Trizomie 13 (Pätauův syndrom)

Trizomie 13, také jako Patauův syndrom Známý je vzácný genetický defekt, u kterého se chromozom 13 vyskytuje třikrát místo obvyklých dvou. Vede k množství různých nemocí a fyzických charakteristik, z nichž většina vede k smrti v raném dětství. Po Downově syndromu a trizomii 18 je trisomie 13 jednou z nejznámějších trojitých abnormalit.

Co je trizomie 13?

S osobou s Trizomie 13 Chromozom 13 je přítomen třikrát. Má 47 místo 46 chromozomů. Rozlišuje se mezi různými typy Patauova syndromu.

To záleží na tom, zda jsou všechny buňky organismu ovlivněny trizomií 13 nebo jen částí. Závažnost defektů způsobených trizomií se liší. Zahrnuje poruchy růstu a také nadbytečné prsty nebo prsty na nohou nebo malformace obličeje.

Dojde-li k trizomii 13, dojde k drastickému snížení průměrné délky života postiženého dítěte. Jen málo z nich žije ve věku nad 10 let. Většina dětí s trizomií 13 umírá během týdnů nebo měsíců po narození.

příčiny

Příčiny Trizomie 13 leží primárně v odchylujícím se chromozomovém dělení. To zatím nevysvětluje, jak k této odchylce dochází. Existují náznaky, že výskyt trizomie 13 by mohl být spojen se zvýšeným věkem matky dítěte.

V závislosti na typu trizomie 13 existují již v genomu matky náznaky formy trizomie 13. Příznaky Patauova syndromu jsou způsobeny extra chromozomem v různých formách. Vyznačují se alespoň mozaikovou trizomií 13. V této variantě nejsou chromozomové páry odděleny a tři chromozomy nejsou tvořeny v jedné buňce pouze v některých buňkách.

Průběh parciální trizomie 13 je podobně oslaben, kdy se chromozom 13 během těhotenství mění jen částečně v buňkách embrya.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Toto onemocnění způsobuje četné příznaky, a to jak ve vzhledu, tak ve vnitřních orgánech. Společný vzhled tří znaků se považuje za charakteristický. První z nich je rozštěp rtu a patra, kde mezera prochází horní čelistí, horní rty a střechou úst. Hovorově se tato malformace nazývá harelip. Druhým příznakem je mikrocefalie (malá hlava) a mikroftalmie (malé oči).

Malá hlava má neobvyklý tvar lebky a způsobuje, že mozek roste méně. Malé oči jsou často pouze redukované, může dojít k ametropii nebo slepotě. Je také možné, aby se obě oči sloučily do jednoho (cyklopie).

Třetím příznakem trojitého komplexu jsou další prsty nebo prsty (polydaktylie). Obvykle je na rukou nebo nohou šesté spojení, takže je rozloženo dvanáct prstů nebo dvanáct prstů. Kromě těchto typických příznaků může být srdce poškozeno.

Často dochází k defektu komorového septa, při kterém dochází k poškození septa mezi srdečními komorami. Mohou způsobit zvětšení srdce a plicní hypertenzi. Uši jsou výjimečně nízké a nos je plochý nebo nepřítomný. Mezi příznaky onemocnění patří malformace hlavových nervů, mozku, ledvin, močového měchýře, pohlavních orgánů, krevních cév a kostry.

Diagnóza a průběh

A Patauův syndrom již poznáte během těhotenství. Během prenatální diagnostiky gynekolog zkoumá odchylky ve vývoji plodu. Pokud zjistí zvláštní rysy, které jsou zvláště charakteristické pro Patauův syndrom, následuje chromozomová analýza, jak je také prováděno v případě podezření na Downův syndrom.

Indikace Pätauova syndromu zahrnují zejména srdeční vady plodu nebo vývojové poruchy a odchylky v množství plodové vody u těhotných žen. Prognóza pro dítě narozené s trizomií 13 je špatná.

Úmrtnost je v prvních několika týdnech života velmi vysoká. Malformace často ohrožují život, protože ovlivňují nejen končetiny, ale také vnitřní orgány, jako jsou srdce a ledviny. Trizomie 13 je považována za zdravotní důvod potratu.

Komplikace

Trizomie 13 obecně vede k řadě různých malformací a deformit na těle osoby. Pacienti také trpí vážnými poruchami růstu a vývoje. Ihned po narození jsou děti vážně podváhy a trpí také vývojovou poruchou mozku.

To vede k mentální retardaci a vážným omezením v každodenním životě. Většina postižených závisí na pomoci ostatních lidí v jejich každodenním životě kvůli trizomii 13. V některých případech stav také způsobuje, že postižené osoby mají šest prstů. Obzvláště v dětství může nemoc vést k šikaně nebo škádlení v důsledku malformací, a tím také způsobit psychologické potíže.

