Onemocnění železa (sideróza)

Onemocnění železa nebo Sideróza je stav, který má za následek výrazně zvýšený celkový obsah železa v lidském těle. Pokud nebude ošetřeno, může toto železo, které je v těle obohaceno, po deseti letech inkubace vést k vážnému poškození orgánů, zejména jater a slinivky břišní. Onemocnění železa je na rozdíl od anémie s nedostatkem železa.

Co je to onemocnění ukládáním železa?

Mezi obecné příznaky patří únava, celková slabost, malátnost, tvorba tmavých skvrn na kůži, snížení sexuální touhy a úbytek hmotnosti.
© kite_rin - stock.adobe.com

Onemocnění železa nebo sideróza je také známá jako hemochromatóza nebo siderofilie. Je-li to dědičné, mluví lékař o dědičné sideróze, pokud je způsobena změnou genetického složení (genetické mutace), nazývá se primární siderózou.

Postižené osoby trpí zvýšenou absorpcí železa s nezbytnými stopovými prvky v horním tenkém střevě. To znamená, že obsah železa v celém lidském těle mnohokrát převyšuje normální hodnotu.

V průběhu let může nadbytek železa vést k různým vážným poškozením orgánů, zejména jater a slinivky břišní, ale také sleziny, štítné žlázy, hypofýzy a srdce. Poškození kloubů a kožní onemocnění mohou být také způsobeny siderózou.

příčiny

Genetická dědičnost nemoci ukládání železa je spojena se zvláštními okolnostmi: Matka i otec musí předat modifikovaný gen svému potomstvu. V každém případě zasažené osoby předají změněný gen svému dítěti - zda vypuknutí siderózy závisí na tom, zda druhý rodič nese gen s predispozicí k onemocnění.

Kromě zmiňovaných faktorů dědičnosti a změn v genetickém složení je možné získat onemocnění ukládáním železa také vnějšími vlivy. Tomu se říká sekundární sideróza. Spouštěči mohou být například časté krevní transfúze a také některá předchozí onemocnění, jako je hepatitida B nebo C.

Zneužívání alkoholu je také příčinně spojeno se sekundárním onemocněním skladování železa. Pokud je zděděné onemocnění zásobami železa, je počet postižených mužů asi pětkrát až desetkrát vyšší než u žen.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti únavě a slabosti

Příznaky, onemocnění a příznaky

U dědičné choroby skladování železa nejsou na začátku žádné příznaky. Sideróza se zpravidla nezjistí s prvními příznaky nemoci od 30 let. Když celkový obsah železa v těle dosáhne určité koncentrace, objeví se nejprve obecné příznaky, které mohou také naznačovat jiná onemocnění. Poté se příznaky zhoršují.

Zvyšuje se riziko komplikací. Mezi obecné příznaky patří únava, celková slabost, malátnost, tvorba tmavých skvrn na kůži, snížení sexuální touhy a úbytek hmotnosti. Později se objevují různé symptomy, které jsou stále výraznější. Mezi ně patří dušnost, problémy s kloubem, srdeční arytmie, slabé srdce nebo zvětšená slezina.

Jako komplikace se mohou objevit diabetes mellitus, cirhóza jater, rakovina jater a poškození ledvin. Onemocnění železa je velmi léčitelné. Úspěch léčby však závisí také na době diagnózy. Při včasném ošetření nedochází ke snížení kvality života ani k dožití.

Pokud však terapie začíná příliš pozdě, mohou již existovat nevratné změny jater, srdce, slinivky břišní nebo kloubů, takže již není možné úplné uzdravení. U přibližně 70 procent postižených, kteří jsou léčeni příliš pozdě, se vyvine diabetes mellitus, což je obtížné léčit kvůli vysoké koncentraci železa v těle. Kromě toho je riziko rakoviny jater v pokročilých stádiích onemocnění zvýšeno 200krát.

Diagnóza a průběh

Příznaky nemoci skladování železa jsou zpočátku nespecifické. Únava a celkové vyčerpání jsou stejně tak součástí malátnosti a slabosti. V průběhu času se mohou objevit příznaky, jako je šedohnědé zabarvení kůže v důsledku poškození jater, problémy s kloubem s ztuhlostí a otokem kloubů a hmatatelně zvětšená játra a slezina.

V pokročilém stavu se může objevit cirhóza jater, mohou následovat ascites a diabetes mellitus, stejně jako srdeční arytmie až do srdeční nedostatečnosti.

