Heerfordt-Myliův syndrom je forma sarkoidu a tedy granulomatózní a imunologický zánět, který postihuje hlavně lebeční nervy. Příznaky obvykle ustupují spontánně. Dlouhodobá léčba imunosupresivy je indikována pouze v případě, že se onemocnění stává chronickým.
Co je Heerfordt-Myliův syndrom?
© Adiano - stock.adobe.com
Pacienti s Heerfordt-Myliusovým syndromem trpí zvláštní formou sarkoidů. Jedná se o granulomatózní zánět, který může mít subchronický až chronický rozměr. Sarkoid je často označován jako zánětlivé vícesystémové onemocnění, které vytváří malé uzly v různých orgánech a tak vyvolává nadprůměrnou imunitní odpověď se zánětlivými reakcemi.
Plíce jsou nejčastěji postiženy zánětem. V asi 95 procentech případů se zanícené lymfatické uzliny zapálí. V zásadě může sarkoid vyvolat zánět v kterémkoli orgánovém systému. Ve zvláštní formě Heerfordt-Myliusova syndromu dochází zejména k zánětu lebečních nervů a vrstev pojivové tkáně v centrálním nervovém systému.
Christian Frederick Heerfordt poprvé popsal Heerfordt-Myliův syndrom v roce 1906, přičemž Jonathan Hutchinson poprvé dokumentoval sarkoid krátce předtím. Syndrom lze shrnout jako typ neurosarkoidózy. Ohnisko se vyskytuje mezi 20 a 40 lety.
příčiny
Stejně jako u všech ostatních forem sarkoidů jsou příčiny Heerfordtova-Myliova syndromu do značné míry nejasné. Protože byla pozorována rodinná akumulace, věda v současné době předpokládá genetické faktory pro vypuknutí choroby. Zapojení toxinů z prostředí dosud nebylo vyloučeno. Genetická úroveň byla v roce 2005 prokázána genetickými abnormalitami u pacientů se sarkoidem.
Tyto abnormality jsou mutace, které, jak se zdá, ovlivňují nástup nemoci. Podle současného výzkumu může mutace pouze jednoho páru bází v genu BTNL2 na chromozomu šest zvýšit pravděpodobnost vypuknutí choroby až o 60 procent. Tento gen ovlivňuje imunologické zánětlivé reakce a aktivuje specializované krvinky.
Pokud oba páry bází mutují na chromozomech, zvyšuje se riziko onemocnění trojnásobně. Tyto výsledky jsou však vágní a nemusí se nutně vztahovat na zvláštní formy, jako je Heerfordtův-Myliův syndrom.
Zde najdete své léky
➔ Léky na parestezii a oběhové poruchyPříznaky, onemocnění a příznaky
Heerfordt-Myliův syndrom je charakterizován pěti hlavními příznaky. Tyto klíčové příznaky zahrnují například snížení sekrece slin přibližně o polovinu. Extrémně suchá ústa s obtížemi polykání a poruchami řeči. Tato forma hyposalivace je také známá jako xerostomie. Kromě toho obvykle dochází k uveitidě.
Střední kůže očí je ovlivněna zánětem. Vnímá cizí tělesný pocit a zvyšuje se tok slz. Pacienti také často trpí parotitidou, tj. Zánětem příušních žláz. Může se také objevit ochrnutí obličeje, které je obvykle způsobeno zánětem sedmého lebečního nervu.
Zánětlivé reakce jsou doprovázeny recidivující horečkou. Jiné kraniální nervy jsou často ovlivněny zánětlivými reakcemi. Kromě toho se v meningech (meningech) může tvořit nodulární zánět. Nodulární záněty se někdy vyvíjejí také u mléčné žlázy a pohlavních žláz, které však nejsou zahrnuty mezi hlavní příznaky Heerfordtova-Myliova syndromu.
Diagnóza a průběh
Stejně jako u všech ostatních sarkoidóz je diagnóza Heerfordt-Myliusova syndromu stanovena v závislosti na příslušných příznacích stížností. Předtím, než je diagnostikován Heerfordt-Myliův syndrom, se u pacientů obvykle diagnostikuje sarkoid. Jako zobrazovací metoda se zpravidla používá CT. Stádium nemoci lze určit na základě tohoto zobrazování.
