Downův syndrom (trizomie 21)

Downův syndrom nebo Trizomie 21 není nemoc v tradičním smyslu. Je pravděpodobnější, že bude vnímána jako vrozená chromozomální porucha nebo chromozomální změna. Bohužel Downovu syndromu nelze zabránit, ani nelze tuto „nemoc“ vyléčit. Postižení a jejich příbuzní se musí naučit žít s trizomií 21. Přesto však můžeme postiženým lidem pomoci učinit jejich život co nejpřirozenějším.

Co je Downův syndrom (Trisomy 21)?

Downův syndrom nebo trizomie 21 je vada v genetickém materiálu, která vede k různým stupněm mentálního postižení. Proto jsou intelektuální schopnosti omezené, což je patrné například z prodlení v jazykovém rozvoji a motorických dovednostech.

Vizuálně se lidé s Downovým syndromem vyznačují několika rysy: Mají rovnou tvář, šikmé oči, malé uši a široké ruce s krátkými prsty. Výsledkem bylo původní jméno „mongoloid“, které se dnes již nepoužívá.

Lidé s Downovým syndromem jsou podprůměrní a mají tendenci k nadváze po pubertě. Jsou náchylnější k nemocem, zejména těm, které mají vliv na dýchací cesty a uši. Mnoho z nich má srdeční vadu. Downův syndrom má tedy řadu problémů.

příčiny

Příčinou Downova syndromu je téměř vždy trojnásobná přítomnost chromozomu 21 v buňkách. Lidé s Downovým syndromem mají obvykle 47 chromozomů místo 46. Rozlišuje se mezi volnou trizomií 21, která je nejčastější příčinou, translokační trizomií 21 a mozaickou trizomií. Bezplatná trizomie 21 nastává, když má buď vaječná buňka, nebo spermie, další chromozomové číslo 21.

K trizomii 21 dochází, když se pár chromozomů 21 neoddělí, když se vytvoří vajíčka nebo spermie. Pro tento případ neexistuje žádné pravidlo, obvykle je rozhodující náhoda. Trisomie 21 je však s věkem matky pravděpodobnější. U 40letých matek je postiženo jedno dítě z 80 let. Čím je matka mladší, tím méně pravděpodobný je Downův syndrom.

Vzácná translokační trizomie je, když jsou pouze části chromozomu 21 ztrojnásobeny. Další chromosomová část je připojena k jinému chromozomu. Lidé, kteří mají takový chromozomový materiál, žijí bez zdravotních omezení. Pokud však chcete mít děti, může se tento posun v genetickém složení přenášet a vést k Downova syndromu.

Takzvaná mozaická trizomie vede k menším omezením pro postižené. Důvodem je to, že tito lidé mají buňky s normálním chromozomálním materiálem a také buňky se 47 chromozomy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Downův syndrom je spojen s celou řadou fyzických a kognitivních symptomů. Fyzické příznaky se objevují ihned po narození, ale mohou být také stanoveny prenatálními testy. Mnoha postižených osobně již vykazuje znaky, jako jsou zkrácené stehenní kosti, hlava, která je příliš malá, srdeční vady, občas střevní obstrukce a sandální brázda (vzdálenost mezi velkým a sousedním prstem).

Příznaky a příznaky Downova syndromu jsou četné a různorodé. Typickými vlastnostmi jsou obvykle malé uši a plochá tvář, široké ruce a krátké prsty, malá tělesná velikost a obezita s počátkem puberty. Mnoho lidí navíc trpí slabostí svalů, poruchou štítné žlázy, poruchami zraku a ztrátou sluchu.

Třetí fontanel lze často pozorovat postnatálně. Oči jsou navíc vybaveny záhybem kůže ve vnitřním rohu oka a jsou mírně mandlového tvaru. Svalové napětí u lidí s Downovým syndromem je obvykle nižší, což může vést ke špatně pohyblivému jazyku, nosnímu dýchání a sání.

Duševní a motorický vývoj postižených je narušen, i když v různé míře. Intelektuálně se stupeň postižení pohybuje od těžkých až po téměř neexistující - v závislosti na podpoře a individuálním případě. Zatímco lidé s Downovým syndromem obvykle chápou, co se říká, jejich schopnost artikulovat je často omezená.

Schopnost reagovat je obvykle snížena, což je patrné již v prvních letech života. Emoce mohou být vyjádřeny, ale samotný výraz může být méně kontrolován. Průměrná délka života je kvůli četným možným komplikacím mírně snížena. Příznaky Downova syndromu však nutně neznamenají bezmocnost. Mnozí z nich ovlivnili spíše každodenní život, který se s malou pomocí dostane.

chod

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle řadu vrozených malformací, jako jsou srdeční vady. V dřívějších dobách to znamenalo, že asi tři čtvrtiny postižených zemřely před pubertou; až 90 procent před dosažením věku 25 let. Prognóza se od té doby výrazně zlepšila.