Diagnóza onemocnění při skladování železa se provádí kombinovaným vyšetřením krve a tkáně. Hodnoty krevních laboratoří poskytují informace o hladině železa v séru, o takzvané celkové vazebné kapacitě železa a saturaci transferinu železem. Sérový feritin lze následně použít ke stanovení celkového obsahu železa v těle.

Krevní hodnoty, které již spolehlivě naznačují onemocnění ukládání železa, jsou podporovány stanovením speciálních typů tkáňových bílkovin. Pro diagnózu se málokdy používá počítačová tomografie jater nebo biopsie jater.

Komplikace

Sideróza je závažný stav, který může být fatální bez adekvátní léčby.Pokud organismus trpí přebytkem železa, je tato látka uložena v různých orgánech. V důsledku toho jsou jejich funkce omezena. Vklady vedou ke zvětšení některých orgánů, jako jsou játra nebo slezina.

Pokud se neléčí, mohou nastat další závažné komplikace. Kloubní problémy a změna barvy kůže jsou možné. Postižení mohou také vyvolat diabetes mellitus. Výsledkem je, že se po celý život spoléhají na exogenní inzulín. Bez léčby inzulinem je toto onemocnění fatální. Srdeční problémy mohou také nastat v důsledku siderózy.

Arytmie a srdeční selhání jsou možné komplikace tohoto stavu. Dále se může stát, že k menstruaci nedojde. V závažných případech může sideróza vést k impotenci. Játra jsou zvláště ohrožena u neléčené nebo nedostatečně ošetřené siderózy. Cirhóza jater se vyskytuje v několika málo případech.

V tomto případě byla zdravá struktura jater zničena a nahrazena pojivovou tkání. To již nemůže plnit předchozí funkci jater jako důležitého detoxikačního a metabolického orgánu. Výsledkem jsou obrovské další komplikace. V nejhorším případě to vede k selhání jater, což nakonec vede k smrti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se objeví příznaky, jako je únava, bolest kloubů a horní části břicha a příznaky diabetes mellitus, může být příčinou onemocnění zásob železa. Pokud příznaky nezmizí po několika dnech nebo týdnech, doporučuje se navštívit lékaře.

U žen může menstruace také chybět, u mužů vede nemoc k impotenci - v obou případech je vhodné okamžité lékařské ošetření. Pokud se onemocnění při skladování železa neléčí, vznikají další příznaky, jako je cirhóza jater, srdeční arytmie a dysfunkce pankreatu.

Nejpozději při zjištění příznaků těchto příznaků je nutná lékařská pomoc. Zvláště ohroženi jsou lidé, kteří měli dlouhodobý intravenózní nebo intramuskulární příjem železa. Pokud z jiných důvodů existuje podezření na zhoršenou tvorbu krve nebo zvýšený přísun železa, musí být lékař okamžitě konzultován, pokud jsou tyto příznaky uvedeny. Pokud je nemoc při skladování železa léčena včas, šance na zotavení jsou obvykle velmi dobré. Někdy může včasná diagnóza pomocí genetického testu zabránit vzniku onemocnění úplně.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba nemoci ukládání železa je primárně zaměřena na odbourávání přebytečného železa v těle. V první řadě by se mělo zmínit o léčbě krveprolití, známé také jako terapie evakuace železa, při které je pravidelně odebíráno pět set mililitrů krve od postižených.

Během jedné relace hemoglobin obsahující krevní pigment obsahující železo odstraní z těla asi dvě stě padesát miligramů železa, které tělo čerpá zpět do krve ze zásob železa v orgánech. Tímto způsobem jsou orgány při každém krveprolití trochu uvolněny. Terapie nemocí ukládání železa pomocí krevního oběhu pokračuje, dokud celková hodnota železa v těle znovu nedosáhne normální úrovně.

I po odstranění přebytečného železa musí být pacient pravidelně kontrolován hladina ferritinu v séru. Může být nezbytné opakovat léčbu krve, aby bylo možné čelit obnovenému nadměrnému ukládání železa.

Onemocnění železa bylo dříve léčeno lékem desferrioxaminem (Desferal®). Toto je schopné vázat železo, takže může být vyloučeno. V dnešní době se tato terapie deplece železa používá pouze tehdy, když pacientovi nelze vykrvácet - například pokud získal siderózu prostřednictvím četných transfuzí pro onemocnění kostní dřeně. Krevení by vedlo pouze k další anémii.

