Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita patří do skupiny myotonií, které se vyznačují dlouhodobými stavy napětí ve svalech. Je to genetické onemocnění, při kterém je narušena funkce sodíkových kanálů. Symptomy se objevují pouze tehdy, když se svaly vychladnou nebo po dlouhodobé fyzické aktivitě a jsou sotva nebo stěží patrné, když je teplo.

Co je Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita existuje od narození, přičemž symptomy zůstávají po celý život nezměněny. Obzvláště jsou postiženy oční svaly, oční svaly, obličej, krk a dolní a horní končetiny.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita je onemocnění svalové funkce, které se projevuje dlouhodobým napětím po svalové kontrakci nebo vystavení chladu. Toto onemocnění poprvé popsal neurolog Albert Eulenberg, který žil v letech 1840 až 1917. Z tohoto důvodu se také nazývá Paramyotonia congenita Owl Mountain Disease určený.

Na rozdíl od jiných myotonií, jako je Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker, nejde o myotonii s chloridovým kanálem, ale o myotonii s sodíkovým kanálem. Tady tedy dochází k přerušení transportu iontů sodíku. Sodné ionty proudí do buňky a vytvářejí akční potenciál. Po svalové kontrakci jsou obvykle okamžitě transportovány z buňky, dokud se nevyvinul potenciál klidové membrány.

V případě Paramyotonia congenita je tento proces zpožděn a může trvat několik hodin. Hlavně při vystavení chladu nebo po dlouhodobém namáhání svalů je obtížné uvolnit napětí ve svalech. Na rozdíl od myotonie s chloridovým kanálem se svaly při pohybu ztuhnou ještě více. Dobrovolné svaly jsou touto nemocí zvláště postiženy.

příčiny

Jako příčina Paramyotonia congenita byly identifikovány bodové mutace na genu SCN4A, který je umístěn na chromozomu 17. V důsledku těchto mutací je funkce sodíkového kanálu ve svalových buňkách vážně narušena. Sodné ionty proudí do buňky a vyvíjejí akční potenciál. Ve stavu klidového potenciálu je však koncentrace iontů sodíku mimo buňku větší než uvnitř.

To znamená, že v buňce je vyšší koncentrace iontů draslíku než koncentrace sodných iontů. Klidový potenciál je aktivně vytvářen funkcí iontového čerpadla sodíkového kanálu. Pokud je narušen proces obnovení klidového potenciálu z akčního potenciálu, nastává ve svalech dlouhodobý stav napětí. Tomu se říká myotonie, protože svalový tonus zůstává po dlouhou dobu zvýšený.

U paramyotonie congenita je výhodný přísun sodíkových iontů do buňky, zejména při vystavení chladu a svalové kontrakci. Jsou diskutovány dvě příčiny rozvoje zvláště vysokého potenciálu pro akci. Některé z poruch jsou pravděpodobně způsobeny tím, že sodíkové kanály se již nezavírají. Další část myotonie sodíkového kanálu je založena na opožděném uzavření sodíkových kanálů.

Při dalším vystavení chladu nebo pokračující fyzické aktivitě se akční potenciál dále zvyšuje. Pouze v případě, že je teplo a ve stavu klidu, se klidový potenciál opět pomalu vytváří. To je však na rozdíl od myotonie s chloridovým iontovým kanálem, ve kterém je klidový potenciál vytvářen během fyzické aktivity.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Paramyotonia congenita existuje od narození, přičemž symptomy zůstávají po celý život nezměněny. Obzvláště jsou postiženy oční svaly, oční svaly, obličej, krk a dolní a horní končetiny. Například, zavřené víčko nemůže být otevřeno hodiny, když je vystaveno chladu.

Při použití vlhké a studené žínky již existuje chladný efekt. Kromě toho obličej pacienta ztuhne jako maska, když je vystaven chladu. Současně dochází k problémům s pohybem, přičemž prsty jsou bezbolestně ohnuty. Tuhost se paradoxně zvyšuje s opakovanými pohyby a vystavením chladu.

Po delším cvičení a vystavení chladu pak dochází ke svalové slabosti. Někteří pacienti také trpí periodickou hyperkalemickou paralýzou po pubertě. Když je teplo, obvykle se nevyskytují žádné nebo jen malé příznaky.

