Polycythemia vera

Polycythemia vera je myeloproliferativní onemocnění, které je spojeno s nadprodukcí všech krevních buněk a v důsledku toho se zvýšeným rizikem tromboembolie. S výskytem 1 až 2 onemocnění na 100 000 obyvatel ročně je polycythemia vera vzácným syndromovým onemocněním.

Co je polycythemia vera?

Tak jako Polycythemia vera je chronické myeloproliferativní onemocnění, při kterém dochází ke zvýšené syntéze všech krevních buněk, zejména erytrocytů, v kostní dřeni.

V důsledku této progresivní a ireverzibilní nadprodukce dochází ke zvýšení hematokritu (složky buněčné krve) a viskozity krve (viskozity), což vede k mikrocirkulačním poruchám a ke zvýšenému riziku tromboembolických příhod.

Kromě toho se u polycythemia vera rozlišují dvě klinická stádia. První fáze je charakterizována zvýšenou syntézou erytrocytů a erytrocytózou (zvýšený počet erytrocytů) a může být zcela bez příznaků. Progresivní pozdní fáze je charakterizována sekundární fibrózou dřeně (fibróza kostní dřeně) s extramedulární hematopoézou (tvorba krve mimo kostní dřeň) a splenomegálií (zvětšení sleziny).

Polycythemia vera se také může vyvinout v myelodysplasii, ve které je tvorba krve stále více přijímána mutovanými kmenovými buňkami nebo akutní myeloidní leukémií.

příčiny

Přesná etiologie Polycythemia vera Dosud nebyl objasněn a pravděpodobně je založen na mutativní transformaci kmenových buněk, které dosud nebyly plně zaznamenány, což se může profilovat do různých specifických typů buněk.

U přibližně 95 procent postižených byla nalezena tzv. Bodová mutace JAK2V617F, což vede k výměně aminokyseliny valinu s fenylalaninem, a tím ke zvýšené rychlosti dělení specificky postižených buněk. Funkčně srovnatelná mutace JAK2 v exonu 12 (segment DNA kódující aminokyselinu) byla také pozorována ve 2 až 3 procentech.

Protože se tyto mutace vyskytují také v jiných myeloproliferačních syndromech, jako je esenciální trombocytémie a primární myelofibrosa, diskutují se také možné spouštěcí faktory, jako je noxae (včetně benzenu), ionizující záření a zapojení dalších dosud neznámých genových mutací.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Polycythemia vera je charakterizována nadměrnou produkcí červených krvinek (erytrocytů). V důsledku toho krev zhoustne a vlastnosti toku se zhoršují. Související poruchy oběhu mohou způsobit různé obtíže. Polycythemia vera často začíná pomalu, takže mnoho pacientů zpočátku vykazuje jen málo příznaků.

Poruchy oběhu v rukou a nohou patří mezi častější příznaky. Nedostatek kyslíku také způsobuje, že se rty změní na modré (cyanóza). Na druhé straně se na obličeji, pažích a nohou objevuje zarudnutí kůže. Mnoho pacientů s polycythemia vera si stěžuje na svědění, zejména po kontaktu s vodou.

Zde se mluví o vodním svědění. Takzvaná erythromalgie je také charakteristickým příznakem maligního onemocnění krve. Vyznačuje se bolestivým a náhlým přehřátím a zarudnutím nohou a / nebo rukou. Zvýšené množství erytrocytů může také způsobit závratě, krvácení z nosu, poruchy zraku nebo zvonění v uších.

V důsledku změněných tokových vlastností krve existuje také zvýšené riziko vaskulárních blokád způsobených krevními sraženinami (trombóza) nebo embolií. Snížený přísun krve do koronárních tepen však vede k napjetí na hrudi (angina pectoris) a také zvyšuje riziko infarktu.

Diagnóza a průběh

První podezření z jednoho Polycythemia vera v mnoha případech je výsledkem zvýšená hodnota erytrocytů, hematokritu nebo hemoglobinu v souvislosti s krevním testem.

