Beckwith-Wiedemannův syndrom

Beckwith-Wiedemannův syndrom je charakterizována geneticky způsobenou poruchou růstu dítěte s nerovnoměrným růstem různých orgánů. Tento abnormální vývoj již začíná intrauterinně (v děloze) a je často spojován s tvorbou nádorů.

Co je to Beckwith-Wiedemannův syndrom?

Děti narozené s Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou obvykle větší a těžší než zdravé děti. Vysoká postava často postihuje orgány a může způsobit další poruchy růstu v raném dětství.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemannův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění a postihuje děti do osmi let. Tato podmínka má šanci 1: 12 000 až 1: 15 000.

Různé orgány, jako jsou játra, slinivka břišní, slezina nebo ledviny, rostou nepřiměřeně. Také jazyk se často natolik zvětší, že se mu již nevejde do úst. Tato porucha růstu je často doprovázena různými benigními a maligními nádory.

Hypoglykemické stavy (nízká hladina cukru v krvi) se navíc objevují v prvních několika týdnech života. Jiné malformace ovlivňují břišní stěnu a pupeční kýly jsou běžné. Časté jsou také ledvinové cysty. Po osmi letech opět zmizí příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu související s růstem a pravděpodobnost růstu rakoviny se také vrátí do normálu.

příčiny

Příčinou tohoto nerovnoměrného růstu je genetická nadprodukce růstového faktoru IGF-2 (inzulínového růstového faktoru 2). Tento růstový faktor má podobnou strukturu jako inzulin a má mitogenní (dělení buněk), antiapoptotický (zabraňuje sebevraždě) a stimuluje růst.

Může se také v malé míře navázat na inzulínové receptory, a tím snížit hladinu cukru v krvi. Zvýšená koncentrace IGF-2 tedy podporuje dělení buněk a stimuluje tak růst. Současně však zabraňuje destrukci nemocných a degenerovaných buněk a také do určité míry nahrazuje roli inzulínu. Výsledkem je nevyvážený růst, který je doprovázen nádory a v dětství často hypoglykemií.

Genetické příčiny nadprodukce hormonu IGM-2 jsou změny v genech IGF-2 a H19, které jsou umístěny na chromozomu 11. Normálně je aktivní pouze alela genu IGF-2, která pochází z otcovského chromozomu 11. Odpovídající alela na mateřském chromozomu 11 je obvykle neaktivní. Aktivita IGF-2 je regulována působením genu H19. Pokud je však H19 methylovaný, jako je tomu v případě otcovského (otcovského) chromozomu 11, aktivita IGF-2 přichází sama o sobě. Různé mutace vedou k Beckwith-Wiedemannovu syndromu.

Může být přítomna hypermethylace, takže jsou aktivní obě alely IGH-2. Dále je také možné, že dva otcovské chromozomy 11 jsou zděděny, aniž by byl přítomen mateřský chromozom 11. Ve 20 procentech případů nelze objasnit genetickou příčinu Beckwith-Wiedemannova syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Děti narozené s Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou obvykle větší a těžší než zdravé děti. Vysoká postava často postihuje orgány a může způsobit další poruchy růstu v raném dětství. Externě může být syndrom také rozpoznán příliš malou hlavou a vyčnívajícími očními bulvami.

Jazyk je nepřiměřeně velký a vede k typickým poruchám řeči. Některé děti trpí také deformacemi rukou a nohou nebo poškozením páteře. Mohou se také vyskytnout defekty v břišní stěně, poruchy gastrointestinálního traktu a onemocnění kostí. Postižené děti také trpí nádory, které se obvykle vyvíjejí krátce po narození nebo v prvních několika letech života a rychle rostou.

U mnoha postižených vedou vnější abnormality k emočním problémům, jako je sociální úzkost nebo deprese. Pokud je syndrom léčen brzy, lze symptomy alespoň zmírnit. Některé symptomy, jako je krátká postava lebky nebo vyčnívající oční bulvy, však nelze vždy léčit.

