POEMS syndrom

POEMS syndrom je vzácná variace mnohočetného myelomu s doprovodnou paraneoplasií. U téměř všech pacientů lze detekovat zvýšené hodnoty vaskulárního endoteliálního růstového faktoru (VEGF).

Co je to POEMS syndrom?

POEMS syndrom je paraneoplastické onemocnění. Zkratka POEMS znamená anglická jména symptomů polyneuropatie, endokrinopatie, M-gradient, kožní změny a organomegálie. Jak se syndrom POEMS vyvíjí, není dosud známo.

Tento syndrom se nejčastěji vyskytuje mezi 50 a 60 lety. Často je zaměňována s chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatií. Nebezpečná nesprávná diagnóza, protože terapie chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie je u POEMS syndromu naprosto neúčinná. Syndrom POEMS je léčen vysokými dávkami chemoterapie a transplantací kmenových buněk.

příčiny

Původ multisystémové choroby je stále nejasný. Zdá se však, že cytokin VEGF hraje v patogenezi klíčovou roli. U pacientů s POEMS syndromem je hladina VEGF v séru významně zvýšena. To také koreluje s aktivitou nemoci. To znamená, že čím vyšší je hladina VEGF, tím výraznější jsou příznaky.

VEGF je endoteliální růstový faktor, který je normálně vyžadován pro tvorbu nových cév a nových endotelových buněk. U POEMS syndromu se zdá, že zvýšená hladina VEGF v séru je způsobena zvýšenou aktivitou plazmatických buněk. Ve větším množství se zdá, že VEGF zvyšuje permeabilitu cév. To vede k zadržování tekutin v tkáni, což vede k poškození nervů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

POEMS syndrom je vícesystémové onemocnění. Proto má nemoc mnoho tváří. Ne každý pacient vykazuje všechny příznaky. Mnoho pacientů si stěžuje na příznaky, které lze přičíst poškození periferních nervů. Toto poškození se také nazývá periferní polyneuropatie. Vyskytují se poruchy citlivosti na končetinách (akroparestezie), abnormální pocity a motorické poruchy.

Později jsou nervy také citlivé na tlak. To může být patrné například bolestí v tlaku lýtek. Poruchy výživy ve formě poškození kůže mohou být také důsledkem poškození vegetativních nervů. Syndrom se také projevuje u všech pacientů jako monoklonální onemocnění plazmatických buněk.

Tím se mění složení proteinů v krevní plazmě. Imunoglobulin se obvykle reprodukuje patologicky. Jedním z nejčastějších onemocnění monoklonálních plazmatických buněk, ke kterému dochází v souvislosti se syndromem POEMS, je mnohočetný myelom. Ve většině případů se jedná o IgG plazmacytom. Plazmatické buňky v kostní dřeni se množí a produkují kompletní nebo neúplné imunoglobuliny typu G.

Destruktivní šíření buněčných klonů v kostech vytlačuje další kmenové buňky tvorby krve. To má za následek anémii s příznaky, jako je únava, náchylnost k infekcím a obtížné soustředění. Protože se produkuje méně destiček, mají pacienti zvýšenou tendenci ke krvácení. Imunoglobuliny také inhibují aktivitu osteoblastů v kostech. Kost se rozpustí a hladina vápníku v krvi se zvyšuje.

Osteolýza se u pacienta cítí ve formě bolesti zad nebo bolesti ramen. Hyperkalcemie může poškodit ledviny. Renální nedostatečnost se může dokonce vyvinout. Mnoho pacientů s POEMS syndromem má také Castlemanovu chorobu. Zde je jedna nebo více lymfatických uzlin zvětšeno kvůli hyperplazii.

Endokrinopatie se také může vyvíjet s postupem onemocnění. V případě endokrinopatie je narušena produkce hormonů, regulace hormonů nebo hormonální účinek. Známé endokrinopatie jsou Gravesova choroba, diabetes mellitus 2. typu, Cushingův syndrom, hypotyreóza a hypertyreóza.

U mnoha pacientů se onemocnění zpočátku projevuje ve formě kožních změn. Ty se liší od pacienta k pacientovi a nemají jasně definovaný vzhled ani preferované umístění.

