Trizomie 14

Trizomie 14 je výsledkem genomové mutace. Příznaky závisí na typu mutace. Podle studií vede trizomie 14 často k potratům.

Co je trizomie 14?

Existuje rozdíl mezi genovými mutacemi a genomovými mutacemi. Při genových mutacích některé nukleotidy chybí, některé nukleotidy jsou zaměněny nebo jsou přidány další nukleotidy. Mutace genomu ovlivňuje celý genom. To znamená, že existují další chromozomy nebo chromozomy chybí nebo jsou vyměněny. Takový změněný počet chromozomů leží v Trizomie 14 základní.

Jedná se o komplex postižení, který je způsoben trojitým provedením genetického materiálu na chromozomu 14. Chromozom 14 existuje u zdravého člověka ve dvojím vyhotovení. Trojité provedení tedy odpovídá genomové mutaci. Trizomie 14 existuje v různých variantách a v závislosti na poddruhu vykazuje různé klinické příznaky.

Kromě mozaiky a částečné trizomie 14 medicína zná také tzv. Translokační trizomii 14 a volnou formu onemocnění. Tyto poddruhy jsou založeny na různých typech mutací. Částečná trizomie 14 je nejčastější u živých organismů. Od prvního popisu bylo zdokumentováno pouze něco málo přes 20 případových studií na žijících pacientech.

příčiny

Mutace genomu jsou způsobeny genetickým materiálem. V mozaikové trizomii 14 nejsou všechny buňky chromozomu 14 přítomny trojmo. Současně s trisomální buněčnou linií existuje buněčná linie s diploidní sadou. To znamená, že existuje několik karyotypů současně. V částečné trizomii 14 jsou ve všech buňkách kromě zárodečných buněk přítomny dvě sady chromozomu 14.

Protože je však jeden z chromozomů v určité sekci protáhlý a rozdělený na dva, některé genetické informace jsou stále k dispozici ve trojím provedení. V translokační trizomii 14 je chromozom 14 přítomen ve všech replikacích trojmo. Jedna verze tří chromozomů ulpívá zcela nebo zčásti na jednom z ostatních dvou chromozomů, a tak se posouvá. Volná trizomie 14 je také založena na trojnásobném provedení chromozomu 14 ve všech buňkách těla.

V této formě však není žádný posun. Podle současného stavu znalostí jsou dívky trizomií 14 častěji postiženy než chlapci. Většina plodů s trizomií 14 umírá během těhotenství. Tento vztah je často základem časných potratů. Ze 776 potratených plodů mělo 15 podle studie trizomii 14.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klinické příznaky trizomie 14 závisí na procentu trisomerních buněk nebo jsou určeny chromozomovým segmentem přítomným trizomem. Z tohoto důvodu je obtížné provést symptomatické zobecnění. Ženy s postiženým plodem často vykazují během těhotenství abnormálně vysoké množství plodové vody.

Mezi nejčastější příznaky patří také předčasný porod před 37. týdnem těhotenství. Dokonce i v lůně plod často trpí opožděným růstem. Po narození dochází k rozvoji psychomotorických zpoždění. Růst je často asymetrický. Mohou se vyskytnout posunuté boky nebo boční končetiny. Lidské prsty nebo prsty se často překrývají.

Mohou být přítomny organické vady, jako jsou srdeční vady. Kromě mikrocefaly, obličejových deformit, jako jsou široké čelo nebo uši s nízkým osazením, se často vyskytuje široký můstek nosu nebo asymetrie obličeje. Mezi obličejové příznaky mohou patřit také dlouhé filtry, rozštěpy patra, neobvyklá palatální křivka a malá dolní čelist s vyčnívající horní čelistí.

Totéž platí pro velké otevření úst, neobvykle plné rty a nízko nasazené malé široko posazené oči. Pacienti mají často také úzká víčka a mírně klesající horní víčka. V mnoha případech je na očích průsvitný film. Kůže pacientů je často hyperpigmentovaná. Mezi nejčastější změny v genitourinárním traktu patří abnormálně malý penis a nevystoupená varlata. Tyto příznaky jsou často spojeny s renální nedostatečností a kognitivním postižením.

Diagnóza a průběh nemoci

Plody s trizomií 14 již prenatálně vykazují abnormality na ultrazvuku, které gynekolog vidí jako indikaci trizomie. Volná forma a mozaická forma nemoci mohou být v zásadě jednoznačně diagnostikovány invazivními diagnostickými metodami, zejména pomocí amniocentézy nebo odběru vzorků choriových klků.

Odběr vzorků choriových klků je však náchylný k chybám a může vést k falešně pozitivní diagnóze. Podezření na postnatální diagnostiku je založeno na charakteristických fyzikálních vlastnostech pacienta a je obvykle potvrzeno nebo vyloučeno pomocí molekulárně genetické analýzy. Prognóza závisí na konkrétní mutaci a symptomech v individuálním případě.

Komplikace

Trizomie 14 je spojena s různými stížnostmi, z nichž všechny mají velmi negativní vliv na kvalitu života postižené osoby. V první řadě je zde výrazně zpožděný růst a také opožděný vývoj pacienta. Nemoc může být proto diagnostikována v lůně.

Postižení trpí také rozštěpem patra, takže při jídle a tekutinách mohou nastat komplikace. Srdeční vady se také objevují často v důsledku trizomie 14 a mohou také negativně ovlivnit délku života dítěte. Kvůli malformacím obličeje mnoho trpících trpí šikanováním nebo škádlením, zejména v dětství, a tedy pravděpodobně duševními poruchami.