Kromě toho v mnoha případech onemocnění dochází ke zvýšenému počtu leukocytů a destiček se současným snížením hladiny erytropoetinu (úroveň EPO). V pokročilých stádiích onemocnění může být podezření potvrzeno splenomegálií. Diagnóza je také potvrzena důkazem bodové mutace JAK2 (V617F).

V diferenciální diagnostice musí být polycythemia vera (primární erytrocytóza) odlišena od sekundárních erytrocytóz, jako je stresová erytrocytóza, kuřácká erytrocytóza a erytrocytóza v důsledku hypoxie nebo nádorů produkujících EPO v játrech nebo ledvinách, které se vyznačují zvýšenou hladinou EPO.

Při včasné diagnóze a kontrolované terapii má nemoc dobrou prognózu s téměř normální délkou života, navzdory jejímu chronickému progresi. Pokud není léčena, je polycythemia vera spojena se signifikantně zvýšeným rizikem tromboembolických příhod (včetně mrtvice, trombózy, srdečního infarktu).

Komplikace

U tohoto onemocnění trpí primárně výrazně zvýšený objem krve. To také vede ke zčervenání kůže, což může být nepříjemné, zejména na obličeji, a tím výrazně snížit kvalitu života pacienta. Krev samotná je viskózní, takže koagulace je obvykle narušena. Mozek je také zásobován nesprávnou krví, která může vést k poruchám osobnosti nebo náladám.

V mnoha případech lidé trpí silnými bolestmi hlavy nebo závratěmi. Vzhledem k onemocnění se riziko mrtvice nebo srdečního infarktu enormně zvyšuje, takže lze výrazně snížit délku života pacienta. Ve většině případů je polycythemia vera léčena léky.

Postižení jsou často závislí na dlouhodobém požití, aby se minimalizovalo riziko trombózy. Nejsou žádné zvláštní komplikace nebo vedlejší účinky. Průměrná délka života postižené osoby může být také snížena kvůli polycythemia vera. Zdravý životní styl má také velmi pozitivní vliv na průběh této choroby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy a nepravidelnosti v průtoku krve by měly být předloženy lékaři. Pokud se v některých částech těla vyskytuje závodní srdce, závratě, vnitřní teplo nebo neobvyklý pocit chladu, potřebuje dotyčná osoba pomoc. V případě zhoršeného vnímání, brnění v končetinách, necitlivosti nebo přecitlivělosti by měl být konzultován lékař. Změny vzhledu kůže, svědění nebo zarudnutí by měly být předloženy lékaři. Pokud jsou nalezeny otevřené rány, je nutná sterilní péče o rány.

Pokud to dotyčná osoba nemůže udělat dostatečně, měl by být konzultován lékař. Jinak se mohou bakterie dostat do organismu a vyvolat další onemocnění nebo sepse. To ohrožuje život ohrožující stav. Musí být vyšetřeno a léčeno krvácení z nosu nebo dásní, pocit těsnosti v organismu a obecné funkční poruchy. V případě zhoršeného vidění nebo hluku v uších by měly být stížnosti objasněny. Dojde-li k akutně ohrožující zdravotní situaci, je třeba upozornit záchrannou službu.

V případě narušení vědomí nebo ztráty vědomí je nutný pohotovostní lékař. Poplachové signály pro tělo jsou prudký pokles vnitřních sil, porucha a náhlé přehřátí. Polycythemia vera může způsobit vytvoření krevní sraženiny. V těžkých případech dochází k cévní mozkové příhodě nebo ke snížení srdeční činnosti. Bez neodkladné lékařské péče existuje riziko předčasné smrti.

Léčba a terapie

A Polycythemia vera mohou být dosud léčeny pouze kauzálně nebo kurativně transplantací kmenových buněk. Vzhledem k tomu, že takový zásah je spojen s vysokým rizikem sekundárních onemocnění a zvýšenou úmrtností, je obvykle zvažován pouze ve velmi pokročilém stádiu onemocnění.