Diagnóza a průběh nemoci

Myotonia congenita již může být diagnostikována symptomy, které se vyskytují. Rozdílná diagnóza mezi jednotlivými formami myotonie je také jednoduchá. Zatímco chloridový iontový kanál myotonie Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker vykazují téměř identické příznaky, lze je jasně odlišit od Paramyotonia congenita.

Jednoduchou vyšetřovací metodou je aplikace studených obkladů ke spuštění myotonie víček. Po tom, to je nemožné pro postižené otevřít jejich víčka na dlouhou dobu. Současně pacienti vidí dvojí obrazy, na které by se mělo v anamnéze vždy žádat. Zvyšující se tuhost při opakovaném pohybu naznačuje myotonii sodíkových kanálů.

Vysoké hladiny kreatininkinázy typické pro svalová onemocnění se nacházejí v krvi. Protože se však tyto hodnoty vyskytují také u jiných nemocí, nejsou pro diagnózu relevantní. Genetický test však může diagnózu plně potvrdit.

Komplikace

Při správné léčbě Paramyotonia congenita neexistují žádné komplikace. Střední délka života se nesnižuje. Hlavní výzvou, zejména v zimě, je však zabránit ochlazení kloubů. Například v létě ztuhnou klouby, když se koupáte. To vede k zesílení kloubů a celkové fyzické slabosti. Totéž platí pro delší fyzickou práci.

Chlazení však nelze zcela zabránit. Toho by bylo možné dosáhnout pouze tehdy, kdyby byly postižené neustále v místnostech s vyšší teplotou. Někteří pacienti také psychologicky trpí tím, že mnoho volnočasových aktivit mohou provádět pouze v omezené míře. V jednotlivých případech to může dokonce vést k duševním onemocněním a depresi. Paramyotonia congenita není zpravidla nutná žádná léčba drogami.

Ve většině případů stačí vyhnout se ochlazení kloubů, aby se zabránilo ztužení. V několika případech však mohou být příznaky natolik závažné, že se doporučuje léčba mexiletinem. Léčba tímto lékem, který se ve skutečnosti používá pro srdeční arytmie, by však měla být používána pouze jako výjimka, protože může vést k různým vedlejším účinkům. Při jeho užívání jsou často patrné závratě, výkyvy nálad, poruchy zraku nebo nevolnost.Ve velmi vzácných případech se může objevit trombocytopenie se zvýšenou tendencí ke krvácení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy svalového systému jsou příznakem poškození zdraví. Měl by je objasnit lékař, aby bylo možné sestavit plán léčby a léčby. První indikace se objevují v prvních dnech nebo měsících života. Pokud dojde ke svalové ztuhlosti během expozice chladu nebo intenzivní fyzické aktivitě, je vhodné navštívit lékaře. Pokud tuhnutí trvá několik hodin, je to známkou paramyotonie congenita. Pokud se klouby pohybují, tuhost se zvyšuje ještě dále.

Příznaky genetického onemocnění zůstávají po celý život bez lékařské péče konstantní a nezvyšují se jejich intenzita. Poruchy pohybu, pevné ohyby kloubů a ochrnutí by měl vyšetřit lékař. Toto onemocnění je charakterizováno prostou příznaků za teplých podmínek prostředí. Lékař je nutný, pokud je při každodenním životě podráždění nebo pokud sportovní nebo profesionální činnosti nemohou být prováděny podle potřeby.

Zvýšené riziko pádů nebo nehod, nestabilní chůze a strach by měly být prodiskutovány s lékařem. Pokud fyzické omezení vykazuje současně emoční problémy nebo duševní poruchy, je třeba stížnosti vyjasnit. Pokud si dotyčná osoba stěžuje na změny vidění, zatímco jsou svaly ztuhlé, je třeba jednat. Během fáze je často zdokumentováno dvojí vidění.

Terapie a léčba

Kauzální léčba Paramyotonia congenita není možná, protože se jedná o genetické onemocnění. Ve většině případů však není nutná žádná léčba, pokud se zamezí účinkům nachlazení a dlouhodobé fyzické činnosti. O léčbě drogami nejsou k dispozici žádné spolehlivé údaje.

