Peters Plus syndrom

Peters Plus syndrom je velmi vzácné oční onemocnění, u kterého je narušen vývoj předního segmentu oka. Toto onemocnění je založeno na genové mutaci. Při léčbě se zaměřuje na zmírnění výsledných příznaků. Transplantace rohovky je terapeutická možnost.

Co je to syndrom Peters Plus?

Nejdůležitějším znakem Peters-Plus-syndromu je tzv. Peterova anomálie. Jedná se o abnormalitu očí, která se vyznačuje nedostatečným vývojem předních komor oka.
© crevis - stock.adobe.com

Na Peters Plus syndrom nebo Krause-Kivlinův syndrom je to oční onemocnění, které je dědičné. Lékařská literatura popisuje pouze asi 20 případů; nemoc není jen velmi vzácná, je také jednou z nejvzácnějších chorob.

Lékaři používají Peterovu anomálii jako hlavní příznak, který se vyznačuje malformací přední komory oka. Teprve od roku 1984 popisuje medicína syndrom Peters Plus jako nezávislý syndrom, který lze odlišit od podobných klinických obrázků.

příčiny

Příčina syndromu Peters-Plus je genetická. Vývojová porucha předního segmentu je způsobena mutací v genu B3GALTL. Každý gen kóduje specifickou sekvenci aminokyselin, které tvoří proteiny. To vytváří různé struktury a signální látky. Gen B3GALTL obsahuje informace o syntéze enzymu, který působí jako biokatalyzátor a podporuje biochemické procesy v těle. V tomto případě se jedná o beta-1,3-galaktosyltransferázu.

Tento enzym se mimo jiné podílí na syntéze cukerných řetězců. Podle nové studie z roku 2015 by mutace mohla vést k narušení kontroly kvality v endoplazmatickém retikulu. Endoplazmatické retikulum je struktura v lidských buňkách, která je mimo jiné odpovědná za transport látek.

Peters Plus syndrom je zděděn autozomálně recesivně. Nemoc se projeví pouze tehdy, když oba rodiče přenesou mutovanou alelu na dítě. Jakmile je v genomu zdravá alela, klinický obraz není vyjádřen. Postižená alela je na autosomu, tedy nikoli na pohlavním chromozomu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nejdůležitějším znakem Peters-Plus-syndromu je tzv. Peterova anomálie. Jedná se o abnormalitu očí, která se vyznačuje nedostatečným vývojem předních komor oka. Přední komora je umístěna za rohovkou. Peterova anomálie vede k malformaci čočky a tím i k šedému zákalu, ve kterém je čočka oka zakalená.

Tito postižení zažívají kataraktu jako zakalené oparení ve svém zraku, což může být spojeno s větší citlivostí na oslnění. Kromě toho může duhovka držet pohromadě v úhlu komory. Peterova anomálie může také způsobit nystagmus. Jedná se o rytmické pohyby očí, které jsou mimo kontrolu dotyčné osoby. Syndrom vede k glaukomu u poloviny pacientů, což ohrožuje zrakový nerv.

Kromě toho postižené často trpí krátkou postavou, brachydakticky (zkrácené prsty a prsty na nohou), rozštěpem patra a hypermobilitou. Ten je charakterizován neobvyklou pohyblivostí vazů, šlach a kloubů. Lidé se syndromem Peters Plus mají často malou hlavu, kulatou tvář a znatelně velké mozkové komory.

Filtr a fontanelle jsou výraznější než průměr. Srdeční vady, poruchy ledvin, onemocnění dýchacích cest, klinicky a polyhydramniy mohou být také příznaky Peters-Plus-syndromu. Motorický a duševní vývoj může být zpožděn v důsledku různých příznaků.

Diagnóza a průběh nemoci

Charakteristické malformace očí, výsledné příznaky a celkový klinický vzhled poskytují první stopy pro syndrom Peter Plus. Oftalmologové mohou odlišit příznaky od jiných nemocí provedením podrobných vyšetření.