Na druhé straně jsou paliativní terapie zaměřená na snížení rizika tromboembolických příhod, zmírnění příznaků a prevenci komplikací zaměřena na léčbu polycythemia vera. Ke snížení hodnoty hematokritu se obvykle zahajuje krevní krev (flebotomie), která zajišťuje rychlé a účinné snížení objemu krve.

Na začátku se v závislosti na specifické hodnotě hematokritu provádí flebotomie ve dvou až třídenních intervalech, přičemž interval mezi jednotlivými ošetřeními se zvyšuje s postupem léčby. K minimalizaci rizika trombózy a léčbě poruch mikrocirkulace se současně používá inhibitor agregace trombózy (nízká dávka ASA).

Pokud lze identifikovat krátké intervaly mezi nezbytnými flebotomickými relacemi nebo vysokým počtem krevních destiček, je jako součást cytoreduktivní terapie také požadováno snížení počtu buněk na základě léčiv pomocí aktivních složek, jako je hydroxymočovina nebo cytokiny, které inhibují syntézu všech krevních buněk v kostní dřeni.

V některých případech, kdy je indikováno cílené snížení počtu trombocytů, může být anagrelid, který má potlačující účinek na maturaci trombocytů, podáván k léčbě polycythemia vera.

prevence

Tam jeden Polycythemia vera lze s největší pravděpodobností vystopovat zpět k mutaci kmenových buněk, jejichž spouštěcí faktory (spouštěcí faktory) nelze ještě jasně vyjasnit, nemoci nemůžeme zabránit. Snížení hmotnosti, pravidelné cvičení, vyhýbání se dlouhým sezením a důsledná léčba kardiovaskulárních chorob však minimalizují zvýšené riziko tromboembolismu u polycytémie.

Následná péče

Ve většině případů polycythemia vera mají pacienti jen velmi málo a pouze omezená následná opatření. V první řadě je důležitá rychlá a především velmi časná diagnóza, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo dalším stížnostem. Z tohoto důvodu by postižené osoby měly konzultovat první symptomy nebo příznaky nemoci s lékařem, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo stížnostem.

Zpravidla nemůže dojít k samoléčení. Samotná léčba má formu malého chirurgického zákroku. Poté by ti, kdo jsou postiženi, měli odpočívat a vzít to snadno. Měli byste se vyvarovat námahy a fyzických nebo stresových aktivit, abyste tělo zbytečně nezatěžovali. Léky by také měly být pravidelně kontrolovány a upravovány lékařem.

Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli otázky týkající se léků, měli byste vždy kontaktovat lékaře. Pravidelné kontroly lékařem jsou také velmi důležité pro udržení krevního obrazu pod stálou kontrolou. Nelze všeobecně předpovědět, zda polycythemia vera povede ke snížení průměrné délky života postižených.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci nejsou obecně dostupné osobám postiženým polycythemia vera. V každém případě je pacient závislý na léčbě lékařem, který zahrnuje transplantaci kmenových buněk. V některých případech pacient navzdory léčbě zemře.

Obecně se osoba postižená polycythemia vera musí starat o své tělo a nevystavovat se zbytečnému stresu. Je třeba se také vyhnout sportovním aktivitám, protože zatěžují tělo. Je třeba se také vyvarovat stresových situací. V případě svědění by postižená oblast neměla být poškrábána, aby nedošlo k vyrážce. Vzhledem ke zvýšenému riziku infarktu jsou pravidelné vyšetření lékařem velmi užitečné, aby se zabránilo infarktu. Testy na nádory v ledvinách nebo v játrech jsou také užitečné, protože se mohou objevit také ve prospěch polycythemia vera.

V některých případech má smysl kontakt s jinými lidmi postiženými touto nemocí, protože to vede k výměně informací, které mohou být užitečné pro každodenní život a usnadňují život. Ve většině případů sníží polycythemia vera délku života pacienta.