Vada neurální trubice

Používá se při ultrazvukovém vyšetření během těhotenství Vada neurální trubice zjistil, to je velký šok pro rodiče-k-být. V závislosti na závažnosti této malformace nebude dítě schopno přežít nebo se narodí se zdravotním postižením, v některých případech závažným. V Německu je riziko porodu dítěte s defektem nervové trubice asi 1 z 1 000. Aby se tomu v první řadě zabránilo, měla by každá žena v plodném věku podniknout příslušná opatření a včas spotřebovat dostatečné množství kyseliny listové.

Co je to porucha nervové trubice?

A Vada neurální trubice vzniká z vývojové poruchy mezi 18. a 28. dnem po početí. Během této doby se v embryu vytvoří prekurzor nervové soustavy, nervová deska. Zpočátku se jedná o protáhlý zářez v oblasti, která se později vyvine směrem k zádům dítěte. Díky progresivnímu dělení buněk se toto odsazení uzavírá až do 28. dne po spojení vajíčka a spermatu s nervovou trubicí, ze které vznikají míchy, páteř, mozek a lebka.

Pokud je vada nervové trubice, nezavře se úplně. Tato vada se může objevit na jednom nebo více místech budoucí páteře a může se lišit velikostí. Výsledkem je takzvaná „otevřená záda“, spina bifida nebo anencefalie. Anencefálie znamená překládat „bez mozku“.

Děti narozené s touto těžkou formou defektu neurální trubice postrádají velké části mozku a střechu lebky. Tyto děti nejsou životaschopné. Buď se narodí mrtví, nebo zemřou krátce po narození.

příčiny

Defekt neurální trubice může mít mnoho příčin. Mohou být genetické, založené na chromozomálních poruchách nebo způsobené metabolickými vlivy a škodlivými látkami. Virová infekce s zarděnkami, například vysoká horečka nebo expozice záření z rentgenových paprsků nebo CT sken v časném těhotenství, může také vyvolat defekt neurální trubice.

Dále jsou ohroženy ženy, které musejí užívat antiepileptika, a ženy s diabetem 1. typu, zejména pokud jsou špatně upraveny. Nedostatek kyseliny listové je další možná příčina.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky spina bifida závisí na oblasti, ve které je páteř poškozena, a na tom, zda se mícha vyboulí ven skrz mezeru vytvořenou v nervové trubici. V mírné formě, spina bifida occulta, postižení lidé často nevědí nic o jejich malformaci, pokud to lékař neurčí během rentgenového vyšetření.

Takový defekt neurální trubice způsobuje nespecifické obtíže, jako je bolest zad, změny kůže v oblasti defektu páteře nebo slabost svěrače močového měchýře. Pokud je však míše nebo meningy ovlivněny defektem nervové trubice a nervová tkáň je poškozena, spektrum stížností sahá od drobných pohybových poruch až po paraplegii.

Dalšími příznaky, které se mohou objevit, jsou skolióza (zakřivení páteře), ztráta svalstva a deformace kloubů. Spina bifida málokdy způsobuje poškození mozku. U některých kojenců se však vyvine hydrocefalus, když zadní část mozečku vyčnívá do míchy. To nezpůsobuje poškození mozku, ale může to ovlivnit cirkulaci mozkomíšního moku. Většina postižených dětí je normálně inteligentní.

Diagnóza a průběh nemoci

Defekt neurální trubice je obvykle detekován ultrazvukovým vyšetřením. Velké vady nervové trubice jsou patrné již po dvanácti týdnech těhotenství. Méně výrazné vertebrální odchylky lze nalézt mezi šestnácti a dvaceti týdny.

Pokud je však obtížné posoudit zadní stranu plodu nebo existuje-li vysoké riziko, může být nezbytný další test na plodovou vodu. Trojitý test (krevní test) ve čtvrtém měsíci těhotenství je méně informativní.

Komplikace

Zda se vyskytnou komplikace s defektem neurální trubice, závisí na tom, kde je defekt umístěn. Obzvláště extrémní forma malformace nervové trubice, anencefálie, není slučitelná se životem, protože zde se ani velké části mozku nevyvíjejí. Novorozenec zemře po několika týdnech. Druhá forma defektu nervové trubice, spina bifida, vykazuje různé vzhledy s různými účinky.

Pokud tedy není přítomna míše, může být vada zcela bez povšimnutí. Pokud se jedná o míchu a defekt je otevřený a nervová tkáň je odkrytá, musí být nervová trubice chirurgicky uzavřena ihned po narození nebo dokonce předem. Jinak existuje riziko vážné infekce, která může být fatální. Dokonce i poté vyžaduje většina pacientů celoživotní péči. Ve vážných případech jsou postiženým ohroženi paraplegií. Někteří pacienti trpí močovou a fekální inkontinencí.

Někdy se také stává, že jsou ovlivněny mícha i mozek. Potom může být také negativně ovlivněn duševní vývoj dítěte. V této souvislosti však není možné učinit přesná prohlášení o prognóze. Ve většině případů se děti normálně rozvíjejí s inteligencí. Často existuje také neurogenní močový měchýř, který vyžaduje neustálé lékařské ošetření, protože jinak by ztráta funkce ledvin mohla vyústit v komplikaci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Vady nervové trubice vznikají v pečlivě sledovaném prvním trimestru těhotenství. Proto je velmi důležité, aby žena pravidelně navštěvovala preventivní lékařské prohlídky. V této souvislosti může být defekt neurální trubice detekován a léčen u plodu. Tímto způsobem lze pozdější důsledky po narození potlačit v takovém rozsahu, že dítě může vést do značné míry normální život.

