Chorea huntington nebo Huntingtonova nemoc je nervové onemocnění, při kterém dochází hlavně k nekontrolovaným pohybům různých částí těla. Nemoc se obvykle vyskytuje mezi 30 a 40 lety.
Co je Huntingtonova nemoc?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Huntingtonova nemoc nebo Huntingtonova choroba, dříve známá jako „dědičný tanec sv. Víta“, je nervová choroba způsobená mutací v genomu.
Mezi příznaky patří nekontrolované výrazy obličeje, polykání a řečové potíže a nadměrné pohyby končetin, krku a trupu. Huntingtonova nemoc byla poprvé popsána na konci 19. století.
K dnešnímu dni existuje celá řada terapeutických možností, které mají zmírnit příznaky. Léčba však ještě není možná.
příčiny
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, které se přenáší na dítě autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že vadný gen není umístěn na pohlavním chromozomu (chromozom X nebo Y), a proto se může objevit, pokud nemocný gen dědí pouze jeden rodič.
Pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen, každé dítě má 50% riziko onemocnění. Mutovaný gen na konci chromozomu 4 je zodpovědný za produkci proteinu huntingtin u zdravých lidí. Mutace způsobí, že postižený gen vytvoří huntingtin, ale protein má další vlastnosti.
Tyto další patogenní vlastnosti zajišťují, že nervové buňky v mozkové kůře nejsou tvořeny nebo se nemohou regenerovat. Tyto velké skupiny buněk kontrolují koordinovanou sekvenci pohybů u zdravých lidí.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti poruchám paměti a zapomněníPříznaky, onemocnění a příznaky
Nedobrovolné a nekontrolovatelné pohyby jsou často prvními příznaky Huntingtonovy choroby. V raných stádiích je nemoc znatelná skrz sotva viditelné záškuby svalů, které se mohou postižené často začlenit do svých přirozených pohybů. V dalším průběhu se tyto přehnané a nemotivované svalové kontrakce zjevně projevují po celém těle.
Chůze a každodenní činnosti jsou stále obtížnější. Hexazardské motorické dovednosti vzrůstají vzrušení, během spánku se tak vzácně vyskytují tzv. Choreické pohyby. V pokročilém stádiu ztrácí trpící kontrolu nad jazykem a svaly krku: jazyk se stává stále nepochopitelnějším a problémy s polykáním mohou při jídle způsobit útoky zadušení.
Huntingtonova nemoc také ovlivňuje psychiku a chování u lidí. Postupná smrt mozkových buněk často vede ke změně charakteru a není neobvyklé, že nemocní jsou agresivní nebo škodliví pro své okolí. Protože lidé s Huntingtonovou nemocí také ztrácejí kontrolu nad svými obličejovými svaly, nejsou schopni vyjádřit své pocity prostřednictvím výrazů v obličeji.
To často vede k nedorozuměním s ostatními lidmi. Sociální stažení a ubývající mentální schopnosti vedou v mnoha případech k depresi, úzkosti, psychózám a myšlenkám na sebevraždu, a to včetně skutečné sebevraždy. Konečné stadium onemocnění je obvykle spojeno s úplnou demencí a omezením postele.
Diagnóza a průběh
Huntingtonova choroba má celou řadu příznaků, které se s progresí onemocnění projevují jen výrazněji. To ztěžuje jasnou diagnózu, zejména v raných stádiích.
Diagnóza symptomů na základě symptomů je obtížná, protože by mohla často naznačovat jiná onemocnění. Pokud je podezření na Huntingtonovu nemoc, může být diagnóza stanovena roky před nástupem nemoci pomocí různých prostředků, jako je počítačová tomografie, magnetická rezonance a měření mozkových vln. Analýza DNA se provádí také jako součást krevního testu.
Když nemoc vypukne, jsou postižené obvykle mezi 35 a 45 lety. Pokud se onemocnění objeví později, vývoj příznaků je také méně rychlý. Huntingtonova nemoc je charakterizována smrtí nervových buněk, která postupuje rychleji a rychleji s postupem onemocnění. Huntingtonova nemoc postupuje několik let a desetiletí, přičemž příznaky se zhoršují. Někteří lidé žijí s touto chorobou až 40 let. Předčasná smrt obvykle nastává v důsledku problémů s dýcháním nebo polykáním.
