Bardetův-Biedlův syndrom, taky Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom (LMBBS) je nemoc z oblasti ciliopatií, která se vyskytuje výhradně kvůli dědičnosti. Syndrom se projevuje ve formě více malformací, které jsou vyvolávány změnami (mutacemi) na různých místech genů nebo chromozomech.
Co je Bardetův-Biedlův syndrom?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Klinický obraz definovaný lékaři Měsícem a Laurencem a později Bardetem a Biedlem je onemocnění, při kterém se retinální dystrofie vyskytuje jako lékařsky významný znak v kombinaci s dalšími příznaky. Kvůli této komplikované lékařské počáteční situaci je konečné stanovení BBS choroby obtížné. Tento klinický obraz byl lékařsky zaznamenán poprvé v roce 1866.
Čtyři vyšetřovaní lidé měli retinitis pigmentosa (retinální dystrofie, RP) ve spojení s paraplegií (spastická paralýza), hypogenitalism (nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány) a mentální postižení. V roce 1920 popsal francouzský lékař Bardet nemoc, která se skládala z RP (retinální dystrofie), hypogenitalismu, polydaktylie a obezity.
Pražský patolog Biedl také našel deability (mentální zmatek). V roce 1925 vědci Weiss a Solis-Cohen shrnuli známé případy a popsali klinický obraz jako Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom.
příčiny
V následujících letech lékařská literatura stále více zdůrazňovala, že případy zaznamenané Laurencí a Měsícem jsou vzácnou zvláštní formou, která se vyskytuje pouze v jednotlivých případech společně s BBS. Novější výsledky lékařského výzkumu přiřazují Bardet-Biedlův syndrom k oblasti ciliopatií (ciliární choroby).
Tato onemocnění vykazují běžnou poruchu tzv. Řasinek (malé procesy, antény), které se vyskytují na většině buněk lidského organismu. Ciliopatie se vyznačují plynulými přechody a přesahy mezi různými ciliárními chorobami.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Hlavní charakteristika dědičné retinální dystrofie je obecný pojem, který popisuje nástup funkce a následnou degeneraci (destrukci) fotoreceptorů. Vedou k progresivní (progresivní) ztrátě vizuální funkce. Rychle se zhoršující zrakové poruchy se obvykle u dětí objevují velmi brzy, když jsou mezi čtyřmi a deseti lety. Cítí se různými způsoby, v závislosti na ovlivněných fotoreceptorech.
Jako „tvar kužele“ s charakteristickým průběhem retinitis pigmentosa (RP) má nemoc svůj původ na periferii sítnice (vnější sítnice) a díky postupné ztrátě zorného pole se vyvíjí do makulární degenerace (destrukce ostrého zraku).
Při obezitě (obezitě) tělo vykazuje patologickou akumulaci tukové tkáně. V případě BBS se abnormálně zvýšená akumulace tuku na nohou, žaludku, hýždích, pažích, hrudníku a kyčlích vyskytuje hlavně jako obezita trupu, přičemž kmen, nohy a stehna jsou zvláště postiženy. Polydactyly je patrný příznak a významný rys Bardet-Biedlova syndromu. Nález není snadný, protože základní polydaktylie je chirurgicky korigována po narození.
Rentgenové paprsky jsou schopny poskytnout další informace. Polydactyly se může objevit s různými příznaky, například jako základní prst nebo přívěsek prstu. Prst nebo prst mohou být vytvořeny dodatečně nebo jen částečně. Jednostranný hexadakticky na chodidle a / nebo ruce má další vazbu, bilaterální hexadakticky se vyskytuje na obou nohou a / nebo rukou.
Prsty nebo prsty, které rostly společně (syndactyly) a zkrácení jednoho nebo více prstů (brachydactyly) jsou také příznaky BBS. Pouze několik pacientů mělo všechny čtyři postižené končetiny. Zpoždění mentálního vývoje je jiné. Pouze malé množství postižených vykazuje vážnou mentální retardaci. Je možné běžně trénovaná inteligence.
Děti se učí mluvit a chodit pozdě a někdy vykazují problémy s chováním, jako jsou úzkostné poruchy. Dalšími možnými vedlejšími účinky jsou kompulzivní nebo autistické chování, nízký práh frustrace a nestabilní emocionalita. Známé je preferováno, ale změny jsou odmítnuty. Abnormality ve vnitřních a vnějších pohlavních orgánech jsou běžné.
Dalšími změnami jsou hypospadie (otevření močové trubice nad nebo pod, místo na přední straně penisu), břišní nebo tříslová varlata, zúžení močové trubice, zúžení předkožky a zadní uretrální chlopně. U pacientek je známa vaginální atrézie (vagina není otevřená), chybějící otvory v močové trubici a snížené vnitřní stydké pysky.
