemocnění zvyšuje v důsledku nucené čerpací síly. V oblasti zúžené výtokové cesty se vytvoří sání, které se také nazývá Venturiho efekt. Často dochází k netěsnostem ve smyslu mitrální regurgitace. Během cvičení se vyskytují srdeční arytmie, které mohou vést k krátké ztrátě vědomí nebo dokonce k náhlé srdeční smrti. Mnoho mladých dospělých náhlých úmrtí je způsobeno hypertrofickou kardiomyopatií. Pacienti neobstrukční formy jsou často asymptomatičtí. Pokud se vyskytnou příznaky, jedná se o nespecifické příznaky, jako je dušnost, závratě nebo angina pectoris.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice hypertrofické kardiomyopatie musí být vyloučena reaktivní hypertrofie srdečního svalu způsobená cvičením (srdce sportovce) nebo vysokým krevním tlakem. Nemoci aortální chlopně by měly být brány v úvahu také při diferenciální diagnostice. Při fyzickém vyšetření pacienta se objevuje systolický stav, který se v důsledku námahy zvyšuje. Tento příznak lze pozorovat v souvislosti s Valsalvovým manévrem.

V ideálním případě poskytuje EKG důkaz o hypertrofii levé komory tím, že ukazuje Q vlny a repolarizační poruchu. Echokardiografie ukazuje, kromě septální hypertrofie, posun v letáku mitrální chlopně, který zužuje výtokový trakt. Je měřen klidový gradient ve smyslu tlakového skoku mezi levou komorou a hlavní tepnou. Magnetická rezonanční tomografie vykazuje atypické formy distribuce a může vykazovat skvrny v myokardu.

Kromě toho lze zobrazit zrychlení toku a případně indikace předchozích septických embolizací. Zkouška srdeční katetrizace měří tlak v srdci, aby se určilo, zda je srdce ztuhlé. Diagnózu potvrdí molekulární genetické vyšetření. Mnoho asymptomatických pacientů má poměrně nízkou úroveň poškození, a proto dobrou prognózu. Formy s překážkou odtokového traktu levé komory se často vyvinou do srdečního selhání, a proto mají horší prognózu.

Komplikace

Komplikace hypertrofické kardiomyopatie vyplývají z možných příznaků a důsledků. Například srdeční arytmie mohou být nebezpečné. V tomto případě je nutné brát léky k léčbě nepravidelného srdečního rytmu. Kromě toho je riziko náhlé srdeční smrti, úmrtí na srdeční selhání a mrtvice poměrně vysoké, což z hypertrofické kardiomyopatie činí nejsložitější a nejzávažnější formu všech kardiomyopatií.

K náhlé srdeční smrti dochází v jednom procentu případů a je pravděpodobnější, že postihuje mladší pacienty. Symptomy jsou obvykle mírné, což ztěžuje diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie. Lze také pozorovat, že existuje vyšší riziko pro členy rodiny, kteří mají stejnou nemoc. Srdeční selhání, nejčastější komplikace, hraje větší roli u starších lidí.

Protože levé odtokové kanály jsou stále více zdůrazňovány, mohou se v průběhu nemoci zužovat. To může ztuhnout srdeční sval. Tuhá komora má za následek fibrilaci síní, která postihuje 25 procent pacientů. Endokarditida, zánět vnitřní výstelky srdce, který se šíří do srdečních chlopní, se může také objevit jako sekundární onemocnění.

Celkově je hypertrofická kardiomyopatie nevyléčitelným onemocněním, které ve většině případů probíhá bez komplikací a má dobré možnosti léčby. Předpokládaná délka života není ovlivněna, jedná se pouze o závažné onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakékoli abnormality srdečního rytmu by měl vyšetřit lékař. Pokud máte pocit tlaku v horní části těla, vnitřní těžkosti nebo máte problémy s dýcháním, je nutný lékař. Poruchy dýchání, dušnost nebo přerušení dýchání musí lékař okamžitě objasnit. Existuje hrozba nedostatečné nabídky organismu, což může vést k vícečetnému selhání orgánů. Protože hypertrofická kardiomyopatie může vést k náhlé srdeční smrti bez lékařského ošetření, doporučuje se návštěva u lékaře, jakmile dojde k prvnímu nepravidelnému srdečnímu rytmu.