S individuální léčbou malformací a cílenou podporou je možné, že Downův syndrom bude žít starší 50 let. Lékařský vývoj je zvláště příznivý u pacientů s mozaickou trizomií s vysokým podílem zdravých buněk. Lze však léčit pouze vedlejší účinky Downova syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti s Downovým syndromem vždy vyžadují lékařskou péči a dohled. Rodiče dětí s trizomií 21 by se měli snažit najít podpůrná opatření a psychologickou podporu v rané fázi. Návštěva lékaře se také doporučuje, pokud existují nějaké dotazy nebo otázky týkající se zdravotního postižení.

Za tímto účelem je možné kontaktovat odpovědného lékaře nebo pohotovostní číslo nejbližší sanitky. DS-InfoCenter poskytuje postiženým rodičům další možnosti lékařské a psychologické rady. Pokud se v souvislosti s Downovým syndromem vyskytnou neobvyklé příznaky nebo nepohodlí, měl by být vždy konzultován lékař.

Například rodiče, kteří si všimnou problémů se sluchem nebo častých gastrointestinálních infekcí u svého dítěte, by to měli určitě objasnit. Pokud jsou zaznamenány známky nedostatečné štítné žlázy nebo vrozené srdeční vady, je nejlepší mluvit přímo s odpovědným lékařem.V případě komplikací kloubů, jako jsou problémy s kolenem nebo kyčlem, výrony nebo zlomeniny, je nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V pozdějším životě se někdy projeví příznaky Alzheimerovy demence - pak také promluvte s lékařem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Downův syndrom sám o sobě není léčitelný ani léčitelný a více či méně závažné duševní postižení nelze zvrátit. Je však možné jednotlivce podpořit a dát jim možnost osobního rozvoje. To se děje například v chráněných dílnách, kde se rozvíjejí dovednosti a podporují existující talenty.

Postižení lidé se naučí hodně o „normálním“ životě prostřednictvím manuální činnosti a emoční náklonnosti, mohou rozvíjet motorické a mentální dovednosti a procvičovat sociální dovednosti. Pro to je také dobré rodinné prostředí. Z lékařského hlediska je nutné léčit existující malformace (srdce, trávení atd.). Za příznivých podmínek mohou lidé s Downovým syndromem žít téměř samostatně.

Výhled a předpověď

Jako vrozená genetická porucha nelze Downův syndrom sám o sobě zlepšit ani vyléčit. Duševní vývoj dotyčné osoby se bude skutečně rozvíjet, ale člověk s Downovým syndromem nebude nikdy schopen dosáhnout úrovně svých vrstevníků bez trizomie 21 nebo si vyvinout stejné dovednosti. Fyzické anomálie spojené s Downovým syndromem budou také s těmi postiženými po celý život.

To neznamená, že lidé s Downovým syndromem se nemohou duchovně rozvíjet. S cílenou a přizpůsobenou duševní a fyzickou podporou se mohou rozvíjet také podle svých schopností a možností, učit se dovednosti, získávat zkušenosti a učit se, vyjadřovat emoce a integrovat se do každodenního života postiženého.

Mnoho lidí s Downovým syndromem přijímá zaměstnání pro dospělé, které mohou dělat, pokud mohou, někteří z partnerů a mnoho z nich vytváří cenné přátelství. Vyhlídky na rozvoj člověka s Downovým syndromem přirozeně do značné míry závisí na podpoře, kterou jim může prostředí nabídnout.

Rodiče, kteří se učí s dítětem s Downovým syndromem v raném věku, mohou mít obrovský příznivý vliv na vývoj jejich dítěte. I v pozdější dospělosti potřebují lidé s trizomií 21 pravidelný, profesionální rozvoj svých dovedností a stejně jako zdravý člověk je musí pravidelně trénovat a trénovat.

Můžete to udělat sami

Kromě léčebných metod, které omezují negativní účinky trizomie 21 na tělo postižených, existuje celá řada možností pro postižené zlepšit jejich každodenní život. To zahrnuje zejména jejich sociální prostředí.

V prvních letech vývoje je důležité poskytnout dětem s Downovým syndromem přiměřený přístup ke všem příležitostem, které mají také jejich vrstevníci. Některé úkoly bude možná třeba dokončit s pomocí.

Pravidelné procvičování jazykových her a cvičení rtů (foukání mýdlových bublin atd.) Má malou výhodu v pozdějším vývoji jazyka. Jemné motorické ruční práce oběma rukama podporují pocit kauzálních vztahů a procvičují motorické dovednosti. Pohybové hry na podporu hrubých motorických dovedností by se měly provádět s postiženými.

V pozdějších letech se úkoly stávají relevantnějšími. Lidé s trizomií 21 se také chtějí podílet na životě společnosti. I oni vyrůstají a rozvíjejí zájmy a mohou se učit věci. Když je vezmete vážně sem a doprovázíte je, pomůže jim cítit se dobře ze života. Většina lidí s Downovým syndromem si je vědoma svých omezení. Komunikace o vlastních možnostech a věcech, které by dotyčná osoba chtěla řešit, by se určitě měla odehrávat s prostředím. Tímto způsobem lze často vytvořit cesty vedoucí k úspěchu.

Jinak je pro blaho postižených také nezbytné, aby s nimi bylo zacházeno jako s jakoukoli jinou osobou mimo opatření péče a podpory.