Pokud je vada nervové trubice tak závažná, že se dítě narodí se zdravotním postižením, může se žena nyní rozhodnout, že bude mít potrat pozdě. Prevence během těhotenství je také důležitá pro rozpoznání možných nedostatků živin a dalších rizikových faktorů pro vadu nervové trubice a pro včasnou intervenci. Pokud se dítě narodí s vadou nervové trubice, pediatr je vyzván okamžitě po narození a musí určit, zda ultrazvukové obrazy odpovídají skutečnému zdravotnímu stavu novorozence.

Mnoho novorozenců, v závislosti na typu a závažnosti defektu nervové trubice, potřebuje operace ihned po narození, protože čím dříve se léčba odehrává, tím lépe může být léčena vrozená neurální trubice.Jakékoli chirurgické jizvy se také hojně hojí v tak raném věku a později se mohou stát téměř neviditelnými. Tímto způsobem může novorozenec mít normální život.

Léčba a terapie

Američtí vědci začali před 20 lety prenatálně uzavřít defekt neurální trubice. Aby bylo možné dosáhnout dítěte, muselo být břicho a děloha otevřeny větším řezem. Mezitím byl vyvinut minimálně invazivní chirurgický postup, pomocí kterého lze v lůně uzavřít spina bifida - německé centrum pro fetální chirurgii a minimálně invazivní terapii (DZFT).

Tento prenatální postup má příznivé účinky na funkci dolních končetin, močového měchýře a konečníku. Tvorba vodní hlavy může být také omezena. Nejlepší předpoklady pro tento postup existují na začátku 20 týdnů těhotenství. Pokud se děti narodí s otevřenou záda, mohou bakterie napadnout a způsobit další poškození nervů.

Proto musí být exponované struktury míchy chirurgicky uzavřeny první až dva dny po narození. Pokud je diagnostikována také hlava vody, vytvoří se pro přebytek mozkové vody umělý odtok. Pravidelné vyprázdnění močového měchýře a střeva musí být zajištěno také v případě ochrnutí.

U postižených dětí je pro udržení měkkosti stolice důležitá dieta s vysokým obsahem vlákniny a dostatečný příjem tekutin. Cílem následné terapie bude poskytnout dětem hodně nezávislosti a mobility. Pediatr je obeznámen s různými odbornými oblastmi, které mohou pomoci. Může koordinovat a zajišťovat výměnu informací.

Výhled a předpověď

Výsledné onemocnění je důležité pro prognózu defektů nervové trubice. Pokud se vada projeví ve formě spina bifida occulta, obvykle si postižené nevšimnou malformace a je možné vést normální život.

U myelomeningocele je situace jiná. Jedná se o závažné onemocnění, které může způsobit závažné problémy v dětství a adolescenci i v dospělosti. Toto onemocnění často vede k infekcím, problémům s močovým traktem a ledvinami, příznakům ochrnutí a hydrocefalu (hlava vody). Postižení také často vykazují značné problémy na sociální úrovni, mentální postižení a psychiatrické problémy nejsou neobvyklé. Velmi závažné případy také vykazují rozsáhlé poškození, které extrémně snižuje přežití postižených dětí. Ale i s myelomeningocelou může většina postižených vést dobrý život a integrovat se do sociálního i profesního života.

Léčba vady nervové trubice vždy zahrnuje chirurgický zákrok. V závislosti na typu a závažnosti se to obvykle děje bezprostředně po narození. To je zvlášť důležité pro prognózu, protože čím dříve je léčba prováděna, tím lepší jsou vyhlídky na pozdější život.

prevence

Nejlepší preventivní opatření proti defektu neurální trubice je adekvátní přísun kyseliny listové nejpozději na začátku těhotenství, ještě lépe, když se projeví touha mít děti. Vyvíjející se dítě potřebuje tento vitamin pro své buňky, tkáně a orgány. Hraje důležitou roli ve vývoji mozku a míchy. Dostatečný přísun kyseliny listové minimalizuje riziko poškození nervové trubice na polovinu.

Můžete to udělat sami

Když se budoucí rodiče dozvědí, že jejich dítě má vadu nervové trubice, je to zpočátku šok. To platí zejména v případě, že je vážnou vadou, že dítě pravděpodobně nepřežije. Jiné formy defektů nervové trubice mohou být chirurgicky korigovány během těhotenství (prenatální) nebo několik dní po narození.

Děti s poruchou nervové trubice jsou obvykle závislé na pomoci po zbytek svého života. To je velmi obtížné pro rodiče postižených dětí. V závislosti na individuální diagnóze vady může pomoci psychoterapeutická podpora nebo různé svépomocné skupiny. Pomoc při svépomoci poskytuje na jedné straně informační stránka anencephaly (www.anencephaly.info), která poskytuje informace v několika jazycích. Další internetovou adresou je adresa Spina Bifida a Hydrocephalus e. V., svépomocná skupina, která existuje od roku 1966 (www.asbh.de). V nejhorším ze všech případů pomáhá Spolková asociace osiřelých rodičů a truchlících sourozenců v Německu (www.veid.de).

Pro pacienty s poruchou nervové trubice je obecně užitečné hodně pít a jíst stravu bohatou na vlákninu. Oba jsou určeny k udržení měkké stolice a usnadňují tak pohyb střev. Fyzioterapie umožňuje pacientovi, aby se stal a zůstal pružným a tím nezávislým. Proto by měly být použity terapie předepsané lékařem.