Turnerův syndrom

Turnerův syndrom nebo. Ullrich-Turnerův syndrom je způsobena chromozomální abnormalitou X, která se projevuje především formou krátkého vzrůstu a absence puberty. Turnerův syndrom téměř výhradně postihuje dívky (asi 1 z 3 000).

Co je Turnerův syndrom?

Tak jako Turnerův syndrom je termín pro gonadální dysgenezi (nedostatek funkčních zárodečných buněk), který je obvykle způsoben chybějícím chromozomem X (monosomie X) nebo chromozomálními abnormalitami a který může téměř výhradně ovlivnit ženy.

Chromozomální abnormality přítomné v Turnerově syndromu způsobují nedostatek růstových a pohlavních hormonů. Nemoc se projevuje zvnějšku ve formě časného lymfedému, krátkého vzrůstu, pterygie colli (oboustranné kožní záhyby v oblasti krku) a hrudníku štítné žlázy s bradavkami (bradavky), které jsou od sebe velmi vzdálené.

Kromě toho je Turnerův syndrom charakterizován nedostatkem menstruace (primární amenorea), nedostatečným vývojem prsu a vaječníků (gonadální pruhy nebo šňůry pojivové tkáně) a neplodností (sterilitou) v důsledku nedostatečně vyvinutých vaječníků (vaječníky).

Navíc dívky postižené Turnerovým syndromem vykazují nepříznivý vývoj inteligence.

příčiny

Turnerův syndrom je způsobeno specifickými genetickými změnami. Zdraví lidé mají 23 párů chromozomů, přičemž jeden pár chromozomů je tvořen pohlavními chromozomy (XX nebo XY).

Turnerův syndrom je abnormalita u tohoto páru chromozomů, které se mohou projevovat různými způsoby. Na jedné straně může chybět X chromozom (monosomie X), takže každá buňka v těle má pouze jeden X chromozom. Na druhé straně může druhý chromozom X částečně chybět, takže buňky s úplnou a neúplnou genetickou informací jsou přítomny současně (mozaika). Za třetí, druhý chromozom X může být přítomen s negativními strukturálními změnami, které způsobují Turnerův syndrom.

Zmíněné chromozomální abnormality jsou způsobeny narušenou distribucí chromozomů v prvních fázích buněčného dělení nebo během tvorby zárodečných buněk po oplodnění, ačkoli přesný spouštěč maldistribuce není dosud znám. Dědičnost tohoto nesprávného rozdělení je však vyloučena.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Turnerův syndrom vede k četným symptomům, které se vyskytují v různých formách a vyskytují se v závislosti na věku pacienta. Typickým znakem je krátká postava, která se projevuje již při narození. Dívky jsou svou váhou a výškou pod normou. Dalším charakteristickým příznakem jsou nedostatečně vyvinuté vaječníky, které způsobují sníženou produkci ženských pohlavních hormonů.

Tím se zabrání pubertě a nedochází k menstruaci. Prsa a sexuální orgány jsou nedostatečně vyvinuté a vypadají jako děti i v dospělosti. Plodnost je omezená a těhotenství je často nemožné. Mohou být poškozeny i jiné orgány. V mnoha případech je ledvina podkovy, kde jsou obě ledviny spojeny.

Na aortální chlopni v srdci často neexistuje žádný chlopňový leták, který může vést k vytvoření aortální aneuryzmy. U novorozenců dochází k tvorbě tekutin (otoků) na rukou a nohou. Vlasy jsou zvláště hluboko v krku. Na obou stranách krku se od spodního konce temporální kosti k lopatce lopatky rozpíná křídlová kůže.

Vyskytují se poruchy sluchu a sluchu. Hrudník je zdeformován jako štít a menší bradavky jsou od sebe vzdálené. Na kůži je mnoho krtků. Neformální loketní klouby způsobují, že předloktí je v neobvyklé poloze. Duševní vývoj není u Turnerova syndromu narušen.