Diagnostika a průběh nemoci

Pro stanovení diagnózy lze příznaky syndromu POEMS rozdělit na povinná, hlavní a sekundární kritéria. Aby bylo možné stanovit diagnózu POEMS syndromu, musí být splněna dvě povinná kritéria. Kromě toho musí existovat hlavní a vedlejší kritérium. Dvě povinná kritéria jsou periferní polyneuropatie a monoklonální choroba plazmatických buněk.

Mezi hlavní kritéria patří zvýšená hladina VEGF v séru, Castlemanova choroba a sklerotické kostní léze. Mezi další kritéria patří organomegálie, změny kůže, erytrocytóza, trombocytóza, endokrinopatie, jakož i kongestivní papila a nadměrný objem mimo cévy.

Komplikace

Syndrom POEMS nemusí v každém případě vést ke komplikacím nebo symptomům. V mnoha případech mohou postižené vést život bez příznaků. Ve většině případů však syndrom vede k ochrnutí a dalším poruchám citlivosti. Může také ovlivnit každodenní život pacienta, takže postižené jsou závislé na pomoci jiných lidí v jejich životě.

Můžete také zaznamenat bolest v telatách. Nervy samotné jsou nevratně poškozeny a nelze je obnovit. Pacienti také trpí poruchami koncentrace a únavou v důsledku syndromu POEMS. Vzhledem k oslabenému imunitnímu systému jsou pacienti často náchylní k infekcím a různým nemocem. U tohoto onemocnění se může objevit i bolest zad.

Pokud se syndrom POEMS neléčí, dochází k problémům s ledvinami a v nejhorším případě k selhání ledvin. Příčinu POEMS syndromu nelze léčit. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy. Průměrná délka života postižených je obvykle snížena syndromem POEMS.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lidé, kteří trpí onemocněními končetin a mají zhoršenou citlivost, by se měli poradit s lékařem. Lékař je nutný, pokud existují poruchy pohybového aparátu, abnormální pocity nebo nestabilní chůze. Lékař je nutný v případě citlivosti na tlak, komplikací v pohybu nebo omezené pohyblivosti. Pokud příznaky přetrvávají dlouhou dobu nebo pokud se nadále šíří, dotyčná osoba potřebuje pomoc. Citlivost na infekci, bolest v zádech nebo na bedrech naznačuje poškození zdraví, která musí být vyšetřena a léčena.

Lékař by měl předložit zvýšenou tendenci ke krvácení. Pokud nelze krvácení zastavit, je třeba vyhledat lékařské ošetření. Únava, vyčerpání a pokles fyzické a duševní výkonnosti by měly být prodiskutovány s lékařem.

Poruchy koncentrace a bdělosti, snížené pohody a snížení kvality života by měly být prodiskutovány s lékařem. Pokud dotyčná osoba trpí poruchami močení nebo bolestí v oblasti ledvin, je nutné objasnit příčinu rozsáhlým vyšetřením. Krev v moči nebo celkový pocit nevolnosti se považuje za problém. Pokud dotyčná osoba po dlouhou dobu trpí zvětšenou lymfou a pocitem nemoci, je vhodné se poradit s lékařem.

Terapie a léčba

Léčba POEMS syndromu je založena na směrnicích pro léčbu plazmacytomu. To je multimodální a interdisciplinární. Nemoc není léčitelná, ale léčitelná. Cílem terapie je symptomatická úleva a doba přežití. Kromě toho je třeba zabránit možným komplikacím. U plasmacytomu ze stádia II au pacientů starších 65 let se chemoterapie provádí podle Alexanova schématu s melfalanem a prednisonem.

Cílem je snížit koncentraci imunoglobulinu v krvi a snížit plazmatické buňky v kostní dřeni o 50 procent. S touto částečnou normalizací laboratorních hodnot se rovněž zlepšuje stav pacienta. Jako chemoterapeutická činidla lze také použít thalidomid nebo bortezomib. U mladších pacientů je zlatým standardem autogenní transplantace kmenových buněk z kostní dřeně.