Pokud jde o diferenciální diagnostiku, lékaři musí primárně zvážit Riegerův syndrom, Weill-Marchesaniho syndrom a Cornelia de Langeův syndrom. Genetický test může detekovat mutovaný gen B3GALTL a tak poskytnout absolutní jistotu o přítomnosti syndromu Peter Plus.

Komplikace

V nejhorším případě může syndrom Peters Plus vést k úplné slepotě u dotyčné osoby. K tomu však zpravidla dochází pouze v případě, že se nemoc neléčí. Zejména u mladých lidí může náhlá slepota nebo těžká ztráta zraku vést k závažným psychickým potížím nebo dokonce k depresi.

Kvalita života postižené osoby je tímto onemocněním také významně snížena, takže v mnoha případech jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí. Kromě očních stížností trpí postižené v mnoha případech také krátkou postavou nebo srdečními vadami. Poruchy ledvin nebo nemoci dýchacího ústrojí jsou u Peters-Plus syndromu také poměrně časté a mohou tak vést ke zkrácení délky života.

Děti trpí výrazně opožděným vývojem a tedy různými duševními a motorickými poruchami, takže mohou vést také k šikaně nebo škádlení. Léčba Peters-Plus syndromu může být prováděna chirurgickými zákroky. Nejsou žádné komplikace a symptomy mohou být zmírněny. Tím se zabrání tomu, aby se postižená osoba úplně oslepila. Ostatní stížnosti se vyřizují také poté, co k nim dojde. Nejsou žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Peters Plus syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění. Specifická diagnóza je možná pouze v případě výrazných symptomů, které přetrvávají po delší časové období. Pokud dítě vykazuje známky nedostatečného vývoje v oblasti očí, měl by být informován odpovědný lékař. Korneální opacity nebo adheze na duhovce ukazují na oční onemocnění, které musí být vyšetřeno lékařem. Krátká postava a typická kulatá tvář jsou příznaky, které vyžadují objasnění. Lékaři mohou diagnostikovat syndrom Peters Plus pomocí ultrazvukového vyšetření rohovky a navrhnout symptomatickou léčbu.

Pokud již v rodině existují případy vzácného onemocnění, je možná včasná diagnóza. Rodiče postižených dětí by měli být v těsném kontaktu s pediatrem a informovat lékaře v případě komplikací. Tento stav je léčen oftalmologem a optikem, který může předepsat vhodné vizuální pomůcky. Rutinní vyšetření může provádět pediatr. V jednotlivých případech je možná transplantace rohovky, kterou vždy provádí tým chirurgů.

Léčba a terapie

Jelikož se Peters-Plus-syndrom vrací k genové mutaci, nelze jeho příčinu dnes vyřešit. Místo toho se terapie zaměřuje na zmírnění různých příznaků, které se objevují v důsledku stavu. Transplantace rohovky může zlepšit příznaky. Procedura, známá také jako keratoplastika, je nejčastější formou transplantace a může být použita pro řadu různých onemocnění.

Při transplantaci chirurg zcela odstraní poškozené rohovkové vrstvy a nahradí je rohovkovými řezy, které pocházejí od dárce. Živé dary nejsou možné: Chirurg odstraní plátky rohovky od zesnulé osoby, která se během svého života dobrovolně rozhodla darovat orgány. Dárci mohou darovat všechny orgány nebo pouze některé orgány.

Vysoký tlak uvnitř oka výrazně zvyšuje riziko oslepnutí. Vnitřní tlak se zvyšuje u Peters-Plus-syndromu, protože komorová voda nemůže správně vytéct kvůli malformaci přední komory. V důsledku toho se nejen zvyšuje objem ciliárního těla, ale také tlak na oční stěnu; glaukom je výsledek. Například může poškodit optický nerv, který přenáší elektrické signály z buněk fotoreceptoru.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

Výhled a předpověď

Extrémně vzácný Peters-Plus-syndrom se již vyskytuje již v kojeneckém věku. Dosud bylo známo 20 případů po celém světě. Toto oční onemocnění, které se vyskytuje na jedné nebo obou stranách, se také nazývá Krause-Kivlinův syndrom. Toto onemocnění má navzdory chirurgickému zákroku špatnou prognózu. Lze předpokládat, že tato vada je v nejhorším případě tak závažná, že většina postižených plodů se nikdy plně nevyvinula.