Způsobují po celý život fyzické a duševní problémy. Mezi ně patří poruchy zraku, oběhové poruchy, zánět, krvácení a řada dalších příznaků, které závisí na typu a závažnosti příznaků.

diagnóza

Beckwith-Wiedemannův syndrom lze diagnostikovat pomocí typických poruch růstu. V 15 procentech případů je pozitivní rodinná historie. Ostatní případy jsou sporadické. Pokud existuje makrosomie (nepřiměřená velikost orgánů a částí těla), makroglosie (zvětšený jazyk), defekty v břišní stěně, alespoň jeden zvětšený orgánový a embryonální nádor, lze předpokládat Beckwith-Wiedemannův syndrom. Molekulární genetické testy by měly být i nadále prováděny pro potvrzení diagnózy Beckwith-Wiedemannova syndromu.

Komplikace

Beckwith-Wiedemannův syndrom zpravidla vede k tvorbě nádorů a zkracuje tak životnost, pokud není nemoc řádně léčena nebo není včas léčena. Orgány často nerostou rovnoměrně a růst pacienta je narušen. Orgány pacienta jsou velmi zvětšené, což je patrné především na jazyku.

Zvětšený jazyk a příliš malá lebka mohou během vývoje dítěte vést k poruchám řeči. Oční bulvy také často vyčnívají. Díky svému neobvyklému vzhledu se mohou děti v mnoha případech stát obětí škádlení a šikany. Beckwith-Wiedemannův syndrom je léčen pouze symptomaticky, konkrétní léčba symptomu není možná.

Zejména jsou nádory monitorovány a v případě potřeby odstraněny. Protože nádory rostou relativně rychle, musí postižený podstoupit mnoho chirurgických zákroků. Život postižené osoby je přísně omezen a kvalita života klesá.

Mnoho pacientů také trpí sníženou sebeúctou kvůli změně vzhledu. Pokud je odstranění nádorů úspěšné, neexistují žádné další komplikace. Ve většině případů se symptomy Beckwith-Wiedemannova syndromu objevují až do osmi let.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Beckwith-Wiedemannův syndrom lze obvykle diagnostikovat ihned po narození dítěte. Lékař, porodník nebo rodiče si obvykle všimnou typické nesouososti okamžitě a zahájí diagnózu. Další ošetření by mělo být provedeno co nejdříve. Okamžitá opatření - obvykle jsou nádory nejprve sledovány a v případě potřeby odstraněny - mohou alespoň snížit další komplikace.

Změny vzhledu lze léčit pouze symptomaticky. Většinu času zůstávají určité malformace, které mohou později vést k psychickým problémům. Pokud by změněný vzhled vedl k vyloučení a v důsledku toho ke snížení sebeúcty, musí být konzultován terapeut.

Kromě toho existují poradenská setkání s odborníky a svépomocné skupiny s dalšími postiženými osobami. Pokud syndrom Beckwith-Wiedemannův syndrom ustoupí jako obvykle, není nutná další lékařská opatření. Pokud však příznaky přetrvávají i po dosažení osmi let, měli byste znovu promluvit se svým lékařem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Beckwith-Wiedemannův syndrom lze léčit pouze symptomaticky, protože je genetický. Toto onemocnění potřebuje léčbu zejména od nejranějšího dětství do osmi let.

Hladina cukru v krvi musí být sledována během dětství, aby nedošlo k hypoglykémii. Pokud k tomu dojde příliš často, může to také vést k poruchám vývoje mozku. Kromě toho musí být neustále kontrolován vývoj nádoru, jako je Wilmsův nádor, hepatoblastom, neuroblastom a rabdomyosarkom. Tyto nádory rostou velmi rychle a musí být chirurgicky odstraněny.

Pro kontrolu vývoje nádorů je nezbytné provádět krevní testy každých šest až dvanáct týdnů až do věku 4 let a ultrazvukové vyšetření břicha každé tři měsíce až do věku 8 let. Ve věku 8 let příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu zmizely.

Výhled a předpověď

Beckwith-Wiedemannův syndrom má nepříznivý průběh nemoci. Prognóza genetického onemocnění je považována za velmi špatnou, protože neexistují dostatečné možnosti léčby pro trvalé zotavení. Interference a modifikace lidské genetiky zatím nejsou z právních důvodů povoleny.

