DOOR syndrom

Pod DOOR syndrom lékař chápe jednu z nejvzácnějších dědičných chorob na světě. Doposud bylo zdokumentováno pouze 50 případů syndromu, které mají genetický základ a autozomálně recesivní dědičnost. Léčba deformit a retardace je v současné době symptomatická.

Co je syndrom DOOR?

Kromě eponymních příznaků trpí pacienti s DOOR syndromem také volitelnými příznaky. Například matky postižených často trpí během těhotenství polyhydramniemi, tj. Zvýšenou plodovou vodou.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR syndrom je dědičné onemocnění s nízkou prevalencí. Název syndrom DOOR je zkratka, která se týká charakteristických příznaků nemoci. D je zkratka pro hluchotu a tím i hluchotu. O je zkratka pro osteodystrofii, tj. Kostní deformity. Druhý O znamená onychdystrofie, a tedy nehtová dystrofie. R odkazuje na poslední hlavní příznak retardace.

Protože epilepsie rezistentní na léčbu také charakterizuje skupinu symptomů syndromu, někdy se také zmiňuje syndrom DOORS. S znamená Záchvaty, což znamená něco jako epileptické záchvaty. První popis se uskutečnil v roce 1970. Francouzský genetik R. Walbaum je považován za prvního, kdo jej popsal. Cantwell razil termín DOOR asi pět let později. Jako dědičné onemocnění má syndrom dědičný základ. Doposud bylo od prvního popisu zdokumentováno pouze 50 případů.

příčiny

50 zdokumentovaných případů syndromu DOOR naznačuje dědičný základ, protože navrhuje rodinnou skupinu. Syndrom DOOR byl proto pozorován zvláště často u sourozenců a dalších krevních příbuzných. Zdá se, že dědičnost je s největší pravděpodobností autozomálně recesivní. Vzhledem k malému počtu zdokumentovaných případů nebyla příčina jednoznačně objasněna a zůstává předmětem spekulací.

Mnoho vědců předpokládá metabolické pozadí. V moči a krvi postižených byla objevena zvýšená koncentrace kyseliny 2-oxoglutarové. Kromě toho byla nyní prokázána snížená aktivita dehydrogenázy kyseliny 2-oxoglutarové. Tento enzym hraje klíčovou roli zejména v energetickém metabolismu. Biosyntéza je také závislá na enzymu. Přesnou příčinou snížené aktivity může být genetická mutace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kromě eponymních příznaků trpí pacienti s DOOR syndromem také volitelnými příznaky. Například matky postižených často trpí během těhotenství polyhydramniemi, tj. Zvýšenou plodovou vodou. Samotní pacienti mohou také trpět abnormálními rysy obličeje, jako je například extrémně velký nos.

Mohou také existovat detekovatelné změny v orgánech. Palce, které se změnily jako prsty, se také často vyskytují u postižených. Totéž platí pro různé poruchy zraku a periferní neuropatii. Tento příznak shrnuje všechny poruchy aferentního nervového vedení v periferním nervovém systému.

Mnoho pacientů také trpí analgézií, a proto jsou zcela necitliví na bolest. Závažnost jednotlivých příznaků se liší případ od případu. Pokud je epilepsie doprovázena příznaky, jedná se obvykle o formu onemocnění odolnou vůči léčbě. Je možné si představit mnohem více doprovodných příznaků, ale dosud nebyly zaznamenány kvůli několika málo případům.

Diagnóza a průběh

Lékař stanoví diagnózu DOOR syndromu pouze na základě klinických charakteristik. Především povinné rysy ztráty sluchu, kostních deformit, dystrofie nehtů a retardace ho nutí k diagnóze. Klinický obraz je relativně charakteristický, a proto obvykle nevyžaduje složitou diferenciální diagnostiku. Pouze Feinmesser a Zelig popsali autozomálně recesivní syndrom s podobnými příznaky v roce 1961.