Pokud máte palpitace, zvýšený krevní tlak, poruchy spánku nebo vnitřní nepokoj, měli byste se poradit s lékařem. V případě bolesti na hrudi, sníženého výkonu nebo rychlého vyčerpání by měla být zahájena vyšetření k objasnění příčiny. Pokud dojde k narušení vědomí nebo nastane bezvědomí, dotyčná osoba potřebuje pohotovostního lékaře. Záchranná služba musí být upozorněna a musí být zahájena opatření první pomoci. V případě závratí, nestabilní chůze nebo zhoršení pozornosti se doporučuje prohlídka u lékaře. Měl by být vyšetřen a léčen celkový pocit nemoci nebo přetrvávající nevolnosti. Pokud se příznaky zvýší, je nezbytná návštěva u lékaře. Pokud jsou fyzické nepravidelnosti doprovázeny emocionálními problémy, je nutný lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Ačkoli hypertrofická kardiomyopatie dosud nebyla léčitelná, lze ji nyní léčit symptomaticky. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím lepší je prognóza. Léky jako beta-blokátory snižující regulaci levé srdeční komory jsou k dispozici jako opatření pro konzervativní léčbu. Antiarytmika snižuje srdeční arytmie.

Pacientům se doporučuje vyhnout se konkurenčním sportům a sportům s náhlým maximálním stresem. Jako intervenční opatření lze použít katétrovou léčbu septální hypertrofie. Toto ošetření se provádí transkronární ablací septální hypertrofie nebo perkutánní transluminální septální myokardiální ablací. Přední interventrikulární ramu je uzavřen balónkem srdečním katétrem. Když klesá gradient ve výtokovém traktu, proniká balónem čistý alkohol a vyvolává ohraničený infarkt v oblasti překážky.

To snižuje překážku. Další možnou modalitou léčby je endokardiální radiofrekvenční ablace septální hypertrofie. Srdeční katetrem řízená vysokofrekvenční ablace léčí srdeční arytmie. Elektrická energie je dodávána srdečním katétrem v oblasti překážky do pravé komory septa. Zjizvení snižuje gradient ve výtokovém traktu levé komory. Invazivní léčebnou možností je transaortální subvalvulární myektomie.

Tato srdeční operace odstraňuje svalovou tkáň z výtokového traktu levé komory aortální chlopní. Podpůrná opatření jsou dostupná také u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií. Defibrilátor může být například implantován proti srdečním arytmiím.

prevence

Hypertrofické kardiomyopatii nelze zabránit, protože nemoc má genetickou příčinu.

Následná péče

Možnosti sledování hypertrofické kardiomyopatie se zaměřují především na pravidelné kontroly, aby se zajistilo správné nastavení krevního tlaku. V závislosti na příznacích může lékař tuto diagnózu rozšířit nebo zkrátit intervaly mezi jmenováním. V některých případech mají pacienti k dispozici specialisty, kteří nabízejí vhodnou konzultační dobu.

Dlouhodobé sledování by mělo být stabilní a za jeho sledování odpovídá ošetřující lékař. Může být nutné upravit léky, aby nedošlo ke zhoršení. U dědičných pacientů se zvětšenou levou srdeční komorou se však zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti.

Dotčené osoby by se měly vyvarovat nadměrné fyzické námahy a měly by být při cvičení také opatrné. Pokud se přetížíte, riziko se zvyšuje skoky a mezemi. Pokud je fyzické námaze nevyhnutelné, neměli by se pacienti náhle zastavit, ale nechat ji postupně mizet. Obvyklé každodenní činnosti v zásadě nepředstavují problém a nevedou ke stížnostem.

Postižení se nemusí obejít bez plavání, cestování a lehkých aktivit. Pokud jsou vyžadovány jiné chirurgické nebo stomatologické intervence, musí odpovědný lékař učinit nezbytná opatření k ochraně pacienta a minimalizaci rizika.

Můžete to udělat sami

V každodenním životě je hlavní věcí vyhnout se fyzicky stresovým situacím. V závislosti na obvyklé fyzické odolnosti postižených to může zahrnovat intenzivní sportovní aktivitu a konkurenční situace, jako je fotbalový zápas nebo sport nejvyšší třídy. Je třeba se také vyhnout těžké fyzické práci. To platí zejména, pokud jsou spojeny se silným lisováním a tlačením.

Pokud by však nastala fyzicky stresující situace, je nejlepší ji nečekaně ukončit, ale nechat ji pomalu skončit. Většina každodenních aktivit, ale také cestování nebo plavání, je zcela možná pro ty, kteří nemají příznaky. Sexuální aktivity v normálním rámci jsou s běžným každodenním stresem bezproblémové.

Aby se zabránilo rozvoji dalších srdečních chorob, měly by se postižené osoby kouřit. Doporučuje se také jíst stravu bohatou na zeleninu a ovoce a jíst pouze malé množství potravin obsahujících cholesterol s živočišnými tuky a masem. Všechny stresové faktory by měly být také sníženy. Dotčené osoby mohou také najít pomoc ve svépomocných skupinách a na internetových fórech.