Může se také objevit renální nedostatečnost, takže v nejhorším případě jsou pacienti závislí na dialýze nebo ledvině dárce. Protože trizomie 14 také vede k mentální retardaci, a tedy k poznání a motorickým poruchám, jsou postižení obvykle v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí.

Protože nemůže dojít k přímému ošetření, neexistují žádné zvláštní komplikace. Různé terapie zmírňují pouze jednotlivé stížnosti. V mnoha případech jsou rodiče a příbuzní také závislí na psychologickém zacházení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U trizomie 14 je návštěva u lékaře nezbytně nutná.Toto onemocnění může vést k úmrtí bez léčby, takže je vždy nutné provést vyšetření a následné ošetření. K samoléčení nemůže dojít. Včasná detekce trizomie 14 má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Trizomie 14 by měla být konzultována s lékařem, pokud dotyčná osoba trpí malformacemi nebo deformacemi, které mohou ovlivnit celé tělo. V mnoha případech mohou také vady srdce znamenat onemocnění a měly by být zkontrolovány lékařem. V této souvislosti ledvinová nedostatečnost často naznačuje trizomii 14.

Vzhledem k tomu, že nemoci nelze zcela léčit, jsou příbuzní a rodiče postižené osoby často závislí na psychologické léčbě, aby se předešlo depresi nebo dalším psychickým poruchám. Zacházení s dotyčnou osobou do značné míry závisí na přesných stížnostech a provádí ji příslušný odborník. Pokud chcete mít znovu děti, mělo by být provedeno genetické poradenství.

Léčba a terapie

V současné době není k dispozici kauzální terapie pro pacienty s trizomií 14. Za kauzální terapii by se považovaly pouze přístupy genové terapie. Tyto přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu je trizomie v současné době léčena pouze symptomaticky. Léčba závisí na symptomech v individuálním případě.

Terapie je zaměřena na organické deformity a nedostatečnost. Například srdeční vada je opravena co nejdříve při invazivním chirurgickém zákroku. Selhání ledvin u dětí vyžaduje také včasný zásah, který může zpočátku spočívat v dialýze. Transplantace ledvin je z dlouhodobého hlediska nejcitlivějším způsobem léčby. Deformity obličeje nemusí být nutně ošetřeny. Proto jsou často zpočátku ignorovány.

Důležitější je včasná podpora kognitivně zlepšeného vývoje dětí a fyzioterapeutická podpora motorických dovedností. Protože příznaky, jako je srdeční vada, opožděný vývoj nebo renální nedostatečnost, nejsou přítomny u všech pacientů s trizomií 14, jsou někteří lidé po celý svůj život relativně asymptomatičtí a nemusí hledat terapii.

prevence

Protože trisomie 14 je geneticky určená mutace, není k dispozici téměř žádná preventivní opatření. Protože je možná prenatální diagnostika, rodiče postižených plodů se mohou proti dítěti rozhodnout.

Následná péče

Živě narozené děti s trizomií 14 těží z včasné nápravy. To by mělo být přizpůsobeno individuálním schopnostem dítěte. Protože tato chromozomální porucha je u žijících pacientů obvykle částečnou trizomií nebo mozaickou trizomií, klinický obraz je také velmi odlišný.

Fyzické příznaky také vyžadují individuální posouzení a následnou léčbu. Zatímco v některých případech je primárním cílem zabránit bolesti a utrpení, jiní se budou moci úspěšně naučit různé každodenní dovednosti. Ve velké většině případů umírají děti s trizomií 14 v lůně.

Takový potrat je pro dotyčné rodiče stresující, což může vyžadovat psychologickou následnou péči. Jak dlouho to trvá, závisí na přání rodičů a individuální situaci. Konzultací s lidskou genetikou se pokouší objasnit příčinu genetické vady. To také usnadňuje odhadnout riziko opakování.

Ve většině případů se to významně nezvýší. V případě pozdějšího těhotenství může být na žádost matky proveden test plodové vody nebo odběr choriových klků. Výsledkem je, že nová trizomie 14 může být detekována již během těhotenství. Tyto testy však také zvyšují riziko potratu.

Můžete to udělat sami

Symptomatická léčba trizomie 14, která se provádí chirurgicky, lékařsky a fyzioterapeuticky, může být účinně podporována celou řadou svépomocných opatření.

Především je důležité podporovat postižené dítě co nejlépe v každodenním životě. Fyzioterapii a duševní výcvik lze provádět i mimo ústavní terapii. Pro rodiče je nejlepší mluvit s odborníkem, který může doporučit vhodná opatření k co nejlepší nápravě jednotlivých malformací.

Mluvení je také užitečné pro dítě. Obzvláště mladší děti si kladou spoustu otázek o své nemoci, na kterou nemohou vždy odpovědět sami rodiče. Proto musí být přizván odborník, aby dítěti poskytl co nejlepší informace. Knihy o dědičné nemoci přátelské dětem také pomáhají budovat zdravý vztah s touto chorobou.

Kromě toho rodiče musí dítě pečlivě sledovat, aby mohli rychle reagovat na komplikace. Byt musí být vybaven pro osoby se zdravotním postižením, aby nehrozilo nebezpečí pádu nebo nehody. Kromě toho by se měly hledat vhodné speciální školy a školky pro nemocné dítě v rané fázi, protože lhůty pro registraci často trvají několik let.