U tohoto syndromu chybí pouze mentální postižení, takže syndrom DOOR lze od něj také odlišit důkazem symptomů uvedených v akronymu. Lékař používá rentgenové zobrazení k prokázání kostních deformit. Prognóza pacientů se velmi liší.

Střední délka života může být omezena na kojenecké období, ale stejně snadno může zůstat relativně neomezená. Zejména organické projevy mají na prognózu nepříznivý vliv. Epilepsie rezistentní na léčbu může mít také negativní dopad na prognózu v jednotlivých případech.

Komplikace

S DOOR syndromem je spojeno mnoho různých komplikací, které nelze předvídat. To je zejména případ, protože syndrom DOOR je jednou z nejvzácnějších chorob na světě. Ve většině případů však dochází k mentální retardaci.

Dotčená osoba nemůže jasně myslet a mluvit. Také myšlenkové vlaky jsou nepochopitelné, takže dochází k mentálnímu postižení. To má negativní dopad na život a každodenní život pacienta a může vést k depresi. Tyto příznaky jsou také zhoršovány ztrátou sluchu, která ztěžuje každodenní život.

Většina pacientů je závislá na pomoci jiných lidí. Syndrom DOOR může mít neobvyklé rysy obličeje, a proto jsou zejména děti šikanovány a šikany. To také vede k psychickým stížnostem. Bohužel v současné době není možná žádná léčba syndromu DOOR.

Symptomy však mohou být léčeny tak, že mohou být operovány například abnormální rysy obličeje. Pro epileptické záchvaty lze použít vhodný lék. Pokud syndrom DOOR způsobuje malformace v orgánech, lze provést transplantace. Zda se vyskytnou komplikace, závisí do značné míry na způsobu léčby. Postižená osoba však musí celý život žít s syndromem DOOR.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U DOOR syndromu je zpravidla možné pouze symptomatická léčba. Z tohoto důvodu by měl být lékař vždy konzultován, pokud dotyčná osoba trpí příznaky syndromu DOOR, které jsou ve většině případů již vrozené. Děti trpí významnými poruchami zraku a případně i poškozením sluchu. Aby byl zaručen normální vývoj dítěte, měla by být tato omezení od útlého věku odstraněna.

Pokud existují další příznaky ochrnutí, měl by být vždy konzultován lékař. Rovněž by měly být vyšetřeny různé malformace nebo malformace. V mnoha případech mohou být tyto léčeny chirurgicky. Vzhledem k tomu, že se příznaky samy o sobě mohou velmi lišit, měly by se pravidelné lékařské prohlídky účastnit zejména děti.

Diagnózu syndromu DOOR může zpravidla provádět pediatr nebo praktický lékař. V průběhu těhotenství jsou možná i některá vyšetření, která by mohla naznačovat syndrom DOOR. Nelze však zabránit syndromu DOOR.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože dosud bylo dokumentováno pouze 50 případů syndromu DOOR a syndrom je jedním z nejvzácnějších onemocnění, je výzkum vhodných léčebných možností stále v plenkách. Dalším problémem je, že primární příčina komplexu příznaků dosud nebyla stanovena. Protože nebyla zjištěna žádná příčina, nemůže existovat kauzální léčba.

Z těchto důvodů byl syndrom dosud považován za nevyléčitelné dědičné onemocnění a je léčen pouze symptomaticky. V některých případech může být ztráta sluchu kompenzována pomocí implantátů. Některé deformity kostí lze léčit chirurgicky. Pro epileptické záchvaty je k dispozici řada antiepileptik. Většina pacientů však na konzervativní terapii těmito léky téměř vůbec nereaguje.

Organické malformace musí být léčeny chirurgicky, a pokud jsou závažné, mohou vyžadovat transplantaci. Proti mentální retardaci lze působit včasným zásahem. Enzymatická aktivita může být dnes ovlivněna podáváním enzymu.

