ADULT syndrom

Na ADULT syndrom je to geneticky způsobená nemoc, která se vyskytuje v průměru pouze s velmi nízkou frekvencí. V zásadě se syndrom ADULT přenáší autozomálně dominantním způsobem. Název nemoci je zkratka, která znamená A.cro-D.ermato-Uskutečný-L.akrimální-Tooth-syndrom stojí.

Co je syndrom ADULT?

Syndrom ADULT byl poprvé popsán Proppingem v roce 1933. Dlouhá forma názvu nemoci označuje oblasti těla, kde se v souvislosti s ADULT syndromem vyskytují abnormality nebo deformity. Jedná se především o kůži a nehty, zuby a slzný systém. Typickým onemocněním je dysplazie nehtů a nehtů na nohou, výrazné pihy, ektrodakticky a ucpané slzné žlázy.

Kromě toho se obvykle vyskytuje také hypodoncie, přičemž trvalé zuby se obvykle ztrácí v raném věku. Syndrom ADULT je v zásadě mimořádně vzácným genetickým onemocněním, který byl dosud znám pouze ve dvou rodinách a 14 individuálních případech. Syndrom ADULT se přenáší autozomálně dominantní [dědičnost dědičných chorob].

příčiny

ADULT syndrom je extrémně vzácné onemocnění. Prevalence syndromu ADULT se odhaduje na přibližně 1: 1 000 000. ADULT syndrom je dědičné onemocnění, jehož příčiny lze nalézt v genetických mutacích. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně dominantní rys. Základní mutace genu se nachází na takzvaném genu TP63.

Lokus 3q28 je konkrétně ovlivněn. Tento lokus je zodpovědný za kódování specifického proteinu, který je faktorem transkripce. Hraje důležitou roli při tvorbě končetin a tkání nehtů a vlasů. Genetické mutace v tomto místě genu obvykle vedou k odpovídajícím malformacím u postižených osob.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V kontextu syndromu ADULT trpí nemocní typickými příznaky. V zásadě jsou ektrodakticky dysplazie nehtů a blokované slzné kanály jedním z nejdůležitějších příznaků nemoci. Kromě toho pacienti obvykle vykazují charakteristické změny v pigmentech na kůži, které připomínají pihy. Tento příznak je také známý jako něco, co se nazývá pihovatý.

Také v oblasti zubů se obvykle vyskytují anomálie u ADULT syndromu. Některé zuby mohou chybět. Ve zvláště závažných případech nemá osoba žádné zuby. Exfoliativní dermatitida je také možná u pacientů s ADULT syndromem, který postihuje především prsty na nohou a prstech. Vlasy lidí trpících syndromem ADULT jsou většinou blonďaté a řídnoucí. Řasy a obočí jsou nedostatečně vyvinuté.

Syndrom ADULT je v zásadě tzv. Alelické onemocnění, což znamená, že k vývoji syndromu ADULT vedou pouze speciální genetické formy na odpovídajícím genu. Pokud jsou mutacemi ovlivněny další lokusy genů, obvykle se vyvinou další typy nemocí.

Možný je například Hay-Wellsův syndrom, EEC syndrom, SHFM4 a Rapp-Hodgkinův syndrom. V závislosti na závažnosti syndromu ADULT se příznaky u nemocného výrazně liší. Tak, kromě mírných forem syndromu, existují také případy, kdy lidé mají nejrůznější příznaky.

Například někteří z postižených pacientů vykazují rozštěp patra, rozštěp nohy nebo rozštěp ruky. Někteří lidé jsou vysoce fotofobní a mají chronickou blefaritidu. Mohou se také objevit příznaky, jako je blefarofimóza, konjunktivitida nebo dakryocystitida.

Diagnóza a průběh

K spolehlivé diagnostice syndromu ADULT je obvykle zapotřebí četných lékařských vyšetření. Ve většině případů je diagnóza onemocnění poměrně dlouhá. Důvodem je zejména skutečnost, že syndrom ADULT je velmi vzácné onemocnění.

Pokud se u novorozenců nebo batolat projeví typické příznaky nemoci v prvních několika letech života, měl by být konzultován lékař. První věcí, kterou si všimnete, jsou vnější anomálie, například v obličeji. Pediatr odkazuje pacienta na specializovaného lékaře, který provede další diagnostiku. Na začátku provádí anamnézu s rodiči dítěte a samotným pacientem a shromažďuje stopy o symptomech.

Podezření na dědičné onemocnění obvykle rychle klesá. Různé vizuální vyšetření pacienta značně omezují spektrum možných onemocnění. Kromě toho se používají vyšetřovací postupy, jako jsou rentgenové techniky a jiné zobrazovací metody. Tímto způsobem lze například detekovat malformace chrupu iu malých dětí.

Komplikace

Při syndromu ADULT mohou vzniknout různé komplikace. Závisí to na závažnosti syndromu. Ve většině případů má pacient relativně vysoký počet pihy. V létě se mohou díky zvýšenému UV záření množit. Samotné pihy však nejsou stížností.

Odtrhávací kanály postižených jsou často uzavřeny. S tím není možné plakat. To má nejen psychologické, ale i fyzické účinky. Pláč odstraňuje cizí předměty z oka. Pokud to nelze provést, často končí zánětem oka. Většina postižených chybí zuby.

