Barber-Sayův syndrom

Barber-Sayův syndrom je vzácné dědičné onemocnění se zvýšenou chlupatostí a výraznou fyziognomií obličeje. Doposud bylo dokumentováno pouze deset případů od doby, kdy byl poprvé popsán, takže výzkum syndromu je v plenkách. Dosud není známa ani dědičnost, ani příčina nemoci.

Co je syndrom Barber Say?

V roce 1982 N. Barber a jeho kolegové poprvé popsali chorobu zvanou Barber-Sayův syndrom. Toto onemocnění bylo zdokumentováno u deseti pacientů od jeho prvního popisu. Odhaduje se, že výskyt syndromu je méně než jeden případ u 1 000 000 lidí. Barber-Sayův syndrom je považován za dědičné onemocnění.

Přesný typ dědičnosti není dosud znám, ale existuje podezření na autozomální dominantní dědičnost. Klinický obraz je charakterizován zejména hypertrichózou, která daleko přesahuje normální vlasy. Zpravidla se to kombinuje s atrofií kůže, což způsobuje, že se postižená osoba jeví jako emociovaná a emacionovaná. Kromě toho jsou často pozorovány nesprávné vyrovnání víček a příliš širokých oblastí úst.

Kvůli malému počtu zdokumentovaných případů není Barberův-Sayův syndrom zdaleka přesvědčivě zkoumán. Zkoumání příčin je zejména v plenkách, protože špatně zdokumentované případy neposkytují dobrý základ pro podrobnější etiologii.

příčiny

Předchozí výzkum naznačuje dědičný základ syndromu Barber-Say. V jednom případě byl komplex symptomů přenesen z matky na syna dokumentovaným způsobem. V případě takto zdokumentovaném měla matka také rozštěp patra a vodivou ztrátu sluchu. Teoreticky by tedy uvedený případ mohl být úplně jiným syndromem.

Výzkum doposud neprokázal, zda je syndrom založen na autozomálně recesivní, autosomálně dominantní nebo X-vázané dominantní dědičnosti. V současné medicíně existují spekulace o souvislosti se stejně vzácným syndromem makrostomie Ablepharon. Zdá se, že tyto dva syndromy nepatří do stejné skupiny, ale navzdory jejich rozdílům se zdá, že ovlivňují stejný gen.

Pravděpodobně jde o dvě nemoci různých mutací stejného genu. O genovém lokusu u syndromu makbleomie Ablepharon však není nic jiného známo.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Barber-Sayův syndrom se projevuje hlavně vrozenou generalizovanou hypertrichózou. Extrémní chlupatost pacienta je obvykle patrná ihned po narození. Totéž platí pro poutavou tvář postižené osoby, která oko upoutá širokým můstkem nosu, anteverzovaným nosem a zejména tenkými rty.

Přes jinak extrémní ochlupení nemají pacienti obočí nebo jsou alespoň méně výrazní. Oční víčka jsou ovlivněna nesprávným nastavením nebo zcela chybí. Kromě toho často dochází k hypertelorismu nebo telekantu. Totéž platí pro znetvořené uši a přetažitelnou nebo nadměrnou pokožku. Může také existovat hypoplasie bradavek. Stejně myslitelným příznakem je úplná absence mléčných žláz.

U pacientů s Barber-Sayovým syndromem je často zpoždění zubů zpožděno. V jednotlivých případech se pravděpodobně mohou objevit další příznaky, které ještě nebyly zaznamenány kvůli malému počtu dokumentovaných případů.

Diagnóza a průběh

Diagnostika Barber-Sayova syndromu může být obtížná. Protože dosud nebyl za tento syndrom odpovědný žádný konkrétní gen, molekulární genetické vyšetření pacienta není nikde blízko. V nejlepším případě lékař stanoví diagnózu vizuální diagnostikou, protože mu chybí pevná diagnostická kritéria.