Komplikace
Protože Huntingtonovu chorobu nelze léčit, zhoršují se příznaky, jako je omezená pohyblivost, ztráta schopnosti mluvit nebo jiné kognitivní poškození. Postižení pacienti již nemohou najít cestu v každodenním životě a potřebují rozsáhlou péči. Existují důkazy, že logopedická nebo fyzikální terapie může zpomalit průběh nemoci.
To však musí být v budoucnu testováno a ověřeno s větším počtem pacientů. Od objevení prvních příznaků až po smrt trvá asi 20 let, a to i přes léčení těchto příznaků. Největším nebezpečím pro pacienty je rozvoj pneumonie. To je způsobeno narušenou koordinací dýchání a obtížemi při uvolňování hlenu z plic.
U některých pacientů se také může vyvinout srdeční onemocnění, které pak může vést k smrti. Kromě těchto příčin smrti může nastat i sebevražda. Sebevražda může být způsobena Huntingtonovou nemocí a poškozením mozku, které způsobuje, nebo se pacient nemusí chtít vyhnout zhoršování nemoci.
Kromě toho je pro pacienta snadné polykat jídlo. Z tohoto důvodu musí mít pacient také pečovatele, který jim pomůže s příjmem potravy.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Huntingtonova nemoc nebo Huntingtonova choroba byla dříve nazývána tancem sv. Víta kvůli nedobrovolným pohybům. Protože příznaky tohoto dědičného onemocnění se obvykle objevují až v pozdějším životě, návštěva u lékaře má smysl, pokud se vyskytnou poruchy pohybu. Pouze genetický test může prokázat, že se jedná o dědičnou chorobu Huntingtonovy choroby. Příznaky mohou také pocházet z mozkového nádoru, mozkové mrtvice, poruch štítné žlázy nebo podobně.
Problém je v tom, že bez včasné návštěvy u lékaře nelze zjistit, zda se jedná o Huntingtonovu nemoc. Mohou se vyskytnout také choreatoformní genetická onemocnění, jako jsou Huntingtonovy choroby podobné nemoci, onemocnění mědi, Wilsonova choroba, Friedrichova ataxie, spinocerebelární ataxie typu 1, 2, 3, 17 nebo neuroacanthocytóza. Lékařské hodnocení je nezbytné pro nevysvětlitelné poruchy pohybu, aby se zvážily možnosti léčby.
Jediným lékařským léčením Huntingtonovy choroby v současnosti je symptomatická úleva. Jde o kompenzaci poruch pohybu, deprese, agresivity nebo psychóz. Nervové buňky v mozku se stále více ztrácí. V budoucnu by genová terapie mohla poskytnout průlom v léčbě.Moderní medicína v současné době nabízí inovativní léčebné postupy prostřednictvím transplantace kmenových buněk nebo implantací kardiostimulátoru. Rozsah, v jakém jsou tato opatření užitečná, musí být klinicky ověřen.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Podle současného stavu výzkumu není léčení na Huntingtonovu chorobu možné. Léčba proto může směřovat pouze ke zmírnění četných symptomů, jak je to jen možné. K omezení nekontrolovatelných pohybů se používají různá léčiva s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazin.
Kromě toho se o postižené osoby často stará fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Tímto způsobem lze zmírnit potíže s řečí a polykáním typické pro tuto chorobu a prozatím je možný nezávislý život s postupem onemocnění. Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou jsou podporováni psychoterapeutickou péčí, aby byli schopni lépe zvládat stres nemoci.
V dalším průběhu loveckého chorea často dochází k výraznému úbytku na váze, které by mělo být u postižené osoby zmírněno zvláště kalorickou dietou.
Některé terapie ke zmírnění nebo dokonce vyléčení Huntingtonovy choroby jsou stále v experimentální fázi. Například podávání enzymů umožňuje mírně zpomalit rozklad nervových buněk. Léková terapie, která může zcela zabránit rozpadu nervových buněk, není dosud známa.
Výhled a předpověď
Huntingtonova nemoc má špatnou prognózu. Kromě toho nemoci nelze vyléčit pomocí současných lékařských a právních možností. Genetické onemocnění má progresivní průběh nemoci, který nelze zastavit navzdory veškerému úsilí. Přijatá lékařská opatření se soustřeďují na dosažení pomalého progresi nemoci a udržení stávající kvality života co nejdéle.