Toto musí být kombinováno s vysokou dávkou myeloablativní chemoterapie. Alogenní transplantace kmenových buněk z histokompatibilní kostní dřeně je jemnější. Míra opakování je zde však vyšší. Pacienti také dostávají bisfosfonáty, aby se snížilo rozpuštění kostí. Za tímto účelem se pamidronát podává infuzí měsíčně. Hypercalcemia je také léčena léky.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza u pacientů s POEMS syndromem je obtížná. V mnoha případech jsou současné příznaky a symptomy nesprávně interpretovány jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie. Problém je v tom, že léčba zůstává neúčinná. Neexistuje žádná symptomatická léčba skutečného syndromu. To může mít dramatické důsledky pro postižené.

Paraneoplastický POEMS syndrom rozhodně zkracuje dobu přežití. Hlavními příznaky jsou polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, M-gradient a kožní změny. Tyto příznaky se však obvykle objevují častěji v pozdějším životě. V tomto ohledu nemusí být omezení životnosti syndromu POEMS vždy považováno za závažné.

Protože příčiny vzniku POEMS syndromu nejsou známy, cílená prevence v mladších letech často není možná. Multimodální terapie se většinou používá k léčbě POEMS syndromu. Jejich cílem je zlepšit kvalitu života. Jedinými terapeutickými opatřeními, která jsou v současné době k dispozici, je podávání vysokodávkových chemoterapeutik nebo u mladších pacientů transplantace kmenových buněk jako zlatého standardu.

Pokud se neléčí, prognóza syndromu POEMS se zhoršuje. Mohou se objevit potíže s ledvinami a nedostatečnost ledvin. Ty lze napravit pouze dialýzou nebo transplantací orgánů. Postižení mohou mít také zvýšenou tendenci ke krvácení nebo oslabený imunitní systém. Cílem léčby je vyhnout se komplikacím a prodloužit dobu přežití.

prevence

Dosud není jasné, jak a proč se vyvíjí syndrom POEMS. Neexistují proto žádná účinná preventivní opatření.

Následná péče

Ve většině případů nemá pacient s POEMS syndromem zvláštní možnosti sledování, protože toto onemocnění by měl být léčen především komplexně a správně lékařem. Dalším komplikacím lze zabránit pouze včasným odhalením a následnou léčbou nemoci.

Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. Zpravidla jsou osoby postižené syndromem POEMS závislé na příjmu různých léků, které mohou trvale zmírnit příznaky. Je důležité zajistit, aby léky byly užívány správně a aby bylo dávkování správné.

Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste se nejprve poradit s lékařem. V mnoha případech toto onemocnění také znamená, že pacienti jsou závislí na pomoci a péči o své vlastní rodiny. Milující a intenzivní rozhovory mají také pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou zabránit depresi nebo jiným duševním onemocněním. V některých případech však syndrom POEMS snižuje očekávanou délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Tento stav má mnoho tváří, takže může trvat dlouho, než se diagnostikuje. Pro mnoho pacientů je to stejně stresující jako následující terapie nebo skutečnost, že jsou závislí na pomoci druhých. Během této doby je tedy určitě vhodné vyhledat psychoterapeutickou podporu.

Mnoho pacientů také zjistilo, že se ke svépomocné skupině ulevilo. Protože syndrom POEMS je variantou mnohočetného myelomu, lze seznam všech svépomocných skupin nalézt na internetu na webové stránce „Myelom Germany“ (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Jelikož je syndrom POEMS spojen s náchylností k infekcím, mohou si postižené pomoci posílením imunitního systému zdravým životním stylem. Na jedné straně to znamená, že pacienti nekouří a nepijí co nejméně alkoholu, aby nezpůsobili další poškození jejich těla. Na druhé straně zdravý životní styl zahrnuje také stravu, která obsahuje dostatek vitamínů a minerálů. Imunitní systém podporuje také regulovaný cyklus spánku a probuzení a dostatek pohybu na čerstvém vzduchu.

Protože osmdesát procent všech imunitních buněk je lokalizováno ve střevě, doporučuje se také podávání probiotik. Jedná se o potravinové doplňky, které obsahují živé mikroorganismy. Rozmnožují se ve střevě a mají tam pomáhat udržovat imunitní systém.