Diferenciální diagnostika a diferenciace od stejně vzácného syndromu makrostomie Ablepharon je obtížný úkol. Ani u syndromu Barber-Say ani u syndromu makrostomie Ablepharon nebyla etiologie přesvědčivě objasněna ani zúžena na konkrétní genový lokus. Rozdíl mezi dvěma syndromy je určován hlavně malými genitálními anomáliemi u Barber-Sayova syndromu. Dosud medicína předpokládala poměrně příznivý průběh nemoci pro Barber-Sayův syndrom.

Komplikace

Klinickými modely Barber-Sayova syndromu jsou zvýšená chlupatost a nápadná obličejová fyziognomie. Vlasy pacienta přesahují normální vlasy zdravých lidí, zatímco obočí chybí nebo je méně výrazné. Oční víčka jsou zarovnána nebo zcela chybí.

Zvětšená vzdálenost označuje oči nebo vnitřní rohy očí. Oblast úst a nosu je mimořádně široká. Stejné abnormality se týkají iformovaných uší. Kromě toho dochází ke zmenšení tkáně v kůži, což způsobuje, že pacient vypadá vybledlý a vybledlý.

U některých postižených dochází k erupci zubů pozdě. Vzhledem k tomu, že syndrom Barber-Say byl dosud zdokumentován na celém světě pouze desetkrát, je medicína z individuálních terapeutických přístupů daleko vzdálena. Přestože délka života pacienta není nutně omezena, fyziologické komplikace jsou doprovázeny vysokou mírou psychické úzkosti. Jsou myslitelné různé kosmetické ošetření a invazivní intervence k odstranění nadměrných vlasů a nápadných deformit.

Je také možná léková terapie. V těchto případech však často existují vedlejší účinky, které způsobují další komplikace. Prognóza úplné léčby je negativní, protože nápadné příznaky a vedlejší účinky Barber-Sayova syndromu nelze zcela vyloučit. Pro zmírnění psychosomatických komplikací je myslitelná léčba psychoterapeutem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Barber-Sayův syndrom je mimořádně vzácným dědičným onemocněním, je lékařská diagnóza obtížná. Typické příznaky, jako je extrémní ochlupení a nápadná tvář pacienta, jsou obvykle zaznamenány ihned po narození. Známky, jako je široký nosní houba, chybějící obočí nebo zvláště tenké rty, jsou důvodem pro podrobnější vyšetření. Klinický obraz obvykle vede automaticky k rutinní fyzikální diagnostice.

Avšak vzhledem k malému počtu případů není obvykle možná konkrétní diagnóza syndromu. Rozhodující vodítka pro diagnózu Barber-Sayova syndromu však mohou poskytnout fyzické vlastnosti rodičů - v jednom zdokumentovaném případě byl nalezen rozštěp patra - stejně jako možné doprovodné nemoci.

Rodiče s předchozími genetickými chorobami nebo případy dědičných chorob v rozšířené rodině by se touto otázkou měli zabývat v rámci těhotenského poradenství a souvisejících lékařských vyšetření. To umožňuje, aby bylo dítě před narozením vyšetřeno a testováno na možná genetická onemocnění, jako je například Barber-Sayův syndrom.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Etiologie Barber-Sayova syndromu zůstává záhadou. Z tohoto důvodu medicína v současné době zdaleka neposkytuje příčinnou léčbu této choroby. Pokud jde o syndrom Ablepharon macrostomy, jsou možné pouze symptomatické možnosti léčby. Léčba obvykle zahrnuje hlavně rekonstrukčně-chirurgické zákroky.

Rekonstrukce Barber-Sayova syndromu je obvykle omezena na víčka a uši pacienta. V případě potřeby lze také hypoplasii bradavek léčit chirurgicky. Znatelně široký nos lze v případě potřeby také upravit chirurgickým zákrokem. Pacienti nemusí nutně léčit nos, pokud jim nevadí šířka.

V zásadě má syndrom makrofomie schopný faron horší nesouosost a anomálie než Barber-Sayův syndrom. K dispozici jsou různé terapeutické přístupy k boji proti silné chlupatosti Barber-Sayova syndromu. Kromě vnějších ošetření pomocí kosmetických a estetických léčebných metod jsou myslitelné i léčebné postupy, ale vzhledem k vedlejším účinkům se doporučuje pouze pro osoby se závažným utrpením.