Podle vypočtených hodnot pacient zemře v průměru přibližně 19 let po diagnóze onemocnění. Díky lékařským pokrokům a lékařskému výzkumu byly jednotlivé fáze Huntingtonovy choroby zachovány déle a nástup smrti byl odložen. Kromě toho existuje v jednotlivých fázích více terapeutických možností, jak pacienta stabilizovat a zlepšit celkovou pohodu.
Dostupné možnosti léčby se doporučují a používají se individuálně v závislosti na aktuálních příznacích. Měly by být prováděny pravidelné kontroly, aby mohla být zajištěna optimální péče o pacienta. Kromě toho mohou specialisté ve speciálně založených centrech pro léčbu Huntingtonovy choroby lépe zaručit přizpůsobení průběhu nemoci. Protože ne všechny doporučené terapie jsou financovány zdravotním pojištěním, je průběh nemoci výrazně ovlivněn finančními možnostmi pacienta.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti poruchám paměti a zapomněníprevence
Huntingtonovu chorobu nelze zabránit. Postižená osoba, která nese mutovaný gen, určitě onemocní. Děti nemocných mají 50% riziko rozvoje Huntingtonovy choroby. Tomuto riziku nelze zabránit. Jedinou možností je nemít biologické děti a prenatální vyšetření genetického materiálu nenarozeného dítěte a - pokud je Huntingtonova nemoc pozitivní - možné ukončení těhotenství. Eticky je to však velmi kontroverzní.
Následná péče
Huntingtonova nemoc není dosud léčitelná. O to důležitější je využít neustálé a nepřetržité terapie a léčby. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Poruchy pohybu mohou být léčeny lékařsky pomocí neuroleptik. Depresi lze léčit antidepresivy.
Kromě lékařského ošetření může být pro pacienta užitečná i fyzioterapie a ergoterapie. Tímto způsobem může být proveden pokus o lepší koordinaci pohybových sekvencí. Doporučuje se také použití logopedu k potlačení a snížení poruch řeči a polykání.
Přes léčbu neuroleptiky a antidepresivy je třeba zvážit také psychoterapii a psychiatrickou pomoc. To může být úleva nejen pro samotného pacienta, ale také pro příbuzné. Pacienti často také profitují z účasti v svépomocné skupině dalších postižených lidí.
Protože u pacientů s Huntingtonovou chorobou často hrozí, že v důsledku obtížného požití jídla rychle zhubnou, mělo by být zajištěno vysoce kalorické a snadno vstřebatelné jídlo. Zde se hodí potraviny, které se snadno polykají, jako je kaše, pudink, tvaroh a kapaliny.
A konečně, experimentální přístupy by neměly být kategoricky vyloučeny. Je třeba zvážit nové terapeutické nabídky a léčebné metody. Určitě existuje šance, že to povede k větší svobodě od příznaků.
Můžete to udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Huntingtonovy choroby omezené. Vzhledem k průběhu nemoci podle současného stavu vědy neexistují žádné možnosti, které by vedly ke zmírnění příznaků nebo vyléčení.
Průběh nemoci je progresivní, takže nemocní lidé by měli zajistit, aby se jejich blaho udržovalo v každodenním životě navzdory rostoucím příznakům. Aby se předešlo překvapením nebo nepříjemným situacím, je užitečné, pokud je dotyčná osoba o vývoji nemoci plně informována. Současně je třeba upozornit na blízké sociální prostředí. Poskytováním informací lze zabránit nebo minimalizovat situace nadměrných požadavků. Protože se jedná o dědičné onemocnění, je výměna zkušeností mezi nemocnými užitečná.
Účast na společenském životě je důležitá pro duševní zdraví. Volnočasové aktivity a odpovídající cvičení zlepšují pohodu. Kromě toho lze organismus a imunitní systém dostatečně posílit zdravým životním stylem. Je třeba se vyvarovat znečišťujících látek, jako je alkohol a nikotin.
S vyváženou stravou bohatou na vitamíny, dostatečným spánkem a dodržováním klidových fází získává tělo novou sílu. Zároveň se může bránit proti napadení patogeny. Pro duševní posílení mohou být použity různé relaxační metody, jako je meditace nebo jóga. To pomáhá při emocionálním řešení nemoci.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