Prognóza Heerfordt-Myliusova syndromu je příznivá až velmi příznivá. Zánět obvykle ustupuje prostřednictvím spontánních remisi. Pouze ve vzácných případech se onemocnění vyvine na chronický průběh. Téměř nikdy nevede k chronicky progresivnímu průběhu, ve kterém již mezi útoky neexistuje remise.
Komplikace
V mnoha případech Heerfordt-Myliův syndrom nevyžaduje léčbu. Příznaky často spontánně vymizí a obvykle se znovu neobjeví. Komplikace však mohou nastat i v chronickém průběhu. Postižená osoba trpí poruchami řeči a suchostí v ústech. Rovněž dochází k potížím s polykáním, takže nemůže dojít k požívání potravin a tekutin.
To může vést k dehydrataci nebo podvýživě. Není neobvyklé, že poruchy řeči, zejména u dětí, vedou k šikaně nebo škádlení. To může vést k psychickým stížnostem a depresi. Kromě toho jsou ochrnuty různé části obličeje a pacient je méně schopen zvládat stres.
Postižená osoba často onemocní horečkou a objeví se zánět meningů. To může být pro pacienta život ohrožující. Symptomy Heerfordt-Myliusova syndromu lze léčit a omezovat. Nelze však předvídat, zda lze všechny stížnosti zcela omezit. Poruchy řeči mohou být léčeny a korigovány v terapii. Léčba obvykle nevede k dalším komplikacím nebo stížnostem.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože Heerfordt-Myliův syndrom může také nevratně poškodit lebeční nervy, měl by být tento syndrom vždy vyšetřen lékařem. Ve většině případů se syndrom vyřeší sám, ale stále je vhodné vyšetření.
Pokud dotyčná osoba trpí těžkými suchými ústy, měla by být konzultována lékařka. Pacient nemá plivavici a jsou zde poruchy řeči nebo potíže s polykáním. Heerfordtův-Myliův syndrom také vede k pocitu cizího těla v oku, i když v oku zjevně není cizí těleso.
Doporučuje se také lékařské vyšetření. Kromě toho může paralýza v různých částech obličeje také naznačovat Heerfordtův-Myliův syndrom. Okamžitě by měl být konzultován lékař, zejména pokud tato ochrnutí přetrvává. Diagnózu syndromu lze stanovit v nemocnici nebo u praktického lékaře. Při léčbě se používají různá léčiva.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Léčba pacientů se syndromem Heerfordt-Mylius závisí na symptomech a stadiu onemocnění. Tvar kurzu je také rozhodující. Stížnosti jsou léčeny symptomaticky a jsou založeny na postiženém orgánovém systému. Akutní relapsy se zpravidla léčí kortikoidy, zejména glukokortikoidy, jako je kortizol.
Cílem léčby je inhibovat imunitní systém. Pouze ve vzácných případech dostávají pacienti dlouhodobou terapii imunosupresivy. Dlouhodobá léčba tohoto druhu je nezbytná pouze pro chronické formy onemocnění, protože trvalá inhibice imunitního systému může útoky zpozdit. Protože inhibovaný imunitní systém je také spojován s riziky, výhody a nebezpečí léku jsou zváženy případ od případu.
Pokud zánět různých lebečních nervů vykazuje známky ochrnutí nebo poruch řeči a potíže s polykáním, je pacientovi také poskytována logopedická nebo pohybová terapie. Paralýza v obličeji může také spontánně ustoupit. To platí zejména v případě, že se zánět vyléčí po krátké době a téměř žádná nervová tkáň je zničena. Aby se zabránilo přetrvávající hyposalivaci, pacientovi mohou být poskytnuty náhražky slin, které chrání ústní dutinu před sekundárními chorobami, jako je zubní kaz.