Kosmetické procedury, jako je voskování nebo jiné metody, jako je laserové ošetření, jsou obvykle jemnější než dlouhodobé léky a jsou spojeny s výrazně méně vedlejšími účinky. Pacienti mohou čelit psychickým problémům, zejména během puberty. Pokud tomu tak je, včasný kontakt s psychoterapeutem v ideálním případě zabrání těm, kteří se stáhli ze společnosti.

Výhled a předpověď

Prognóza Barber-Sayova syndromu je považována za nepříznivou na základě dosud dostupných lékařských a vědeckých možností. Přestože se délka života pacienta nesnižuje, onemocnění se nevyléčí. Genetické onemocnění lze léčit symptomaticky. Kauzální terapie však není pro pacienta možná.

Vědci a vědci nesmí při hledání terapeutických přístupů manipulovat s lidskou genetikou. Výsledkem je, že se pokoušejí léčit jednotlivé příznaky různými způsoby.

Kromě lékařské péče jsou pacientovi k dispozici různé alternativní formy léčby. Neobvyklé a nežádoucí vlasy lze na krátkou dobu odstranit pomocí vosku nebo cíleného holení. Neexistuje žádná trvalá úleva. Tyto metody však mohou pomoci zlepšit pohodu pacienta v každodenním životě.

Kromě kosmetických přístupů je poskytována lékařská podpora. Cílem je dále zlepšovat zdraví. Cílem je minimalizovat účinky vizuální vady. Někteří pacienti navíc volí kosmetickou chirurgii. Opravy obličeje lze provést za účelem vytvoření trvalé změny.

Při celkové prognóze je třeba vzít v úvahu, že chirurgické zákroky podléhají obvyklým rizikům a vedlejším účinkům operace v celkové anestézii.

prevence

Příčiny Barber-Sayova syndromu jsou do značné míry neznámé. Vzhledem k tomu, že pro symptom je k dispozici tak málo výzkumů, nemoci nemůžeme zabránit. Totéž platí pro související poruchu zvanou syndrom Ablepharon Macrostomy.

Můžete to udělat sami

Barber-Sayův syndrom je mimořádně vzácný, dosud neexistují ani konvenční léčebné, ani alternativní léčebné metody, které mají příčinný účinek.

Lidé postižení syndromem Barber-Say obvykle trpí velmi vnějším vzhledem, což výrazně ovlivňuje jejich kvalitu života. Společenská interakce je mimo jiné narušena extrémně silným růstem vlasů po celém těle. Z pohledu těchto lidí jsou třetí strany často vyděšené nebo považují dotyčnou osobu za extrémně zanedbávanou.

Nadměrné ochlupení těla lze řešit kosmetickými prostředky. Nejjednodušší způsob, jak dosáhnout každodenního holení, je pomocí jednorázového holicího strojku a holicí pěny nebo holicího gelu z lékárny. Otravné tělesné vlasy lze také odstranit depilačními krémy na bázi draslíkových nebo amonných solí kyseliny thioglykolové nebo kyseliny thiolaktové.

Dlouhodobého úspěchu lze dosáhnout metodami, při nichž se vlasy vytahují spolu s kořenem. Mezi nejčastější metody patří "voskování" a "cukrování". Vlasy z těla se odstraňují pomocí vosku nebo cukru. Taková ošetření nabízejí kosmetická studia.

Protože jsou tyto metody velmi bolestivé, nejsou vhodné pro všechny postižené a ne pro všechny oblasti těla. Laserové odstranění chloupků je na druhé straně trvalé a poměrně jemné. Zainteresované strany se mohou dozvědět více od dermatologa.

Pokud kromě silných vlasů existují i ​​další znatelné rysy, jako jsou anomálie na obličeji, měl by být konzultován plastický chirurg.

Psychoterapie může být užitečná, pokud postižené emocionálně trpí svým vzhledem.