Spinální svalová atrofie

spinální svalová atrofie (SMA) je skupina nemocí, které se vyznačují úbytkem svalů. SMA je způsobena destrukcí motorických nervových buněk v míše.

Co je spinální svalová atrofie?

Koncept progresivního spinální svalová atrofie byl vytvořen neurologem Johnem Hoffmannem v Heidelbergu v roce 1893. Spinální svalová atrofie jsou nemoci, které jsou založeny na poklesu alfa motorických neuronů. Alfa motorické neurony jsou nervové buňky v centrálním nervovém systému (CNS).

Jsou umístěny v mozkovém kmeni a v předním rohu míchy a jsou zodpovědné za inervaci kosterních svalových vláken a tím také za svalovou kontrakci. Pokles motorických neuronů v SMA je progresivní. Díky ztrátě již nemohou být impulsy z nervového systému přenášeny na svaly. Výsledkem je paralýza s úbytkem svalů a sníženým svalovým napětím.

příčiny

Spinální svalová atrofie je dědičné onemocnění. Jako většina neuromuskulárních onemocnění je spinální svalová atrofie vzácná. Nejběžnější formou je infantilní forma. Zde jedno dítě onemocní na každých 25 000 narození. V mladistvé formě je postiženo pouze jedno dítě při každých 75 000 narozeních. Akutní infantilní forma SMA začíná dokonce v lůně před narozením. V juvenilní formě začínají příznaky teprve v dětství nebo dospívání.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ztráta motorických nervových buněk vede k úbytku svalů a svalové slabosti. Obvykle se svaly stahují, když jsou aktivovány zásobujícími nervy. Sval se stahuje, zkracuje se a zkracuje se. Tím lze dosáhnout zamýšleného pohybu. Svaly, které již nejsou inervované kvůli SMA, se již nemohou stahovat.

Sval proto již nelze použít. Díky imobilizaci se stává čím dál hubenější. Je-li ochrnutím postiženo velké množství svalových vláken, lze pozorovat pokles obsahu celého svalu. Na rozdíl od svalové dystrofie zde není ovlivněn samotný sval. To je důvod, proč je toto ochabování svalů známé také jako svalová atrofie. Jak nemoc postupuje, síla a vytrvalost svalů klesá.

Postižení pacienti již nemohou provádět určité pohyby nebo pouze po velmi krátkou dobu. Svaly se unavují mnohem rychleji než u zdravých lidí. Akutní infantilní forma SMA je již v lůně patrná. Děti se pohybují v děloze jen velmi málo. Snížené svalové napětí je patrné již při narození. K spontánním pohybům dochází zřídka.

Děti si nemohou udržet hlavu volně a nemohou ani volně sedět. Postižené děti umírají na dýchací potíže během prvních dvou až tří let života. Ve střední formě se první příznaky objevují v prvních měsících nebo letech života. Děti již nemohou chodit ani stát. Vyskytuje se zakřivení páteře a deformace hrudníku. Většina pacientů nedosáhne věku 20 let.

Juvenilní forma progresivní spinální svalové atrofie začíná v pozdním dětství nebo dospívání. První svalová slabost obvykle ovlivňuje svaly pánevního pletence. Nemotorné lezení po schodech je jedním z prvních příznaků. S postupem času se svalová slabost šíří i na ostatní svaly. U postiženého pacienta může být občas pozorováno velmi silné tele. Toto obsahuje více tukové a pojivové tkáně.

Dospělá spinální svalová atrofie začíná v dospělosti a postupuje mnohem pomaleji než ostatní formy SMA. Často začínají slabostí a zmenšováním svalů rukou. Slabost svalů chodidel může být také první indikací SMA pro dospělé.

Když nemoc postihuje kraniální nervy, je také obtížné polykat, žvýkat nebo mluvit. Pokud se jedná o lebeční nervy, jedná se obvykle o atrofii spinobulbového svalu typu Kennedy (SBMA) nebo progresivní paralýzu bulbaru.

Diagnóza a průběh nemoci

Při stanovení diagnózy se bere v úvahu podrobná anamnéza pacienta a popis funkční poruchy. Následuje podrobné fyzické a neurologické vyšetření. To zahrnuje postupy, jako je elektroneurografie nebo elektromyografie. V elektroneurografii se měří rychlost vedení nervů. V elektromyografii se měří svalové proudy.

S pomocí obou postupů lze spinální svalovou atrofii odlišit od multifokální motorické neuropatie. Kromě toho lze provádět postupy, jako je jehlová elektromyografie, motorová elektroneurografie nebo citlivá elektroneurografie.

V laboratoři jsou stanoveny parametry, jako je rychlost sedimentace, kreatinkináza, vitamin B12, vitamin D, tyreoidální hormony nebo parathormony. Vyšetření nervové vody může také poskytnout informace. Může být také nutné vyrobit rentgen krční páteře nebo plátků mozku a krční páteře. Svalová biopsie nebo nervová biopsie poskytují další informace.

Komplikace

Zejména postižení touto chorobou trpí těžkou slabostí svalů a plýtváním svaly. To má za následek významná omezení v každodenním životě a tím i komplikace. Běžné činnosti již nejsou pro dotyčnou osobu snadno možné, takže v mnoha případech jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí.