Výhled a předpověď
Jako zvláštní forma sarkoidů má Heerfordtův-Myliův syndrom dobrou prognózu. Kurz je chronický až subchronický. Poměr spontánního hojení je relativně vysoký, mezi 20 a 70 procenty. Zvláště postiženi jsou mladí lidé ve věku mezi 20 a 40 lety.Bylo také zjištěno, že tento syndrom vyvinulo více afroameričanů než populace se světlou pletí. Heerfordtův-Myliův syndrom však trpí pouze asi pět procent všech sarkoidních pacientů.
Zvláštností této formy sarkoidů je častý výskyt neurologických příznaků v důsledku selhání kraniálního nervu. To vede k ochrnutí obličeje, které je spojeno s typickými změnami výrazů obličeje, jako jsou klesající rohy úst nebo neúplné uzavření víčka. Mohou se také vyskytnout poruchy chuti. Na druhé straně dochází k selhání lebečních nervů u přibližně 50 až 70 procent všech postižených Heerfordt-Myliusovým syndromem. Dále jsou zapáleny duhovka, příušní žláza a ústní sliznice.
Úmrtnost na Sarkoidy je přibližně pět procent, hlavně kvůli plicní dysfunkci. To se však týká všech forem nemoci. Jak vysoká úmrtnost je, zejména u Heerfordtova-Myliova syndromu, dosud nebyla ověřena. Podráždění duhovky může představovat riziko pro zrak, protože mohou nastat komplikace, jako je šedý zákal nebo sklovitá neprůhlednost. Srdce, kůže, klouby, gastrointestinální trakt, nervy a horní cesty dýchací by měly být také neustále sledovány. Protože průběh nemoci je velmi variabilní.
Zde najdete své léky
➔ Léky na parestezii a oběhové poruchyprevence
Protože Heerfordtův-Myliův syndrom je pravděpodobně způsoben kombinací genetické dispozice a toxinů prostředí, nemůžeme tomuto onemocnění zabránit.
Následná péče
Ve většině případů má postižená osoba k dispozici jen velmi málo následných opatření pro Heerfordtův-Myliův syndrom. V první řadě je třeba provést včasnou diagnózu, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím. Dalšímu zhoršení příznaků lze zabránit pouze včasnou diagnózou a následnou léčbou nemoci.
Heerfordtův-Myliův syndrom se nemůže sám uzdravit. U tohoto onemocnění je dotyčná osoba obvykle závislá na příjmu léků. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Kromě toho by postižená osoba měla zajistit pravidelné užívání a správné dávkování, aby zmírnila příznaky.
Protože nemoc může také vést k potížím s polykáním nebo řeči, potřebují někteří pacienti s Heerfordt-Myliusovým syndromem speciální terapii, aby tyto příznaky potlačili. Některá cvičení z těchto terapií mohou být také provedena ve vašem vlastním domě, aby se urychlilo hojení.
Pro prevenci nemocí je také důležitá dobrá ústní hygiena. Nelze všeobecně předpovědět, zda Heerfordt-Myliův syndrom povede ke snížení průměrné délky života postižených.
Můžete to udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Heerfordt-Myliusova syndromu relativně omezené, takže postižené osoby jsou primárně závislé na lékařském ošetření, aby zmírnily příznaky.
V případě chronického průběhu je nutné brát léky trvale. Protože Heerfordtův-Myliův syndrom často vede k problémům s jazykem, může postižená osoba čelit jazykovým poruchám prostřednictvím různých terapií. Cvičení lze obvykle provádět i doma.
Kromě toho by i přes obtíže s polykáním měla dotčená osoba zajistit zdravou stravu a pravidelné pití, aby se zabránilo příznakům dehydratace nebo nedostatku. Zubní kaz je také běžný výskyt u osob postižených syndromem, takže těmto komplikacím lze předejít pravidelnými kontrolami u zubaře. Rodiče by měli věnovat pozornost pravidelným lékařským prohlídkám, zejména u dětí.
Pokud pacient trpí také ochrnutím obličeje, je často nezbytná podpora přátel a příbuzných, aby byl příjemnější život člověka. Diskuse s psychologem nebo s lidmi, kterým důvěřujete, mohou také pomoci s psychologickými stížnostmi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