K vyřešení dlouhodobé ztuhnutí se však doporučuje použít lék mexiletin. Protože je tento lék srdeční lék, dávejte si pozor na jakékoli nežádoucí účinky.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti svalů

Výhled a předpověď

Nemoc zvaná Paramyotonia congenita se vyznačuje nadměrnou vzrušivostí kosterních svalů. To vede k nedobrovolným svalovým kontrakcím. Střední délka života však není omezena. Prognóza pro Paramyotonia congenita je proto pozitivní. Dědičné onemocnění, které se vyskytuje relativně zřídka, se dědí jako autozomálně dominantní rys.

Svaly postižené osoby se nedobrovolně křečí. To může být uvolněno znovu jen s velkými obtížemi. Napětí a relaxace při lezení po schodech jsou obtížné. Lidé postižení paramyotonií congenita mají problémy zejména při vystavení chladu nebo po dlouhém sezení. Může být obtížné chodit, chápat nebo vyvážit. Kvůli nedobrovolným svalovým křečím je více ohroženo pádem než ostatní.

Přes Paramyotonia congenita není svalová slabost. Postižení mohou mít sportovní atletiku. Neustále se stahující svaly vytvářejí určitý tréninkový efekt. Symptomy se zlepšují cíleným výcvikem. Účelem je uvolnit poruchu relaxace a oslabit její účinek. Většinou to funguje docela dobře. Ošetřující lékaři proto zřídka uvažují o krátkodobé lékové terapii.

Léčba na Paramyotonia congenita v současné době není možná. Tato nemoc je již v dětství prokázána. Zůstává celoživotní. Postižení mohou mít zvýšené riziko respiračních onemocnění nebo ochrnutí dýchacích cest v důsledku myopatií, pokud potřebují intenzivní lékařské ošetření.

prevence

Prevence proti paramyotonii congenita není možná z důvodu její genetické příčiny. Je-li však dodrženo několik pravidel, lze při existující nemoci dosáhnout značné nepřítomnosti příznaků. Je důležité vyhnout se účinkům chladu, koupání ve studené vodě a dlouhodobé fyzické aktivitě. Protože je však spojitost mezi těmito vlivy a příznaky zřejmá, budou postižená v zásadě dodržovat tato pravidla.

Následná péče

V mnoha případech mají osoby zasažené Paramyotonia congenita k dispozici pouze omezená následná opatření. V první řadě by měla být provedena rychlá a především včasná diagnóza, aby pro dotyčnou osobu neexistovaly žádné další komplikace nebo jiné stížnosti. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je obvykle další průběh nemoci, takže postižená osoba by měla ideálně navštívit lékaře při prvních známkách a symptomech nemoci.

Většina pacientů s Paramyotonia congenita je závislá na míře fyzioterapie a fyzioterapie. Mnoho cvičení z těchto terapií lze také provádět ve vašem vlastním domě, aby se opět zvýšila mobilita těla. V mnoha případech je Paramyotonia congenita léčena také užíváním různých léků.

Dotyčná osoba by měla mít pravidelný a předepsaný příjem, aby se příznaky řádně zmírnily. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Nejprve by měl být konzultován lékař, i když existují závažné vedlejší účinky. Paramyotonia congenita může také snížit délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Pacienti s Paramyotonia congenita jsou velmi citliví na chlad. Aby nedošlo k myotonickým reakcím, musíte svaly udržovat v teple. Je proto důležité vyhnout se chladu, zejména v zimních měsících. V chladném období jsou nezbytné teplé oblečení a vyhřívané pokoje. V létě jsou také některé problémy, protože charakteristické svalové napětí se vyskytuje také v chladném jezírku. V každodenním životě může dokonce i studená voda z kohoutku vést k ochrnutí na obličeji.

V závislosti na závažnosti příznaků může lékař doporučit léčbu léky. Je důležité věnovat pozornost správnému dávkování. Léky pomáhají zmírnit problém, ale mají také vedlejší účinky. Jakmile postižené osoby znají příčinu své náhlé svalové ztuhlosti, naučí se s ní vypořádat. Například ti, kteří to zasáhli, ohřáli žínku před jejím použitím a počkali, až se voda zahřeje, než dali ruce pod otevřený kohout.

Napětí ve svalech může být zvýšeno fyzickou aktivitou. Proto se příliš velké cvičení pro pacienty nedoporučuje. Pokud ztuhne, pomáhá rychle působit a zahřát postižené části těla.