Výhled a předpověď

Pokud je nemoc při skladování železa rozpoznána a léčena včas, neexistují žádná omezení týkající se délky života a kvality života. Bohužel, sideróza je často diagnostikována příliš pozdě, protože nezpůsobuje žádné příznaky v raných stádiích. Následné poškození původně neléčené siderózy zahrnuje diabetes mellitus, jaterní cirhózu, rakovinu jater, srdeční selhání a problémy s kloubem.

Například v případě onemocnění při ukládání železa je cukrovka velmi obtížně nastavitelná. Ostatní nemoci jsou také nevratné. To znamená, že i když se hladina železa v těle úspěšně normalizuje, již je nelze vyléčit. Čím dříve je však hladina železa snížena, tím snazší je pro následné poškození, ke kterému již došlo, se léčit symptomaticky.

Při normální hladině železa je cukrovka snáze kontrolovatelná. Cirhózu jater nelze vyléčit. Jeho intenzivní léčba po rozložení přebytku železa však pomáhá snížit riziko rakoviny jater. Také změny kloubů již nejsou léčitelné. Progresi chorobných procesů však lze zastavit i zde po snížení hladiny železa.

Při primární nebo vrozené sideróze lze přebytečné železo snadno rozkládat pravidelným krve a dietou s nízkým obsahem železa. Sekundární sideróza je léčena deferoxaminem, který normalizuje hladinu železa zvýšeným vylučováním železa. Tímto způsobem je vždy možné úspěšné zpracování přebytku železa na rozdíl od jeho následného poškození.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti únavě a slabosti

prevence

Protože onemocnění ukládání železa je převážně dědičné nebo způsobené genetickými změnami, nelze mu obecně zabránit zdravým životním stylem. Pro rizikovou skupinu - například děti dvou rodičů s odpovídající genetickou změnou - je důležité pravidelně kontrolovat výše popsané krevní hodnoty i v rané fázi bez příznaků.

Díky terapii krve, která se používá včas, je nyní možné úspěšně zvládnout kontrolu nad zásobou železa, takže na prvním místě nedochází k poškození orgánů a kvalita života postižených je jen stěží ovlivněna.

Následná péče

Ve většině případů nemoci skladování železa nejsou nutná ani možná žádná zvláštní následná opatření. Nemoc nemůže být léčena úplně nebo příčinně, protože se jedná o vrozenou vrozenou vadu. Pokud si tedy dotyčná osoba přeje mít děti, může být užitečné také genetické poradenství, aby se předešlo zdědění nemoci z ukládání železa.

Pacienti jsou zpravidla závislí na celoživotní terapii, aby symptomy trvale zmírnili. K léčbě dochází pomocí léků. Dotčená osoba se musí ujistit, že jsou užívána pravidelně a že je dávkování správné. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste vždy kontaktovat lékaře.

Kromě toho by potraviny, které obsahují hodně železa, měly být také konzumovány, aby se zabránilo nedostatku železa. Pro zmírnění příznaků obvykle nejsou nutná další opatření. Pokud je choroba z ukládání železa rozpoznána v rané fázi, nedochází u postižené osoby ke snížení střední délky života. Ne vzácně jsou však pacienti závislí na transfuzích kostní dřeně. Proto by mělo být prováděno pravidelné vyšetření těla, aby se v rané fázi zjistily další příznaky.

Můžete to udělat sami

Onemocnění železa může být geneticky určeno, ale také získáno v průběhu života. Pacienti, jejichž příčina je zřejmá z důkladné anamnézy, mohou podrobně podpořit svůj terapeutický plán v rámci svépomoc. Problém s příznakem je způsoben zejména extrémně velkým množstvím železa, které zůstává v těle při konzumaci potravy nebo při nadbytku umělých doplňků železa. Pokud je diagnóza stanovena včas a pokud se dotyčná osoba v každodenním životě řídí několika pravidly, může si nadále udržovat životní úroveň.

Důležitým bodem je výživa. Výrobky obsahující železo by měly být sníženy na minimum, protože jsou kontraproduktivní k předepsaným lékům pro vylučování železa a způsobují masivní poškození jater. Vzhledem k tomu, že tenké střevo je jednou z příčin nesprávného skladování železa v těle, bezmasá strava s vysokým obsahem vlákniny je velkou pomocí při regeneraci. Kromě toho by se mělo vypít až tři litry denně. S ohledem na získanou chorobu skladování železa je absolutně vhodné zdržet se alkoholu.

Pacient může pomocí zkušební tyčinky zkontrolovat a určit vlastní hladinu železa. To je zvláště vhodné pro lidi s diabetes mellitus a kardiovaskulárními chorobami.