Diagnóza a průběh

A Turnerův syndrom je obvykle diagnostikována na základě charakteristických externě rozpoznatelných symptomů ihned po narození dítěte. Například novorozenci postižení Turnerovým syndromem mají lymfedém a pterygium colli (záhyby kůže na obou stranách krku).

Nižší hmotnost a výška mohou také znamenat krátkou postavu. Diagnóza je potvrzena chromozomální analýzou, ve které lze určit základní genetickou anomálii. To je také možné jako součást prenatálních diagnostických postupů. Průběh onemocnění u Turnerova syndromu závisí na rozsahu, v jakém lze terapeuticky kompenzovat nedostatek pohlaví a růstových hormonů.

Pokud je terapie úspěšná, postižené dítě se bude vyvíjet převážně normálně, i když zůstane sterilní a zakrnělé. Lidé s Turnerovým syndromem mají normální délku života.

Komplikace

Turnerův syndrom vede k různým komplikacím a stížnostem pro postižené. V první řadě syndrom vede k významné krátké postavě. To má velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby a může ji výrazně snížit. Turnerův syndrom navíc vede k menstruačním poruchám a nedostatečnému krvácení u žen.

Může se také projevit podrážděnost nebo prudké změny nálad. Dívky nemohou dosáhnout ani puberty a trpí neplodností. Zejména v mladém věku mohou příznaky Turnerova syndromu vést k šikaně nebo škádlení, takže u postižených se také vyvinou psychologické obtíže nebo deprese.

Při této nemoci může také dojít k nepohodlí v nohou nebo rukou. Vzhledem k vysokému počtu jaterních skvrn může pacient trpět také sníženou estetikou. Léčba Turnerova syndromu je vždy založena na přesných symptomech. Lze je omezit, ale ne úplně vyléčit.

Nejsou žádné komplikace. Zpravidla mohou postižené také vést běžný každodenní život. Turnerův syndrom nemá negativní dopad na délku života postižených. Rodiče nebo příbuzní mohou také trpět psychickými stížnostmi nebo depresemi, a proto potřebují také psychologickou péči.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Turnerova syndromu je postižená osoba vždy závislá na lékařském ošetření, aby se zabránilo dalším komplikacím a symptomům. Dalšímu zhoršení příznaků lze zabránit pouze včasnou diagnostikou a následnou léčbou. Protože se jedná o genetické onemocnění, neexistuje žádná úplná léčba. Pokud chcete mít děti, mělo by být provedeno genetické poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Pokud dítě trpí krátkou postavou, měl by být konzultován. To lze obvykle vidět okem.

Turnerův syndrom také obvykle snižuje hmotnost postižených dětí. Někteří pacienti také trpí sníženou plodností v důsledku onemocnění, ale to se projeví až později v životě. Protože Turnerův syndrom může také vést k malformaci srdce, mělo by být srdce pravidelně vyšetřováno lékařem. Tento syndrom navíc naznačují různé malformace obličeje a měl by být vyšetřen lékařem. Nejčastěji může být Turnerův syndrom diagnostikován pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba do značné míry závisí na přesné závažnosti a povaze stížností.

Léčba a terapie

Terapeutická opatření jsou zaměřena na jedno Turnerův syndrom primárně kompenzovat současný nedostatek růstových a pohlavních hormonů. Například postižení dostávají biosynteticky produkované růstové hormony od věku kolem šesti let, což pozitivně ovlivňuje jejich tělesnou velikost.

Úspěch takové růstové terapie se však u každého člověka liší. Od dvanácti let se pohlavní hormony, jako je estrogen, také používají k vyvolání jinak chybějící puberty Turnerova syndromu pomocí léčivých hormonů, takže primární (děloha nebo děloha) a sekundární sexuální charakteristiky (prsa, stydké pysky, vagina) jsou do značné míry normální. může trénovat.