Není neobvyklé, že postižené ženy mají nepravidelné menstruační cykly. Ledvinové změny jsou častými vedlejšími účinky. Nález závisí na vyšetření dolních močových cest a ledvin pomocí ultrazvuku (sonografie).
Diagnóza a průběh nemoci
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) má šest hlavních příznaků, ale nevyskytují se společně v každém případě. Lékaři předpokládají odpovídající nález, pokud jsou přítomny alespoň čtyři z hlavních příznaků. Alternativně existuje vysoká pravděpodobnost výskytu onemocnění, pokud má pacient tři hlavní příznaky a dva sekundární příznaky.
Šest hlavních příznaků je dystrofie sítnice, obezita (abnormální hromadění tukové tkáně, nadváha), polydaktylie (nadměrné prsty na nohou a / nebo prsty), mentální retardace (zpomalení mentálního vývoje), hypogenitalismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány) a onemocnění ledvin. Nízkofrekvenční sekundární příznaky zahrnují zpoždění řeči, deficity řeči, srdeční malformace, ataxii (zhoršená koordinace pohybu), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohnovu nemoc (zánět tlustého střeva a / nebo tenkého střeva), dysplasii žeber a obratlů a kyphoskoliózu (vertebrální anémie) na.
Komplikace
U syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet postižení obvykle trpí ztrátou zrakové funkce. Ke ztrátě nedochází náhle, ale postupně. V nejhorším případě zasažené osoby zcela oslepnou, což obvykle nelze léčit.
Zejména u mladých lidí a dětí může slepota vést k závažným psychickým potížím nebo dokonce k depresi. Pacienti jsou ve svém každodenním životě jasně omezeni a trpí výrazně sníženým zorným polem. V mnoha případech vede syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet také k problémům s chováním, takže zejména děti mohou trpět šikanováním nebo škádlením.
Vývoj dětí je syndromem také výrazně opožděn a omezen. Mohou se také vyskytnout úzkostné poruchy. Není neobvyklé, že syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet vede k psychickým stížnostem a depresi u příbuzných nebo rodičů. Příčinná léčba syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet bohužel není možná.
Některé stížnosti mohou být omezeny. Zcela pozitivní průběh nemoci však není stanoven. Syndrom nesnižuje délku života pacienta. V některých případech postižené někdy potřebují pomoc od ostatních lidí v jejich každodenním životě.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom je dědičné onemocnění, může být diagnóza stanovena v lůně. Nejpozději po narození by měl být konzultován lékař, pokud jsou zaznamenány typické příznaky, jako jsou poruchy zraku nebo obezita. Malformace prstů na nohou a prstech jsou také jasným ukazatelem nemoci.Rodiče, kteří si všimnou příznaků u svého dítěte, by měli okamžitě informovat pediatra.
Podrobné vyšetření poskytuje informace o nemoci. Poté je obvykle zahájena terapie, která sestává z různých ošetření ortopedy, neurology, oftalmology, internisty a terapeuty, jakož i fyzioterapeuty. Pokud léčba nemá požadovaný účinek, jsou nutné další návštěvy u lékaře. Lékařská pomoc je také vyžadována v mimořádných situacích, například pokud dítě spadne v důsledku malformace nebo náhle dojde k záchvatu. Pokud nemocný vykazuje známky emočního nepohodlí, musí se rodiče poradit s vhodným terapeutem. Starší děti mohou kontaktovat školního psychologa společně se svými rodiči a diskutovat o vhodných opatřeních.
Terapie a léčba
K tomuto onemocnění dochází na základě autozomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že obě kopie (alely) genu BBS vykazují změnu (mutaci). Rodiče pacienta jsou „smíšení krví“ a každý nese modifikovanou a nezměněnou alelu odpovídajícího genu. Nemají nemoc. Děti onemocní, pouze pokud jejich otec a matka předají mutovanou alelu. U dalších dětí je pravděpodobnost opakování 25 procent.
Možnost kauzální terapie není dosud známa, protože určité příznaky nemoci zatím nelze jednoznačně přiřadit různým genetickým změnám. Příznaky a jejich projevy se objevují odlišně iu nemocných sourozenců. Protože charakteristický úplný obraz BBS je přítomen pouze ve vzácných případech, zejména u malých dětí, je odpovídající diagnóza obtížná.