Výsledkem je, že mnoho postižených trpí také psychickými stížnostmi nebo depresemi a potřebuje psychologické ošetření. Toto onemocnění se obvykle neléčí a svalová síla pacienta se v důsledku nemoci stále snižuje. Dýchání je také významně oslabeno, takže postižené trpí dýchacími potížemi a tedy možná závratě nebo ztrátou vědomí.

Kromě toho je v zádech zakřivení páteře a silné deformace. Mají také velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta. Ve většině případů je délka života osoby omezena na 20 let. Protože kauzální léčba nemoci není možná, lze omezit pouze symptomy. Nejsou žádné zvláštní komplikace.Toto onemocnění však nevede k zcela pozitivnímu průběhu nemoci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V každém případě je pro toto onemocnění nutná přímá léčba lékařem. Zpravidla nemůže dojít k samoléčení, takže pacient je vždy závislý na včasném vyšetření a léčbě.

Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím lepší bude další průběh nemoci. Pokud má dotyčná osoba velmi silnou svalovou slabost, měl by být konzultován lékař. Ve většině případů již pacient nemůže vykonávat těžké činnosti a často se cítí unavený a vyčerpaný. Kromě toho může slabé dýchání často naznačovat atrofii svalů a mělo by být také vyšetřeno lékařem. Někteří lidé také trpí zakřivením páteře a deformovanou hrudí. Pokud se tyto příznaky vyskytnou, je třeba se poradit s lékařem.

Svalovou atrofii může obvykle zjistit praktický lékař. V léčbě nejsou žádné zvláštní komplikace. Při této nemoci se také nemění délka života. Nelze však předvídat, zda je možné úplné vyléčení.

Terapie a léčba

Cílem terapie SMA je zlepšení funkce svalů. Postižení pacienti by měli zůstat nezávislí a soběstační co nejdéle. Léčbu obvykle poskytuje tým lékařů, fyzioterapeutů, logopedů, ergoterapeutů a sociálních pracovníků.

Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie jsou prováděny ambulantně a slouží k udržení stále dostupných dovedností. Průběh nemoci může být pozitivně ovlivněn hospitalizačními rehabilitačními opatřeními. Protože hlavní příčinou klinických problémů je svalová slabost, může pomoci cílený trénink svalů. V jednotlivých případech mohou protetika zlepšit funkčnost.

Podle vědců z Freiburg University Clinic mají děti s spinální svalovou atrofií prospěch z předčasného zahájení léčby Nusinersenem (Spinraza) při udržování motorických schopností.

Zde najdete své léky

prevence

Vzhledem k tomu, že spinální svalová atrofie je dědičná, prevence není možná.

Následná péče

Při spinální svalové atrofii musí postižené provádět speciální tréninkové jednotky na podporu svalů při následné péči. Kromě dalšího lékařského ošetření mohou postižené osoby samostatně vykonávat cvičení doporučená lékařem doma. Dotčené osoby by se měly okamžitě vyhnout nadměrnému namáhání nebo nadměrnému namáhání.

Jinak se může nemoc a příznaky zhoršit. Aby se lidé mohli vyrovnat s nemocí v každodenním životě, potřebují emoční stabilitu. Především však může být nemoc překonána s pomocí a pomocí rodiny a příbuzných. Dotčené osoby by měly mít neporušené sociální prostředí, aby bylo možné kdykoli získat pomoc.

Vzhledem k tomu, že nemoci nelze vyléčit, měly by postižené podstoupit trvalé psychologické poradenství. Tímto způsobem se mohou postižené osoby naučit, jak nejlépe s touto nemocí žít. Užitečná může být také podpůrná skupina. Tam mohou postižené porovnat způsob života s ostatními nemocnými a necítit se s nemocí sami.

Kromě toho se mohou postižené naučit další metody, jak se s touto chorobou vypořádat. Za účelem zlepšení kvality života by měly být vybrány činnosti, které jim poskytly potěšení před nemocí. Bylo by vhodné to dělat společně s lidmi ze známého sociálního prostředí.

Můžete to udělat sami

Různé studie ukázaly, že progresi onemocnění lze zpozdit, pokud jsou prováděny specifické tréninkové jednotky na podporu svalového systému.

Kromě nabízených fyzioterapeutických sezení může postižená osoba samostatně vykonávat pravidelná cvičení v každodenním životě, aby udržovala a zlepšovala svalový systém. Ve spolupráci s fyzioterapeutem se rozvíjejí individuální tréninky, které může dotyčná osoba používat doma i na cestách. Vyvarujte se nadměrnému používání nebo přetížení. Můžete revidovat úspěchy v oblasti školení a přispět ke zhoršení situace.

Nemoc představuje zvláštní výzvu kvůli vizuálním změnám a abnormalitám. Abychom se s touto chorobou vyrovnali v každodenním životě, je zvláště důležitá emoční stabilita. Je třeba podporovat sebevědomí a pomáhat otevřený přístup ke stížnostem a jejich příčinám. Progresivní průběh nemoci by měl být s pacientem projednán v rané fázi. Pouze tak se lze vyhnout nepříjemným situacím a postižená osoba se může mentálně připravit na možný vývoj včas.

Protože se jedná o dědičné onemocnění, neočekává se žádná úleva ani léčba nemoci. Pacient se proto musí naučit strukturovat svůj životní styl co nejoptimálněji se zdravotními omezeními. Užitečný může být kontakt s jinými nemocnými lidmi nebo se svými skupinami.