Nedostatečný vývoj vaječníků (nedostatečnost vaječníků) nelze kompenzovat hormonální terapií, a proto zůstávají postižené ženy neplodné (sterilní). V jednotlivých případech však existují pokusy o umělé oplodnění vaječnými buňkami odstraněnými z vaječníků před ztrátou funkce v rámci in-vito oplodnění. Jsou však stále v počátečních stádiích klinického testování.

Kromě toho terapie růstovými a pohlavními hormony slouží k prevenci osteoporózy. Kromě toho lze doprovodnými příznaky, jako je lymfedém, léčit lymfodrenáž. Pokud se vyskytnou malformace vnitřních orgánů, jako je srdce nebo ledviny, může být indikován chirurgický zákrok. V některých případech se doporučuje psychoterapeutická péče pro dívky s Turnerovým syndromem a jejich rodiče.

Zde najdete své léky

prevence

Jako základní příčiny chromozomální abnormality v a Turnerův syndrom nejsou známa, neexistují žádná spolehlivá preventivní opatření. V rámci prenatálních diagnostických postupů však může být nenarozené dítě již vyšetřeno na chromozomální abnormalitu svědčící o Turnerově syndromu.

Následná péče

Turnerův syndrom je genetická chromozomální porucha. Z tohoto důvodu nemoci nelze vyléčit. Postižení jsou po zbytek života závislí na lékařském ošetření, protože často mohou nastat i jiné zdravotní problémy. Proto není nutná ani možná žádná klasická následná opatření.

Během přechodného období během puberty dostává většina pacientů intenzivní hormonální terapii. Po dokončení této terapie by měli být postiženi pravidelně vyšetřováni se svým specialistou, endokrinologem a rodinným lékařem podle potřeby. Zejména pokud máte srdeční nebo ledvinové vady nebo jiná onemocnění, je nutné pravidelně vyhledat lékařskou péči.

Pokud nevzniknou žádné zdravotní problémy, měly by se tyto kontroly provádět alespoň jednou za pět až pět let v závislosti na klinickém obrazu a věku pacienta. O tom rozhodne ošetřující klinika. Dosud neexistuje v medicíně plně rozvinutý a obecně aplikovatelný koncept pro péči o dospělé pacienty s Turnerovým syndromem.

Výsledkem je, že následné postupy se mohou velmi lišit. Mnoho žen s Turnerovým syndromem také trpí vážnými psychologickými problémy. Z tohoto důvodu je vhodné vyhledat psychoterapeutickou pomoc bez ohledu na váš fyzický stav nebo pravidelně navštěvovat svépomocnou skupinu pro postižené.

Můžete to udělat sami

Děti s Turnerovým syndromem potřebují pomoc s každodenními úkoly. Rodiče musí zajistit, aby dítě dostalo nejlepší možnou léčbu a užívalo léky podle pokynů. Před pubertou je zvláště důležitý dobrý lékařský dohled, aby bylo možné hormonální změny lékařsky optimálně kontrolovat.

Pokud se objeví příznaky osteoporózy, oběhových poruch nebo jiných typických komorbidit Turnersova syndromu, je indikována návštěva lékaře. Samotní pacienti musí zajistit zdravou a vyváženou stravu, aby se předešlo chorobám, jako je diabetes mellitus nebo Crohnova choroba. V případě nemocných dětí musí rodiče věnovat pečlivou pozornost příjmu potravy dítěte, protože v důsledku utrpení dochází k zvracení a ztrátě chuti k jídlu.

Růst výšky lze podpořit cvičením a zdravou stravou. Proteiny, vitamíny a minerály jsou zvláště důležité pro uvolnění gastrointestinálního traktu, zlepšení zdraví kostí a vytvoření dostatečného množství tuku a svalové hmoty. Může být nutné brát potravní doplňky a provádět hormonální ošetření. Pro rodiče a později postižené je nejlepší vést deník nemoci, ve kterém jsou zaznamenány všechny příznaky a abnormality.