To omezuje možnosti lékařských odborníků a umožňuje pouze symptomatickou léčbu. Vědci a výzkumníci, navzdory velkému úsilí, ještě nejsou schopni dosáhnout trvalého léčení nebo minimalizovat příznaky.

Zvláště ohroženy jsou děti. Riziko předčasné smrti během prvních 8 let života je výrazně zvýšeno. Rovněž prudce stoupá, pokud není léčena. Kromě poruch růstu se nádory opakovaně vytvářejí v různých částech těla. Často mají maligní onemocnění a rychlý růst.

Dítě musí být podrobeno pravidelným vyšetřením, aby bylo možné stanovit tvorbu nádoru v rané fázi. V dětství již existuje několik operací. Poruchy růstu se co nejvíce korigují a nádory se odstraní. Každý chirurgický zákrok je spojen s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Když pacient dosáhne dospělosti, tvorba nádoru obvykle klesá. Stále však existuje zvýšené riziko úmrtí.

prevence

Prevence syndromu Beckwith-Wiedemann není možná, protože je genetická. Až do osmi let však dítě potřebuje neustálé lékařské sledování, aby se zabránilo nežádoucímu vývoji ohrožujícímu život.

prevence

Beckwith-Wiedemannův syndrom musí být léčen po celý život, protože malformace a nádory často způsobují dlouhodobé následky. Následná péče se zaměřuje na činnosti, které je třeba provést po operaci. V případě nádorů musí být kromě konzervativních terapeutických opatření zvažovány také alternativní prostředky.

Zejména během následné péče mohou metody z čínské medicíny poskytnout úlevu od bolesti a zlepšit pohodu. Odpovědný lékař může pacienta podpořit při hledání vhodného alternativního lékaře a poskytnout další tipy pro zdravý životní styl přizpůsobený danému stavu. Kromě toho je třeba provést obvyklé následné kontroly.

V závislosti na zdravotním stavu pacienta mohou být tyto vyšetření prováděny týdně, měsíčně nebo ročně. Po operaci je třeba zkontrolovat všechny rány. Následná péče po chemoterapii nebo radiační terapii zahrnuje také ultrazvukové vyšetření, měření krevních hodnot a diskuse s pacienty.

Součástí následné péče je také genetické poradenství. V rozhovoru s odborníkem na genetické choroby se mimo jiné vyhodnocuje riziko recidivy. Pokud pacient očekává potomstvo, musí být zváženo riziko onemocnění dítěte. Ultrazvukové vyšetření může za určitých okolností poskytnout informace o zdraví dítěte.

Můžete to udělat sami

Rodiče nemocných dětí by se měli v raném stádiu komplexně informovat o syndromu Beckwith-Wiedemann, aby věděli, co mohou očekávat po narození dítěte, a mohli včas přijmout nezbytná organizační opatření.

Místa pro péči o děti pro malé děti, které potřebují péči, jsou velmi vzácné. Rodiče by proto měli zajistit, aby jejich dítě bylo umístěno co nejdříve. Lze však očekávat, že se oba rodiče nebudou moci rychle a na plný úvazek vrátit do zaměstnání, protože péče o dítě trpící Beckwith-Wiedemannovým syndromem je velmi nákladná, zejména do osmi let.

Děti obvykle trpí velkým počtem nádorů a cyst, které vyžadují neustálé sledování a lékařskou kontrolu, takže pravidelné návštěvy u lékaře a pobyt v nemocnici musí být začleněny do každodenního života rodiny. Postižené rodiny se nejlépe naučí, jak to udělat od lidí ve srovnatelné situaci. Protože je Beckwith-Wiedemannův syndrom velmi vzácný, neexistují žádné svépomocné skupiny specifické pro tuto nemoc, ale rodiče se mohou připojit ke skupinám pro nemoci s podobnými příznaky.

S rostoucím věkem trpí samotné děti omezeními, která přicházejí s jejich nemocí. Kvůli jejich nápadnému vzhledu jsou často svými kolegy škádlení nebo šikanováni. V zájmu lepšího zvládnutí této situace by rodiče měli včas konzultovat dětského psychologa.