Mohou chybět jen některé nebo všechny zuby. To vede k škádlení a šikaně, zejména u dětí, a může u pacienta vyvolat závažnou depresi a další psychologické problémy. Dermatitida je zvýšená na nohou a prstech. K tomu však lze zacházet poměrně dobře.

Samotný syndrom ADULT nelze léčit ani mu zabránit, protože je zděděno. Symptomy spojené s tímto syndromem však lze léčit. To zvyšuje očekávanou délku života pacienta a usnadňuje každodenní život.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Vzhledem k tomu, že syndrom ADULT je genetické onemocnění, lékař jej obvykle nemůže vyléčit. Z tohoto důvodu je možná pouze symptomatická léčba, která by měla být vždy podávána, pokud pacient trpí bolestí nebo závažnými omezeními. Zpravidla vede syndrom ADULT k poruchám pigmentů. Nejedná se primárně o zdravotní riziko, a proto je nemusí nutně léčit lékař.

Neobvykle však poruchy pigmentu vedou k psychologickým stížnostem, které může léčit psycholog. Ošetření musí být také provedeno kvůli rozštěpu patra. Protože stále ještě není neobvyklé, že dojde k rozštěpení nohy, lze to také napravit zásahem. Lékařské ošetření je také nezbytné, pokud se vyskytnou jiné kožní potíže, například kvůli zvýšenému UV záření. Za účelem okamžitého ošetření je zpravidla možné konzultovat přímo s příslušným odborníkem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální terapie syndromu ADULT v současné době není možná, protože chybí příslušné znalosti. Vzhledem k vzácnosti syndromu ADULT chybí odpovídající výzkumné studie. Místo toho jsou pacienti léčeni na základě jejich příznaků. Ortodontické ošetření se používá například k řešení malformací zubů. Kromě toho pacienti obvykle dostávají zubní protézy brzy.

Výhled a předpověď

Syndrom ADULT extrémně snižuje kvalitu života pacienta a velmi ztěžuje každodenní život. Příznaky se mohou velmi lišit. V mnoha případech se vyskytují malformace nehtů a očí. Kůže je také ovlivněna poruchami pigmentu. To může vést ke snížení sebeúcty. Často je zde také rozštěp patra, který může být spojen s poruchami řeči.

Nohy jsou také ovlivněny malformacemi, takže v některých případech mohou nastat omezení pohybu. Pokud je to nutné, pacient je v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí, aby se s každodenním životem vyrovnal.

Nelze léčit syndrom ADULT, takže může omezovat pouze příznaky. To se obvykle provádí pomocí chirurgických zákroků a různých terapií. Většinu času se délka života snižuje kvůli syndromu ADULT.

Díky včasnému léčení příznaků lze každodenní život v dospělosti normalizovat. Rozvoj motorických dovedností a mentálních schopností obvykle není syndromem ADULT ovlivněn.

prevence

V současné době ještě není možné zabránit syndromu ADULT. Na jedné straně dědičné onemocnění nebylo dostatečně prozkoumáno, na druhé straně je obecně nedostatek zkušeností s prevencí genetických chorob a odpovídajících mutací.

Následná péče

Protože syndrom ADULT je genetické onemocnění, možnosti následné péče o toto onemocnění jsou relativně omezené. Dotčená osoba je proto primárně závislá na včasné diagnóze a léčbě nemoci, takže nedochází k dalším stížnostem ani dalším komplikacím. Protože se jedná o genetické onemocnění, může být genetické poradenství také velmi užitečné k objasnění, do jaké míry lze zabránit přenosu nemoci na potomka.

To může zabránit opakování ADULT syndromu. Ve většině případů je léčba prováděna ortopedickým chirurgem. Ve většině případů neexistují žádné zvláštní komplikace a samotný postup závisí na přesných malformacích zubů a jejich závažnosti.

Postup by měl být proveden velmi brzy, aby nedošlo k problémům s vývojem dítěte. V mnoha případech jsou postižení závislí na psychologické podpoře od přátel nebo své vlastní rodiny, takže se nezlobí ani neztrácí depresi. Ve vážných případech lze také konzultovat psychologa. Samotný syndrom obvykle nesnižuje délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že syndrom ADULT je velmi vzácné onemocnění, existuje jen málo terénních zpráv, které by poskytovaly komplexní přehled o svépomocné pomoci. Pokud je to možné, postižené osoby by se měly informovat o nemoci, jejím průběhu a komplikacích. To pomáhá vyhnout se nepřítomnosti v nepříjemných situacích. Pokud je to možné, měly by se informace vyměňovat s ostatními nemocnými. Mohou používat užitečné rady a tipy. Tím se posiluje vaše sebevědomí a snižuje se bezmocnost.

V každodenním životě je zvláště užitečné, když se nemocný obklopuje lidmi, kteří mu poskytují stabilitu a bezpečnost. Dobrá sociální síť zvyšuje pohodu a zvyšuje radost ze života. Sociální izolace může vést k depresivním náladám a jiným duševním onemocněním.

Jakmile dotyčná osoba zažije obavy nebo záchvaty paniky, které ovlivňují jejich životy, je vhodné včas vyhledat pomoc terapeuta. Společně s ním může vyvinout behaviorální strategie, které může nakonec v každodenním životě používat samostatně, aby se dokázal vyrovnat se svým životem bez příznaků.

Navzdory nemoci je možná účast na společenských aktivitách. Dotčená osoba by je měla sledovat se sebevědomím. Se stabilní sebeúctou si bude moci užívat života i přes všechny protivenství.