Rodiče a příbuzní v trizomii 13 zpravidla trpí také závažnými psychologickými stížnostmi. V důsledku malformací ve vnitřních orgánech se také výrazně snižuje střední délka života dítěte. Protože kauzální léčba syndromu není možná, léčí se pouze symptomy. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Diagnóza trizomie 13 často vede k ukončení těhotenství.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dotčená osoba musí v každém případě kontaktovat lékaře s trizomií 13. Toto onemocnění se nemůže samo uzdravit, takže je vždy nutné provést lékařské ošetření. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím lepší bude další průběh. Ve většině případů však tato nemoc způsobuje smrt v dětství.

Zejména proto jsou rodiče a příbuzní závislí na psychologickém zacházení, takže nedochází k depresím ani jiným psychickým rozrušením. Trizomie 13 by měla být konzultována s lékařem, pokud dotyčná osoba trpí malformací obličeje. Hlava dotyčné osoby je obvykle velmi malá a oči jsou také výrazně menší. Malformace srdce může dále indikovat onemocnění a musí být vyšetřena lékařem.

Toto onemocnění může být detekováno pediatrem. Další ošetření však provádí odborník. Pokud si rodiče přejí znovu mít děti, mělo by být provedeno také genetické poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu trizomie 13.

Léčba a terapie

Léčba na Trizomie 13 závisí na vadách, které existují v jednotlivém případě. Vzhledem k vysoké úmrtnosti jsou symptomy většinou zmírněny.

Pokud se narodí děti s trizomií 13, musí být lékařská péče vždy zajištěna individuálně. Malformace ve formě rozštěpu rtu a patra se často vyskytují v Patauově syndromu. Zvyšování jazykových dovedností je jednou z nezbytných terapií. K dispozici je také pohybová terapie a sociální a psychologická podpora rodičů, kteří jsou konfrontováni s péčí o své děti.

Chirurgické zásahy k nápravě malformací u Patauova syndromu jsou stále vzácné. Existuje však změna v lékařském ošetření. Tím se zvyšuje střední délka života dětí trpících trizomií 13, i když ji ještě nelze hodnotit jako zvláště vysokou.

prevence

Bude Trizomie 13 Často se objevuje otázka ukončení těhotenství, která byla stanovena včas před narozením. Skutečná prevence k prevenci trizomie 13 však není možná, protože vývoj je mimo kontrolu rodičů. Na druhé straně je pravděpodobnost opětovného výskytu trizomie 13 u nového těhotenství pouze mírně zvýšena.

Následná péče

Protože je střední délka života dětí s trizomií 13 nízká, hraje psychologická podpora rodičů a dalších členů rodiny důležitou roli v následné péči. S citlivou a profesionální podporou může být obtížná situace lépe zvládnuta všemi zúčastněnými.

Péče o rodiče a sourozence by se neměla zastavit ani po smrti postiženého dítěte. Jak dlouho má následná péče smysl, nelze obecně stanovit. Závisí to na individuální rodinné situaci, jakož i na přání příbuzných. Následná lékařská péče je především o poskytování nejlepší možné kvality života dětem se syndromem Pätau.

Existující fyziologické defekty by měly být pravidelně vyšetřovány. Tímto způsobem lze zjistit v rané fázi, pokud se zhoršil stav pacienta. Pokud těhotenství znovu nastane poté, co žena porodila dítě s trizomií 13, riziko opakování této genetické vady je jen mírně zvýšené. Zvláštní opatření proto nejsou nutná.

Mnoho rodin stále využívá genetické poradenství, aby jim pomohlo cítit se bezpečněji. Během následujícího těhotenství může amniotická tekutina vyloučit novou trizomii 13. Zúčastněné strany by však měly mít vždy na paměti, že toto vyšetření zvyšuje riziko potratu.

Můžete to udělat sami

Je důležité vědět, že trizomie 13 není jen o dítěti. Na (budoucí) rodiče je také třeba pohlížet jako na utrpení v této obtížné situaci. Může být vyžadována psychologická podpora, aby bylo možné lépe se vypořádat s touto nemocí. V mnoha zdravotnických zařízeních a speciálních klinikách jsou proto rodiče vybaveni psychologem, který je doprovází. Mnohým tak bude snazší užít si čas, který mohou mít se svým dítětem.

Ale i při diagnostice trizomie 13 mnoho rodičů trpí neklidem, nespavostí a hlubokým smutkem. Nicméně, aby si ještě mohli užívat omezeného času se svým dítětem, malé domácí prostředky mohou pro některé přinést určitou úlevu. Patří mezi ně léčivé rostliny a byliny, které mají uklidňující účinek. Levandule je zde nejlépe známá. Esenciální oleje mohou také poskytnout trochu relaxace.

Mnoho rodičů dává dobrý pocit vědět, že ve své situaci nejsou sami. Na Internetu existují různé sítě pro výměnu. Zde najdete zprávy o zkušenostech z těhotenství a času s dítětem. Sdružení pro rodinné svépomocné LEONA e.V. nabízí nejen spoustu informací, ale také síť, která umožňuje výměnu s ostatními postiženými rodiči.