Vzhledem k často přítomným oligosymptomatickým příznakům, s nimiž se vyskytuje jen velmi málo atypických a pouze mírně výrazných příznaků, musí být v diferenciální diagnostice zohledněny další možné klinické obrazy. Změny ve stejném genu mohou vést k různým klinickým obrazům, například Joubertovi, Bardet-Biedlovi nebo Meckel-Gruberovu syndromu.
Výhled a předpověď
Prognóza přítomnosti Laurence-Moon-Biedl-Bardetova syndromu je obecně špatná, protože mnohočetné malformace jsou vrozené a nevyléčitelné. Pokud se objeví čtyři ze šesti hlavních příznaků, potvrdí se diagnóza syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet. K hlavním příznakům se přidávají četné sekundární příznaky. To zahrnuje plíživou slepotu.
Je to kvůli složitosti příznaků, že neexistuje vyhlídka na vyléčení. Existuje jen průměrná šance na znatelnou úlevu od symptomů. Počet možných malformací a poruch v syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet je tak velký, že dědičné onemocnění je obtížné léčit. V žádném případě nemůže být ovlivněn průběh tohoto genetického onemocnění. Současné příznaky však mohou být částečně zmírněny.
Špatná celková prognóza však nesnižuje délku života postižených osob. V pokročilém věku a poté, co oslepnou, mohou být postižení trvale závislí na pomoci nebo péči. Prostřednictvím interdisciplinárního lékařského úsilí může mnoho pacientů trpících syndromem Laurence-Moon-Biedl-Bardet zažít poněkud mírnější průběh nemoci.
Zvyšující se zrakové problémy představují obtížně léčitelnou a problematickou část onemocnění, ke zhoršeným zrakovým postižením již dochází u postižených malých dětí. Postupem času se zhoršují. Problémy se zrakem nemusí vést ke slepotě u všech postižených. Psychologické následky syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet lze obvykle léčit dobře.
prevence
Prevence ve smyslu prevence tohoto onemocnění není možná. Důležité je pravidelné sledování symptomů a doprovodných symptomů. Možnými terapeutickými přístupy jsou opakovaná kontrola krevního tlaku a funkce ledvin, nutriční poradenství, fyzioterapie a ergoterapie a logopedie.
Následná péče
Ve většině případů nemají osoby postižené syndromem Laurence-Moon-Biedl-Bardet žádné zvláštní možnosti následného sledování, takže by měl být lékař v této nemoci kontaktován a konzultován velmi brzy. Zpravidla nemůže dojít k samoléčení, takže je vždy nutná léčba lékařem.
Protože syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet je dědičné onemocnění, měla by být dotyčná osoba podrobena genetickému vyšetření a poradenství, pokud chce mít děti, aby syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet neprošel na jejich potomstvo je předán. V mnoha případech jsou postižené závislé na chirurgických zákrokech ke zmírnění malformací a deformit.
Zde by postižená osoba měla rozhodně odpočívat po zákroku a postarat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo jiných fyzických a stresových činností, aby se tělo zbytečně nezatěžovalo. Protože syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet může také vést k neobvyklému chování, měli by rodiče podporovat a povzbuzovat dítě ve vývoji. Aby se předešlo psychickému rozrušení nebo depresi, jsou také nutné milující a intenzivní diskuse s dítětem.
Můžete to udělat sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom má různé příznaky, přičemž pacient trpí nejvíce zhoršenou vizuální funkcí. I u dětí se obvyklá schopnost vidět začíná zhoršovat, takže to jsou rodiče, kteří dají dítě lékaři a tím urychlují diagnózu. Tímto způsobem může být onemocnění léčeno rychle, ačkoli možnosti léčby byly doposud pouze symptomatické povahy.
Poruchy zraku se u nemocných dětí stále více zvyšují, a tak výrazně zhoršují každodenní život, takže se snižuje kvalita života postižených. Vzhledem k tomu, že problémy se zrakem se u pacienta vyskytují při školní docházce, v jeho volném čase as ohledem na jeho fyzickou integritu, mají řadu obtíží. Riziko nehod se také výrazně zvyšuje, například v silničním provozu. To je důvod, proč rodiče doprovázejí své nemocné děti, kdykoli je to možné, nebo najímají ošetřovatelský personál, aby pacient nebyl ponechán starat se o sebe.
V některých případech se nemoc šíří až do slepoty. Protože takový vývoj je již patrný předem, pacienti se na něj připravují. Rodiče přepracovávají životní prostor tak, aby neobsahoval žádné zdroje nebezpečí pro zrakově postižené osoby. Kromě toho se nevidomí oběti naučí používat dlouhou hůl, aby se mohli samostatně pohybovat mimo svůj domov.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