Zda tento postup slibuje úspěch pro pacienty se syndromem DOOR, zůstává však do značné míry nezodpovězenou otázkou a nelze na ni odpovědět jednoduše na základě dokumentace s několika případy. Pokud je genetická mutace rozpoznána jako příčina syndromu v budoucnosti a přístupy genové terapie dosáhnou klinické fáze, může být onemocnění za určitých okolností léčeno kauzálně, a tak léčeno genovou terapií.

Výhled a předpověď

Syndrom DOOR lze léčit pouze symptomaticky, protože jde o genetické onemocnění. Kauzální terapie proto není možná.

Pokud nedojde k léčbě, trpí postiženými značnými zrakovými problémy a různými malformacemi po celém těle. Malformace se mohou velmi lišit a v každém případě omezit každodenní život pacienta. Stejně tak pacienti nepociťují žádnou bolest, která může vést k těžkým zraněním nebo nesprávnému posouzení nebezpečí. Kromě toho jsou některé nervové cesty poškozeny, takže mohou nastat poruchy citlivosti. Vývoj dítěte je také značně opožděn a omezen příznaky.

Protože léčba může probíhat pouze symptomaticky, zmírňují se pouze jednotlivé symptomy. Pomocí léků lze epileptické záchvaty potlačit. Různé malformace vyžadují chirurgický zásah. Vizuální problémy lze také zmírnit, aby se zabránilo úplné slepotě. To také zvyšuje délku života pacienta. V mnoha případech jsou postižené osoby a jejich příbuzní nebo rodiče závislí na dodatečné psychologické léčbě, protože není neobvyklé, že se objeví deprese a jiné psychologické poruchy.

prevence

Protože příčiny syndromu DOOR nejsou zcela známy, komplexu příznaků nelze dosud zabránit. Genetické poradenství při plánování rodiny může být stále užitečné v rodinách se známým případem syndromu.

Následná péče

V případě syndromu DOOR obvykle nejsou pro postiženou osobu k dispozici následná opatření, takže pacient je vždy závislý na lékařském ošetření. Protože je toto onemocnění dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit, takže postižená osoba je obvykle závislá na celoživotní terapii. Pokud chcete mít děti, můžete také provést genetické poradenství, abyste zabránili opětovnému výskytu této choroby.

Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší bude další průběh nemoci. Léčení syndromu DOOR se provádí léky.Postižení by měli vždy zajistit správné dávkování a pravidelný příjem léku, aby se symptomy zmírnily.

V případě epileptického záchvatu je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře nebo přímo navštívit nemocnici. Z důvodu nemoci jsou postižené osoby často závislé na podpoře své vlastní rodiny nebo přátel, i když potřebují také podporu ve svém každodenním životě. Velmi užitečný může být také kontakt s jinými osobami trpícími syndromem, protože to často vede k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Syndrom DOOR je extrémně vzácné onemocnění, jehož příčina dosud nebyla léčena. Přesto existují některé možnosti léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky.

Postižení mohou podpořit lékařské ošetření prostřednictvím včasné podpory a obezřetného chování v každodenním životě. Mentální retardaci lze potlačit pomocí terapeutických opatření. Osvědčily se fyzioterapie a ergoterapie, jakož i alternativní léčebné koncepty. Rodiče postižených dětí by se měli více dozvědět na specializované klinice pro dědičná onemocnění a společně s odborníkem vypracovat individuální terapii. U organických malformací je nutné chirurgické ošetření.

Po operaci pacient potřebuje především odpočinek a odpočinek na lůžku. Lékař také doporučí dietu na podporu hojení. Obvykle se skládá z lehkých potravin a spousty tekutin. Stimulanty jako alkohol, nikotin nebo kofein by se neměly během prvních několika dnů po zákroku vyhnout. Kromě toho je důležité dodržovat lékařské pokyny týkající se péče o rány. Rána musí být ošetřena speciální mastí tak, aby se rychle hojila a nezůstaly žádné rány.