Peters-Plusův syndrom vede k Petrově anomálii. To je spojeno s řadou příznaků. Závažnost malformací se může u jednotlivých osob lišit. Vyhlídky je proto třeba posuzovat odlišně.Postižené děti nejsou postiženy pouze vážnými problémy a malformacemi očí. Mohou být také ovlivněni řadou dalších malformací, které ovlivňují celé tělo.

Doposud neexistuje žádný lék na syndrom Peters-Plus, ať už geneticky nebo mutací. Z důvodu vážných očních problémů jsou postižené obvykle vážně zrakově postižené. Musí se o ně postarat ve vhodných zařízeních. Ostatní vady, deformity a poruchy jsou tak závažné, že děti si nikdy nemohou užívat normálního života.

V některých případech mohou být zváženy transplantace rohovky nebo jiná operace očí. Jinak je možné zmírnit příznaky pouze symptomatickou léčbou.

prevence

Zvláštní prevence syndromu Peters-Plus není možná. Protože nemoc je založena na genetické mutaci, je myslitelná pouze velmi obecná prevence. Syndrom je zděděn recesivně, a proto se projevuje, pouze pokud oba rodiče nesou a zdědí mutovaný gen.

Pokud jsou rodiče příbuzní, pravděpodobnost, že se v genomu dítěte spojí dvě změněné alely, se výrazně zvyšuje. I když oba rodiče samostatně nesou mutovaný gen B3GALTL, zvyšuje se u dítěte riziko rozvoje Peters-Plus-syndromu. S pomocí prenatální diagnostiky mohou lékaři určit, zda plod má dvě mutované alely.

Následná péče

V případě syndromu Peters-Plus má postižená osoba ve většině případů jen velmi málo nebo dokonce žádná zvláštní opatření a možnosti následné péče, protože nemoci nelze zcela léčit. Protože se jedná o vrozené onemocnění, pokud chce dotyčná osoba mít děti, měl by určitě nejprve provést genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu.

Včasná diagnóza má zpravidla velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a může také zabránit výskytu dalších komplikací. Ve většině případů jsou pacienti s tímto onemocněním závislí na chirurgickém zákroku, který může příznaky významně zmírnit.

Po takové operaci by postižená osoba měla chránit oko zvláště dobře a obecně by to mělo být snadné. Oční tlak by měl být také pravidelně kontrolován, protože v nejhorším případě může dojít k úplné slepotě, což je nevratné. Po léčbě se zpravidla nevyžaduje žádná další následná péče. Průměrná délka života pacienta není tímto onemocněním negativně ovlivněna ani jinak snížena.

Můžete to udělat sami

Peters-Plusův syndrom je závažné onemocnění, jeho příčinu zatím nelze vyřešit. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je ochrana očí. Je třeba se vyhnout slunečnímu záření a kontaktu se znečišťujícími látkami. Kromě toho by nemocní neměli napínat oči šampony, oční kapky nebo podobně. Jak nemoc postupuje, musí být vizuální pomůcka pravidelně upravována podle aktuální vizuální schopnosti. Pokud máte problémy se zrakem, doporučuje se lékař.

Další svépomocná opatření jsou omezena na zdravý životní styl s vyváženou stravou a vyhýbáním se stresu. To může mít pozitivní vliv na oftalmologické příznaky spojené s Peters-Plus syndromem. Dotčené osoby by měly jednat opatrně v každodenním životě, protože existuje zvýšené riziko nehod v důsledku poškození zraku. Zvláštní pozornost musí být věnována možným zdrojům nebezpečí při lezení po schodech a při sportu. Pokud dojde k dalším pádům a dalším problémům, musí být upravena tloušťka skla.

Peters-Plus-syndrom může mít negativní vliv na pohodu navzdory všem opatřením. To je důvod, proč se vždy mluví o psychologovi, který může být proveden kromě lékařské péče.